Uşağınız yetkinlik yaşına gec çatır? Onun qoxu hissi belə yoxdurmu? Bu, Kallman sindromu ola bilərmi?

Uşağınız bir az böyük olsa da, dostları kimi yetkinlik əlamətləri göstərmirmi? Yoxsa onun müəyyən qoxuları, məsələn, çiçək və ya yemək qoxusunu hiss etmədiyini görmüsünüzmü? Bu kimi şeylər valideyn olaraq zehnimizdə bir az narahatlıq və narahatlıq yarada bilər. Buna görə də bu gün bu simptomları göstərən, lakin cəmiyyətdə çox danışılmayan, lakin diqqətli olması çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Kallmann Sindromu adlanan bir vəziyyətdir.

Bu Kallman sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kallman sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir . Bu zaman baş verən əsas şey uşağın yetkinlik dövrünün əhəmiyyətli dərəcədə gecikməsidir . Bəzi hallarda yetkinlik tamamilə dayana bilər. Bundan əlavə, bu xəstəliyi olan bir çox insanda qoxu hissi çox azalmış və ya tamamilə itirilir . Biz bunu tibbi baxımdan "anosmiya" da adlandırırıq.

Bu vəziyyətin səbəbi, uşaq hələ ana bətnində ikən bədəninin inkişafı ilə əlaqəli bəzi genlərdə bəzi dəyişikliklərin baş verməsidir. Bunu kompüter proqramında baş verən kiçik bir səhv kimi düşünün. Bəzən bu genetik dəyişikliklər valideynlərdən uşaqlara miras qala bilər. Yəni, uşaq bu genetik xüsusiyyəti ya anadan, ya da atadan alır. Lakin bəzi hallarda həkimlər bu genetik dəyişikliklərin heç bir aydın ailə tarixi olmadan təsadüfi şəkildə baş verə biləcəyini deyirlər.

Bu vəziyyət oğlanlarda qızlara nisbətən daha çox rast gəlinir . Adətən, valideynlər və həkimlər uşağın yetkinlik yaşı qeyri-adi dərəcədə gec olduqda buna daha çox diqqət yetirirlər. Buna görə də, əksər hallarda Kallman sindromu 8-15 yaş arasında diaqnoz qoyulur.

Həkimlər bəzən bu vəziyyət üçün başqa bir ad istifadə edirlər, bu da "hipoqonadotropik hipoqonadizm" . Bu, bir az mürəkkəb səslənə bilsə də, sadəcə oğlanlarda xayaların, qızlarda isə yumurtalıqların yetkinlik və cinsi funksiya üçün vacib olan cinsi hormonları kifayət qədər istehsal etməməsi deməkdir. Başa düşürsünüzmü? Bu o deməkdir ki, hormonal sistemdə bir növ çatışmazlıq var.

Kallman sindromunun simptomları hansılardır?

İndi isə Kallman sindromlu bir insanın hansı simptomları göstərdiyinə baxaq. Bu simptomların bəziləri uşaqlıqda, bəziləri isə yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra da görünə bilər. Hər kəsdə eyni simptomlar olmayacaq.

Əsas odur ki, yetkinlik dövrü ilə əlaqəli xüsusiyyətlər:

• Qızlarda döş inkişafı ya tamamilə yoxdur, ya da çox azdır .
• Qızlar üçünMenstruasiya (aybaşı) ümumiyyətlə baş verməyə bilər və ya normaldan daha gec və nizamsız şəkildə baş verə bilər.
• Oğlanların penisi və xayaları normaldan kiçikdir .
• Sonsuzluq həm kişilərdə, həm də qadınlarda yetkinlik dövründə uşaq sahibi olmaq qabiliyyətinin azalması və ya itirilməsidir .

