Hemofiliya B haqqında məlumatınız varmı? Gəlin onu təhlil edək!

Heç bəzi insanların hətta kiçik bir yaradan belə qanaxmaya davam etdiyini görmüsünüzmü? Yoxsa heç bir səbəb olmadan bədəninizin bəzi hissələrinin mavi rəngə çevrildiyini və qan izlərinin olduğunu görmüsünüzmü? Bunların bir səbəbi bu gün danışacağımız Hemofiliya B xəstəliyi ola bilər. Narahat olmayın, bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Hemofiliya B nədir?

Sadə dillə desək, hemofiliya B irsi qanaxma xəstəliyidir. Bu, qan laxtalanmasına kömək edən gendə mutasiya olduqda baş verir. Hemofiliya B xəstələrində qan laxtalanmasına kömək edən əsas zülal olan IX faktorunun (9 faktor, F9, FIX kimi də tanınır) səviyyəsi aşağıdır. Müalicə olunmazsa, bu vəziyyət həyati təhlükə yarada bilər. Xoş xəbər budur ki, həkimlər onu 9 faktor əvəzediciləri ilə müalicə edirlər. Gen terapiyası kimi yeni müalicə üsulları da araşdırılır.

Bu vəziyyət bədəninizə necə təsir edir?

Digər hemofiliya növləri kimi, hemofiliya B xəstəsi olan insanlarda da zədə, əməliyyat və ya diş çəkilməsi zamanı normaldan daha çox və daha uzun müddət qanaxma olur. Bu vəziyyət əsasən kişilərə təsir edir, lakin qadınlara da təsir edə bilər.

Həkimlər hemofiliyanı yüngül, orta və ağır dərəcəli olaraq təsnif edirlər. Ağır hemofiliya B olan insanlar oynaqlarına qanaxma keçirə bilərlər. Bu, çox ağrılıdır və zaman keçdikcə artrit kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bəzi insanlar zədələnmiş oynaqlarını çıxarmaq və onları əvəz etmək üçün əməliyyata ehtiyac duyurlar. Onlar həmçinin beyinlərinə qanaxma keçirə bilərlər ki, bu da həyati təhlükə yarada bilər.

Hemofiliya B nə qədər yaygındır?

ABŞ-dakı statistikaya görə, 100.000 kişidən təxminən 4-ü hemofiliya B xəstəliyindən əziyyət çəkir. Qadınlar da buna yoluxur, lakin dəqiq neçə nəfər olduğunu demək çətindir. Çünki onlarda çoxlu aybaşı kimi simptomlar olsa da, bir çox insan bunun hemofiliya ilə əlaqəli olduğunu düşünmür.

Hemofiliya A və B arasındakı fərqi bilirsinizmi?

Hemofiliya A və B hər ikisi irsi qanaxma xəstəlikləridir. Semptomlar çox oxşar olsa da, onlara səbəb olan genetik mutasiyalar fərqlidir. Tədqiqatlar göstərir ki, hemofiliya B-nin simptomları hemofiliya A-nın simptomlarından bir qədər daha az ağır ola bilər. Bu o deməkdir ki, hemofiliya B də ciddi bir vəziyyətdir, lakin bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda həddindən artıq qanaxma ilə bağlı daha az problem ola bilər. Budur, bəzi digər fərqlər:

• Tədqiqatlar göstərir ki, hemofiliya B xəstələrinin oynaqlarına daha az qanaxma (hematrozlar) və oynaq zədələnməsi daha az olur.
• Hemofiliya B xəstələrində spontan qanaxma nadir hallarda olur.
• Bəzən hemofiliya müalicəsi zamanı orqanizmdə müalicəyə mane olan antikorlar əmələ gəlir. Lakin hemofiliya B olan insanlarda bu problemlərə daha az rast gəlinir.

Niyə əvvəllər bu xəstəlik "Milad xəstəliyi" adlanırdı?

