Qırmızı qan hüceyrələriniz də "sferik" hala gəlibmi? Gəlin irsi sferositozdan danışaq!

Bəzən bədənimizdə özümüz də fərqinə varmadan bəzi şeylər baş verir. Siz və ya ailənizdən kimsə daim yorğunluq hiss edirsinizmi? Bəlkə dəriniz bir az saralır, yoxsa nəfəs almaqda bir az çətinlik çəkirsiniz? Bunlar bəzən bu gün danışacağımız daha az rast gəlinən, lakin vacib bir vəziyyət olan İrsi Sferositozun simptomları ola bilər. Gəlin görək bu nədir?

İrsi Sferositoz nədir?

Sadə dillə desək, bu , irsi qan xəstəliyidir . Baş verən odur ki, qırmızı qan hüceyrələrimiz normaldan daha sürətli parçalanır. Bu, hemolitik anemiya adlanan bir vəziyyətə səbəb olur.

İndi baxın, bədənimizdə qırmızı qan hüceyrələri var. Bunlar bədən boyunca oksigen daşıyan hüceyrələrdir. Normalda bu qırmızı qan hüceyrələri disk kimidir, hər iki tərəfdən içəri əyilmişdir və elastikdirlər. Onlar kiçik "ponçiklər" kimidirlər, lakin ortasında dəlik yoxdur. Bu elastiklik sayəsində onlar hətta ən kiçik qan damarlarından belə keçə bilirlər.

Lakin bu irsi sferositoz vəziyyətində baş verən odur ki, bu qırmızı qan hüceyrələrinin forması dəyişir. Onlar disk formasını itirir və daha çox kiçik toplara və ya sferik formaya çevrilirlər. Biz bu sferik hüceyrələri sferosit adlandırırıq. Problem ondadır ki, bu sferositlər o qədər də elastik deyil. Onlar bir az sərtdirlər, ona görə də qan damarlarından keçərkən, xüsusən də dalaqdan keçərkən, ilişib qalır və asanlıqla qırılırlar. Onlar normal qırmızı qan hüceyrələrindən daha tez qan dövranından çıxarılırlar.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

Bu xəstəlik adətən ən çox Şimali Avropa və ya Şimali Amerika əsilli insanlarda müşahidə olunur. Lakin, bu, dünyanın hər yerində hər kəsə təsir edə bilər. Məlumatlara görə, həkimlər dünya əhalisinin hər 2000 ilə 5000 nəfərindən 1-də bu xəstəliyə yoluxa biləcəyini təxmin edirlər.

Həkimlər adətən bu xəstəliyi körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyurlar. Bəzi uşaqlarda simptomlar 3-8 yaşları arasında özünü göstərməyə başlayır. Lakin təəccüblüdür ki, bəzi insanlar 30 və ya 40 yaşına qədər heç bir simptom göstərmirlər. Bəzən yeni doğulmuş körpədə doğuşdan bir həftə sonra ağır anemiya əlamətləri müşahidə edildikdə, həkimlər bu xəstəlikdən şübhələnir və qan analizləri aparırlar.

İrsi sferositoz bədənimə necə təsir edir?

Əvvəllər qeyd olunan anemiyaya (hemolitik anemiya) əlavə olaraq, bu xəstəliyi olan bir çox insan bir neçə başqa vəziyyətlə qarşılaşa bilər:

• Splenomeqaliya: Dalağımız qanı təmizləyən bir filtr kimidir. Köhnə və zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələrini xaric edir. Beləliklə, həmin sferik "sferositlər" dalağın kiçik damarlarından keçməyə çalışarkən ilişib qalır. İlişmiş hüceyrələrin sayı artdıqda dalaq şişməyə başlayır.
• Sarılıq:Bu, dərinizin, gözlərinizin ağlarının (sklera) və selikli qişaların saralmasıdır. Qırmızı qan hüceyrələri çox tez parçalandıqda, qanınızda bilirubin adlı sarı bir maddə toplanır. Sarılıq bu bilirubinin səviyyəsi yüksəldikdə yaranır.
• Öd daşları: Bilirubin səviyyəsi yüksək olaraq qalarsa, öd daşları əmələ gələ bilər.

Qan hüceyrələrinin parçalanması nəticəsində yaranan hemolitik anemiyanın simptomları hansılardır?

Sarılıq və dalağın şişməsinə əlavə olaraq, bir neçə başqa simptom da ola bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik): Bu, bədənin ehtiyac duyduğu oksigeni daşımaq üçün kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələri olmadıqda baş verir.
• Yorğunluq: Gündəlik işləri yerinə yetirməyi qeyri-mümkün edən həddindən artıq yorğunluq hissi.
• Sürətli ürək döyüntüsü (taxikardiya): Ürək lazım olduğundan daha sürətli döyünməyə başlayır. Bu baş verdikdə, ürəyin qanla dolmaq üçün kifayət qədər vaxtı olmur və bu da bədənin ehtiyac duyduğu oksigen miqdarını azaldır.
• Hipotenziya: Gözləniləndən aşağı qan təzyiqi.

Hər kəs bütün bu vəziyyətləri yaşayırmı?

