Balaca uşağınızda bu qəribə simptomlar varmı? Gəlin Hurler Sindromu haqqında danışaq.

Körpənizin inkişafı və davranışı ilə bağlı daim narahat olmalısınız, elə deyilmi? Bəzən işlər gözlənildiyi kimi getmədikdə bir az qorxu hiss etmək normaldır. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Hurler Sindromu deyilir. Bu adı əvvəllər eşitməmiş ola bilərsiniz. Amma xüsusən də ailənizdə kimsə bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, bundan xəbərdar olmağa dəyər.

Hurler Sindromu nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Yaxşı, gəlin əvvəlcə Hurler Sindromunun nə olduğuna nəzər salaq. Sadə dillə desək, bu, nadir bir genetik vəziyyətdir. Mukopolisaxaridoz tip 1 (MPS 1) adlanan bir qrup xəstəlik qrupunun ən ağır forması hesab olunur. Bədənimizdəki bəzi mürəkkəb şəkərlər, xüsusən də qlikozaminoglikanlar (əvvəllər mukopolisaxaridlər adlanırdı) onları parçalayıb bədəndən çıxarmaq üçün xüsusi bir ferment tələb edir. Hurler Sindromlu bir insan bu fermenti istehsal etmir və ya çox az istehsal edir.

Təsəvvür edin, evimizdəki zibil yığan düzgün işləməsə nə baş verər? Zibil yığılır, elə deyilmi? Vəziyyət belədir. Bu ferment çatışmadıqda, həmin şəkərlər hüceyrələrin içərisindəki "(lizosomlar)" adlanan bədən hissələrində toplanır. Bu "(lizosomlar)" hüceyrələrimizdəki kiçik "təmizləmə mərkəzləri" kimidir. Sonra həmin şəkərlər bunlarda toplanır və zibil yığını kimi dolur. Buna "(lizosom saxlama vəziyyəti)" də deyilir. Bu baş verdikdə, hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilmir və bəzən hüceyrələr ölür. Buna görə də Hurler sindromunun simptomları ortaya çıxır.

Bu vəziyyət sümüklərdə və oynaqlarda anomaliyalara, fərqli üz cizgilərinə, intellektual inkişaf problemlərinə, ürək xəstəliyinə, ağciyər problemlərinə və böyümüş qaraciyər və dalağa səbəb ola bilər. Əgər bu, uşaqda baş verərsə, simptomlar həyati təhlükə yarada bilər və təəssüf ki, ömür uzunluğu qısala bilər.

Bu kateqoriyada MPS I adlanan başqa nə var?

Daha əvvəl qeyd etmişdik ki, Hurler sindromu "(MPS I)" qrupunun ən ağır formasıdır. Bu "(MPS I)" qrupunda daha iki növ var.

• Hurler sindromu - Bu, bəhs etdiyimiz ən ağır tipdir.
• Hurler-Scheie sindromu - Bu, orta dərəcədə ağırlıq dərəcəsinə malik bir sindromdur.
• Şey sindromu - Bu, bu qrupun ən yüngül növüdür.

Bu üç növ eyni xəstəliyin müxtəlif dərəcələri kimidir. Daha yüngül və daha ağır formalar kimi. Həkimlər adətən iki daha az ağır tipi "zəifləmiş MPS I" adlandırırlar.

Bu tiplər arasındakı əsas fərqlər simptomların başlama vaxtı, xəstəliyin sürəti və zəkaya təsiridir. Hurler sindromunda simptomlar çox vaxt doğuşdan qısa müddət sonra görünür.Bu, həmçinin intellektual inkişafa əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Digər "(zəifləmiş MPS I)" növlərində simptomlar təxminən altı və ya yeddi yaşına qədər görünməyə bilər. Həmçinin, zəkaya təsiri Hurler sindromundakı qədər ciddi deyil. Buna görə də, "(zəifləmiş MPS I)" olan insanlar normal ömür sürə bilərlər.

Hurler Sindromu kimlərdə inkişaf edə bilər?

Bu, istənilən uşağa təsir edə biləcək genetik mutasiyadır. Lakin, ailənizdə kimdəsə I tip Mukopolisakkaridoz xəstəliyi varsa, uşağınızda bu xəstəliyin inkişaf riski bir qədər yüksəkdir. Bu, ananın hamiləlik dövründə etdiyi bir şey deyil.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Hurler Sindromu nadir bir vəziyyətdir. Təxminən 100.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir etdiyi təxmin edilir. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda bu sindromun inkişaf ehtimalı eyni dərəcədə yüksəkdir. Daha əvvəl qeyd edilən MPS I-nin daha az ağır forması təxminən 500.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir göstərir.