Bu, çox maraqlı bir hekayədir. 100 ildən çoxdur ki, həkimlər hemofiliyanın yalnız bir növünün olduğunu düşünürdülər. Lakin 1952-ci ildə bir tədqiqatçı digər hemofiliyalıları müalicə etmək üçün hemofiliyalı yeddi nəfərin (biri "Milad" adlanır) qan plazmasından istifadə etdi. Təəccüblüdür ki, müalicə nəticə verdi! Məhz o zaman tədqiqatçılar cənab Kristmasda fərqli bir hemofiliya növü olduğunu, yəni fərqli bir gen mutasiyasından qaynaqlandığını anladılar. Buna görə də onlar bu ikinci hemofiliya növünü "Milad amili" və ya "Milad xəstəliyi" adlandırdılar. Daha sonra buna hemofiliya B deyildi.

Hemofiliya B-yə səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, hemofiliya B genetik qanaxma xəstəliyidir. Əgər sizdə hemofiliya B varsa, bu, 9-cu faktorun miqdarına təsir edən anormal bir gen miras aldığınız deməkdir. Adətən, 9-cu faktorun necə yaradılacağını sizə izah edən F9 adlı bir gen var. Hemofiliya B, bu F9 geni mutasiya etdikdə, 9-cu faktorun səviyyəsini azaldan və ya 9-cu faktoru tamamilə aradan qaldıran anormal bir gen yarandıqda baş verir . Əksər hallarda, oğlanlar anaları xəstəliyin daşıyıcısı olduqda hemofiliya B-ni miras alırlar.

Bu necə baş verir:

• Hamımız anamızdan iki X xromosomu, atamızdan bir X xromosomu və bir Y xromosomu alırıq.
• Əgər qadının X xromosomlarından birində anormal F9 geni varsa, o, hemofiliya B daşıyıcısı olacaq, lakin simptomlar göstərməyəcək. Çünki onun digər X xromosomunda normal F9 geni var.
• Bu qadın anormal F9 geni olan X xromosomunu oğluna ötürə bilər. Oğullarda yalnız bir X xromosomu olduğundan, onlarda hemofiliya B inkişaf edəcək.

Bəzən spontan mutasiya anadan oğula miras qalmır.Hemofiliya B də involusiya adlanan bir prosesdən qaynaqlana bilər. Bu, yumurta və spermanın birləşərək embrion əmələ gətirməsi, daha sonra bölünməsi və yeni hüceyrələr istehsal etməyə başlaması zamanı baş verir. Bu yeni hüceyrələr orijinal hüceyrədə olan genlərin surətlərini daşıyır. Beləliklə, bəzən bu genlər kopyalandıqda səhvlər və ya mutasiyalar baş verə bilər. F9 geni kopyalandıqda səhv baş verərsə, uşağınızda hemofiliya B inkişaf edə bilər və ya hemofiliya B daşıyıcısı ola bilər. (Tarixçilər və tibb tədqiqatçıları bunun İngiltərə Kraliçası Viktoriyanın başına gəldiyini düşünürlər. Ailəsində heç kimdə hemofiliya olmasa da, o, hemofiliya xəstəliyinə tutulmuşdu. O, xəstəliyi uşaqlarına ötürdü. Bu uşaqlar İspaniya və Rusiyanın kral ailələri ilə evləndikdə, onların uşaqları da bu xəstəliyə yoluxdular. Daha sonra bu, hemofiliya B kimi müəyyən edildi.)

Hemofiliya B-nin simptomları hansılardır?

Hemofiliya B simptomlarının yüngül, orta və ağır olmaqla təsnif edildiyini artıq qeyd etmişdik. Həkimlər bunları qandakı 9-cu faktorun səviyyəsinə əsasən təsnif edirlər.

Yüngül hemofiliya B

9-cu faktor səviyyəsi 6% ilə 49% arasında olan insanlarda yüngül hemofiliya B olur. Simptomlar yüngül olur. Bəzən yüngül hemofiliya B olan insanlara yetkinlik yaşına çatdıqda, əməliyyata hazırlaşarkən, uşaq sahibi olmaq üzrə ikən, ağır zədədən sonra və ya qadınlarda ağır menstrual qanaxma üçün müalicə alarkən diaqnoz qoyulur.

