Ayaqlarınızı sərt və zəif edən bir probleminiz varmı? Gəlin irsi spastik paraplegiya haqqında danışaq.

Bəzən gəzərkən ayaqlarınızın bir az titrədiyini, sanki onlara nəzarət edə bilmədiyinizi hiss edirsinizmi? Kiçik bir şeyə büdrəyib yıxılırsınız, yoxsa pilləkənlərə qalxarkən ayaqlarınızı qaldırmaqda çətinlik çəkirsiniz? Bunlar sadəcə başqa şeylər olmaya bilər. Bu gün ayaqlara təsir edən və bir az mürəkkəb, lakin bilmək çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, "İrsi Spastik Paraplegiya" adlanan bir vəziyyətdir.

Bu irsi spastik paraplegiya nədir?

Sadə dillə desək, bu , irsi keçən bir qrup xəstəlikdir . "İrsi" o deməkdir ki, siz vəziyyəti ananızdan, atanızdan və ya digər ailə üzvlərinizdən genlər vasitəsilə miras ala bilərsiniz. "Spastik paraplegiya" ayaqlarınızdakı əzələlərin sərtliyini ("spastiklik") və tədricən zəifləməsini ifadə edir. Bu simptomlar birdən-birə ortaya çıxmır, lakin zamanla tədricən artır .

Əvvəlcə yeriyərkən bir az narahatlıq hiss edə bilərsiniz. Təsadüfən bir şeyin və ya yoldakı kiçik bir daşın üstünə çırpıla bilərsiniz. Bunun səbəbi ayağınızı düzgün qaldıra bilməməyinizdir. Zamanla bu vəziyyət pisləşə və yerimək təhlükəli hala gələ bilər. Bəzi insanlar bir neçə ildən sonra yeriməyə kömək etmək üçün əsa, gəzinti çarxı və ya hətta əlil arabasından istifadə etməli ola bilərlər.

Həkimlərin bəzən bu vəziyyət üçün başqa adlar işlətdiyini eşidə bilərsiniz:

• `(Ailəvi spastik paraparezi)`
• `(İrsi spastik paraparez)`
• `(Ştrumpell-Lorrain sindromu)`

Hansı ad versəniz verin, eyni tibbi vəziyyəti ifadə edir.

"(İrsi Spastik Paraplegiya)" növləri varmı?

Bəli, bu xəstəliyin 80-dən çox növü var. Hər növə aşkarlanma ardıcıllığı ilə "(SPG1)", "(SPG2)" kimi bir rəqəm verilir. Lakin həkimlər bunları iki əsas qrupa bölürlər:

1. Fəsadsız (və ya Saf) Tip: Bu xəstəliyə yoluxan insanların təxminən 90 faizində bu sadə tip müşahidə olunur . Əsas simptomlar əvvəllər müzakirə etdiyimiz əzələ sərtliyi ("spastiklik") və ayaqlarda zəiflikdir.

2. Mürəkkəb tip: Qalan 10 faizdə bu mürəkkəb tip var . Ayaq sərtliyi və zəifliyindən əlavə, beyniniz, onurğa beyniniz və sinir sisteminizlə əlaqəli bir sıra digər nevroloji simptomlar da yaşaya bilərsiniz.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Neçə nəfərin "İrsi Spastik Paraplegiya" xəstəliyinə tutulduğunu dəqiq demək çətindir. Bunun səbəbi, simptomların digər xəstəliklərin simptomlarına bənzəməsi və tez-tez səhv diaqnoz qoyulmasıdır . Tədqiqatçılar hesablayırlar ki, dünyada hər yüz min nəfərdən birində (1) ilə beşində (5) bu xəstəlik ola bilər.

"(İrsi Spastik Paraplegiya)" simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin iki əsas simptomu ayaqlarınızdakı əzələlərə təsir edir:

• Spastiklik
• Zəiflik

Lakin xəstəliyin növündən asılı olaraq digər simptomlar da görünə bilər.

Sadə tipin əlavə xüsusiyyətləri:

• Ayaqlarda, xüsusən də ayaq altlarında keyləşmə və ya hissiyyatın itirilməsi .
• Sidik ifrazını idarə etməkdə çətinlik .
• Sidik kisəsi və ya bağırsaq dolu olmasa belə , qəfil sidik ifrazı və ya defekasiya ehtiyacı hiss etmək .

