Linç Sindromu haqqında heç eşitmisinizmi? Bu ad sizin üçün bir az yeni ola bilər. Lakin bu, nəsildən-nəslə ötürülən və xərçəngə tutulma riskini xeyli artıran bir genetik vəziyyətdir. Bu, xüsusilə 50 yaşından əvvəl xərçəngə tutulma riskini artırır. "Xərçəngə tutula bilərsiniz" sözlərini eşidəndə bir az qorxu hiss etmək normaldır. Amma ən əsası bu cür xəstəliklər haqqında yaxşı məlumatlı olmaqdır. Buna görə də bu gün bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz şəkildə danışacağıq.
Sadə dillə desək, Linç sindromu nədir?
Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir təlimat kitabçasına (DNT) uyğun işləyən mürəkkəb bir maşın kimidir. Genlərimiz bu təlimat kitabçasındakı hərflər kimidir. Bəzən bu təlimat kitabçasında səhvlər və ya "yazma səhvləri" olur. Tibbdə buna genetik mutasiyalar deyilir.
Linç sindromu genetik mutasiya nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. Bədənimizdə DNT-dəki səhvləri aşkarlayan və təmir edən xüsusi bir gen növü var. Buna "uyğunsuz təmir (MMR)" geni deyilir. Bu, bədənimizdəki "təmir komandası" kimidir. Linç sindromlu bir insanın bu "təmir komandasındakı" genlərdən birində qüsur var. Buna görə də, DNT-dəki səhvlər düzgün şəkildə təmir olunmur. Bu səhvləri olan hüceyrələr toplanır və zamanla xərçəngə çevrilmə ehtimalı daha yüksəkdir.
Bu vəziyyət hər kəsə təsir edə bilər. Çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Bəzən bu qüsurlu geni ananızdan və ya atanızdan miras ala bilərsiniz. Çox nadir hallarda, bu genetik mutasiya yeni bir insanın bədənində ailədə heç kim olmadan baş verə bilər. Amerika kimi bir ölkədəki statistikaya baxsanız, təxminən 279 nəfərdən birində bu vəziyyətin olduğu təxmin edilir.
Linç sindromlu bir insan hansı simptomları hiss edə bilər?
Burada qeyd edilməli vacib məqam odur ki, Linç sindromunun heç bir spesifik simptomu yoxdur. Əksinə, bu, xəstəliyin yaratdığı xərçənglərin simptomudur. Bunlardan ən çox yayılmışı kolorektal xərçəngdir.
Beləliklə, kolorektal xərçənglə əlaqəli ola biləcək bəzi ümumi simptomlar bunlardır:
| Simptom | Təsvir |
|---|---|
| Nəcisdə qan | Nəcis qırmızı və ya tünd qara rəngdə ola bilər, tərkibində qan qarışığı ola bilər. |
| Mədə ağrısı və ya kramp | Tez-tez qarın ağrıları və ya narahatlıq. |
| Bağırsaq vərdişlərində dəyişiklik | Qəfil qəbizlik və ya ishal, yaxud adi haldan daha duru nəcis. |
| Tez-tez yorğunluq | Yaxşı istirahətə baxmayaraq, daimi yorğunluq. |
| Şişkinlik və ya şişkinlik | Bir az yemək yedikdən sonra belə toxluq və ya şişkinlik hissi. |
| Ürəkbulanma və ya qusma | Aydın bir səbəb olmadan ürəkbulanma və ya qusma. |
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu simptomlar hər kəsdə müşahidə olunmur. Bəzən xərçəng çox irəlilədikcə heç bir simptom göstərməyə bilər. Buna görə də, bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi sizdə davam edərsə, məsləhət almaq üçün həkiminizə müraciət etməyinizə əmin olun.
Bu vəziyyətə görə hansı xərçəng növləri inkişaf edə bilər?
Linç sindromu yalnız bir növ xərçəngə yol açan bir vəziyyət deyil. Bədənin bir çox müxtəlif hissələrində xərçəng inkişaf riskini artırır. Risk altında olan orqanlar qüsurlu gendən asılı olaraq dəyişə bilər. 'MLHL', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' və 'EPCAM' iştirak edən beş əsas gendir.