Orta dərəcəli hemofiliya B

9-cu faktor səviyyəsi 1% ilə 5% arasında olan insanlarda yüngül hemofiliya B olur. Simptomlar da yüngül olur. Bu xəstəliyi olan uşaqlarda adətən simptomlar 18 aylıq yaşlarında özünü göstərməyə başlayır.

Bu uşaqlarda aşağıdakı kimi simptomlar ola bilər:

• Göyərmələr: Çox asanlıqla göyərir və göyərir.
• Qeyri-adi qanaxma: Əgər əməliyyat keçirmisinizsə, qanayan yara və ya diş çəkdirmə əməliyyatınız varsa, normaldan daha çox və daha uzun müddət qanaxma baş verə bilər.
• Spontan qanaxma: Nadir hallarda qanaxma heç bir səbəb olmadan başlaya bilər.

Ağır hemofiliya B

9-cu faktor səviyyəsi 1%-dən az olan insanlarda ağır hemofiliya B olur. Semptomlar ağırdır. Bəzi uşaqlar doğuş zamanı, doğuşdan qısa müddət sonra və ya sünnətdən sonra qanaxmaya başlaya bilər. Digər uşaqlarda isə doğuşdan bir neçə ay sonra simptomlar görünməyə bilər. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Qanama: Körpələrin və yeniyetmələrin ağzına oyuncaq kimi kiçik bir şey girərsə, ağızlarından qanaxma ola bilər.
• Başlarında şişmiş şişlər: Əgər kiçik bir körpə başını bir yerə vurarsa, onlarda qaz yumurtalarına bənzər şişlər əmələ gələ bilər.
• Tez-tez ağlamaq, narahatlıq və ya sürünməkdən və ya gəzməkdən imtina etmək:Bunlar körpənin bədənindəki əzələ və ya oynağa qanaxma olduqda baş verə bilər. Onlar mavi və bəzi yerlərdə şişmiş görünə bilər. Bu nahiyələrə toxunduqda isti hiss oluna bilər və körpə ağrı hiss edə bilər.
• Hematomlar: Hematom dəri altında yığılan qan laxtasıdır. Körpədə də iynədən sonra hematoma inkişaf edə bilər.
• Nəfəs almaqda çətinliklər: Bəzən uşağın dili qanaxma səbəbindən şişə və hava yollarını tıxaya bilər.

Həkimlər bunu necə tanıyırlar?

Həkimlər hemofiliya B diaqnozunu fiziki müayinə aparmaqla, oynaqlarda göyərmə və şişkinlik kimi simptomları axtarmaqla və ailədə hemofiliya və ya digər qan xəstəliklərinin olub-olmadığını soruşmaqla qoyurlar.

Bundan əlavə, aşağıdakı testlər də aparılır:

• Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qandakı hüceyrələrin növlərini və onların sayını yoxlayır.
• Protrombin Vaxtı (PT) testi: Bu test qan laxtalanmanızın nə qədər tez olduğunu yoxlayır.
• Aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxt testi: Bu test həmçinin qan laxtasının əmələ gəlməsi üçün nə qədər vaxt lazım olduğunu ölçən bir testdir.
• Fibrinogen testi: Qanın laxtalanmasına kömək edən fibrinogen adlı bir zülalın miqdarını ölçən bir test.
• Laxtalanma faktoru testi: Hemofiliyanın dəqiq növünü və xəstəliyin şiddətini müəyyən etməyə kömək edən budur.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Həkimlər tez-tez hemofiliya B-ni faktor əvəzedici terapiya ilə müalicə edirlər. Bu terapiyaya konsentratlaşdırılmış faktor 9-un venaya yeridilməsi daxildir. Bu konsentratlaşdırılmış faktor 9 itkin faktoru əvəz etmək üçün işləyir, həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almağa və ya qanaxma baş verdikdə onu nəzarətdə saxlamağa kömək edir.

Adətən, yüngül və orta dərəcəli hemofiliya B xəstələri bu müalicəyə yalnız əməliyyat kimi bir şey etməli olduqda ehtiyac duyurlar. Lakin, ağır hemofiliya B xəstələri müntəzəm olaraq faktor əvəzedici terapiyaya ehtiyac duya bilərlər.

