Körpənizdə bu nadir dəri xəstəliyi varmı? Gəlin Harlequin İxtiozu haqqında danışaq

Yenidoğulmuş körpənin dərisi adətən çox hamar və yumşaq olur, elə deyilmi? Amma bir düşünün, bəzən bəzi körpələr çox nadir, bir az ciddi dəri xəstəlikləri ilə doğulur. Belə nadir və ilk baxışdan dəri xəstəliklərindən biri Harlequin İxtiozu adlanır. Bunu eşidəndə bir az narahat ola bilərsiniz, amma gəlin bu barədə ətraflı və sadə şəkildə danışaq.

Harlequin İxtiyozu nədir?

Sadə dillə desək, Harlequin İxtiozu yeni doğulmuş körpələrə təsir edən çox nadir genetik bir dəri xəstəliyidir. Körpə bu xəstəliklə doğulanda, bütün bədəni qalın, sərt, pulcuqlu dəri lövhələri ilə örtülür. Onlar romb formalı parçalara bənzəyir. Bu lövhələr o qədər sərtdir ki, çatlaya və soyula bilər.

Dərinin bu sıxlığı hətta körpənin üzünün formasını da dəyişə bilər. Qulaqlar, göz qapaqları, burun və ağız kimi nahiyələr dartılıb deformasiyaya uğraya bilər. Bununla yanaşı, əzaların hərəkəti məhdudlaşa bilər və hətta yemək və nəfəs almaq çətinləşə bilər.

Dərimiz bədənimizlə ətraf mühit arasında qoruyucu bir baryer kimidir. Lakin bu Harlequin İxtiozunda körpənin dərisindəki bu anomaliyalar səbəbindən bu qoruyucu baryer pozulur. Sonra ortaya çıxan problemlər bunlardır:

• Bədəndən suyun ifrazını idarə etmək çətinləşir.
• Bədən istiliyi düzgün saxlanıla bilməz.
• İnfeksiyalarla mübarizə qabiliyyəti azalır.

Bu, körpənin həyatının ilk bir neçə həftəsində susuzluğa və ciddi, həyati təhlükə yaradan infeksiyalara daha çox həssas olmasına səbəb olur. Yenidoğulmuş dövrdən sonra həmin qalın təbəqələr tədricən soyulur və körpənin dərisində qırmızı, pulcuqlu bir görünüş yaradır.

Harlequin İxtiozu dəri xəstəliyi olan ixtiozun ən ağır formasıdır. 20-dən çox müxtəlif ixtioz növü mövcuddur. Buna misal olaraq lamellar ixtioz və vulgaris ixtiozunu göstərmək olar. Keçmişdə Harlequin İxtiozu ilə doğulan körpələrin sağ qalma nisbəti çox aşağı idi. Lakin, qabaqcıl müalicə və intensiv tibbi yardımla körpələrin uşaqlıq və yeniyetməlik dövrlərini yaşamaq şansı daha yüksəkdir.

Bu xəstəlik başqa adlarla da tanınır:

• ``Autosomal resessiv anadangəlmə ixtioz — arlekin tipli ixtioz``
• "Harlequin körpə sindromu"
• `Harlequin döl`
• `İxtioz anadangəlmə`
• `İxtioz fetalis`

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Hətta ABŞ kimi bir ölkədə belə, bu xəstəlik doğulan hər 300.000-500.000 körpədən birinə təsir göstərir.Bu, Şri-Lankada çox nadir hallarda rast gəlinən bir vəziyyətdir.

Harlequin İxtiozunun simptomları hansılardır?

Harlequin İxtiozlu körpələr çox vaxt vaxtından əvvəl doğulurlar. Doğulduqları zaman bədənləri qalın, lövhəyəbənzər pulcuqlarla örtülür. Dərisi o qədər qalındır ki, pulcuqlar arasında dərin çatlar əmələ gəlir. Həmçinin, dəri uzandığı üçün körpənin göz qapaqları və dodaqları içəri doğru çevrilir. Sinə və mədə sıx şəkildə uzanır, bu da nəfəs almağı və yeməyi çətinləşdirir.

