Bəzən körpənizin inkişafda bir az geridə qaldığını hiss edirsinizmi? Yoxsa danışmağa gec başladığını düşünürsünüz? Bəzən valideynlər olaraq bu kimi şeyləri görəndə bir az narahat olmağımız normaldır. Bu gün bu simptomlardan bəzilərini göstərən çox nadir bir genetik xəstəlikdən danışacağıq. Buna Lamb-Şaffer Sindromu deyilir.
Lamb-Şaffer Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Lamb-Şaffer Sindromu (LAMSHF) çox nadir bir genetik vəziyyətdir. "Genetik" sözünü eşidəndə düşünə bilərsiniz: "Ah, bu, ailədə baş verən bir şeydirmi?" Əvvəlcə bu barədə danışaq. Bu vəziyyət uşaqda inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər. Bu o deməkdir ki, körpənin oturub yeriməsi bir müddət çəkir. Bu, həmçinin nitq anomaliyalarına və zehni əlilliyə səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlarda davranış fərqləri də ola bilər. Məsələn, onlar bir az hiperaktiv ola bilər və ya diqqət yetirməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bununla yanaşı, bəzən üzün formasında kiçik dəyişikliklər və ya hətta skelet sistemində bəzi dəyişikliklər də görə bilərsiniz. Lakin, bu xüsusiyyətlərin hamısı hər uşaqda baş vermir və onlar bir uşaqdan digərinə fərqli ola bilər.
Bu, 2012-ci ildə bu vəziyyəti ilk dəfə kəşf edən iki tədqiqatçının şərəfinə "Lamb-Shafer" adlandırılıb. O vaxtdan bəri bu mövzuda əlavə tədqiqatlar və məlumatlar aparılıb.
Amma bunun nə qədər yaygın olduğunu soruşsanız, həkimlərin dəqiq bir şey deməsi çətindir. Çünki bu, çox nadir haldır . İndiyə qədər dünya miqyasında tibbi qeydlərdə bu tip 100-dən az hal qeydə alınıb. Buna görə də, əvvəllər bu barədə eşitməmisinizsə, təəccüblü deyil.
Bu vəziyyətə səbəb olan nədir? (Gəlin SOX5 geni haqqında məlumat əldə edək)
Yaxşı, gəlin görək bu Lamb-Schafer Sindromu (LAMSHF) niyə baş verir. Daha əvvəl də dediyim kimi, bu, genetik bir xəstəlikdir . Bədənimizdəki hər hüceyrədə genlər var. Bu genlər yalnız boyumuzu, rəngimizi və saç quruluşumuzu müəyyən etmir, həm də bədənimizdəki müxtəlif funksiyaları idarə etməyə kömək edir. Bu, kompüterdəki bir proqram kimidir.
Lamb-Schafer sindromu bədənimizdəki müəyyən bir gendə baş verən dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır. Bu gen 'SOX5' geni adlanır. Normalda sağlam bir insanın bədənində bu 'SOX5' geninin iki nüsxəsi olur və hər ikisi düzgün işləyir. Lakin, Lamb-Schafer sindromlu bir insanın bu 'SOX5' geninin bir nüsxəsində patogen variant var., bu da zərərli bir dəyişiklik deməkdir. Digər nüsxə normal olsa belə, simptomların ortaya çıxması məhz bu bir gendə baş verir.
'SOX5' geni bədənimizdə zülalların istehsalına (zülal sintezi) və müəyyən hüceyrə növlərinin, xüsusən də beyində və bədəndə böyüməsini idarə etməyə kömək edən vacib bir gendir. Beləliklə, bu gendə bir qüsur olduqda, onunla əlaqəli proseslərə təsir göstərə bilər. Anladınızmı?