Müalicə zamanı hər hansı bir ağırlaşma yarana bilərmi?

Bu müalicəni qəbul edən insanlarda bəzi ağırlaşmalar yarana bilər. Əsas olanlar inhibitorların və virus infeksiyalarının inkişafıdır .

İnhibitorlar

İnhibitorlar, orqanizm normal qanının bir hissəsi kimi faktor əvəzedicisini qəbul etməyi dayandırdıqda inkişaf edir. Bu inhibitorlar faktor əvəzedici terapiyasının düzgün işləməsinin qarşısını alır. Bu, qanaxmanı dayandırmağı və ya azaltmağı çox çətinləşdirir. Yüksək dozada faktor terapiyası alan ağır qanaxma pozğunluqları olan insanlarda bu ağırlaşmanın inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Həkimlər bunu 9-cu faktoru keçmədən qan laxtalanmasını tamamlaya bilən digər maddələrdən istifadə etməklə müalicə edirlər.

Viral infeksiyalar

Nadir hallarda, donor qanından hazırlanmış faktor əvəzediciləri istifadə edildikdə, hepatit C kimi virus infeksiyaları baş verə bilər. Lakin, mövcud test üsulları ilə bu risk daha aşağıdır.

Bunun baş vermə riskini azaltmaq mümkündürmü?

Hemofiliya B irsi bir xəstəlik olduğundan, onun inkişafının və ya övladlarınıza ötürülməsinin qarşısını ala bilməzsiniz. Gəlin onun irsi olaraq ötürüldüyü genetik proses haqqında bir az daha çox məlumat əldə edək:

• Əgər qadınsınızsa və X xromosomlarınızdan birində anormal F9 geni varsa (yəni daşıyıcısınızsa), oğlan uşaqlarınızın hemofiliya B inkişaf etdirmə ehtimalı 50%, qız uşaqlarınızın isə daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir.
• Bu geni miras alan qızlarınız hemofiliya B-ni oğullarına ötürə bilər. Onların qızları daşıyıcı ola bilərlər.
• Hemofiliya B xəstəsi olan oğullarınız bu xromosomu qızlarına ötürə bilər.
• Əgər siz kişisinizsə və hemofiliya B xəstəliyiniz varsa, oğullarınızda bu xəstəlik olmayacaq. Lakin bütün qızlarınız anormal F9 geni olan xromosom daşıyıcısı olacaq.

Bu vəziyyətdə genetik məsləhət çox vacibdir. Əgər sizdə və ya ailənizdə hemofiliya varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhətçi ilə görüşmək yaxşı bir fikirdir.

Hamiləyəmsə, körpəmdə bu xəstəliyin olub-olmadığını əvvəlcədən öyrənə bilərəmmi?

Bəli, edə bilərsiniz. Həkimlər göbək bağınızdan qan nümunəsi götürüb laxtalanma faktorlarını yoxlaya bilərlər. Bu yolla, siz və onlar körpəniz dünyaya gələndə nə gözləməli olduğunuzu və qanaxmadan qaynaqlanan ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün nə etməli olduğunuzu əvvəlcədən bilə bilərsiniz.

Əgər hemofiliya B xəstəsiyəmsə, nə gözləməliyəm?

Hemofiliya B xroniki bir xəstəlikdir. Həkimlər onu tamamilə müalicə edə bilmirlər. Bununla belə, şiddətli oynaq ağrılarının və digər tibbi problemlərin qarşısını ala və ya azalda bilən müalicə üsulları mövcuddur. Hemofiliya B xəstələrinin əksəriyyəti müalicə ilə sağlamlığını qoruya bilər.

Ağır hemofiliya B xəstəsi olan insanlar qanaxma problemlərini müalicə etmək üçün müntəzəm olaraq faktor əvəzedici inyeksiyalar (infuziyalar və ya iynələr) almalıdırlar. Onlar müalicə üçün həkimə müraciət edə, ailə üzvündən və ya baxıcıdan inyeksiyanı etdirə və ya inyeksiyanı özləri edə bilərlər. Lakin ağır hemofiliya B xəstəsi olan insanlar həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq üçün müntəzəm müalicəyə ehtiyac duyurlar.