Xeyr, belə deyil. Həkimlər bu vəziyyəti, İrsi Sferositozu, simptomların təbiətinə əsasən üç kateqoriyaya (bəzən dördüncü kateqoriya, orta/ ağır ) təsnif edirlər.

• Yüngül: Bu kateqoriyaya xəstələrin 20%-dən 30%-ə qədəri daxildir. Onlarda hemolitik anemiya var. Lakin, digər simptomlar 30 və ya 40 yaşa qədər özünü göstərmir.
• Orta: Xəstələrin 60%-75%-i bu kateqoriyaya aiddir. Buraya körpələr və azyaşlı uşaqlar daxildir. Onlarda yüngül və orta dərəcəli anemiya və sarılıq ola bilər.
• Ağır: Bu, ən ağır formadır. Xəstələrin təxminən 5%-i bu kateqoriyaya aiddir. Yenidoğulmuşlarda doğuşdan bir həftə sonra ağır anemiya əlamətləri özünü göstərir.

Bunun səbəbi nədir?

Adından da göründüyü kimi, bu , irsi bir vəziyyətdir, yəni valideynlərdən uşaqlara ötürülür . Hamımız valideynlərimizdən genlərin surətlərini alırıq. Bu genlərdə hər hansı bir mutasiya və ya dəyişiklik varsa, onlar uşaqlarımıza da ötürülə bilər. İrsi sferositozda vəziyyət beş gendə baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu genlər qırmızı qan hüceyrələrinin xarici qabığını təşkil edən zülalları kodlaşdırır. (Xəstəliyin şiddəti mutasiyanın növündən asılıdır.)

Xəstəliyə yoluxan insanların təxminən 75%-i onu autosomal dominant şəkildə miras alır. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olmaq üçün valideyndən yalnız bir mutasiya olunmuş gen lazımdır. Mutasiya olunmuş gen daşıyan valideyndən doğulan uşağın həmin geni miras alma ehtimalı 50% -dir.

Digərləri isə mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini hər iki valideyndən miras aldıqda onu miras alırlar. Buna autosomal resessiv model deyilir. Bu halda, valideynlər yalnız daşıyıcıdırlar və adətən simptomlar göstərmirlər.

İki daşıyıcının uşağı olduqda, hər bir uşağın xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 25%, daşıyıcı olma ehtimalı 50% və xəstələnməmə ehtimalı 25% olur.

Bu genlər mutasiyaya uğradıqda nə baş verir?

Bütün hüceyrələrimizin hüceyrə membranı var. Bu, hüceyrənin tərkibini xarici mühitdən ayıran və qoruyan şeydir. Qırmızı qan hüceyrələrinin membranı xaricdən nazik bir membrandan və içəridən onları bir-birinə bağlayan zülallardan ibarət sitoskeletdən ibarətdir.

Qırmızı qan hüceyrələri əyilməli, bükülməli və formasını dəyişməlidir. Beləliklə, onlar kiçik qan damarlarından keçə və dalaqdan keçə bilərlər. Bunu yumşaq bir köynəyi çox dolu bir çamadana qatladığımız kimi düşünün. Qırmızı qan hüceyrəsi membranı xüsusi disk formasını qoruyarkən lazım olduqda formasını dəyişə bilər.

İrsi sferositozda genetik mutasiyalar qırmızı qan hüceyrəsi membranındakı zülallara təsir göstərir. Bu, sitoskelet ilə xarici membran arasındakı əlaqəni pozur. Sitoskelet daha sonra xarici membrana dəstək verə bilmir. Nəticədə, qırmızı qan hüceyrələri elastik disk formasından sərt, sferik "sferositlərə" çevrilir.

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər bu xəstəliyi simptomlarınıza baxaraq, sizin və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşaraq və bir neçə test apararaq diaqnoz qoyurlar. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tam qan sayımı (CBC): Bu, qanınız və ümumi sağlamlığınız haqqında məlumat verir.
• Periferik qan yaxması: Bu, qan hüceyrələrinin ölçüsünü və formasını yoxlayır. Həmçinin sferositlərin mövcudluğunu da yoxlaya bilər.
• Retikulosit sayı: Bu, sümük iliyinizin kifayət qədər sağlam qırmızı qan hüceyrələri istehsal edib-etmədiyini yoxlayır.
• Birbaşa antiglobulin testi (Birbaşa antiglobulin - Coombs testi): Bu test autoimmun hemolitik anemiyanı yoxlayır.
• Bilirubin səviyyəsi: Qanda yüksək bilirubin səviyyəsini yoxlayan bir qan testi.
• Qırmızı qan hüceyrələrinin osmotik kövrəkliyi: Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin nə qədər asanlıqla parçalandığını ölçür.
• Plazma membran elektroforez: Bu, DNT, RNT və ya zülalları bir gel və ya mayedən ayırmaq üçün elektrik sahəsindən istifadə edən xüsusi bir texnikadır. Bu üsul qırmızı qan hüceyrəsi membranındakı hansı zülalın mutasiyaya malik olduğunu araşdırır.

Bu necə müalicə olunur?

