Siz və ya körpəniz kiçik bir kəsikdən belə qanaxmada çətinlik çəkirsiniz? Gəlin Hemofiliya A haqqında danışaq

Bədəninizdə kiçik bir yara olduqda və ya dişiniz çəkildikdə qanaxma dayanmadan davam edirmi? Yoxsa bəzən bədəninizdə heç bir yerə dəymədən mavi göyərmələr olurmu? Xüsusilə körpəniz sürünməyə və ya gəzməyə başlayanda bütün bədəninizdə göyərmələr görürsünüzmü? Əgər bu kimi şeylər baş verərsə, səbəb hemofiliya adlanan bir xəstəlik ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Düzgün müalicə ilə normal, dolğun bir həyat yaşaya bilərsiniz. Gəlin bu gün bu barədə aydın və sadə şəkildə danışaq.

Sadə dillə desək, Hemofiliya A nədir?

Sadə dillə desək, Hemofiliya A qanımızın düzgün laxtalanmadığı bir vəziyyətdir. Normalda, zədə aldığımız zaman qanımız qanaxmanı dayandırmaq üçün laxtalanır. Buna qanımızdakı xüsusi zülallar kömək edir. Biz bunları "laxtalanma amilləri" adlandırırıq.

Hemofiliya A xəstəsi olan bir şəxs laxtalanma faktoru VIII Faktoru kifayət qədər istehsal etmir. Xəstəliyin şiddəti bu VIII Faktor zülalının nə dərəcədə azaldığı ilə müəyyən edilir. Buna görə də, o, üç hissəyə bölünür:

• Yüngül hemofiliya: VIII faktor səviyyələri müəyyən dərəcədə mövcuddur.
• Orta dərəcəli hemofiliya: VIII faktor səviyyələri əhəmiyyətli dərəcədə aşağıdır.
• Ağır hemofiliya: VIII faktor səviyyələri çox aşağı və ya yoxdur.

Əksər hallarda bu, ailələrdə keçən genetik bir xəstəlikdir. Lakin, halların təxminən üçdə birində, ailədə heç kimdə xəstəlik olmadan yeni bir insanda xəstəlik inkişaf edə bilər.

Hemofiliyaya səbəb olan nədir?

Bu, genlər vasitəsilə miras aldığımız bir şeydir. Bir düşünün, bədənimizin hər bir xüsusiyyəti genlər tərəfindən müəyyən edilir. Qadının iki X xromosomu (XX), kişinin isə bir X və bir Y xromosomu (XY) var.

Hemofiliya ilə əlaqəli gen qüsuru X xromosomunda yerləşir.

Beləliklə, əgər ana bu qüsurlu genin "daşıyıcısıdırsa", adətən simptomlar göstərmir. Çünki onun digər sağlam X xromosomu lazımi VIII faktor zülalını əmələ gətirir. Lakin əgər oğlu bu qüsurlu X xromosomunu miras alsa, həmin oğul hemofiliya inkişaf etdirəcək. Çünki oğlanın yalnız bir X xromosomu var. Bu səbəbdən hemofiliya qızlara nisbətən oğlanlarda daha çox rast gəlinir.

Hemofiliyanın simptomları hansılardır?

Semptomlar vəziyyətinizin yüngül, orta və ya ağır olmasından asılıdır.

Beyin qanaması ilə bağlı xəbərdarlıq əlamətləri

Ağır hemofiliyalı bir şəxs başına yüngül bir zərbə alsa, beyinə qanaxma baş verə bilər. Bu, ciddi bir təcili yardımdır. Baş zədəniz varsa və aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal həkiminizə zəng edin və ya ən yaxın təcili yardım şöbəsinə (ETU) gedin.

• Davamlı şiddətli baş ağrısı
• Qusma
• Tez-tez yuxululuq və ya həddindən artıq yorğunluq
• Ani zəiflik və ya gəzməkdə çətinlik
• İkiqat görmə
• Tutmalar

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Əgər ailənizdə kimdəsə hemofiliya varsa, hamiləlik dövründə körpənizi xəstəlik üçün müayinə etdirə bilərsiniz. Lakin, bu testlərlə bağlı bəzi risklər var, ona görə də bunları həkiminizlə müzakirə etməlisiniz.