Aşağıda Linç sindromunun riskini artırdığı bəzi xərçəng növləri verilmişdir.
| Xərçəng növü | Müvafiq bədən hissəsi |
|---|---|
| Yoğun bağırsaq və düz bağırsaq xərçəngi | Həzm sistemi |
| Uşaqlıq/Endometrial xərçəng | Qadın reproduktiv sistemi |
| Yumurtalıq xərçəngi | Qadın reproduktiv sistemi |
| Mədə xərçəngi | Həzm sistemi |
| Nazik bağırsaq xərçəngi | Həzm sistemi |
| Pankreas xərçəngi | Həzm sistemi |
| Yuxarı sidik yollarının xərçəngi | Sidik sistemi |
| Beyin xərçəngi | Sinir sistemi |
| Dəri xərçəngi | Dəri |
Linç sindromunun yaratdığı yoğun bağırsaq xərçəngləri bir az fərqlidir. Onlar normal inkişaf edən xərçənglərdən daha sürətli böyüyürlər.Normal bir insanın kiçik polipinin xərçəngə çevrilməsi təxminən 10 il çəksə də, Linç sindromlu bir insan üçün bu, bir və ya iki il qədər az vaxt aparır.
Həmçinin, bu vəziyyətə görə, bir dəfə kolorektal xərçəng inkişaf etdirib sağalan bir insanın eyni növ xərçəngə yenidən tutulma riski daha yüksəkdir.
Nəzərə alın ki, ilk xərçəng cərrahi yolla çıxarıldıqdan sonra 10 il ərzində xərçəngin yenidən inkişaf etmə riski təxminən 15% təşkil edir. Bu risk 20 ildən sonra 40%-ə, 30 ildən sonra isə 60%-ə qədər arta bilər. Bu, müntəzəm müayinənin nə qədər vacib olduğunu göstərir.
Bu nəsildən-nəslə necə ötürülür?
Linç sindromu nəsildən-nəslə "autosomal dominant" şəkildə ötürülən bir vəziyyətdir. Bu, sadəcə o deməkdir ki, hətta yalnız bir valideyndə , ya anada, ya da atada qüsurlu gen olsa belə, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, hər bir uşağın onu miras alma ehtimalı 50%, miras almama ehtimalı isə 50% -dir.
Buna görə də, əgər sizə və ya ailənizdəki birinə Linç sindromu diaqnozu qoyulubsa, ailənizin qalan hissəsini məlumatlandırmaq çox vacibdir. Xüsusilə bacı-qardaşlarınıza, uşaqlarınıza və valideynlərinizə bu risk barədə məlumat verilməlidir. Onları genetik test və məsləhətə yönləndirmək hətta onların həyatını xilas edə bilər.
Bu xəstəliyə yoluxduğumu necə bilə bilərəm? Hansı testləri etməliyəm?
Linç sindromunuzun olub olmadığını təsdiqləməyin ən yaxşı yolu genetik test aparmaqdır. Bu, adətən qan nümunəsi götürməyi əhatə edir. Yaxud ağzınızın içindən yanaq yaxması götürülür. Bu test, əvvəllər bəhs etdiyimiz MLHL və MSH2 kimi genlərdə mutasiya olub olmadığını dəqiq şəkildə müəyyən edə bilər.
Əgər sizə Linç sindromu diaqnozu qoyulubsa, növbəti ən vacib şey xərçəngi erkən mərhələdə aşkar etmək üçün müntəzəm müayinələrdən keçməkdir. Həkiminiz sizin üçün uyğun bir müayinə cədvəli hazırlayacaq.
| Test | Bunu necə etmək olar və tövsiyə olunan vaxt |
|---|---|
| Kolonoskopiya | Kolonoskopiya, yoğun bağırsağı müayinə etmək üçün anusdan kameralı nazik bir borunun daxil edildiyi bir prosedurdur. Adətən hər il və ya iki ildə bir dəfə tövsiyə olunur. |
| Transvaginal ultrasəs müayinəsi | Qadınlar üçün hər və ya iki ildən bir vaginaya skan cihazının daxil edilməsini və uşaqlıq və yumurtalıqların müayinəsini əhatə edən çanaq müayinəsi tövsiyə olunur. |
| Sidik analizi | Sidik nümunəsini yoxlamaqla böyrəklə əlaqəli xərçənglər haqqında əsas anlayış əldə edin. Bunu hər il etmək məsləhətdir. |
| Yuxarı Endoskopiya | Mədə və nazik bağırsağın yuxarı hissəsini müayinə etmək üçün ağızdan daxil edilmiş kamerası olan boru. Hər 3-5 ildən bir tövsiyə olunur. |
| Biopsiya | Yuxarıdakı test zamanı şübhəli toxuma və ya şiş aşkar edilərsə, kiçik bir nümunə götürülür və xərçəng hüceyrələri üçün test edilir. |
Linç sindromu necə müalicə olunur?