Müalicə variantları simptomlardan asılı olaraq dəyişir. Məsələn, ağır anemiyası olan yeni doğulmuş uşağa vəziyyət diaqnozu qoyulan kimi qan köçürülməsi və/və ya eritropoietin stimullaşdırıcı maddələr (ESA) verilə bilər. ESA-lar qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdıran dərmanlardır.

Digər müalicə variantları bunlardır:

• Fototerapiya: Yenidoğulmuş körpələrdə sarılığı müalicə etmək üçün verilən yüngül müalicə.
• Qan köçürülməsi: Qan anemiya üçün müalicə olaraq verilir.
• Splenektomiya: Ağır vəziyyətlərdə müalicə olaraq dalaq cərrahi yolla çıxarılır.
• Xolesistektomiya: Bu əməliyyat öd daşlarının müalicəsi üçün həyata keçirilir.
• Dəmir xelatasiya terapiyası: Tez-tez qan köçürülməsi bədəndə artıq dəmirin yığılmasına (hemoxromatoz) səbəb ola bilər. Bu müalicə bu artıq dəmiri çıxarmaq üçün istifadə olunur.

İrsi sferositozun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, yəni irsi bir tarixçə varsa, onun qarşısını almaq çətindir. Çünki bu, genlərdən qaynaqlanan bir şeydir. Amma yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey odur ki, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik olması, sizin və ya övladlarınızın mütləq bu xəstəliyə tutulacağı anlamına gəlmir.

Məsələn, valideynlərinizdən birindən mutasiyaya uğramış bir gen miras alsanız, xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalınız 50% -dir. Mutasiyaya uğramış bir geni hər iki valideyndən miras alsanız, xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalınız 25% -dir. Həmçinin, xəstəliyin daşıyıcısı olma ehtimalınız 50% -dir və heç bir simptom göstərmirsiniz.

Bununla bağlı hər hansı bir narahatlığınız və ya narahatlığınız varsa, irsi sferositoz üçün müayinədən keçmək barədə öz və ya uşağınızın həkimi ilə danışa bilərsiniz. Nəticələr sizə və ya uşağınıza genetik mutasiyanın miras qalıb-qazanmadığını öyrənməyə kömək edəcək. Daha sonra nə gözləməli olduğunuz barədə bir fikir əldə edə bilərsiniz.

Həkiminiz sizə test nəticələrinin nə demək olduğunu, xəstəliyin yüngül, orta və ya ağır olub olmadığını, gələcəkdə hansı xəstəliklərin inkişaf edə biləcəyini və onların erkən simptomlarının nə olduğunu izah edəcək.

Əgər məndə/uşağımda bu xəstəlik varsa, nə gözləməliyəm?

İrsi sferositozlu insanların əksəriyyətinin proqnozu yaxşıdır . Lakin, hamı eyni deyil. Sizin və ya uşağınızın proqnozu xəstəliyin şiddəti, digər sağlamlıq problemlərinizin olub-olmaması və ümumi sağlamlığınız kimi amillərdən asılıdır.

Uşağımda irsi sferositoz var. Ona necə qulluq edə bilərəm?

Bu xəstəliyi olan uşaqlar üçün müntəzəm müayinələrBu, onların ümumi sağlamlığını izləmək və anemiya və ya öd daşı kimi yeni simptomları yoxlamaq üçündür. Uşağınızın tez-tez qan köçürməsinə ehtiyacı varsa, həkimlər hepatit B virusuna qarşı peyvənd olunmağı tövsiyə edə bilərlər. Onlar həmçinin uşağınızı qəfil, ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək parvovirus B19 kimi virus infeksiyalarından qorumaq üçün ata biləcəyiniz addımlar barədə sizə məsləhət verə bilərlər.

İrsi sferositoz , ömürlük tibbi yardım tələb edən nadir bir irsi qan xəstəliyidir . Həkimlər xəstəliyin yaratdığı bəzən ciddi sağlamlıq problemlərini müalicə edə bilərlər. Lakin, bu qan xəstəliyinin müalicəsi yoxdur.

Sonda deməliyəm ki... (Evə aparma mesajı)

Xroniki xəstəliklə yaşamaq və ya xroniki xəstəliyi olan birinə qulluq etmək həmişə asan olmur. Bir çox insanın bilmədiyi və ya eşitmədiyi bir xəstəliklə yaşadığınız zaman bu daha da çətin ola bilər. Əgər sizdə və ya uşağınızda irsi sferositoz varsa, özünüzü çarəsiz, tək hiss edə və kömək üçün müraciət edəcək heç kimin olmadığını hiss edə bilərsiniz.

Narahat olmayın. Həkiminiz ilə danışın. Onlar sizə və körpənizə kömək etmək üçün əllərindən gələni edəcəklər. Suallarınızı məmnuniyyətlə cavablandıracaqlar. Unutmayın ki, bu səyahətdə tək deyilsiniz. Lazım olan dəstəyi və məlumatı əldə edə bilərsiniz.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!

İrsi sferositoz, qırmızı qan hüceyrələri, anemiya, dalaq, irsi xəstəliklər, genlər, qan xəstəlikləri, sarılıq, öd daşı