Əlləriniz və ürəyinizlə bağlı problemləriniz varmı? Bəlkə də bu Holt-Oram sindromudur!

Bəzən təsəvvür edə bilmədiyimiz xəstəliklər olur, elə deyilmi? Bu gün bir az nadir, lakin bilməyə dəyər bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Əgər ürəyinizlə bağlı bəzi problemləriniz varsa, əlinizdə, biləyinizdə və ya qolunuzda anomaliya varsa, səbəb "Holt-Oram Sindromu" ola bilər. Narahat olmayın, gəlin bu barədə ətraflı danışaq.

Holt-Oram Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Holt-Oram sindromu çox nadir, anadangəlmə bir xəstəlikdir . Əsasən əllərin, biləklərin və qolların sümüklərinə, eləcə də ürəyinizə təsir edir. Təsəvvür edin, bəzi insanların bir əlinin sümüklərində bəzi anomaliyalar ola bilər. Bu, yalnız bir tərəfdə və ya hər iki tərəfdə ola bilər. Bəzi insanların barmağı yoxdur və ya baş barmaqları digər barmaqlar qədər uzun ola bilər. Bununla yanaşı, bu, ürək problemləri ilə də əlaqəli ola bilər. Bu ürək xəstəlikləri ürəyin quruluşundakı qüsurlar və ya ürək döyüntüsünü idarə edən elektrik impulslarında bəzi pozuntular ola bilər. Bu vəziyyət bir neçə başqa adla da adlandırılır, məsələn, "(Atrio-digital displaziya)", "(Ürək-əza sindromu)" və ya "(Ürək-əl sindromu, tip 1)". Lakin ən çox istifadə edilən ad Holt-Oram sindromudur.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Holt-Oram Sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər . Bəzi insanlar üçün bu simptomlar görünəcək qədər aşkar olmaya bilər. Belə hallarda həkimlər onları yalnız "(Rentgen)" testləri, "(KT)" (KT) və ya "(MRT)" (MRT) kimi xüsusi testlərlə dəqiq müəyyən edə bilərlər.

Sümüklə əlaqəli problemlər (əllər, qollar)

Əgər Holt-Oram sindromunuz varsa, bilək sümüklərinizdən ən azı biri düzgün inkişaf etməmiş ola bilər . Bundan əlavə, aşağıdakı kimi digər sümük problemləriniz də ola bilər:

• Körpücük sümüyündə və ya çiyin bıçaqlarında anomaliyalar.
• Əlin iki yerə bölünməsi. Barmaqlar da bir-birinə qarışmış kimi görünə bilər.
• Təsirə məruz qalan qolu tam uzatmaq və ya fırlatmaq mümkün deyil.
• Onurğanın əyriliyi, məsələn, əyilmə (kifoz) və ya yan əyriliyi (skolioz).
• Baş barmağın olmaması və ya baş barmağın digər barmaqlardan daha uzun olması və fərqli yerləşməsi.
• Biləkdə yalnız bəzi sümüklərin olması və ya heç bir sümükün olmaması.
• Yuxarı qol sümüklərinin düzgün inkişaf etməməsi.

Təsəvvür edin, kiçik bir uşaq doğulanda onun bir əlində baş barmaq olmur, ya da digər barmaqlardan fərqli olur. Yaxud əli düzgün əymək çətindir. Bunlar söhbət etdiyimiz sümük problemlərindən bəziləridir.

Ürək problemləri

Holt-Oram sindromu iləBir çox insanda ürək anomaliyası olur. Bunlardan ən çox yayılmışı ürəyin sol və sağ tərəflərini ayıran divarda arakəsmə adlanan dəlikdir. Dəliklərin iki növü var:

• Qulaqcıqlararası septal qüsur: Bu, ürəyin iki yuxarı kamerası (qulaqcıqlar) arasındadır.
• Ventrikulyar septal qüsur: Bu, ürəyin altındakı iki kamera (ventriküllər) arasındadır.