Mürəkkəb tipin digər xüsusiyyətləri:

Bu tipdə simptomların diapazonu çox genişdir. Məsələn:

• Düşünmə qabiliyyəti və yaddaş kimi zehni funksiyaların azalması (demans) .
• Tarazlığı qorumaqda çətinlik və fəaliyyətləri əlaqələndirə bilməmək (ataksiya).
• Bulanıq görmə, katarakt, optik atrofiya və ya retinopatiya kimi göz problemləri .
• Eşitmə itkisi (`(Eşitmə itkisi)`) .
• Öyrənmə çətinlikləri, idrak pozğunluğu və ya inkişaf gecikməsi.
• Əzələ kütləsinin tədricən azalması (`(atrofiya)`) .
• Qol və ayaqlardakı sinirlərin zədələnməsi (periferik neyropatiya) .
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik), danışmaqda çətinlik (afaziya) və ya udmaqda çətinlik (disfagiya) .
• Epilepsiyanın simptomları ("(Tutmalar)") .
• Bəzi insanlarda balıq pulcuqlarına bənzəyən qalın, quru dəri yarana bilər ("ixtioz vulgaris") .

Təsəvvür edin ki, bu simptomlardan yalnız bir və ya ikisinin olması nə qədər çətindir. Buna görə də bu qədər çox simptomla yaşamaq böyük bir çətinlikdir.

"(İrsi Spastik Paraplegiya)" nəyə səbəb olur?

Bunun əsas səbəbi genlərdəki dəyişiklikdir ki, bu da genetik variant adlanır . Bədənimizin bütün funksiyaları genlərdən alınan təlimatlar tərəfindən idarə olunur. Bu genlər dəyişdikdə, zülalların aldığı təlimatlar səhv olur . Bu zaman həmin zülallar öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmir. Bu, onurğa beyninizdəki sinirlərin fəaliyyətinə birbaşa təsir göstərir. Bu vəziyyətə bir neçə fərqli genetik mutasiya səbəb ola bilər.

“İrsi Spastik Paraplegiya” adlanan bu vəziyyət irsi olaraq keçir . Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən onun üçün nəzərdə tutulmuş genlərin ən azı bir nüsxəsini miras almalısınız. Bunun bir neçə yolu var:

• 'Autosomal dominant': Bu, valideynlərinizdən yalnız birinin bu xüsusiyyəti miras aldığı zaman baş verir.Xəstəlik, bu xəstəliyə səbəb olan gen mövcud olduqda meydana gəlir.
• 'Autosomal resessiv': Bu halda, xəstəlik yalnız geni həm ananızdan, həm də atanızdan miras aldığınız təqdirdə inkişaf edir. Əgər onu yalnız bir valideyndən miras alırsınızsa, xəstəliyin daşıyıcısı ola bilərsiniz, ancaq simptomlar göstərə bilməzsiniz.
• 'X ilə əlaqəli': Bu halda, ana (qadın valideyn) bu geni cinsiyyət xromosomu vasitəsilə oğlan uşağına ötürür.
• Mitoxondrial irsiyyət: Bu zaman ana xəstəliyi mitoxondrial gen vasitəsilə uşağına (cinsindən asılı olmayaraq) ötürür.

Nadir hallarda olsa da, bəzən bu genetik dəyişikliklər təsadüfi olaraq baş verə bilər, yəni heç bir ailə tarixi olmayan yeni bir insanda (sporadik) baş verə bilər.

Bu xəstəlik üçün ən çox kim risk altındadır?

"İrsi Spastik Paraplegiya" adlanan bu xəstəlik hər kəsdə inkişaf edə bilər. Lakin, valideynlərinizdən biri və ya hər ikisi bu xəstəliklə əlaqəli gen mutasiyasını daşıyırsa, bu xəstəliyin inkişaf riski daha yüksəkdir .

Bu xəstəliyin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

İrsi Spastik Paraplegiya bir sıra digər yan təsirlərə səbəb ola bilər, o cümlədən:

• Bel və dizlərdə ağrı.
• Ayaqlar daim soyuq hiss olunur.
• Daim yorğunluq hissi (`(Yorğunluq)`) .
• Saçların qısaldılması və tökülməsi.