Bundan əlavə, digər xüsusiyyətlər də müşahidə edilə bilər:

• Qoxu hissinin tamamilə itirilməsi (anosmiya) və ya qoxu hissinin çox azalması Kallman sindromunun digər bir xüsusiyyətidir.
• Bəzi insanlar gəzərkən və ya ayaq üstə durarkən tarazlıq problemləri ilə qarşılaşa bilərlər.
• Çox nadir hallarda, yuxarı damaqda anadangəlmə yarıq olan yarıq damaq ola bilər.
• Diş problemləri , məsələn, dişlərin itməsi və ya qeyri-adi dərəcədə kiçik dişlər (diş anomaliyaları).
• Göz hərəkəti problemləri , məsələn, gözlərin sürətlə və nəzarətsiz hərəkət etdiyi bir vəziyyət olan nistagmus.
• Daim həddindən artıq yorğunluq hissi (yorğunluq) .
• Qadınlarda nizamsız menstruasiya olur .
• Aşağı cinsi istək .
• Əhval-ruhiyyədə qəfil dəyişikliklər , bəzən tez-tez narahatlıq, kədər və qəzəb hissləri ilə müşayiət olunur.
• Çox nadir hallarda, "böyrək agenezi" adlanan bir vəziyyət tək böyrək olmadan doğulur .
• Bəzi insanlarda onurğa əyriliyi (skolioz) inkişaf edir .
• Heç bir aydın səbəb olmadan çəki artımı .

Əhəmiyyətli olan odur ki, bütün bu simptomlar hər kəsdə yoxdur. Bəzi insanlar hətta qoxu hissini də itirə bilərlər. Belə hallarda həkimlər bu vəziyyəti "normozmik idiopatik hipoqonadotropik hipoqonadizm (nIHH)" adlandırırlar. Bu o deməkdir ki, qoxu hissi normaldır, lakin hormon problemi mövcuddur.

Bu vəziyyət niyə yaranır?

İndi yəqin ki, "Bu niyə baş verir? Əsas səbəb nədir?" sualını düşünürsünüz. Kallmann sindromunun əsas səbəbi bədənimizdəki bəzi genlərdə müəyyən dəyişikliklər və ya qüsurlardır . Bu dəyişikliklər uşağın yetkinlik dövrünü idarə edən və beyində başlayan mürəkkəb prosesləri pozur.

Normalda, bu yetkinlik prosesi uşağın beynində hipotalamus adlanan çox vacib bir vəzdə başlayır və bu vəz Qonadotropin buraxan hormon (GnRH) ifraz edir.Adlı bir kimyəvi maddənin istehsalı ilə... Təsəvvür edin ki, bu "(GnRH)" bütün yetkinlik prosesini başladan "əsas açar" kimidir. Kallman sindromlu bir uşaqda hipotalamus bu "(GnRH)" hormonunu kifayət qədər istehsal etmir və ya ümumiyyətlə istehsal etmir. Beləliklə, həmin "əsas açar" "açıq" olmadığı üçün yetkinlik prosesi düzgün başlamır.

Bu hormon "(GnRH)" cinsi yetkinliyə, cinsi istəyə və gələcəkdə uşaq sahibi olmaq qabiliyyətinə (məhsuldarlıq) kömək edir. Bu hormon qan dövranı vasitəsilə beyindəki digər vacib vəzi olan hipofiz vəzinə keçir. "(GnRH)" hormonu daha sonra hipofiz vəzinə iki başqa hormon istehsal etmək üçün siqnal verir. Bunlar:

• Follikül stimullaşdırıcı hormon (FSH)
• Lüteinləşdirici hormon (LH)

Bu iki hormon, "(FSH)" və "(LH)", birbaşa qızların yumurtalıqlarına və oğlanların xayalarına gedir, onların cinsi hormonlar (məsələn, estrogen və testosteron) istehsal etməsinə kömək edir və cinsi inkişafa səbəb olur. Beləliklə, "(GnRH)" olmadıqda, bütün bu zəncir pozulur.

Qoxu hissinin olmamasının səbəbi də bu genetik dəyişikliklərlə bağlıdır. Bəzi genetik dəyişikliklər uşağın beyninin qoxu bilmə qabiliyyətinə də təsir göstərir. Normalda burnumuzdakı qoxu sinir hüceyrələri fərqli qoxuları aşkarlayır və bu məlumatı beyindəki qoxu soğanağına (beynin qoxudan məsul olan hissəsi) göndərir. Kallman sindromunda bu qoxu sinir hüceyrələrinin inkişafı və ya onların beyinlə əlaqəsi ilə bağlı problem var. Nəticədə, qoxu ilə bağlı siqnallar beyinə düzgün çatmır.