Sadə dillə desək, ürəyin dörd kamerası var. İkisi yuxarıda, ikisi isə aşağıda. Burada baş verən odur ki, bu kameralar arasındakı divarlarda dəliklər əmələ gəlir. Əlamətlər bu dəliklərin ölçüsündən asılı olaraq dəyişir.

Bəzi insanlarda ürək keçiriciliyi xəstəliyi də inkişaf edə bilər. Bu, ürəyin ritmini idarə edən elektrik impulslarına təsir göstərir. Bu, qeyri-adi dərəcədə yavaş ürək döyüntüsünə (bradikardiya) və ya sürətli, nizamsız ürək döyüntüsünə (qulaqcıqların fibrillyasiyası) səbəb ola bilər. Bu vəziyyət doğuşdan mövcud ola bilər və ya zamanla inkişaf edə bilər. Buna görə də tibbi qrupunuzun bunu həyatınız boyu izləməsi vacibdir.

Holt-Oram sindromu ilə əlaqəli ürək xəstəliyi də aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• İnkişaf etməkdə uğursuzluq.
• Həddindən artıq yorğunluq, halsızlıq.
• Ağciyərlərdə yüksək qan təzyiqi (ağciyər hipertenziyası).
• Nəfəs darlığı.
• Nəfəs darlığı.

Holt-Oram sindromu niyə yaranır?

Əksər hallarda Holt-Oram sindromunun əsas səbəbi `TBX5` adlı gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiyadır . Bu `TBX5` geni, dölün inkişafı zamanı yuxarı ətrafların (əllərin, qolların) inkişafı üçün zəruri olan bir zülal istehsal edir. Həmçinin, bu zülal ürəyin dörd kameraya bölünməsi prosesi üçün vacibdir. Dəqiq desək, bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur. Beləliklə, bu problemlər bu konkret gendə dəyişiklik olduqda ortaya çıxır.

Bu "TBX5" gen mutasiyası nəsildən-nəslə ötürülə bilər (irsi) . Bu o deməkdir ki, anada və ya atada bu xəstəlik varsa, uşağın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı var. Lakin, əksər hallarda, bu vəziyyət ailədə heç kimin əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmadığı yeni bir gen mutasiyası baş verdikdə baş verir . Bu o deməkdir ki, bu, heç bir ailə tarixi olmadan da baş verə bilər.

Lakin bəzən Holt-Oram sindromlu insanlar TBX5 genindəki mutasiyanı tapa bilmirlər. Alimlər hələ də bu insanlarda xəstəliyin necə inkişaf etdiyini tam başa düşmürlər. Onlar bunun TBX5 ilə işləyən digər zülallardakı mutasiyalarla əlaqəli ola biləcəyini düşünürlər.

Bu xəstəlik necə dəqiq diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Həkim fiziki müayinə və ailə tarixçəsindən sonra Holt-Oram sindromundan şübhələnə bilər. Daha sonra vəziyyəti təsdiqləmək üçün bir neçə test edə bilər, məsələn:

• Tibbi görüntüləmə: Əllərinizin, biləklərinizin və qollarınızın rentgen şüaları kimi şeylər.
• Exokardioqramma (Exokardioqramma - əks-səda): Bu müayinə ürəyin quruluşu və ya nasos funksiyası ilə bağlı hər hansı bir problemin olub olmadığını görmək üçün onun şəkillərini çəkir. Bu, ürəyin ultrasəs müayinəsinə bənzəyir.
• Elektrokardioqram (EKQ və ya EKQ): Bu, ürəyinizin elektrik fəaliyyətini ölçür. Bu, ürək döyüntülərinizin ritmini və sürətini yoxlamaq deməkdir.
• Genetik test: Bu test genetik mutasiyanın olub-olmadığını təsdiqləmək üçün edilir. Bu, adətən qan nümunəsi götürülməklə edilir.