Hurler sindromu körpənin bədəninə necə təsir edir?

Bu vəziyyət körpənin böyüyən bədəninin bir çox aspektinə təsir göstərir. Nəticədə yaranan bəzi fiziki simptomlar bu vəziyyətə xasdır. Məsələn:

• Baş normaldan daha böyükdür.
• Bulanıq gözlər, gözün qara halqasının ətrafındakı ağ hissəsinin (buynuz qişa) bulanıq görünməsidir.
• Üz cizgiləri: Gözlər arasındakı məsafənin artması, böyümüş alın, yastılaşmış burun körpüsü, böyümüş dodaqlar və s.
• Bu, həmçinin sümüklərin inkişaf tərzinə təsir göstərir və bu da körpənin boyunun azalmasına (nəfəs darlığı) səbəb ola bilər.

Bu xarici simptomlara əlavə olaraq, bu, bədənin daxili orqanlarına da təsir göstərir. Xüsusilə ürək və ağciyərlər. Buna görə də körpə tez-tez qulaq infeksiyalarına, sinus infeksiyalarına və ağciyər infeksiyalarına yoluxa bilər. Bəzən nəfəs almağa kömək etmək üçün aparatlar lazım ola bilər və orqanlara dəyən ziyanı bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.

Hurler sindromunun simptomları həyati təhlükə yarada bilər. Lakin, xəstəlik erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa, körpənin sağ qalma müddəti artırıla bilər.

Gələcəkdə hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, bu irsi xəstəliklərin risklərini anlamaq, həkiminizlə danışmaq və genetik testlər haqqında məlumat əldə etmək yaxşı bir fikirdir.

Hurler sindromunun simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin simptomları insandan insana dəyişə bilər və şiddəti də dəyişə bilər. Simptomlar adətən erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Bunu digər MPS I növlərindən fərqləndirən əsas xüsusiyyətlərdən biri , həyatın erkən dövrlərində zehni inkişafda gecikmələr göstərməsi və zamanla öyrənmə və yaddaş qabiliyyətlərinin tədricən azalmasıdır.MPS I-in daha yüngül formalarında zəka adətən əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənmir.

Hurler sindromunun digər simptomları bunlardır:

• Ürək qapağı problemləri, ürək əzələsinin zəifləməsi (kardiomiopatiya)
• Eşitmə itkisi və ya tamamilə eşitmə itkisi
• Beyin ətrafında onurğa beyni mayesinin yığılması (hidrosefaliya)
• Qaraciyər, dalaq, bademciklər və əzələlər kimi orqanların və birləşdirici toxumaların böyüməsi
• Görmə problemləri, məsələn, göz təzyiqinin artması (qlaukoma)
• Oynaq problemləri (oynaq sərtliyi, karpal tunel sindromu, oynaq xəstəlikləri)
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri, yuxu apnesi, nəfəs almaqda çətinlik
• Yırtıqlar (qarın və ya qasıq nahiyəsindəki şişkinliklər)

Xarici görünən xüsusiyyətlər

Körpənizin həyatının ilk ilində bu xarici əlamətləri görməyə başlaya bilərsiniz:

• Qısa boylu
• Disostoz ( sümüklərin düzgün düzülməməsi )
• Belin yuxarı hissəsinin irəli əyriliyi (qozbel kimi) (torakal-bel kifozu)
• Bədəndə, xüsusən də üz və arxada həddindən artıq tük böyüməsi

Bunun səbəbi nədir?

Hurler sindromunun əsas səbəbi "IDUA" adlanan gendə baş verən mutasiyadır. Bu "IDUA" geni əvvəllər bəhs etdiyimiz "(lizosomal fermentlər)"in hazırlanması üçün təlimatlar verir. Unutmayın ki, bu ferment hüceyrələrin içərisindəki tullantı məhsulları (həmin şəkərləri) parçalayır. Daha sonra, bu "IDUA" geni düzgün işləmədikdə, həmin ferment kifayət qədər miqdarda istehsal olunmur. Nəticədə, həmin tullantı məhsulları hüceyrələrin içərisində toplanır və hüceyrələr ölür və ya düzgün işləmir. Hurler sindromunun simptomları məhz buna görə ortaya çıxır.

Bu, nəsildən-nəslə necə ötürülür?

