Sizdə də tez-tez burnunuzdan qanaxma olurmu? Bu, HHT (İrsi Hemorragik Teleangiektaziya) ola bilər!

Tez-tez burnunuzdan qanaxma olurmu? Yoxsa bədəninizin bəzi hissələrində, məsələn, üzünüzdə, dodaqlarınızda və ya barmaqlarınızın ucunda kiçik qırmızı ləkələr görmüsünüzmü? Bəzən bunları normal şeylər kimi düşünmürük, amma onların arxasında diqqət tələb edən tibbi vəziyyət ola bilər. HHT məhz budur, amma çox adam bu barədə bilmir. Bu gün biz bu HHT və ya tibbi dildə desək, irsi xəstəlik olan "(İrsi Hemorragik Telenjiektaziya)" haqqında danışırıq. Bəziləri buna "(Osler-Weber-Rendu sindromu)" da deyirlər.

HHT tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, HHT bədənimizdəki qan damarlarına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bilirsiniz, bədənimizdə qan daşıyan bu kiçik borular var və biz onları qan damarları adlandırırıq. Bu vəziyyətdə baş verən odur ki, bu qan damarları, xüsusən də kapilyarlar adlanan çox incə olanlar düzgün inkişaf etmir. Biz bu anormal şəkildə formalaşmış kapilyarları "telangiektaziyalar" adlandırırıq.

Bir düşünün, ürəyimizdən bədənimizin qalan hissəsinə qan daşıyan böyük arteriyalarımız və həmin qanı ürəyə geri daşıyan damarlarımız var. Bu ikisi arasındakı əlaqə kapilyar adlanan şeylər vasitəsilə qurulur. HHT-də bəzən bu arteriya və venalarda kapilyarlardan keçmədən birbaşa anormal əlaqələr yarana bilər. Biz bunları arteriovenoz malformasiyalar və ya qısaca AVM adlandırırıq.

Bu anormal qan damarları çox zəif və kövrəkdir. Onlar asanlıqla partlaya və ya yırtıla bilər və bu da qanaxmaya (qanaxmaya) səbəb olur. Simptomlar və ağırlaşmalar qanaxmanın harada baş verdiyindən asılıdır.

HHT-ni kim inkişaf etdirə bilər?

HHT adlanan bu vəziyyət qadınlara, kişilərə və hətta azyaşlı uşaqlara da təsir göstərə bilər. İrq, din və rəng buna aid deyil. Əsasən, genlər vasitəsilə nəsildən-nəslə ötürüldüyü üçün ailədə kimdəsə bu xəstəlik varsa, digərlərində də bu xəstəlik inkişaf etdirmə şansı var.

Bu, nisbətən nadir bir vəziyyət hesab olunur. Lakin, çox vaxt diaqnoz qoyulmur. Bu o deməkdir ki, dünyada təxminən 5000 nəfərdən birinin bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi təxmin edilsə də, əksəriyyəti bunun olduğunu bilmir.

HHT-yə səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, HHT tamamilə genetik bir vəziyyətdir . Bu o deməkdir ki, o, valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Bu, "dominant bir xəstəlik" hesab olunur. Sadə dillə desək, yalnız bir valideyn, ana və ya ata anormal geni miras alsa belə, uşaqda xəstəlik inkişaf edə bilər.

Alimlər HHT ilə əlaqəli altı gendə yüzlərlə fərqli mutasiya müəyyən ediblər. Lakin hazırda ən çox yayılmış mutasiyalar ENG və ACVRL1 adlı iki gendədir. Alimlər hələ də bu mövzuda araşdırmalar aparırlar.

HHT-nin simptomları hansılardır?

HHT simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bu, qeyd etdiyim anormal qan damarlarının bədənin hansı hissəsində yerləşməsindən asılıdır. Bəzi insanlarda heç bir əsas simptom olmaya bilər. Lakin digərlərində çox ağır və ciddi simptomlar ola bilər.

Lakin, HHT olan insanlarda ən çox rast gəlinən simptom tez-tez burun qanamasıdır (burun qanaması) . Bəzi insanlarda gündə bir neçə dəfə burun qanaması ola bilər. Bu problem uşaqlıqdan bəri mövcud ola bilər.

Bundan əlavə, HHT-li bəzi insanlar bədənlərində kiçik qırmızı ləkələr (telangiektaziyalar) görə bilərlər. Bunlar sizə bir az rəngsiz görünə bilər. Bunlar ən çox aşağıdakı yerlərdə görünür:

• Üzdə
• Barmaqlarda və ya barmaq uclarında
• Əllərdə
• Ağız boşluğunun içərisində (selikli qişada)
• Dodaqlarda
• Burun ətrafında

Bunlara əlavə olaraq, HHT olan bəzi insanlar da aşağıdakıları yaşaya bilərlər:

• Anemiya : Bu, bədəndə qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı deməkdir. Bu, tez-tez qanaxma səbəbindən baş verə bilər.
• Mədə və ya bağırsaqlardan qanaxma : Bu, görünməyə bilər, lakin nəcisdə qanla müşayiət oluna bilər və ya nəcis qara rəngdə ola bilər.