Genetik təsir necədir?

Tədqiqatçılar artıq Kallman sindromuna və digər "hipoqonadotropik hipoqonadizm" vəziyyətlərinə səbəb olan 25-dən çox genetik variasiya müəyyən ediblər. Bu o deməkdir ki, vəziyyətin birdən çox gendən qaynaqlandığı ehtimal olunur. Bunlardan bir neçəsinin vəziyyətlə ən güclü şəkildə əlaqəli olduğu aşkar edilmişdir:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Bu genetik dəyişikliklər embrional mərhələdə, yəni uşaq hələ ana bətnində ikən baş verir. Bəzən bu dəyişikliklər heç bir səbəb olmadan təsadüfi şəkildə baş verə bilər. Lakin, bir çox hallarda bu dəyişikliklər valideynlərdən uşaqlara miras qala bilər.

Bu genetik dəyişikliklərin uşaqlara ötürülməsinin bir neçə yolu var. Biz bu irsi qanunauyğunluqları belə adlandırırıq:

• Autosomal resessiv miras: Bu halda, hər iki valideyn genetik variasiyanın daşıyıcısıdır (yəni simptomları yoxdur, lakin qüsurlu genə malikdirlər). Uşağın bu vəziyyətə tutulması üçün hər iki valideyn qüsurlu genin hər iki nüsxəsini miras almalıdır.
• Autosomal dominant miras: Bu vəziyyət, uşaq qüsurlu genin bir nüsxəsini valideynlərdən birindən (ya anadan, ya da atadan) miras alsa belə baş verə bilər.
• X ilə əlaqəli irsilik: Bu halda, qüsurlu gen X xromosomundadır. Bu, kişilərə daha çox təsir göstərə bilər.

Bunlar bir qədər dərin tibbi faktlar olsa da, düşünürəm ki, bu vəziyyətin genlər vasitəsilə nəsildən-nəslə necə ötürülə biləcəyi barədə təxmini bir fikir əldə etmək üçün vacibdir.

Bu hansı fəsadlara səbəb ola bilər?

Uşağın yetkinlik yaşı onun fiziki və zehni inkişafında çox vacib bir mərhələdir. Kallmann sindromu uşağın gözlənildiyi kimi bu mərhələyə çatmasına mane ola bilər. Bu o deməkdir ki, uşağın cinsi inkişafı eyni yaşdakı digər uşaqlarla müqayisədə gecikə bilər və ya hətta tamamilə dayana bilər.

Təsəvvür edin, kiçik bir uşaq öz yaşıdları ilə birlikdə olanda, dostlarının bədənlərinin dəyişdiyini (məsələn, boylarının artması, səslərinin dəyişməsi, saqqallarının uzanması, sinələrinin böyüməsi), lakin özlərinin dəyişmədiyini görmək nə qədər çətin olmalıdır? Onlar xarici görünüşlərinə görə utancaq və aşağı hiss edə bilərlər. Özlərini fərqli və başqalarından təcrid olunmuş hiss edə bilərlər. Bu kimi şeylərə görə uşağın depressiya və ya ağır narahatlıq kimi zehni problemləri inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Məktəbdə və cəmiyyətdə başqaları ilə ünsiyyət qurmaq çətin ola bilər.

Buna görə də, bu vəziyyətdə olan uşağa fiziki müalicə göstərmək, eləcə də onların zehni sağlamlığına qayğı göstərmək və zəruri hallarda məsləhət vermək çox vacibdir . Burada valideynlərin və müəllimlərin dəstəyi də çox dəyərlidir.

Həkimlər bunu necə tapırlar?

Adətən, uşağınızın inkişafı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, məsələn, əgər 13-14 yaşına qədər yetkinlik əlamətləri göstərməyə başlamayıbsa, əvvəlcə pediatra müraciət etməlisiniz. Alternativ olaraq, endokrinoloqa da müraciət edə bilərsiniz.