Bu , irsi bir vəziyyətdir, yəni valideyn-uşağa ötürülür. Otozomal resessiv şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, uşağın bu vəziyyətə tutulması üçün uşaq həm anadan, həm də atadan qüsurlu "IDUA" genini miras almalıdır. Əgər qüsurlu geni yalnız bir valideyn miras alsa, uşaqda xəstəlik inkişaf etməyəcək. Lakin, həmin uşaq xəstəliyin "daşıyıcısı" ola bilər. Bu o deməkdir ki, hətta simptomları olmasa belə, geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

Hurler sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Xoşbəxtlikdən, körpə doğulmazdan əvvəl bu vəziyyəti aşkar edə bilən testlər mövcuddur. Bunlara prenatal skrininq testləri deyilir.

• Amniosentez: Bu, körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsinin götürülməsini və onun müayinəsini əhatə edir.
• Xorionik xovların nümunəsi: Bu, plasentadan kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini və onun müayinəsini əhatə edir.

Bu testlərin hər ikisi körpənin DNT-sində genetik anomaliyaları yoxlaya bilər.

Körpə doğulduqdan sonra həkim körpəni müayinə edəcək, simptomlara baxacaq və xəstəliyi təsdiqləmək üçün ferment aktivliyi analizləri aparacaq. Həmçinin ailədə kimdəsə bu vəziyyətin (mukopolisaxaridoz) olub-olmadığını soruşacaqlar, çünki bu, irsi ola bilər.

Bəzən diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər edilə bilər. Məsələn:

• Körpənin sümüklərini görmək üçün rentgen müayinəsi
• Exokardioqrafiya (ürək müayinəsi)
• Qan və sidik testləri

Bunun müalicəsi nədir?

Hurler sindromunun müalicəsi əsasən simptomların qarşısının alınmasına və idarə olunmasına yönəlib.

Hal-hazırda mövcud olan iki əsas müalicə üsulu bunlardır:

1. Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT): Bu, bədənə çatışmayan bir fermentin verilməsini əhatə edir. Ferment alfa L-iduronidaza (marka adı aldurazyme) adlanır. Bu, simptomların pisləşməsinin qarşısını almağa və bəzi ağırlaşmaları aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Bu müalicə xəstəlik diaqnozu qoyulan kimi dərhal başlayır. Bu , inyeksiya şəklində verilən ömürlük bir müalicədir . Həkim xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq inyeksiyanın nə qədər tez-tez verilməli olduğuna qərar verəcək.

2. Hematopoetik Kök Hüceyrə Transplantasiyası (HSCT): Bu, sadəcə sümük iliyi transplantasiyasıdır. Bu müalicə adətən iki yaşdan kiçik uşaqlara (bəzən daha böyük, tibbi nəzarət altında) verilir. Ağır hallarda, bu, ömrü uzatmağa, xəstəliyin yayılmasının qarşısını almağa, intellektual qabiliyyətləri qorumağa və fiziki simptomları azaltmağa kömək edə bilər. Bu, sağlam bir donorun sümük iliyindən ferment istehsal edən kök hüceyrələrin uşağa köçürülməsini əhatə edir.

Bu əsas müalicələrə əlavə olaraq, simptomları idarə etmək üçün digər müalicələr də mövcuddur:

• Cərrahiyyə: Ürək klapanlarını bərpa etmək və ya dəyişdirmək, kataraktları çıxarmaq və süni linza (buynuz qişanın dəyişdirilməsi) yerləşdirmək, sümük böyüməsi anomaliyalarını düzəltmək və yırtıqları bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.
• Müxtəlif terapevtik üsullar: fizioterapiya, peşə terapiyası, nitq terapiyası və s.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, CPAP aparatı kimi bir cihazdan istifadə edin.
• Eşitmə qabiliyyətiniz zəifdirsə, eşitmə cihazlarından istifadə edin.
• Semptomların yaratdığı ağrıları azaltmaq üçün ağrıkəsicilər.

Müalicədən hər hansı bir ağırlaşma varmı?

Bəzi hallarda, əməliyyat zamanı verilən anesteziya səbəbindən ağırlaşmalar yarana bilər, çünki bu uşaqlar nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər və oynaq kontrakturaları venadaxili xəttin daxil edilməsini çətinləşdirir.

Həmçinin, ERT və HSCT müalicələrindən maksimum dərəcədə faydalanmaq üçün onlara vaxtında başlamaq vacibdir. Xüsusilə də intellektual inkişafla əlaqəli simptomlar artıq ortaya çıxıbsa, müalicəni təxirə salmaq nəticələri azalda bilər. Buna görə də, uşağınız üçün müalicəyə başlamazdan əvvəl mümkün yan təsirlər və ya ağırlaşmalar barədə həkiminizlə danışın.