Budur, digər bəzi simptomlar:

• Düz burunlu olmaq.
• Qulaqlar sanki başa yapışmış kimi yerləşdirilib.
• Əllər və ayaqlar kiçilir və şişir.
• Anormal eşitmə.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri.
• Oynaq hərəkətliliyinin azalması.
• Aşağı bədən istiliyi.

Buna səbəb nədir?

Harlequin İxtiozunun əsas səbəbi ABCA12 adlı gendə genetik mutasiyadır . Bu ABCA12 geni bədənimizə sağlam dəri hüceyrələrinin böyüməsi üçün vacib olan bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu zülalın ən vacib funksiyalarından biri lipidləri dərinin ən xarici təbəqəsinə, epidermisə daşımaq və qoruyucu bir baryer yaratmaqdır.

Bu xəstəliyi olan insanlarda bədən çox az və ya heç bir ABCA12 zülalı istehsal etmir. Bu, epidermisin normal inkişafını pozur və ağır simptomlara səbəb olur.

Bu vəziyyət autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşaq təsirlənmiş genin iki nüsxəsini - biri anadan, digəri isə atadan miras almalıdır. Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı ola bilər. Bu o deməkdir ki, onlarda bu genin olmasına baxmayaraq, adətən simptomlar müşahidə olunmur.

Mümkün ağırlaşmalar hansılardır?

Harlequin İxtiozunun ağırlaşmaları müxtəlif dərəcədə ağırlaşa bilər. Bəzi ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Saç böyüməsinin azalması.
• Dırnaqların deformasiyaları.
• Dəri tez-tez qaşınır.
• İstiyə və soyuğa dözməkdə çətinlik.
• Təkrarlanan dəri infeksiyaları.
• Bədəndə elektrolit balanssızlığı.
• Əzələlərin, vətərlərin, dərinin və digər toxumaların sərtləşməsi və bərkidilməsi.
• Tənəffüs çatışmazlığı və çətinlik.
• Sepsis qəfil, ağır bir bakterial infeksiyadır.

Diaqnoz necə qoyulur?

Çox vaxt həkimlər doğuş zamanı körpənin fiziki görünüşünə əsasən bu vəziyyəti diaqnoz edə bilərlər. Əgər ailədə kimdəsə əvvəllər bu xəstəlik olubsa, hamiləlik dövründə prenatal genetik test aparıla bilər.Həkimlər ABCA12 genindəki mutasiyalar üçün test tövsiyə edə bilərlər. Həmçinin, bəzən hamiləliyin ikinci və üçüncü trimestrlərində aparılan ultrasəs müayinələri xəstəliyin əlamətlərini aşkar edə bilər.

Harlequin İxtiozunun müalicə üsulları hansılardır?

Bu xəstəliyə tutulmuş körpə doğulan kimi Yenidoğulmuşların Reanimasiya Şöbəsinə (YNİŞ) yerləşdirilir. Orada körpənin bədən temperaturunu idarə etmək üçün yüksək rütubətli inkubatora yerləşdirilir. Tibb bacılarının körpəyə necə qulluq etməsi aşağıdakı kimidir:

• Tez-tez ana südü ilə qidalandırma.
• Dərini yumşaltmaq və pulcuqları təmizləmək üçün bədəninizi müntəzəm olaraq yuyun.
• Pulcuqları təmizləmək üçün bəzən pomza daşı və ya kobud süngər kimi bir şeylə yumşaq bir şəkildə ovuşdurun.
• Dərinin quruluğunu azaltmaq və elastikliyini artırmaq üçün nəmləndirici kremlər çəkin.

Əgər körpənizdə Harlequin İxtiozunun ağır bir forması varsa, onu etretinat adlı oral retinoidlə müalicə edə bilərsiniz. Bu dərman qalın, pulcuqlu dəridən qurtulmağa kömək edir. Həmçinin barmaqlarda uyuşma, nəfəs almaqda çətinlik, sinədə sıxılma və yemək yeməkdə çətinlik kimi simptomları aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Lakin, bu oral retinoidlər uzun müddət istifadə edildikdə ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilər, buna görə də həkimlər onları yalnız körpənizdə ağır simptomlar olduqda istifadə edirlər.