Kiçik uşaqlarda ağır hemofiliya halları adətən həyatın ilk ilində diaqnoz qoyulur. Əgər uşağınız çevrilməyə və sürünməyə başlayırsa və bədənində qabarıq göyərmələr hiss etməyə başlayırsa, bu barədə həkiminizlə danışın.

Həkim sizə bu kimi suallar verə bilər:

• Bu qançırlar və çürüklər necə yarandı?
• Qanama nə qədər müddətdir davam edir?
• Uşaqlar üçün qəbul edilə bilən dərmanlar varmı?
• Ailənizdə qan laxtalanma problemi olan varmı?

Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə qan testi aparılacaq. Siz həmçinin hematoloqa müraciət edə bilərsiniz.

Necə müalicə olunur?

Müalicə üsulu xəstəliyin şiddətindən, yaşınızdan və şəxsi ehtiyaclarınızdan asılıdır. Müalicənin əsas məqsədi bədəndə itkin VIII faktor zülalını əvəz etməkdir. Buna faktor əvəzedici terapiya deyilir. Bu, xəstəliyi tamamilə müalicə etməsə də, qanaxmanı idarə etməyə və normal həyat sürməyə kömək edə bilər.

İki növ müalicə var:

• Profilaktik Terapiya: Qanamanın baş verməsini gözləmək əvəzinə, qanaxmanın qarşısını almaq üçün VIII faktorun müntəzəm olaraq müəyyən edilmiş cədvəl üzrə inyeksiya edilməsi. Bu, xüsusilə ağır hemofiliyalı insanlar üçün vacibdir.
• Tələb üzrə terapiya: Yalnız qanaxma baş verdikdə müalicə alınır.

VIII faktorlu peyvəndlərin iki növü var:

1. Rekombinant VIII faktor: Gen mühəndisliyi istifadə edilərək laboratoriyada istehsal olunan faktor. Bu, bu gün ən çox istifadə edilən faktordur.

2. Plazmadan əldə edilən VIII faktor: İnsan qan plazmasından əldə edilən faktor.

Yüngül və orta dərəcəli hemofiliya A xəstələri Desmopressin (DDAVP) adlı dərmandan da istifadə edə bilərlər. Bu dərman VIII faktorun qana salınması ilə işləyir.

Bundan əlavə, qan laxtalarının parçalanmasının qarşısını alan Traneksam turşusu kimi oral dərmanlar diş çəkilməsi kimi hallarda da istifadə olunur.

Gündəlik həyatı necə idarə edirsiniz?

Hemofiliya ilə yaşayarkən təhlükəsizlik barədə bir az daha çox düşünməlisiniz.

• Aktiv olun: İdman əzələləri gücləndirir. Güclü əzələlər oynaqlar üçün yaxşı qoruma təmin edir. Bununla belə, reqbi və boks kimi təmas idman növlərindən çəkinin. Üzgüçülük, gəzinti və velosiped sürmə (dəbilqə ilə) yaxşı seçimlərdir. Hansı fəaliyyətlərin sizin üçün uyğun olduğu barədə həkiminizlə danışın.
• Uşaqları qoruyun: Əgər kiçik uşağınız varsa, oynayarkən diz, dirsək və dəbilqə taxın. Evinizdəki iti uclu mebellərdən özünüzü qoruyun.
• Diş sağlamlığı:Diş gigiyenasına yaxşı riayət edin. Dişlərinizi hər gün fırçalayın. Bu, diş çəkdirmə və əsas stomatoloji müalicələrə ehtiyacı azaltmağa kömək edə bilər. Diş həkiminə getməzdən əvvəl ona hemofiliya xəstəliyiniz olduğunu deyin.
• Qəbul edilməməli dərmanlar: Aspirin və QSİƏP (məsələn, ibuprofen, diklofenak) kimi ağrıkəsicilər qan laxtalanmasını daha da maneə törədə bilər. Həkiminizə məsləhətləşmədən heç bir dərman qəbul etməyin.