De Novo Mutasiyaları və Onların Necə İrsi Olunması
İndi siz "Bu, valideynlərinizdən keçən bir şeydirmi?" deyə düşünə bilərsiniz. Əksər hallarda, yəni Lamb-Schafer sindromlu uşaqların əksəriyyətində bu xəstəlik yeni bir mutasiya (de novo mutasiyası) səbəbindən yaranır. "De novo" "yeni" deməkdir. Sadə dillə desək, hər iki valideynin bədən hüceyrələrində "SOX5" geninin sağlam nüsxələri ola bilər. Lakin, mayalanma zamanı "SOX5" genində bir mutasiya sperma və ya yumurta hüceyrəsində təsadüfən baş verə bilər. Bu, heç kimin günahı deyil. Bu, təsadüfdür.
Lakin, uşaqların çox az bir hissəsində (təxminən 15%) , 100 nəfərdən təxminən 15-də bu xəstəlik müşahidə olunur, çünki valideynlərdən birinin cinsiyyət hüceyrələrinin (sperma və ya yumurta) yalnız bir neçəsində SOX5 gen mutasiyası mövcuddur. Bu o deməkdir ki, ana və ya atanın bədənindəki digər hüceyrələrdə bu mutasiya yoxdur, buna görə də həmin valideynlər Lamb-Schafer sindromunun simptomlarını göstərmirlər. Lakin, onların cinsiyyət hüceyrələrinin yalnız bəzilərində bu dəyişiklik ola bilər. Buna cinsiyyət mozaikası deyilir. Bu, bir az mürəkkəbdir, amma həkimlər bunu sizə daha ətraflı izah edə bilərlər.
Daha nadir hallarda, uşaq bu xəstəliyi Lamb-Schafer sindromu olan valideyndən miras ala bilər. Əgər bu baş verərsə, həmin uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, hər iki uşaqdan birində bu sindrom ola bilər və ya ümumiyyətlə olmaya bilər.
Əlamətləri nədir? Bunu necə tanımaq olar?
İndi isə gəlin görək Lamb-Şafer Sindromu (LAMSHF) olan bir uşaqda hansı simptomları görə bilərsiniz. Unutmayın ki, bu simptomların hamısı hər uşaqda olmayacaq, bəzilərində yalnız bəzi simptomlar ola bilər və ya simptomların intensivliyi fərqli ola bilər.
Çox vaxt ilk görünən əlamətlər nitq və motor bacarıqlarında gecikmələrdir. Motor bacarıqlarına oturmaq, sürünmək və gəzmək kimi şeylər daxildir. Bunların körpənizin bunu etməsi bir az daha uzun çəkə bilər. Daha kiçik körpələrdə də əzələ tonu aşağı ola bilər (hipotoniya) , yəni bədənləri zəifləmiş ola bilər.
Tez-tez müşahidə olunan simptomlar
Uşaq böyüdükcə daha çox simptom hiss edə bilərsiniz. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:
- Nitqin inkişafında gecikmə: Bəzi uşaqlar sözləri birləşdirməkdə və cümlə qurmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Bəziləri hətta çox gec danışmağa başlaya bilərlər.
- Qısaldılmış diqqət müddəti:Bir şeyə uzun müddət diqqət yetirmək çətin ola bilər. Diqqətiniz asanlıqla yayındırıla bilər.
- Hiperaktivlik: Bir yerdə qalmaqda çətinlik çəkmək, daim qaçmaq və oynamaq.
- Əqli əlillik: Yeni şeylər öyrənməkdə, şeyləri xatırlamaqda və problemləri həll etməkdə müəyyən çətinliklər yarana bilər. Bunun dərəcəsi insandan insana dəyişir.
- Stereotiplər: Bəzən uşağınızın eyni hərəkəti (məsələn, əllərini yellədiyini və ya başını yellədiyini) dəfələrlə etdiyini görə bilərsiniz. Bunlar onun nəzarətsiz etdiyi şeylərdir.
- Sosial təcrid: Başqaları ilə ünsiyyət qurmağa, oynamağa və ya danışmağa marağın olmaması ola bilər.
- Qəzəblənmə: Bəzi uşaqlar emosiyalarını idarə etməkdə çətinlik çəkirlər, buna görə də tez-tez qəzəb və qəzəblənmə halları baş verə bilər .