Bəzi insanlara Holt-Oram sindromu körpəlikdən diaqnoz qoyulur . Digərlərinə isə həyatın sonrakı dövrlərində diaqnoz qoyulur . Bu, onlarda ürək simptomları inkişaf etdikdə və ya başqa bir tibbi müayinə zamanı təsadüfən sümük anomaliyası aşkar edildikdə baş verə bilər. Məsələn, bir insan nəfəs darlığı ilə həkimə gedə və qəfildən ürəyində bir dəlik və ya əlində sümük anomaliyası aşkar edə bilər.

Bunun müalicəsi varmı? (Müalicə)

Düzünü desəm, hazırda Holt-Oram sindromunun müalicəsi yoxdur . Lakin müalicə hansı simptomların olmasından və nə qədər ağır olmasından asılıdır. Narahat olmayın, simptomlarınızı idarə etmək və həyatınızı asanlaşdırmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.

Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül olur və heç bir xüsusi müalicəyə ehtiyac duymur. Lakin digərlərinin çoxlu tibbi yardıma və müalicəyə ehtiyacı var . Müalicənin əsas məqsədləri əl və qolun mümkün qədər çox istifadəsini bərpa etmək və ürəkdə yarana biləcək ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Antiaritmik dərmanlar ürək döyüntüsünün tezliyini və ritmini idarə edən dərmanlardır.
• Ürək döyüntüsünün tezliyini və ritmini idarə etmək üçün kardiostimulyator kimi tibbi cihazın implantasiyası.
• Ürəkdəki bir dəliyi bərpa etmək üçün əməliyyat.
• Sümük anomaliyalarını breket taxmaqla və ya əməliyyatla düzəltmək.
• Əlin və ya qolun itkin hissələrini əvəz etmək üçün süni hissələrin (protezlərin) quraşdırılması.

Bu vəziyyətdə olan bir insanın birdən çox mütəxəssisin köməyinə ehtiyacı ola bilər. Bu o deməkdir ki, müalicə yalnız bir həkim tərəfindən deyil, bir qrup tərəfindən təmin edilir. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Kardioloqlar və ürək cərrahları: Ürək xəstəlikləri üzrə mütəxəssislər.
• Ortopedik cərrahlar: Sümük xəstəlikləri üzrə mütəxəssislər .
• Pediatrlar: Uşaqlarda xəstəlikləri müalicə edən həkimlər .
• Əmək terapevtləri: İnsanlara yemək və yazmaq kimi gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyə kömək edən insanlar.
• Fizioterapevtlər: Anomaliyaları olan bədən hissələrini gücləndirməyə və funksiyalarını yaxşılaşdırmağa kömək edənlər.

İndi baxın, bütün bu insanların köməyi ilə xəstə mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamaq üçün lazım olan dəstəyi alır.

Bu vəziyyətdə həyat necə olacaq? (Proqnoz/Durnuktur)

Holt-Oram Sindromu olan insanlar üçün proqnoz çox dəyişkəndir . Yəni, hamı eyni deyil. Bəzi insanların biləklərində yalnız kiçik anomaliyalar olur və heç bir fiziki məhdudiyyət olmadan normal fəaliyyət göstərə bilirlər. Lakin digərlərində ciddi sümük problemləri ola bilər.

Lakin, bu xəstəliyə yoluxan insanların təxminən 75%-də ürəkdə anadangəlmə struktur qüsuru var . Bəzi insanlarda heç bir simptom olmur və yalnız monitorinq üçün mütəmadi olaraq kardioloqa müraciət etməlidirlər. Lakin bəzi ürək qüsurları həyati təhlükə yarada bilər və cərrahiyyə tələb edir. Buna görə də həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl etmək çox vacibdir.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Holt-Oram Sindromu adətən genetik mutasiyadan qaynaqlanır, ona görə də onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil . Əgər sizdə bu xəstəlik varsa və hamilə qalsanız, uşağınızın mutasiyanı ötürmə ehtimalı təxminən 50% -dir . Bu o deməkdir ki, hər iki uşaqdan təxminən birində bu xəstəlik olacaq. Bununla belə, prenatal genetik test mutasiyanı aşkar edə bilər. Həkiminiz həmçinin yaxın ailə üzvləriniz üçün genetik məsləhət tövsiyə edə bilər. Bu, digər ailə üzvlərini vəziyyət barədə məlumatlandırmağa və zəruri hallarda müayinədən keçməyə kömək edəcək.