NICU (Reanimasiya Bölməsi) Baxımı

Körpəniz yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsində (NICU) olarkən, mütəxəssis həkimlər və tibb bacıları körpənizi çox yaxından izləyir. Onlar daim bədən istiliyini, maye səviyyəsini və infeksiya əlamətlərini izləyir. Dərini nəm saxlamaq üçün xüsusi sarğılar və məlhəmlərdən istifadə edirlər. Bəzən körpəni boru vasitəsilə qidalandırmaq lazım gələ bilər.

Xüsusi dərmanlar

Yuxarıda qeyd olunan oral retinoidlərə əlavə olaraq, infeksiyanın qarşısını almaq üçün antibiotiklərə, ağrıkəsicilərə və quruluğu və qaşınmanı azaltmaq üçün kremlərə də ehtiyacınız olacaq. Bütün bunlar həkiminizin göstərişi ilə istifadə olunmalıdır.

Uzunmüddətli müalicə qrupu

Qalın dəri qabıqları töküldükdən sonra körpənizi evə apara bilsəniz də, yenə də davamlı tibbi yardıma və diqqətə ehtiyacınız olacaq. Harlequin İxtiozu üçün çoxsahəli həkimlər qrupunun köməyi tələb olunur. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Neonatoloqlar
• Dermatoloqlar
• Plastik cərrahlar
• Genetiklər
• Oftalmoloqlar
• Otolarinqoloqlar (qulaq, burun və boğaz mütəxəssisləri)
• Fizioterapevtlər
• Ortopedlər
• Dietoloqlar

Bu tibbi qrup uşağa həyatı boyu lazımi müalicəni təmin etmək üçün çalışır.

Uşağımda bu vəziyyət varsa, nə gözləyə bilərəm?

Harlequin İxtiozu xroniki bir xəstəlikdir, yəni ömürlük qayğı tələb edir. Buna görə də, bu vəziyyətdə ixtisaslaşmış bir dermatoloq tapmaq vacibdir. Bu, uşağınızın həyatı boyu lazımi müalicəni almasını təmin edəcək. Həmçinin, hər hansı bir dəri problemini (pulcuqlu, çatlamış, qaşınan dəri) nəzarətdə saxlamağa kömək edəcək gündəlik dəri baxımı qaydası qurmaq vacibdir. Bu qaydaya onların həyatı boyu riayət etmələri lazımdır.

Dəri problemlərindən əlavə, uşağın barmaqları və ayaq barmaqları qalınlaşa və sərtləşə bilər . Bu, onun əşyaları tutmasını çətinləşdirə bilər. Həmçinin, topuqlar və dizlər sərtləşə bilər və bu da onun yeriməsini çətinləşdirə bilər. Uşağın fiziki böyüməsində və inkişafında da müəyyən gecikmə ola bilər. Lakin zehni inkişaf normal şəkildə baş verməlidir.

Bu kimi bir uşağa qulluq etmək çətindir, amma düzgün tibbi məsləhət, sevgi və səbirlə hərəkət etmək çox vacibdir.

Bu xəstəliyin proqnozu nədir?

Harlequin İxtiozunun müalicəsində irəliləyişlərə baxmayaraq, təəssüf ki, bəzi körpələr hələ də bu xəstəlikdən ölürlər. Bir araşdırmada, bu xəstəliklə doğulan körpələrin 44%-i ölüb. Həyatın ilk üç ayında ölümün əsas səbəbləri sepsis, tənəffüs çatışmazlığı və ya hər ikisinin kombinasiyası olub.

Lakin, oral retinoidlər kimi dərmanlarla erkən müalicənin sağ qalma nisbətlərini artırdığı göstərilmişdir. Daha əvvəl qeyd olunan eyni tədqiqatda, oral retinoidlərlə müalicə olunan körpələrin 83%-i sağ qalmışdır.

Harlequin İxtiozunun qarşısını almaq olarmı?

Bu, genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və ya keçmişdə də olubsa, genetik test və ya genetik məsləhət barədə həkimlə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Bu məlumat başqa bir uşaq sahibi olmaq barədə qərar qəbul edərkən faydalı ola bilər.