- Göz problemləri: Bəzi uşaqlarda göz qapaqlarının çəpgözlüyü , yaxud yaxıngörmə və ya astiqmatizm kimi refraktiv qüsurlar ola bilər ki, bu da eynək tələb edə bilər.
Bu simptomlardan biri və ya ikisi olan hər uşaqda Lamb-Schafer sindromu olmur, buna görə də tibbi məsləhət almaq vacibdir.
Başqa bir məsələ isə Lamb-Schafer sindromlu hər 10 uşaqdan birində qıcolma tutmalarının olmasıdır. Lakin bu, hər kəsdə müşahidə olunmur.
Üz və bədəndəki dəyişikliklər
Bəzi uşaqların üz formasında və bədən sümüklərində spesifik dəyişikliklər ola bilər. Lakin bu dəyişikliklər çox nəzərə çarpmaya bilər və yalnız həkim tərəfindən aşkar edilə bilər.
- Geniş burun
- Alnın çıxıntısı (frontal bossing)
- Kiçik çənə və ya çənə
- Çəpgözlük (çəpgözlük)
- Nazik üst dodaq və ya nizamsız dolğun dodaqlar
- Boyundakı bir və ya daha çox sümüyün nizamsız artikulyasiyası
- Onurğada irəli yuvarlaqlaşma (kifoz)
- Onurğalarında nizamsız əyrilik (skolyoz)
Bu kimi simptomlar görünəndə həkimlər səbəbi müəyyən etmək üçün əlavə müayinələr təyin edirlər.
Bunu necə dəqiq diaqnoz qoyursunuz? (Diaqnoz)
Həkimlər uşağın Lamb-Şafer sindromunun (LAMSHF) olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik testlərdən istifadə edirlər. Məsələn, uşağın danışmaqda və ya yeriməkdə gecikməsi varsa və ya üzün və ya skelet sisteminin formasında kiçik dəyişikliklər varsa, həkimlər bu tip genetik testləri tövsiyə edə bilərlər.
Bu genetik test, əvvəllər qeyd olunan 'SOX5' genində mutasiyanın olub-olmadığını dəqiq müəyyən etməyin yeganə yoludur. Bu, adətən qan nümunəsi üzərində aparılan testdir.
Hamiləlik dövründə bunu tanımaq mümkündürmü?
Əksər hallarda, hamiləlik dövründə hər kəs Lamb-Schafer sindromu üçün müayinədən keçmir. Çünki bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Lakin, ananın və ya yaxın ailə üzvünün "SOX5" genində mutasiya olduğu məlumdursa və ya ailə üzvlərindən birində Lamb-Schafer sindromu varsa , həkimlər hamiləlik dövründə bu vəziyyət üçün müayinə təklif edə bilərlər. Belə hallarda, mütəxəssisin məsləhəti ilə "(amniosentez)" kimi bir test edilə bilər.
Müalicə üsulları hansılardır?
Hazırda Lamb-Şafer sindromu (LAMSHF) üçün spesifik bir müalicə yoxdur, yəni xəstəliyi tamamilə müalicə edə bilər. Lakin bu, heç nə edə bilməyəcəyimiz anlamına gəlmir. Müalicənin əsas məqsədi uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ona gündəlik fəaliyyətlərini həyata keçirməyə kömək etməkdir.
Buraya müxtəlif müalicə və xidmətlər daxil ola bilər. Məsələn:
- Davranış idarəetmə terapiyası: Bu, uşağın uyğunsuz davranışlarını azaltmağa və yaxşı davranışı təşviq etməyə kömək edir.
- Fərdi Təhsil Proqramları (FTP) və ya Xüsusi Təhsil Xidmətləri: Bu proqramlar məktəb yaşlı uşaqlara onların öyrənmə ehtiyaclarına uyğun təhsil verməyə kömək edir.
- Nitq terapiyası: Nitq çətinliyi olan uşaqların ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirmələri üçün bu çox vacibdir.
- Fizioterapiya: Bel problemləri (məsələn, skolioz və kifoz) olan uşaqlar duruşlarını yaxşılaşdırmaq, əzələlərini gücləndirmək və ehtimal ki, yerimə vasitələri ilə məşq edirlər.