Ailə olaraq bu vəziyyətə necə uyğunlaşa bilərik?

Xüsusilə uşaqlarda görünüşdə fiziki dəyişikliklər olduqda, onlar utancaq və özünəinamlarının aşağı olduğunu hiss edə bilərlər . Bu, onların sosial münasibətlərinə də təsir göstərə bilər. Belə bir vaxtda kömək etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər bunlardır:

• Bir ruhi sağlamlıq mütəxəssisinə müraciət edin: Uşağınız duyğularını anlamaqda və idarə etməkdə kömək ala bilər.
• Uşağınızla bu vəziyyət barədə açıq danışın: Bunu ona sadə dildə, başa düşə biləcəyi şəkildə izah edin. "Əlinizdə kiçik bir fərq var, bu, anadangəlmə bir şeydir və bu sizin günahınız deyil" kimi sözlər deyin.
• Uşağın ətrafındakı insanlara məlumat verin: Müəllimlərə, dostlara və qohumlara vəziyyəti barədə məlumat verin ki, onlar da uşağa dəstək ola bilsinlər.
• Dəstək qrupuna və ya milli müdafiə təşkilatına qoşulun: Bu, sizinlə eyni vəziyyətdən keçən digər ailələrlə tanış olmağa və təcrübələrinizi bölüşməyə kömək edəcək.
• Uşağınızın məktəbdə zorakılıqdan azad, öyrənməsini və sosiallaşmasını dəstəkləmək üçün bir planının olduğundan əmin olun: Müəllimlərlə danışın və buna əmin olun.
• Kimsə sizdən bu barədə soruşanda suallara cavab verməyi məşq edin: Məsələn, "Mən hər kəsdən fərqli bilək sümüyü ilə doğulmuşam" kimi sadə bir cavab verməyi məşq edə bilərsiniz.

Holt-Oram sindromu əllərdə, biləklərdə və qollarda sümük anomaliyalarına, eləcə də ürək xəstəliyinə səbəb olan bir vəziyyətdir. Əgər uşağınızda bu sindrom varsa, həkimlər onun əllərinin və qollarının funksiyasını yaxşılaşdırmağın yollarını təklif edə bilərlər . Onlar həmçinin ürək qüsurlarından qaynaqlanan ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün digər ailə üzvlərini də müayinə edə bilərlər.

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

Holt-Oram Sindromu mürəkkəb və nadir bir vəziyyətdir. Bununla belə, xüsusən də ailənizdə kiminsə izah olunmayan əl və ya ürək problemləri varsa, bundan xəbərdar olmaq vacibdir . Unutmayın ki, bu vəziyyəti nə qədər tez tanısanız, onunla mübarizə aparmaq üçün lazım olan müalicəni və dəstəyi almaq bir o qədər asan olar.

Heç vaxt özünüzü tənha hiss etməyin. Həkimlərin, terapevtlərin və dəstək qruplarının köməyi ilə bu vəziyyətin öhdəsindən uğurla gələ bilərsiniz. Əsas odur ki, düzgün tibbi məsləhətlərə əməl edin və müsbət əhval-ruhiyyəni qoruyun.

Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə lazım olan bütün məlumatları verəcəklər.

Holt -Oram Sindromu, əl anomaliyaları, ürək xəstəliyi, genetik mutasiyalar, anadangəlmə qüsurlar, sümük problemləri