Bu vəziyyətin körpədə baş verməsinin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, Hurler sindromu genetik bir vəziyyətdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, gələcəkdə uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, uşağınızın bu genetik xəstəliyə tutulma riskini anlamaq üçün genetik məsləhət və zəruri hallarda genetik test üçün həkimə müraciət etmək yaxşı bir fikirdir.

Hurler sindromlu bir körpəniz varsa nə olacaq?

Bunu eşitmək həqiqətən kədərlidir. Hurler sindromlu uşaqların proqnozu o qədər də yaxşı deyil. Bu xəstəliyin ağır simptomları, xüsusən də ürək və ağciyərlərə təsirləri səbəbindən uşağın orta ömür müddəti təxminən 10 ildir. Lakin, xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa və "HSCT" (sümük iliyi nəqli) və "ERT" (ferment terapiyası) kimi müalicələrə başlanarsa, ömür müddəti bir az daha uzadıla bilər.

MPS-in orta və ya yüngül forması olan uşaqlar müalicə ilə 20-30 yaşlarına qədər yaşaya bilərlər. Erkən ölüm çox vaxt tənəffüs çatışmazlığından qaynaqlanır.

Amma unutmayın ki, xəstəlik daha az ağırdırsa və müalicə erkən mərhələdə başlanarsa, hətta normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Bu günə qədər Hurler sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin, mövcud müalicə üsulları ömrü uzatmağa və həyati təhlükə yaradan simptomları aradan qaldırmağa çox kömək edə bilər.

Körpənizi nə vaxt həkimə aparmalısınız?

Körpənizdə Hurler sindromu simptomları olduğundan şübhələnirsinizsə, xüsusən də yaşına görə gözlənildiyi kimi inkişaf mərhələlərinə çatmırsa və ya görmə və ya eşitmə ilə bağlı çətinlik çəkirsə, dərhal uşağınızın həkiminə müraciət edin.

Təcili yardım! Körpəniz nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə, ürək döyüntüsünün nizamsız olduğunu hiss edirsə və ya tez-tez huşunu itirirsə (bunlar kardiomiopatiya əlamətləri ola bilər), onu dərhal ən yaxın xəstəxanaya aparın və ya 1990 nömrəsinə zəng edin.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Uşağınızın bu xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə, bir çox sualınızın olması normaldır. Həkiminizdən aşağıdakı kimi şeylər barədə soruşun:

• Uşağımın vəziyyəti üçün simptomların qarşısını almaq üçün ən yaxşı müalicə hansıdır?
• Tövsiyə etdiyiniz müalicələrdən hər hansı bir yan təsir varmı?
• Uşağım ferment əvəzedici terapiya inyeksiyalarını nə qədər tez-tez almalıdır?

Hurler sindromu ilə Hunter sindromu arasındakı fərq nədir?

Bunların hər ikisi "lizosomal saxlama şərtləridir". Yəni, tullantıların hüceyrələrin içərisində toplandığı xəstəliklərdir. Lakin, ikisi arasında bəzi kiçik fərqlər var:

• Hurler Sindromu: Bu, I tip Mukopolisaxaridozun (MPS I) ən ağır formasıdır. Bu zaman bədənin alfa-L-iduronidaza adlı fermenti azalır.
• Hunter Sindromu: Bu, Hurler Sindromundan daha az ağır bir vəziyyətdir. II tip Mukopolisaxaridoz (MPS II) qrupuna aiddir. Bu zaman bədəndəki iduronat-2-sulfataza (I2S) adlanan ferment azalır.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Hurler Sindromu diaqnozu, xüsusən də uşağın həyatı ilə bağlı ortaya çıxan bir çox suallar səbəbindən ailə üçün çətin bir problem ola bilər. Bu çətin dövrdə uşağınızın həkimləri ilə sıx əməkdaşlıq etmək və xəstəlik və müalicə variantları barədə yaxşı məlumatlı olmaq vacibdir. Həmçinin unutmayın ki, tək deyilsiniz. Təsəlli verə biləcək ailənizdən, dostlarınızdan və səhiyyə işçilərindən dəstək alın. Erkən diaqnoz və müvafiq müalicə uşağınıza mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamağa kömək edə bilər.

Hurler Sindromu, genetik pozğunluq, uşaq sağlamlığı, ferment çatışmazlığı, MPS 1, genetik xəstəlik, uşaqlıq xəstəlikləri, ferment çatışmazlığı, lizosomal xəstəliklər, Hurler Sindromu, genetik pozğunluq, uşaq sağlamlığı, ferment çatışmazlığı