Həkimin ilk gördüyü iş uşağın hərtərəfli fiziki müayinəsidir . Yəni, onlar boyunu, çəkisini və yetkinlik əlamətlərini (məsələn, döş inkişafı və cinsiyyət orqanlarının inkişafı) yoxlayırlar. Daha sonra uşaqdan və sizdən (valideynlərdən) uşaqların adətən 8-15 yaşları arasında yaşadıqları fiziki dəyişikliklər barədə soruşurlar. Həmçinin ailədə kiminsə yetkinlik dövrünün gecikdiyini və ya ümumiyyətlə yetkinlik yaşına çatmadığını soruşa bilərlər. Həmçinin qoxu hissi ilə bağlı problem olub-olmadığını da soruşacaqlar.

Daha sonra, əgər həkim Kallmann sindromundan şübhələnirsə, o, bir neçə test tövsiyə edə bilər, məsələn:

• Qan testləri:Bunlar ən vacib testlərdən biridir. Onlar bədəndəki müxtəlif hormonların səviyyələrini araşdırır. Xüsusilə, əvvəllər bəhs etdiyimiz FSH və LH adlanan hipofiz hormonları, eləcə də testosteron (oğlanlarda) və estrogen (qızlarda) cinsi hormonları. Kallman sindromunda bu hormon səviyyələri adətən aşağı olur.
• Qoxu hissini yoxlamaq üçün testlər: Bu, sadə bir testdir. Uşağa müxtəlif tanış qoxular (məsələn, qəhvə, sabun, nanə) verilir və onlardan onları müəyyən etməsi istənilir.
• Genetik testlər: Bu, əvvəllər bəhs etdiyimiz və Kallman sindromu ilə əlaqəli olan qan nümunəsində spesifik genetik variasiyaların axtarılmasını əhatə edir. Lakin bu testlər həmişə aparılmır və bir az baha başa gələ bilər. Onlar yalnız zəruri hallarda, digər testlərdən sonra aparılır.
• Bəzən hipotalamus və hipofiz bezləri ilə bağlı hər hansı bir problemin olub olmadığını və ya qoxu soğanağının inkişaf etmədiyini görmək üçün beynin MRT müayinəsi edilə bilər.

Hər hansı bir müalicə varmı?

Xoşbəxtlikdən, Kallman sindromu üçün təsirli müalicə üsulları mövcuddur . Əsas müalicə hormon əvəzedici terapiyasıdır (HRT) . Bu, bədənə təbii olaraq istehsal etmədiyi və ya az miqdarda istehsal etdiyi hormonların verilməsini əhatə edir. Ümid edilir ki, bu müalicələr yetkinlik dövrünün başlamasına, ikincili cinsi xüsusiyyətlərin (məsələn, üz tükləri və döş inkişafı) inkişafına və sümüklərin möhkəmlənməsinə kömək edəcək.

Lakin, verilən hormonların müalicəsi və növləri uşağın oğlan və ya qız olmasından və yaşından asılı olaraq insandan insana dəyişə bilər.

Ən çox istifadə edilən müalicə üsullarından bəziləri:

• Oğlanlar üçün: Testosteron hormonu verilir. O , iynə şəklində (təxminən ayda bir dəfə), dəri yamaqları və ya gündəlik tətbiq olunan dəri geli şəklində verilə bilər.
• Qızlar üçün: Əvvəlcə estrogen verilir. Daha sonra menstruasiyanı stimullaşdırmaq üçün progesteronla birləşdirilir. Bunlar həb və ya dəri yamaqları şəklində verilə bilər.
• Bəzən, xüsusən də uşaq sahibi olmağı planlaşdıran böyüklər üçün, ovulyasiyanı (qadınlarda) və ya sperma istehsalını (kişilərdə) stimullaşdırmaq üçün GnRH hormon pompası ilə müalicə və ya HCG (insan xorionik qonadotropin) və hMG (insan menopoz qonadotropin) kimi FSH və LH-yə bənzər hormonların inyeksiyaları verilə bilər.