Arteriovenoz Malformasiyalar (AVM) və onların təsirləri

HHT olan insanlarda bəzən böyük qan damarlarında anevrizmalar (AVM) inkişaf edə bilər. Bu AVM-lər əsasən ağciyərlər, beyin, onurğa beyni və qaraciyər kimi orqanlarda inkişaf edə bilər. Daha sonra hər bir orqanla əlaqəli fərqli simptomlara səbəb ola bilər.

• Ağciyərlərinizdə AVM varsa:
• Dərinin mavimsi rəngdə olması (xüsusilə dodaqlar, dırnaqlar)
• Qanlı öskürək (hemoptizi)
• Tez yorğunluq hissi
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik)
• Əgər beyninizdə "(AVM)" varsa: Bunlar bir az daha təhlükəli olanlardır. Çünki bu "(AVM)"-lərdən biri beynin içində partlayarsa, bu, çox ciddi bir vəziyyətdir.
• Başgicəllənmə
• İkiqat görmə
• Tutmalar
• İnsulta bənzər vəziyyətlər yarana bilər.
• Əgər qaraciyər AVM-ləriniz varsa:
• Ürək "ürək çatışmazlığı" vəziyyətinə düşə bilər, çünki qan qaraciyərdəki "(AVM)"-dən axışdıqda, ürək bütün bədəni qanla təmin etmək üçün daha çox işləməli olur.
• Əgər onurğa AVM-ləriniz varsa:
• Bel ağrısı
• Əllərdə və ya ayaqlarda keyləşmə və ya hissiyyat itkisi baş verə bilər.

Vacibdir: Əgər bu "(AVM)" partlayırsa və qanaxırsa, bu, çox ciddi bir təcili vəziyyətdir. Buna görə də, yuxarıda göstərilən simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir.

Uşaqlarım da HHT inkişaf etdirə bilərmi?

Bəli, əgər sizdə HHT varsa, uşaqlarınızın hər birinin xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.Bəli. Bu o deməkdir ki, hər dəfə uşaq doğulanda uşağın YHT inkişaf etdirmə ehtimalı 50%, etməmə ehtimalı isə 50% təşkil edir. Bu, qəpik atıb baş-başa qalmaq kimidir.

HHT diaqnozu necə qoyulur?

HHT-ni təsdiqləmək üçün genetik testlər edilə bilər. Lakin əksər hallarda həkimlər bunu simptomlar və ailə tarixçəsi kimi klinik məlumatlara əsasən diaqnoz qoyurlar. Həkimə müraciət etdiyiniz zaman onlar tez-tez aşağıdakıları edirlər:

• Onlar sizə şəxsi tibbi tarixçəniz haqqında ətraflı suallar verəcəklər (məsələn, nə qədər müddətdir burnunuzdan qanaxma olub, nə qədər tez-tez və başqa hansı problemləriniz olub).
• Ailə üzvlərinizin (valideynlər, bacı-qardaşlar, uşaqlar) tibbi tarixçəsi barədə soruşun, çünki bu, ailələrdə də özünü göstərir.
• Bədəniniz müayinə olunacaq (qırmızı ləkələrin və ya bu kimi şeylərin olub olmadığını yoxlamaq üçün).
• Lazım gələrsə, daxili orqanların vəziyyətini yoxlamaq üçün testlərə (məsələn, "(skan)" növləri, "(Endoskopiya)") müraciət edin.

Aşağıdakı simptomlardan ən azı üçündə HHT varsa, həkiminiz şübhələnə və ya HHT-dən şübhələnə bilər:

• Tez-tez burun qanaması.
• Dəridə tez-tez görünən bölgələrdə (məsələn, üz, dodaqlar, barmaqlar) bir neçə teleangiektaziya varlığı.
• Daxili orqanlarda (məsələn, ağciyərlərdə, beyin, mədə, bağırsaqlarda) "telangiektaziyalar" və ya "AVM-lər"in olması (bunlar yalnız testlər vasitəsilə aşkar edilir).
• HHT ilə yaxın bir ailə üzvünün olması.

HHT üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, HHT-nin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa, simptomları azaltmağa və ciddi ağırlaşmalar riskini azaltmağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur . Alimlər, xüsusən də antiangiogen tibbi terapiyaların inkişafı ilə HHT üçün müalicə üsulları tapmaq üzərində hələ də çalışırlar.