Linç sindromunun genetik vəziyyətinin hazırda müalicəsi yoxdur. Buna görə də, müalicənin əsas məqsədi xərçəng hüceyrələrini aşkar etmək və cərrahi yolla bədəndən çıxarmaqdır. Xərçəng bədənin digər hissələrinə yayılmadan əvvəl aşkar edilib çıxarıla bilsə, nəticələr çox uğurlu olar.
Bunun üçün çoxsahəli həkimlər qrupu tələb olunur. Məsələn, qastroenteroloqlar, cərrahlar, ginekoloji onkoloqlar və onkoloqlar bu vəziyyəti müalicə etmək üçün birlikdə çalışırlar.
Bəzi insanlar, xüsusən də ailələrini tamamlayan qadınlar, gələcəkdə uşaqlıq və ya yumurtalıq xərçəngi inkişaf riskini azaltmaq üçün hər hansı bir xəstəlik inkişaf etməzdən əvvəl histerektomiya və ya ooforektomiya etməyi seçirlər. Eynilə, yoğun bağırsaq xərçəngi riski yüksək olanlar da kolektomiya etməyi seçə bilərlər. Bunlar çox şəxsi qərarlardır və həkiminizlə ətraflı müzakirədən sonra verilməlidir.
Linç sindromu və HNPCC eyni şeydirmi?
"HNPCC (İrsi Qeyri-Polipozlu Kolorektal Xərçəng)" adını da eşitmiş ola bilərsiniz. Linç sindromu və HNPCC tez-tez bir-birini əvəz edən mənada istifadə olunur, lakin ikisi arasında kiçik bir texniki fərq var.
Sadə dillə desək, HNPCC adı ailə tarixçəsinə əsasən istifadə olunur. Yəni, bir ailənin bir neçə üzvü bu xərçəng növünə yoluxubsa, həmin ailənin HNPCC olduğu deyilir. Lakin Linç sindromu, ona səbəb olan spesifik gen mutasiyasının müəyyən edilməsindən sonra verilən addır. Beləliklə, HNPCC olan bir ailənin bütün üzvləri Linç sindromu gen mutasiyasına malik ola bilər. Həmçinin, ailədə başqa heç kim olmadan yeni bir gen mutasiyası inkişaf etdirən bir insanın da Linç sindromu olduğu deyilə bilər.
Heç kim "Səndə xərçəng var" sözlərini eşitmək istəmir. Linç sindromlu biri həyatının hansısa mərhələsində bu sözləri eşitməli ola bilər. Amma bu, dünyanın sonu deyil. Əgər vəziyyətinizdən xəbərdarsınızsa, həkiminizlə işləsəniz və müntəzəm xərçəng müayinələrindən keçsəniz, istənilən xərçəngi ən erkən mərhələdə aşkar edib müalicə etmək olar. Erkən aşkarlama və müalicə sağlam və xoşbəxt bir həyat sürməyin ən yaxşı yoludur.
Evə Aparmaq Mesajı
- Linç sindromu nəsildən-nəslə keçən və xərçəng riskini artıran genetik bir xəstəlikdir.
- Hətta yalnız bir valideyndə bu qüsurlu gen varsa belə, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
- Əgər sizə və ya ailənizdəki birinə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, bu barədə digər yaxın ailə üzvlərinə məlumat vermək çox vacibdir.
- Bu genetik vəziyyət müalicə edilə bilməsə də, xərçəngin qarşısını almağın və ya erkən mərhələdə aşkarlamağın ən yaxşı yolu müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməkdir.
- Xərçəngin erkən aşkarlanması və müalicəsi çox uğurlu nəticələr verə bilər və sağlam bir həyat sürməyinizə imkan verə bilər.
- Sizə uyğun bir test cədvəli təyin etmək və hər hansı bir narahatlığınızı həll etmək üçün həmişə həkiminizlə məsləhətləşin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin