Qorlin Sindromu nədir? Narahat olmayın, gəlin bu barədə ətraflı danışaq!

Dərinizdə daim yeni ləkələr və ya şişlər əmələ gəldiyini heç görmüsünüzmü? Yoxsa çənə sümüyünüzdə ağrısız şişlər haqqında eşitmisinizmi? Bunlar normal ola bilər. Lakin nadir hallarda bu simptomlar nadir genetik bir vəziyyətlə əlaqəli ola bilər. Bu gün danışacağımız Qorlin Sindromu adlanan vəziyyətdir. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.

Qorlin sindromu tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Qorlin sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . O, həmçinin "(Bazal Hüceyrə Nevus Sindromu)", "(Nevoid Bazal Hüceyrə Karsinoma Sindromu - NBCCS)" və "(Qorlin-Qolts Sindromu)" kimi digər adlarla da tanınır. Bu xəstəliyi olan bir insanın həm xərçəngli, həm də xərçəngsiz (yəni bədənə çox zərər verməyən) şişlərin inkişaf riski artır. Xüsusilə, "(Bazal Hüceyrə Karsinoması)" adlanan bir dəri xərçəngi növünə inkişaf riski artır. Bu, ən çox yayılmış dəri xərçəngi növüdür.

Təsəvvür edin, bədənimizdə bəzi genlər var və onların əsas funksiyası hüceyrələrin lazımsız bölünməsini və şişlərin əmələ gəlməsini idarə etməkdir. Biz bunları həmçinin "şiş basqılayıcı genləri" adlandırırıq. Beləliklə, Qorlin sindromunda baş verən bu genlərdən birində dəyişiklik, yəni "mutasiya" baş verir. Məhz buna görə də qeyd edildiyi kimi, şişlərin inkişaf riski artır.

Ən əsası odur ki , hələlik Qorlin sindromu üçün spesifik bir müalicə yoxdur . Amma narahat olmayın! Həkiminizin göstərişlərinə düzgün əməl etsəniz və xərçəng kimi xəstəliklər erkən aşkar edilərsə və müalicə olunarsa , bu xəstəliyi olan bir insan normal bir həyat sürə bilər. Bunun ömrünüzə və ya həyat keyfiyyətinizə təsir etməsi vacib deyil.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Qorlin sindromu çox nadir bir vəziyyətdir . Mütəxəssislər deyirlər ki, hətta ABŞ kimi bir ölkədə belə bu vəziyyət 50.000-dən az insana təsir göstərir. Lakin bu rəqəm daha yüksək ola bilər. Səbəb bəzi insanların simptomlarının o qədər yüngül olmasıdır ki, hətta bu xəstəliyə yoluxduqlarını belə bilmirlər. Əksər hallarda simptomlar yeniyetmələrdə və ya gənclərdə özünü göstərir.

Gorlin sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları insandan insana dəyişə bilər, lakin bəzi ümumi simptomlar var:

Əsasən görünən xüsusiyyətlər

• Çoxsaylı bazal hüceyrəli karsinomalar: Bu dəri xərçəngi növü adətən üz və boyun kimi günəşə məruz qalan nahiyələrdə inkişaf edir. Lakin, Qorlin sindromlu insanlarda bunlar daha gənc yaşda, yeniyetməlik dövrünün sonlarında və ya iyirmi yaşlarının əvvəllərində inkişaf edə bilər.
• Odontogen keratosistlər:Bunlar çənə sümüyündə əmələ gələn ağrısız, xərçəngsiz törəmələrdir. Onlar ən çox Qorlin sindromlu uşaqlarda və gənclərdə rast gəlinir.
• Ovuc və ayaqaltılarında kiçik çuxurlar və ya çökəkliklər: Bu xüsusiyyət ən çox 20 yaşlarında müşahidə olunur. Bunlar daimi olur.
• Skelet dəyişiklikləri: Bəzi dəyişikliklər qabırğaların və onurğanın əmələ gəlməsində müşahidə edilə bilər.

Daha az rast gəlinən simptomlar

Hər kəs bu simptomları yaşamaz, amma bəzi insanlarda aşağıdakılar müşahidə oluna bilər:

• Beyin şişləri: Bunlar xərçəngli (medulloblastoma) və ya xərçəngsiz (meningioma) ola bilər.
• Ürək və ya yumurtalıqların fibromaları: Bunlar xərçəngsiz, adətən zərərsiz şişlərdir.
• Göz problemləri: strabismus, nistagmus və katarakt kimi şeylər.
• Sümüklərdə ciddi dəyişikliklər: Məsələn, onurğanın tamamilə olmaması (spina bifida).
• Qeyri-adi üz xüsusiyyətləri: Gözlər arasındakı məsafənin artması (hipertelorizm), dodaq yarığı/damaq yarığı ilə doğulmaq və üzdə kiçik ağ ləkələr (miliya).
• Normaldan daha böyük baş (makrosefaliya).
• Əqli əlillik.
• Epileptik vəziyyətlər "(Tutmalar)".

Qorlin sindromuna səbəb olan nədir?

Artıq müzakirə etdiyimiz kimi, bu vəziyyət genlərimizdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Dəqiq desək, bədənimizdə şişlərin əmələ gəlməsini dayandıran üç gen var (şiş basqılayıcı genlər). Bunlar "PTCH1" (ən çox rast gəlinən gen), "PTCH2" və "SUFU" adlanan genlərdir. Bu genlər düzgün işləmədikdə, bəzi hüceyrələr anormal şəkildə böyüməyə başlayır. Məhz bu, şişlər kimi simptomlara səbəb olur.

Əksər insanlar bu gen mutasiyasını valideynlərindən miras alırlar. Lakin, bəzi hallarda bu gen mutasiyası doğuşdan əvvəl təsadüfi olaraq, heç bir ailə tarixi olmadan baş verə bilər.

Bu genetik mutasiya "autosomal dominant" şəkildə irsən ötürülür. Sadə dillə desək, bir valideyndən normal bir gen, digərindən isə mutasiyaya uğramış bir gen alırsınız. Qorlin sindromunun inkişafı üçün ya PTCH, ya da SUFU gen mutasiyasına sahib olmalısınız.

Alimlər deyirlər ki, Qorlin sindromlu bir insanda xərçəng yalnız şiş basqılayıcı geninin normal surəti hər hansı bir şəkildə dəyişdirildikdə inkişaf edir. Məsələn, günəş işığından dəyən zərər yaxşı genin mutasiyaya uğramasına səbəb ola bilər. Daha sonra hər iki gen düzgün işləmir və şişlərin qarşısını almaq mümkün olmur. Dəri xərçənginə səbəb olan da budur. Bədəndəki digər hüceyrələr də bu şəkildə zədələnərsə, digər xərçəng növləri də inkişaf edə bilər.

Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?

Gorlin sindromunu diaqnoz etmək üçün həkiminiz aşağıdakıları edəcək:

• Fiziki müayinə: Dəri xərçəngi üçün müayinə.
• Görüntüləmə testləri: Çənə sümüyündə şişlər, fibromalar və ya skelet problemlərini yoxlayın (məsələn, rentgen, KT müayinəsi, MRT müayinəsi).
• Biopsiya: Dəridən və ya şişdən kiçik bir toxuma parçasının götürüldüyü və xərçəng hüceyrələrinin olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə edildiyi bir prosedur .
• Genetik test: Qorlin sindromu ilə əlaqəli bir genetik mutasiyanın olub olmadığını yoxlamaq üçün qan nümunəsi götürülür.

Gorlin sindromunun müalicəsi hansılardır?

Qorlin sindromunun özünə qarşı spesifik bir müalicə üsulu olmasa da, xərçəngli və ya digər problemlərə səbəb olan şişlər inkişaf edərsə, onları müalicə etmək lazım gələ bilər. Məsələn:

• Dəri xərçəngi və ya çənə sümüyü şişi cərrahi yolla çıxarıla bilər.
• Topikal kremlər və ya fotodinamik terapiya kimi digər xərçəng müalicələri də xərçəng hüceyrələrini məhv etmək üçün istifadə edilə bilər.

Xərçəng inkişaf riskiniz artdığı üçün həkiminiz günəş altında olarkən yaxşı bir günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə etməyi, uzunqol paltar geyinməyi və papaq taxmağı tövsiyə edə bilər. Həmçinin, rentgen kimi testlər yalnız mütləq zəruri olduqda aparılır. Ümumiyyətlə, onkoloqlar Qorlin sindromlu insanlar üçün xərçəng müalicəsi olaraq şüa terapiyası verməkdən çəkinirlər . Çünki şüalanma xərçəng riskini artıra bilər.

Qorlin sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Doğuşdan aldığımız genləri idarə edə bilmərik. Buna görə də, Qorlin sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, dəri xərçənginin inkişaf riskini qarşısını almaq üçün tədbirlər görməklə azalda bilərsiniz . Həmçinin, müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməklə xərçəngi erkən mərhələdə aşkar edə bilərsiniz. Sonra müalicə etmək daha asandır.

Əgər sizdə Qorlin sindromu varsa (və ya ailənizdə kimdəsə bu sindrom varsa) və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və uşağınızın da bu sindromu miras ala biləcəyindən narahatsınızsa, genetik məsləhətçiyə müraciət edin . Onlar sizə və partnyorunuza riskləri izah edəcəklər.

Bu vəziyyətdə yaşayan birinin gələcəyi necə olacaq? (Proqnoz)

Bir çox insan dəri xərçənginin qarşısını almaq üçün tədbirlər görməklə və müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməklə Qorlin sindromunu idarə edir. Həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi müntəzəm xərçəng müayinələrindən keçməklə hər hansı bir problemi erkən mərhələdə aşkar etmək olar . Qorlin sindromlu insanlar, bu xəstəliyi olmayan insanlar qədər uzun və sağlam yaşaya bilərlər .

Həmçinin, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, Qorlin sindromlu hər kəsin xərçəng xəstəliyinə tutulmaması və ya eyni problemlərin yaşamamasıdır. Bu, insandan insana dəyişir. Həkiminiz simptomlarınıza əsasən vəziyyətiniz barədə sizə məsləhət verəcək.

Özümə necə qulluq edim? (Özümə qulluq)

Əgər sizdə Qorlin sindromu varsa, dəri xərçənginin qarşısını almaq üçün bu xüsusi addımları atmalısınız:

• Solyariumlardan istifadə etməkdən çəkinin.
• Günəşin ən çox təsir etdiyi saatlarda (səhər saat 10:00-dan axşam saat 4:00-dək) ​​mümkün qədər evdə qalın.
• Hər gün ən azı SPF 30 olan geniş spektrli günəşdən qoruyucu krem ​​çəkin. Tez-tez təkrarlayın.
• Çölə çıxarkən UB şüalarından qoruyan geyim və geniş kənarlı papaq geyin.

Xərçəng və digər xəstəlikləri yoxlamaq üçün müxtəlif həkimlərə də müraciət etməlisiniz. Nə qədər tez-tez müraciət etməyiniz onların hər hansı bir şiş və ya digər anomaliya aşkar edib-etməməsindən asılı olacaq. Bu həkim müayinələri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Dərinizi bir dermatoloq tərəfindən müayinə etdirin.
• Çənə sümüyündə şişləri yoxlamaq üçün diş müayinələri və görüntüləmə testləri.
• Fibromalar, beyin şişləri və ya görmə problemlərini yoxlamaq üçün görüntüləmə testləri.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda bazal hüceyrəli karsinoma olduğundan şübhələnirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin . Bu, Qorlin sindromunun ən çox görülən simptomudur. Digər dəri xərçəngi növlərində olduğu kimi, hər hansı yeni, davamlı və ya böyüyən şişlərə və ya ləkələrə diqqət yetirin.

Dəri xərçəngi çox vaxt Qorlin sindromu ilə əlaqəli deyil, lakin səbəbindən asılı olmayaraq, müayinədən keçmək vacibdir.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Əgər sizə Gorlin sindromu diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bu sualları vermək istəyə bilərsiniz:

• Xərçəngin hansı simptomlarına diqqət yetirməliyəm?
• Xərçəng müayinəsindən nə qədər tez-tez keçməliyəm?
• Xərçəng riskini azaltmaq üçün nə edə bilərəm?
• Xərçəngsiz şişlər üçün müalicəyə ehtiyacım olacaqmı?
• Qorlin sindromlu bir uşaq sahibi olma ehtimalım nə qədərdir?

Qorlin sindromu, bu xəstəliyi olmayan insanların yaşaya bilməyəcəyi bir sıra çətinliklərlə müşayiət olunur. Əgər sizdə NBCCS varsa, siz və tibbi qrupunuz inkişaf edən hər hansı bazal hüceyrəli karsinomanın müəyyən edilməsində və müalicəsində xüsusilə diqqətli olmalısınız.

Son Evə Götürmə Mesajı

Xoş xəbər budur ki, bazal hüceyrəli karsinomalar erkən müalicə olunarsa, tamamilə sağalır. Həmçinin, xərçəngsiz şişlər adətən problem yaratmır. Əgər problem yaradırsa, həkim onları aradan qaldıra və ya digər müalicə üsullarını tövsiyə edə bilər. Qorlin sindromu ilə uzun və dolğun bir həyat yaşaya bilərsiniz. Buna görə də, panik etməyin, amma diqqətli olun. Düzgün tibbi məsləhətlərə əməl edin və hər şey yaxşı olacaq!

Qorlin sindromu, NBCCS, bazal hüceyrəli karsinoma, genetik xəstəliklər, dəri xərçəngi, dermatologiya