Həkiminiz mövcud simptomları müalicə edərkən, hələ simptomları olmayan HHT ilə əlaqəli problemləri də yoxlayacaq.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Lazer müalicəsi (`(Ablasiya)`): Qanaxmaya meylli olan qanaxma nahiyələrinin (telangiektaziyalar) dayandırılması üçün lazer şüalarından istifadə edən kiçik bir cərrahi əməliyyat.
• Embolizasiya: Qanaxma yeri və ya qanaxma riski olan AVM-ə aparan qan damarını tıxanan kiçik cərrahi əməliyyat.
• Anemiyanın müalicəsi: Dəmir tabletlərinin verilməsi və zəruri hallarda qan köçürülməsi (qan köçürülməsi).
• Burun qanamasını nəzarətdə saxlamaq üçün: Burnun içini nəm saxlamaq üçün məlhəm və duzlu sprey kimi məhsullardan istifadə edin.
• AVM-ləri çıxarmaq üçün: Bəzi AVM-lər şüa terapiyası və ya cərrahiyyə ilə çıxarıla bilər.
• Antiangiogenik tibbi terapiyalar: Bunlar infuziya və ya həb şəklində verilə bilər.

Qaraciyər, ağciyərlər, mədə-bağırsaq sistemi və beyin kimi müəyyən bədən sistemlərinin müalicəsi üçün mütəxəssislərə də müraciət edə bilərsiniz.

HHT-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, HHT-nin qarşısını almağın və ya onun inkişaf riskini azaltmağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, valideynlərinizdə, bacı-qardaşlarınızda və ya uşaqlarınızda HHT varsa, həkiminizə məlumat vermək vacibdir. Bu, xəstəliyinizin olub-olmadığını erkən müəyyən etməyə, müalicəyə erkən başlamağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.

HHT olan insanların perspektivi nədir?

HHT-li insanlar demək olar ki, normal ömür sürə bilərlər. Lakin, AVM-lər və ağciyərlərdə və beyində davamlı qanaxmalar ciddidir və müalicə tələb edir. Düzgün müalicə ilə insanların əksəriyyəti normal həyat sürə bilər.

HHT səbəbindən burun qanaması ilə nə etməli?

Burun qanaması HHT-də çox yaygındır, buna görə də onların qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz bir neçə şey var:

• Müəyyən dərmanların, xüsusən də aspirin və QSİƏP (məsələn, ibuprofen, diklofenak) kimi ağrıkəsicilərin istifadəsindən çəkinin . Bunlar qan laxtalanmasını azalda və qanaxmanı artıra bilər. Hər hansı bir dərman qəbul etməzdən əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin.
• Gündəlik tutun. Burnunuzdan qanaxmaya səbəb olan hansı qidaları yediyinizi və hansı fəaliyyətlərlə məşğul olduğunuzu yazın. Onda bu şeylərdən qaçınmaq olar.
• Burnunuzun içini nəmli və yağlı saxlayın. Bunu nəmləndirici istifadə etməklə, həkiminiz tərəfindən tövsiyə edilən məlhəmlər çəkməklə və ya duzlu burun spreyi istifadə etməklə etmək olar. Quru burun qanaxma ehtimalı daha yüksəkdir.

HHT haqqında həkimimdən başqa nə soruşa bilərəm?

Əgər sizə HHT diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bu kimi suallar vermək yaxşı olar:

• Ailəmin qalan üzvləri bunun üçün müayinədən keçməlidirmi?
• İdmanla məşğul ola bilərəmmi? Hansı idman növləri yaxşıdır, hansıları yox?
• Qaçınmalı olduğum hər hansı bir xüsusi fəaliyyət varmı?
• Alkoqol, xüsusi qidalar və ya digər dərmanlardan çəkinməli olduğum hər hansı bir şey varmı?
• Burun qanamasının qarşısını almaq və ya tez bir zamanda dayandırmaq üçün nə edə bilərəm?
• Hamilə qalmağım təhlükəsizdirmi? Bilməli olduğum xüsusi şeylər varmı?
• Qanama baş verərsə, nə vaxt təcili tibbi yardım almalıyam?

Nəhayət, nəyi xatırlamaq lazımdır

HHT, tez-tez diaqnoz qoyulmayan genetik bir vəziyyətdir. Simptomlar tez-tez burun qanamalarından tutmuş bir çox bədən sisteminə təsir edən ciddi ağırlaşmalara qədər dəyişə bilər. Əgər özünüzdə və ya ailənizdə kiminsə HHT olduğundan şübhələnirsinizsə, həkimə müraciət edin.Erkən müalicə ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Genetik testlər həmçinin digər ailə üzvlərinin də bu xəstəlikdən təsirlənib-təsirlənmədiyini müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bu kimi bir vəziyyətdə məlumatlı olmaq ən vacib şeydir.

HHT , İrsi Hemorragik Teleangiektaziya, Osler-Weber-Rendu sindromu, burun qanaması, qan damarları, genetik xəstəliklər, AVM, teleangiektaziya