Onlar həmçinin ümumi sağlamlığına və ömrünə təsir edən digər tibbi vəziyyətlərə də sahib ola bilərlər. Məsələn, hemofiliya B xəstəsi olan bir çox insanın diz və ya kalçalarında ciddi problemlər var və zədələnmiş oynaqların çıxarılması və yeniləri ilə əvəz edilməsi üçün cərrahi əməliyyat tələb olunur. Əgər sizdə hemofiliya B varsa, həkiminizdən nə gözləməli olduğunuzu soruşun. O, sizin vəziyyətinizi və ümumi sağlamlığınızı bildiyi üçün sizə ən yaxşı məlumatı verə biləcək ən yaxşı insandır.

Uşağımda bu xəstəlik varsa, nə bilməliyəm?

Əgər uşağınızda yüngül və ya orta dərəcəli hemofiliya B varsa, əməliyyat və ya diş çəkilməsi zamanı həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq üçün həkiminizə bu barədə məlumat vermək vacibdir. Budur, daha bir neçə təklif. Həkiminizin başqa təklifləri ola bilər:

• Uşaqlarınız çox kiçik olduqda, uşaq oturacaqlarının və avtomobil oturacaqlarının düzgün təhlükəsizlik kəmərlərinin olub olmadığını yoxlayın.
• Uşaqlar bir az böyüyüb digər uşaqlarla oynayanda, onların baxıcıları və məktəb müəllimləri uşaq təsadüfən xəsarət alıb qanaxmaya başlayarsa nə edəcəklərini bilməlidirlər.
• Uşağınız müəyyən fəaliyyətlərdən, məsələn, başqaları ilə sıx təmasda olan və ya yıxılma ehtimalı olan oyunlardan uzaq durmalıdır.

Uşağımda ağır hemofiliya B varsa nə etməli?

Ağır hemofiliya B xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqların ömürlərinin sonuna qədər tibbi müalicəyə ehtiyacı olacaq - qanaxmanın qarşısını almaq və ya azaltmaq, yaxud simptomları idarə etmək üçün. Üzləşə biləcəyiniz bəzi çətinliklər və kömək edə biləcək bəzi təkliflər:

• Hemofiliya B xəstəsi olan körpələr yeriməyi öyrənərkən büdrəsələr və ya yıxılsalar, qanaxma başlaya bilərlər. Bütün yıxılmaların qarşısını almaq mümkün deyil, lakin evdəki mebellərin iti künclərinə qoruyucu örtüklər taxmaq yaxşı bir fikirdir.
• Uşağınız böyüdükcə və qaçmağa və tullanmağa başladıqca, dəbilqə və diz yastıqları kimi təhlükəsizlik vasitələri barədə həkiminizlə danışın. Əslində, bütün uşaqlar velosiped sürərkən dəbilqə taxmalıdırlar. Uşağınızın qanaxmaya səbəb ola biləcək toqquşmaların qarşısını almaq üçün əlavə qorunmaya ehtiyacı ola bilər.
• Uşağınız qanaxmanı dayandırmaq üçün müntəzəm tibbi yardım almalıdır. Müalicəyə getməli olduğu zaman dostları ilə vaxt keçirə bilmədiyinə və məktəb dərslərini buraxdığına görə qəzəbli və məyus ola bilər.
• Hemofiliyalı uşaq müəllimlərinin və başqalarının onun vəziyyətini bildiyini bilir. Müəllimlər və məktəbdəki digər insanlar ona kömək etməyə çalışanda, lakin ona fərqli yanaşanda özünü narahat hiss edə bilər.
• Böyük uşaqlar və gənclər hissləri ilə mübarizə aparmaqda və başqalarının reaksiyaları ilə mübarizə aparmaqda köməyə ehtiyac duya bilərlər. Əgər uşağınız da oxşar vəziyyətdədirsə, gənclər üçün proqramlar və ya dəstək qrupları barədə həkiminizlə danışın.