Əvvəllər asan olan şeylərin indi çətin, bəzən hətta təhlükəli hala gəldiyi bir vaxtda yeriş çətinliyi ilə yaşamaq, zehni sağlamlığınıza böyük təsir göstərə bilər . Bu, stress və depressiya kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Əgər pis günlərinizin yaxşı günlərdən daha çox olduğunu hiss edirsinizsə, bu barədə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin . Onlar sizi vəziyyətin emosiyalarınıza necə təsir etdiyini idarə etməyə kömək edə biləcək bir zehni sağlamlıq məsləhətçisinə yönləndirə bilərlər.

Bu xəstəlik (İrsi Spastik Paraplegiya) necə diaqnoz qoyulur?

Həkim bu vəziyyəti diaqnoz etmək üçün fiziki müayinə, nevroloji müayinə və bir neçə digər ixtisaslaşmış testlər aparacaq. Bu testlər zamanı həkim sizin simptomlarınıza və sizin və ailənizin tibbi tarixçəsinə ətraflı nəzər salacaq. O, həmçinin aşağıdakıları da araşdıracaq:

• Toxunmaya qarşı həssaslıq.
• Bədən tarazlığı.
• Fəaliyyətlərin koordinasiyası.
• Zehni performans.
• Motor funksiyası (hərəkət etmək qabiliyyəti).
• Reflekslər.

Bu hadisələrdən sonra, həkim "(İrsi Spastik Paraplegiya)"dan şübhələnirsə, aşağıdakı kimi bəzi testlər təklif edə bilər:

• Elektromioqrafiya (EMQ): Bu, əzələlərinizə kiçik iynələrin daxil edilməsini və sinirlərinizin kiçik elektrik siqnallarına necə reaksiya verdiyini qeyd etməyi əhatə edir. Bu , əzələlərinizin və sinirlərinizin necə işlədiyi barədə sizə yaxşı bir fikir verə bilər.
• Genetik test : Xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyaları yoxlamaq üçün qanınızdan və ya tüpürcəyinizdən nümunə götürülür.
• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) müayinəsi: Bu müayinə beyninizin və onurğa beyni toxumalarının ətraflı şəkillərini çəkmək üçün maqnit dalğalarından, radio dalğalarından və kompüterdən istifadə edir. Bu müayinə mürəkkəb HSP-li bəzi insanların beynində anomaliyaları göstərə bilər.
• Onurğa sütununun ponksiyonu (bel ponksiyonu) : Bu zaman belinizin aşağı hissəsinə nazik iynə vurulur və beyin və onurğa beyni ətrafındakı nahiyədən az miqdarda beyin-onurğa mayesi (BOS) müayinə üçün çıxarılır .

Bəzən bu xəstəliyi düzgün diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər , çünki "(İrsi Spastik Paraplegiya)" simptomları digər xəstəliklərin simptomlarına çox bənzəyə bilər, məsələn:

• Serebral iflic (`(Serebral iflic)`)
• Çox skleroz (`(Çox skleroz)`)
• `(Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi)`
• Onurğa kanalının daralması (onurğa stenozu)

"(İrsi Spastik Paraplegiya)" necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, İrsi Spastik Paraplegiyanın müalicəsi yoxdur . Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyatı bir az asanlaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Dərmanlar: Əzələ sərtliyini azaldan dərmanlar (əzələ gevşetici maddələr), botulinum toksin inyeksiyaları və baklofen.
• Fizioterapiya : Əzələləri gücləndirmək, elastikliyi artırmaq və tarazlığı yaxşılaşdırmaq üçün məşqlər.
• Əmək terapiyası : Gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyinizə kömək edəcək təlim və avadanlıqların təqdim edilməsi.
• Xüsusi ayaqqabı dayaqları (ortopedik ayaqqabılar) : Yerişin asanlaşdırılması və ayağın düzgün vəziyyətini qorumaq üçün.
• Hərəkətliliyə kömək edən cihazlar: əsa, qoltuqağacı, şina və ya əlil arabası.

Semptomlarınızın təbiətindən asılı olaraq, həkiminiz digər müalicə üsullarını təklif edə bilər.

"(İrsi Spastik Paraplegiya)" olan birinin gələcəyi necə olacaq?

Bu, əslində simptomların şiddətindən asılıdır . Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu xəstəlik irəliləyir. Adətən çox yavaş, illər ərzində baş verir. Bu, müstəqil gəzmək qabiliyyətinin tədricən itirilməsinə və hərəkətlilik vasitələrinə ehtiyacın yaranmasına səbəb ola bilər.