- Genetik məsləhət: Bu, valideynlərə uşağın vəziyyətini anlamağa, onları yeni məlumatlarla tanış etməyə və digər ailə üzvləri ilə vəziyyətin riskləri barədə danışmağa kömək edir.
- Oftalmoloji müayinələr: Göz problemlərini müalicə etmək üçün oftalmoloqa müraciət etmək vacibdir.
- Nevroloji müayinələr: Nevroloq sinir sistemi ilə əlaqəli problemlərdə, məsələn, qıcolmalar və yeriş anomaliyalarında kömək edə bilər.
- Ortopedik qiymətləndirmələr: Skolioz kimi skelet sistemi ilə əlaqəli problemlər ortopedik həkimin köməyini tələb edə bilər.
Bütün bunlar uşağın mümkün qədər yaxşı və rahat bir həyat sürməsi üçün edilir.Hər bir fərdin müalicə ehtiyacları fərqli ola biləcəyi üçün həkimlər qrupu uşaq üçün ən yaxşısını müəyyən etmək üçün birlikdə çalışacaq.
Gələcək uşaqlar da risk altında olacaqmı?
Əgər sizdə və ya ailənizdə kiminsə "SOX5" gen mutasiyası olduğunu bilirsinizsə və başqa bir uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhətçiyə müraciət etməyiniz yaxşı bir fikirdir. O, sizə xəstəliyin gələcək uşaqlara ötürülmə ehtimalını və bu halın sizə və uşağınıza necə təsir edə biləcəyini izah edə bilər. Bu, məlumatlı qərarlar qəbul etməyinizə kömək edəcək.
Bu vəziyyətdə həyat necə olacaq? (Uzunmüddətli təsir)
Mövcud məlumatlara görə, Lamb-Schafer sindromu (LAMSHF) insanın ömür uzunluğuna təsir etmir. Bu, bir az rahatlıqdır, elə deyilmi? Lakin, bu xəstəliklə yaşamaq insandan insana dəyişə bilər və həyat keyfiyyəti müxtəlif dərəcələrdə ola bilər.
Bəzi insanlar işlərini müstəqil şəkildə görə bilməməyə qadir ola bilərlər. İntellektual qabiliyyətlərindən asılı olaraq, həyatları boyu bir baxıcının dəstəyinə ehtiyac duya bilərlər. Lakin, düzgün müalicə və dəstək ilə onlar da xoşbəxt və mənalı həyat sürə bilərlər.
Həkiminizdən soruşulmalı şeylər
Uşağınız və ya bu vəziyyətlə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə və ya tibb bacınıza müraciət etməkdən çəkinməyin. Aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:
- Lamb-Şafer sindromunun simptomları hansılardır?
- Uşağımda bu xəstəliyin olub olmadığını dəqiq müəyyən etmək üçün hansı testləri etməliyəm?
- Hansı müalicə variantları var?
- Başqa bir uşağım olsa, onun da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı nə qədərdir?
Bu kimi sualları vermək və zehninizdəki problemləri həll etmək çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
Lamb-Şaffer Sindromu (LAMSHF) çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Uşaqlarda inkişaf gecikmələrinə, əqli qüsurlara və üz dəyişikliklərinə səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlarda bel problemləri də ola bilər.
Bunun müalicəsi olmasa da, uşağın qabiliyyətlərini və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları (məsələn, nitq terapiyası, davranış terapiyası və xüsusi təhsil) mövcuddur.
Bu vəziyyətin hazırda ömür uzunluğuna heç bir təsiri olmadığı düşünülür. Lakin bəzi uşaqlara ömürlük qayğı lazım ola bilər. Bununla bağlı hər hansı bir şübhəniz və ya narahatlığınız varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Ən yaxşısı budur.
Lamb -Şaffer Sindromu, LAMSHF, SOX5 geni, genetik xəstəlik, inkişaf gecikməsi, nitq çətinlikləri, əqli əlillik
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න