Xüsusilə qadınlara təsir edən bir xəstəlik olan LAM-dan danışaq? (Limfanjioleiomiomatoz)

Bəzən nəfəs darlığı, yorğunluq və ya sinə ağrısı hiss edirsinizmi? Biz bunları tez-tez astma kimi geniş yayılmış bir xəstəliyin simptomları kimi düşünürük. Lakin, xüsusilə qadınlarda bu simptomlara səbəb olan çox nadir bir ağciyər xəstəliyi var. Buna Limfangioleiomiomatoz deyilir. Adı bir az uzundur, ona görə də qısaca "LAM" adlandıracağıq. Bu adı tələffüz etməkdə çətinlik çəkirsinizsə, onu belə düşünün: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Bir az mürəkkəb olsa da, bu xəstəliyi sadə dillə başa düşmək sizin üçün çox vacib ola bilər.

Sadə dillə desək, LAM nədir?

LAM, ağciyərlərinizin içərisində anormal hüceyrələrin böyüdüyü və kiçik kistlər əmələ gətirdiyi nadir bir vəziyyətdir. Bu, bədəninizdəki hamar əzələ hüceyrələrinin nəzarətdən çıxmasına səbəb olan genetik mutasiyalar səbəbindən baş verir. Bu, ağciyərlərinizə zərər verə bilər. Bu böyümələr yalnız ağciyərlərdə deyil, bəzən böyrəklərdə və limfa sistemində də inkişaf edə bilər.

Bu xəstəlik ən çox 20-40 yaş arası qadınlarda diaqnoz qoyulur. Yəni, yetkinlik dövründən sonra və menopozdan əvvəl. Buna görə də həkimlər qadın hormonu estrogenin bu xəstəliyin inkişafında rol oynadığına inanırlar.

LAM xəstəliyinin iki əsas növü var.

LAM xəstəliyi iki əsas növə bölünə bilər və ikisi arasında kiçik fərqlər var.

LAM xəstəliyinin simptomları hansılardır?

LAM-ın simptomları astma və bronxit kimi digər ağciyər xəstəliklərinin simptomlarına çox oxşardır. Bunun diaqnozu bəzən bir müddət çəkə bilər. Bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik): Bu, əsas və ən çox yayılmış simptomdur. Əvvəlcə yalnız yüngül fiziki gərginliklə hiss olunsa da, bu vəziyyət zamanla pisləşə bilər.
• Xırıltılı tənəffüs: Nəfəs alarkən astma xəstəsi kimi eşidilən fit səsi .
• Sinə ağrısı: Bu ağrı xüsusilə dərin nəfəs alarkən hiss oluna bilər.
• Öskürək: Davamlı quru öskürək ola bilər.
• Qanla öskürək və ya "xil": Xil həzm sistemimizdən gələn selikli bir mayedir. Süd rəngindədir. Əgər belə bir şey baş verərsə, heç gecikməmək daha yaxşıdır.

Bu LAM niyə baş verir? Səbəb nədir?

Sadə dillə desək, bunun əsas səbəbi bədənimizdə TSC1 və TSC2 adlanan iki gendə baş verən dəyişikliklərdir (mutasiyalar). Bu iki gen bədənimizin qoruyucuları kimidir. Onların əsas işi bəzi hüceyrələrin nəzarətsiz lazımsız şəkildə bölünməsinin və çoxalmasının qarşısını almaqdır. Biz bunları şiş basqılayıcı genlər adlandırırıq.

Təsəvvür edin ki, bu iki qoruyucu gendən birində qüsur var idi. Baş verən odur ki, hamar əzələ hüceyrələri "Yaxşı, bəsdir, bölünməyi dayandır" siqnalını almır. Beləliklə, hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır. Nəticə belədir:

• Ağciyərlərdə kistlər əmələ gəlir.
• Böyrəklərdə şişlər (angiomiolipoma) əmələ gəlir.
• Limfa sistemində kistlər əmələ gəlir.

Bu qüsurlu geni valideynlərinizdən miras ala bilərsiniz (bu, yumru sklerozuna səbəb olur) və ya ömrünüz boyu heç bir səbəb olmadan bu genlərdə təsadüfi bir dəyişiklik baş verə bilər (bu da sporadik LAM-a səbəb olur).

LAM xəstəliyinin ağırlaşmaları və riskləri

LAM-ın ən çox görülən ağırlaşması, tibbdə pnevmotoraks kimi tanınan ağciyərin çökməsidir .LAM xəstəliyindən əziyyət çəkən qadınların yarıdan çoxu bu vəziyyəti həyatlarında ən azı bir dəfə yaşayacaq. Bəzən bu vəziyyət təkrarlana bilər. Əslində, bir çox qadına ilk dəfə ağciyər absesi keçirdikdən və xəstəxanaya yerləşdirildikdən sonra LAM diaqnozu qoyulur.

Bundan əlavə, digər ağırlaşmalar da yarana bilər.

LAM xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Semptomlarınızı dinlədikdən sonra, həkiminiz bu xəstəlikdən şübhələnirsə, onu təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edəcək.