Məndə hemofiliya B var. Özümə necə qulluq etməliyəm?

Hemofiliya B ilə yaşamaq , müalicənizə diqqət yetirərkən ümumi sağlamlığınızı qorumaq üçün əlavə addımlar atmaq deməkdir. Budur bəzi təkliflər:

• Özünüzü infeksiyalardan qoruyun: Hansı peyvəndlərin sizin üçün uyğun olduğunu həkiminizdən soruşun.
• Sağlam çəkiniz olsun: Daxili qanaxma səbəbindən oynaq zədəniz varsa və hərəkət etməkdə çətinlik çəkirsinizsə, çəkinizi idarə etmək kömək edə bilər.
• İdmanla məşğul olun: İdman edərkən zədə almaqdan qorxa bilərsiniz. Aktiv olarkən qanaxma riskini azaltmağın yolları barədə həkiminizlə danışın.
• Stressinizi idarə edin: Hemofiliya B ömürlük bir xəstəlikdir. Onu ailəniz və iş məsuliyyətlərinizlə tarazlaşdırmaq üçün əlavə səy tələb oluna bilər.
• Müəyyən ağrıkəsicilərdən çəkinin: Əgər sizdə hemofiliya B varsa, aspirin və ya ibuprofen qəbul etməməlisiniz. Bu ağrıkəsicilər qan laxtalanmasına mane olur.

Planlaşdırılmış müalicə üçün və qeyri-adi qanaxma və ya şiddətli oynaq ağrısı kimi digər simptomlarınız olduqda həkiminizə müraciət etməlisiniz.

Təcili yardım üçün nə vaxt getmək lazımdır?

Baş zədəniz varsa , dərhal tibbi yardım almalısınız. Bu simptomlar beyninizdə qanaxma olduğunuzu (kəllədaxili qanaxma) göstərə bilər:

• Baş ağrısı.
• Zəiflik.
• Ürəkbulanma və qusma.
• Uyuşma və ya iflic.

Hər hansı bir yaradan qanaxmanı dayandıra bilmirsinizsə və ya heç bir səbəb olmadan qanaxmaya başlayırsınızsa, dərhal həkiminizə müraciət edin və ya təcili yardım şöbəsinə gedin.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Hemofiliya B nadir bir xəstəliyin başqa bir nadir formasıdır. Hemofiliya A kimi, hemofiliya B də irsi qanaxma pozğunluğudur. Tədqiqatlar göstərir ki, hemofiliya B olan insanlarda hemofiliya A olanlara nisbətən daha az ağır simptomlar ola bilər, lakin hemofiliya B hələ də bir sıra tibbi, həyat tərzi və psixoloji çətinliklərə səbəb olan bir vəziyyətdir.

Xəstəliyin daşıyıcısı olan qadınlar uşaqlarının onu miras alacağından narahat ola bilərlər. Hemofiliya B xəstəsi olan uşağın valideynləri uşaqlarını təsadüfi xəsarətlərdən qorumaq barədə narahat ola bilərlər. Daha sonra onlar böyüyən uşaqlarına hemofiliya B ilə yaşamağı öyrənməyə kömək etməli ola bilərlər. Ağır hemofiliya B xəstəsi olan insanlar həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq üçün ömürlük müalicəyə ehtiyac duya bilərlər.

Amma ümid var! Tədqiqatçılar gen dəyişdirilməsi və gen terapiyası kimi yeni müalicə üsullarını araşdırırlar. Bunlar ağır hemofiliya B-nin müalicəsində böyük fərq yarada bilər. Əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, həkiminizdən sizin üçün uyğun ola biləcək klinik sınaqlar barədə soruşun. Unutmayın ki, düzgün tibbi məsləhət və müalicə ilə hemofiliya B ilə uğurlu və sağlam bir həyat yaşaya bilərsiniz.

Hemofiliya B, qanaxma, genetik xəstəliklər, qan laxtalanması, IX faktor, irsi xəstəliklər, Milad xəstəliyi