Bu müalicəyə başladıqdan sonra həkim uşağı mütəmadi olaraq müayinə edəcək, hormon səviyyələrini yoxlayacaq və lazım olduqda müalicə dozasını tənzimləyəcək.

Bu vəziyyətlə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaq ömrünün sonuna qədər və ya uzun müddət hormon əvəzedici terapiya qəbul etməli ola bilər. Bu, normal vəziyyətdir.

Amma yaxşı xəbər budur ki, Kallman sindromlu həm kişilər, həm də qadınlar müvafiq hormon terapiyası ilə məhsuldarlığı bərpa edə bilərlər . Bunun üçün xüsusi müalicə üsulları mövcuddur. Bəzi kişilər müalicə dayandırıldıqdan sonra da sperma istehsal etməyə davam edə bilərlər. Həkimlər buna "geri dönən Kallman sindromu" deyirlər. Lakin bu, hər kəsdə baş vermir.

Böyümək və yeniyetməlik dövrünə qədəm qoymaq həyatda bir çox çətinliklərlə dolu bir dövrdür. Kallman sindromu bu çətinliyi daha da artıra bilər. Bu, gecikmiş yetkinliyə və ya hətta tamamilə yetkinlik yaşına çatmamağa səbəb ola bilər. Beləliklə, əgər uşağınızda bu sindrom varsa, o, həmyaşıdlarının hiss etdiyi fiziki dəyişiklikləri yaşamaya bilər. Bu, onların xarici görünüşləri ilə bağlı narahatlığına, utanc hiss etməsinə və başqalarından uzaqlaşmağa çalışmasına səbəb ola bilər. Onlar kənarda qaldıqları və ya fərqli olduqlarını hiss edə bilərlər.

Yetkinlik yaşı üçün müəyyən bir tarix və ya vaxt olmasa belə, uşağınızın inkişafı, xüsusən də cinsi inkişafı ilə bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, ən yaxşısı pediatr və ya hormon mütəxəssisi ilə danışmaqdır . Onlar sizi və uşağınızı düzgün qiymətləndirə və lazımi rəhbərliyi və müalicəsini təmin edə bilərlər.

Evə Aparmaq Mesajı

Yaxşı, uzun-uzadı müzakirə etdiklərimizdən ümid edirəm ki, Kallmann Sindromu haqqında yaxşı və aydın bir təsəvvürünüz var.

Bir sözlə, Kallmann sindromu əsasən cinsi yetkinliyi gecikdirən və tez-tez qoxu hissinin itirilməsinə səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir.

• Bunun əsas problemi beyində başlayan hormon istehsal zənciridir .
• Bu vəziyyət həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərə bilər, lakin oğlanlarda daha çox rast gəlinir.
• Simptomlara yetkinlik əlamətlərinin düzgün yaşda görünməməsi, qoxu hissinin itirilməsi və ya azalması, diş problemləri və göz hərəkəti problemləri daxil ola bilər.
• Hormon terapiyası əsas müalicədir. Bu müalicə ömür boyu lazım ola bilər.
• Müalicə çox vaxt yetkinliyə səbəb ola və uşaq sahibi olmaq qabiliyyətini bərpa edə bilər .
• Bu vəziyyətdə olan uşaqlar və böyüklər üçün psixoloji dəstək və məsləhət də çox vacibdir .
• Uşağınızın yetkinlik yaşı ilə bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, gecikməyin və həkimə müraciət edin . Nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, müalicəyə başlamaq və potensial ağırlaşmaları minimuma endirmək bir o qədər asan olar.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olub. Unutmayın ki, bu səyahətdə tək deyilsiniz. Şri-Lankada oxşar vəziyyətlərlə üzləşənlərə kömək edəcək və istiqamət verəcək bacarıqlı həkimlər və məsləhətçilər var.

Kallmann sindromu, gecikmiş yetkinlik, qoxu hissinin itirilməsi, anosmiya, hormonal problemlər, genetik xəstəliklər, hipoqonadotropik hipoqonadizm