Həkimin apardığı testlər

• Ağciyər Funksiyası Testləri: Bu test cihaza qoşulmuş boru vasitəsilə nəfəs alıb-verməyi əhatə edir. Bu test ağciyərlərinizin nə qədər yaxşı işlədiyini və nə qədər hava saxlaya biləcəyini ölçməyə imkan verir.
• Nəbz Oksimetriyası: Barmağınıza klipə bənzər kiçik bir cihaz bağlanır və qanınızdakı oksigen miqdarını ölçür. Bu, çox sadə və ağrısız bir testdir.
• Görüntüləmə Skanları:
• Kompüter Tomoqrafiyası (Kompüter Tomoqrafiyası):Bu, ağciyərlərinizin ətraflı 3D görüntülərini çəkə bilər. Bu, LAM-a xas olan hər hansı bir kistanın olub olmadığını aydın şəkildə görməyə kömək edə bilər.
• HRCT müayinəsi (Yüksək Çözünürlüklü Kompüter Tomoqrafiyası): Bu, KT müayinəsinin inkişaf etmiş bir versiyasıdır. Ağciyərlərin çox kiçik bir hissəsinin çox aydın görüntülərini çəkə bilər. Bu, LAM diaqnozu üçün çox vacibdir.
• VEGF-D qan testi: VEGF-D qanımızda olan bir proteindir. LAM xəstəliyi olan bir çox insanın qanında bu protein səviyyəsi normaldan daha yüksəkdir. Buna görə də bu qan testi xəstəliyin diaqnozunda çox faydalıdır.
• Ağciyər Biopsiyası: Bəzən, digər testlər 100% dəqiq deyilsə, həkiminiz müayinə üçün ağciyərinizdən çox kiçik bir toxuma parçası götürməyə qərar verə bilər. Bu, bronxoskopiya (tənəffüs yollarına kamera taxılmış nazik boru) və ya VATS (video dəstəkli torakal cərrahiyyə) adlanan prosedurdan istifadə etməklə edilə bilər.

LAM xəstəliyinin müalicə üsulları hansılardır?

Əvvəla, hələlik LAM-ın müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Hazırda xəstəliyi nəzarətdə saxlaya, simptomları azalda və xəstəliyin irəliləməsini yavaşlada bilən çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

Əsas müalicə sirolimus adlı dərmandır. Buna rapamisin də deyilir. Bu dərman nəzarətdən çıxan hüceyrələrin böyüməsini dayandırmaqla təsir göstərir. Bu, xəstəliyin daha da pisləşməsini böyük ölçüdə nəzarətdə saxlamağa kömək edə bilər. Həmçinin böyrəklərdə və limfa sistemində şişlərin kiçilməsinə və simptomların azalmasına kömək edə bilər.

Bundan əlavə, həkiminiz vəziyyətinizdən asılı olaraq digər müalicələri tövsiyə edə bilər.

• Oksigen terapiyası: Qanda oksigen səviyyəsi aşağıdırsa, evdə istifadə üçün oksigen çənləri təmin edilir.
• İnhalyasiya yolu ilə qəbul edilən bronxodilatatorlar: İnhalyator vasitəsilə verilən bu dərmanlar nəfəs almaqda çətinlik çəkməyi azalda bilər.
• Ağciyər Reabilitasiyası: Bu, ağciyərlər üçün xüsusi bir məşq proqramı kimidir. Nəfəs alma məşqləri və bədənə uyğun məşqlər vasitəsilə həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa kömək edir.
• Ağciyər Transplantasiyası:Xəstəlik çox irəlilədikdə və başqa bir müalicə ilə idarə oluna bilmədikdə, ağciyər nəqli son seçim ola bilər.

Xəstəlik nə qədər tez irəliləyir?

Bu, insandan insana dəyişir. LAM-ın irəliləmə sürəti bir neçə amildən asılıdır.

• Sizdə olan LAM növü: Sporadik LAM olan insanların ağciyər funksiyası TSC-LAM olanlara nisbətən bir qədər aşağı ola bilər.
• Yaşınız: Bəzi qadınlarda menopozdan sonra bədəndə estrogen səviyyəsi azaldıqca xəstəliyin irəliləməsi dayanır və ya yavaşlayır.
• Müalicəyə reaksiyanız: Bir çox insan Sirolimus kimi dərmanlarla xəstəliyi yaxşı idarə edə bilər.

Vəziyyət indi əvvəlkindən daha yaxşıdır. Müasir müalicə üsulları ilə LAM xəstələrinin 90%-dən çoxu diaqnoz qoyulduqdan 10 il sonra sağ qalır. Bir çox insan (təxminən 64%) ağciyər nəqlinə ehtiyac olmadan 20 il və ya daha çox yaşaya bilər.

Həkiminizə nə vaxt müraciət etməli və ETU-ya nə vaxt getməli

LAM ilə yaşayarkən, nə vaxt tibbi məsləhət almaq və nə vaxt Təcili Yardım şöbəsinə (TTY) getmək lazım olduğunu bilmək çox vacibdir.

Bəzi insanlar LAM-ın xərçəng olub-olmadığını soruşurlar. LAM adətən xərçəng hesab edilmir. Lakin, bəzi cəhətlərdən, məsələn, hüceyrələrin başqa yerdən ağciyərlərə gəlməsi kimi, onlar xərçəngə bənzər xüsusiyyətlərə malikdirlər. Lakin, mikroskop altında baxıldıqda, bu hüceyrələr xərçəng hüceyrələrinə bənzəmir.

Bu kimi həyati təhlükə yaradan bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənəndə şoka düşmək və qorxmaq normaldır. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkimlərinizin, ailənizin və dostlarınızın dəstəyi ilə bu çətinliklə üzləşmək üçün özündə güc tapacaqsınız.