Əgər digər nevroloji simptomlarınız varsa, bu, həyat keyfiyyətinizə təsir edə bilər . Bu xəstəlikləri olan insanların həyatları boyu müəyyən köməyə və dəstəyə ehtiyacı ola bilər.

İrsi Spastik Paraplegiya ömür uzunluğunu qısaldırmı?

Adətən, bu xəstəlik "(İrsi Spastik Paraplegiya)" ömür müddətinizə təsir etmir . Lakin, bu xəstəliyin bəzi spesifik, mürəkkəb formalarında vəziyyət bir az fərqli ola bilər. Bu barədə bilməli olduğunuz ən yaxşı şəxs həkiminizdir. O, vəziyyətinizə əsasən nə gözləyə biləcəyinizi izah edə bilər.

Bu xəstəliyin qarşısını almağın bir yolu varmı?

İrsi Spastik Paraplegiyanın qarşısını almağın məlum bir yolu yoxdur . Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, bu xəstəliyin və digər genetik vəziyyətlərin inkişaf riski barədə məlumat almaq istəyirsinizsə, bir genetik məsləhətçi ilə danışıb genetik testlər haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə artıq bu simptomlar varsa, zamanla pisləşirsə və ya yeni simptomlar inkişaf edirsə, həkiminizə məlumat verməyinizə əmin olun. O, müalicə planınızı lazım olduqda tənzimləyə və bu pisləşən vəziyyəti idarə etməyinizə kömək edə bilər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Özünüzdə və ya tanıdığınız birinin "(İrsi Spastik Paraplegiya)" olduğunu öyrəndikdə, ağlınızda bir çox sual yarana bilər. Məsələn:

• Məndə hansı növ spastik paraplegiya var?
• Mənə hansı müalicəni məsləhət görürsünüz?
• Bu müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Əsa, gəzinti çarxı və ya əlil arabasından istifadə etməliyəmmi?
• Təhlükəsiz şəkildə hansı fəaliyyətləri edə bilərəm?

Bu kimi genetik bir vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. "Bunu necə əldə etdim?", "Ailəmdə kimdəsə bu xəstəlik varmı?", "Əlamətlərim pisləşəcəkmi?" kimi suallar ağlınıza gələ bilər. Amma narahat olmayın. Həkiminiz bu səyahətdə sizinlə olacaq və bütün suallarınızı cavablandıracaq.

Bu simptomlar istənilən yaşda başlaya bilər və zamanla tədricən pisləşə bilər. Bəzən hətta ev heyvanınızı gəzdirmək və ya velosiped sürmək kimi sadə, gündəlik işlər belə çətinliyə çevrilə bilər. Bəzi hallarda bu cür şeyləri etmək təhlükəli ola bilər. Bədəniniz üçün işləyən şeyləri etməyin yeni yollarını öyrənməli və ya qəzaların qarşısını almağa kömək edə biləcək şeylər etmək üçün əlavə vaxt ayırmalı ola bilərsiniz. Həkiminiz sizi təhlükəsiz və sağlam saxlamaq üçün sizə uyğunlaşdırılmış məsləhətlər verəcək.

## Yadda saxlamalı vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Ümid edirəm ki, indi bəhs etdiyimiz "(İrsi Spastik Paraplegiya)" haqqında daha yaxşı bir təsəvvürünüz var.

Ən əsası, bu simptomlardan şübhələnirsinizsə, tibbi məsləhət almaqdır . Erkən aşkarlanarsa, simptomları nəzarətdə saxlamağa və mümkün qədər normal həyat sürməyinizə kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.

• Unutmayın ki, bu sizin günahınız deyil . Bu, genetik bir vəziyyətdir.
• Müalicə xəstəliyi tamamilə müalicə edə bilməsə də, simptomları idarə etmək mümkündür .
• Fizioterapiya və peşə terapiyası bu xəstəliklə yaşayan insanlar üçün iki çox vacib müalicə üsuludur.
• Zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirin . Ehtiyacınız olarsa, kömək istəməkdən çəkinməyin.
• Siz tək deyilsiniz. Bu səyahətdə sizə kömək etmək üçün sizinlə birlikdə həkimlər, terapevtlər və yaxınlarınız var.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!

İrsi Spastik Paraplegiya, Ayaq sərtliyi, Ayaq zəifliyi, Nevroloji xəstəliklər, Genetik xəstəliklər, Yeriməkdə çətinliklər