Uşağıma necə qulluq edim?

Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, ona qulluq etmək üçün bəzi qaydalar:

• Uşağınızın vəziyyəti haqqında ətraflı məlumat əldə edin. Etibarlı mənbələri oxuyun və bu barədə mütəxəssis olmağa çalışın.
• Uşağın sağlamlığını mümkün qədər qoruyun.Qidalı qida ilə təmin edin, kifayət qədər idmanla məşğul olduğundan əmin olun və vaxtında tibbi müayinədən keçin.
• Uşağınız üçün nəyin uyğun olduğunu tapın. Hər uşaq fərqlidir. Bir insana uyğun olan digərinə uyğun gəlməyə bilər. Uşağınızın ehtiyaclarına uyğun gündəlik dəri baxımı qaydası hazırlayın.
• Uşağın yaşadığı mühiti nəzərə alın. Həddindən artıq quru, soyuq və ya isti mühit şəraiti, eləcə də "məcburi hava istiliyi" uşağın dərisini daha da quru və kövrək edə bilər. Bu, həmçinin uşağın ümumi rifahına təsir göstərə bilər.
• Şəxsi dəriyə qulluq dəsti saxlayın. Uşağınızın ehtiyac duyduğu əşyalar, məsələn, günəşdən qoruyucu krem, məlhəm və ağrıkəsicilər olan çanta həmişə saxlayın.
• Uşağınıza bir az məsuliyyət verin. Tədricən, uşağınız öz dərisinə necə qulluq etməyi öyrənəcək. Uşağınıza öz dərisinə qulluq ehtiyacları üçün bir az məsuliyyət verin.
• Körpəlikdə: Dəridən dəriyə qulluq və ana südü ilə qidalandırmanı təşviq edin.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Əgər uşağınızda Harlequin İxtiozu varsa, bir çox sualınız ola bilər. Həkimə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Harlequin İxtiozu ağrılıdırmı?
• Niyə bu, digər ixtioz növlərindən daha ağırdır?
• Uşağım üçün hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Uşağımın normal bir həyat sürməsinə necə kömək edə bilərəm?
• Uşağın vəziyyətini pisləşdirə biləcək və qarşısını almaq lazım olan tetikleyici amillər hansılardır?
• Uşağımın günəş altında çölə çıxması daha yaxşı deyilmi?
• Başqa hansı ağırlaşmalara və ya sağlamlıq vəziyyətlərinə diqqət yetirməliyəm?
• Yaxşı bir dəstək şəbəkəsini haradan tapa bilərəm?

Nəhayət, bunu unutmayın ! (Evə aparma mesajı)

Körpənizdə Harlequin İxtioz kimi nadir bir xəstəlik olduğunu öyrəndikdə qorxu və şok hiss etmək normaldır. Özünüzü tənha hiss edə və nə edəcəyinizdən əmin ola bilərsiniz. Amma ən vacib şey bu xəstəlik haqqında məlumatlı olan həkimlər tapmaqdır. Onlar uşağınıza vəziyyəti idarə etməyə kömək edə və sizə lazım olan köməyi və dəstəyi tapmaqda kömək edə bilərlər.

Oxşar xəstəlikləri olan uşaqların digər valideynləri ilə danışmaq böyük bir güc mənbəyi ola bilər. Təcrübə və məsləhətləri paylaşmaqla uşağınızın yaxşı yaşamasına kömək etməyin yollarını tapa bilərsiniz. Uşağınızın nadir bir dəri xəstəliyi ilə yaşadığını görmək asan deyil, amma unutmayın ki, bu xəstəliklərlə xoşbəxt yaşayan bir çox uşaq var. Siz tək deyilsiniz. Düzgün bilik, dəstək və sevgi ilə bu çətinliyin öhdəsindən gələ bilərsiniz.

`Harlequin İxtioz, genetik dəri xəstəliyi, yeni doğulmuş körpənin dəri vəziyyəti, ABCA12 geni, ixtioz, dəri baryeri, yeni doğulmuş körpəyə qulluq, retinoidlər