Hüceyrələrinizin içərisində toksinlər yığılır? Bu, Lizosomal Saxlama Xəstəlikləri haqqındadır!

Lizosomal Saxlama Xəstəlikləri və ya LSD-lər haqqında heç eşitmisinizmi? Bunlar çox nadirdir, yəni insanların əksəriyyətində genetik xəstəliklər olmur. Sadə dillə desək, bu xəstəliklər bədənimizin hüceyrələrində istənməyən, potensial zəhərli maddələrin toplanmasına səbəb olur. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Fermentlər və lizosomlar nədir? Onlar necə işləyir?

Təsəvvür edin ki, bədəninizdəki hər hüceyrə kiçik bir fabrik kimidir. Bu fabriklərin içərisində "Lizosom" adlı xüsusi bir şöbə var. Bu lizosomlar evimizdə təmizlikçi kimi işləyir. Bu işi düzgün yerinə yetirmələrinə kömək etmək üçün onların "Fermentlər" adlı xüsusi işçiləri var. Bu fermentlər hüceyrələrimizə daxil olan müxtəlif şeylərdir, məsələn:

• Karbohidratlar (lif, nişasta və şəkər kimi maddələr)
• Lipidlər (yağ növləri)
• Zülallar
• Köhnə, yararsız hüceyrə hissələri

Onlar bu kimi şeylərin parçalanmasına, parçalanmasına və həzm olunmasına kömək edir. Biz buna maddələr mübadiləsi deyirik. Beləliklə, bu fermentlər və lizosomlar hüceyrələrimizi təmiz və sağlam saxlamaq üçün birlikdə işləyirlər.

Bəs lizosomal saxlama xəstəliklərində (LSD) nə baş verir?

İndi təsəvvür edin ki, əvvəllər qeyd etdiyimiz fabrikin təmizlik şöbəsində çalışan xüsusi bir işçi müəyyən bir ferment düzgün işləmədikdə və ya ümumiyyətlə mövcud olmadıqda nə baş verir? Problem də elə o zaman başlayır.

Lizosom saxlama xəstəliyi (LSD) olan birinin bədənində də belə olur. Onlarda müəyyən bir ferment və ya həmin fermentin işləməsinə kömək edən başqa bir şey (ferment aktivatoru və ya modifikatoru) çatışmır. Daha sonra, həmin lizosomlar parçalanması lazım olan yağlar və şəkərlər kimi maddələri düzgün şəkildə parçalaya bilmir.

Bəs nə baş verir? Bu qırılmaz maddələr hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Bu, sanki bir zibil yığınıdır. Zamanla bu maddələr zəhərli hala gəlir və hüceyrələrə zərər verir. Bu zərər yayıla və bədənimizdəki müxtəlif orqanlara təsir edə bilər. Məsələn:

• Beyin
• Mərkəzi Sinir Sistemi
• Ürək
• Skelet Sistemi
• Dəri

Sadə dillə desək, lizosomal saxlama xəstəliyində (LSD) belə baş verir.

Lizosomal saxlama xəstəliklərinin (LSD) növləri varmı?

Bəli, indiyə qədər tədqiqatçılar 50-dən çox növ lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) müəyyən ediblər. Yeni növləri hələ də kəşf olunur. Çox mürəkkəbdir, elə deyilmi?

Ümumiyyətlə, bu xəstəliklər çatışmayan fermentdən asılı olaraq üç əsas növə bölünə bilər.

Lipidozlar

Bu tip xəstəlik, bədəndə yağları (lipidləri) parçalamaq üçün lazım olan bir ferment çatışmazlığı olduqda baş verir. Bəzi nümunələr:

• Xolesterol Esterinin Saxlanma Xəstəliyi
• Wolman Xəstəliyi

Mukopolisakkaridozlar

Bunlar , mürəkkəb şəkər molekulu olan qlikozaminoglikanları parçalamaq üçün lazım olan fermentin çatışmadığı zaman baş verir. Nümunələrə aşağıdakılar daxildir:

• Ovçu Sindromu
• Hurler xəstəliyi

Sfinqolipidozlar

Bu tip, sfinqolipidlər adlanan xüsusi bir yağ növünü parçalayan bir ferment çatışmazlığı olduqda baş verir. Bu sfinqolipidlər hüceyrələrimizin səthini qorumaq kimi xüsusi funksiyaları yerinə yetirən maddələrdir. Bu kateqoriyaya aid olan bəzi xəstəliklər bunlardır:

• Fabri xəstəliyi
• Gaucher xəstəliyi
• Krabbe Xəstəliyi / Qloboid Hüceyrə Leykodistrofiyası
• Metakromatik leykodistrofiya
• Niemann-Pick Xəstəliyi (NP)
• Sandhoff xəstəliyi
• Tay-Sachs xəstəliyi

Digər LSD növləri

Bu əsas kateqoriyalara əlavə olaraq, LSD-lərin digər növləri də mövcuddur. Məsələn:

• Batten xəstəliyi
• Sistinoz
• Danon xəstəliyi
• Pompe xəstəliyi

Görürsünüz ki, bütün bu xəstəliklər müəyyən bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Xəstəlik və onun təsirləri çatışmayan fermentdən asılı olaraq dəyişir.

Bu lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) kimlərdə inkişaf edə bilər? Onlar nə qədər yaygındır?

Əslində, hər kəs lizosomal saxlama xəstəliyinə (LSD) yoluxa bilər. Lakin bəzi etnik qruplar və bölgələr bu xəstəliyə daha çox yoluxur. Məsələn, bəzi LSD növləri Şərqi Avropa yəhudilərində və fin xalqlarında daha çox yayılmışdır.

Bu xəstəliklər o qədər yaygındır ki, 40.000-60.000 insandan yalnız birində LSD var. Bu o deməkdir ki, bunlar çox nadir xəstəliklər qrupudur. Buna görə də bir çox insan onlar haqqında eşitməyib.

Lizosomal saxlama xəstəliklərinə (LSD) səbəb olan nədir?

Lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) doğuşdan mövcud olan və genetik amillərdən qaynaqlanan irsi metabolik xəstəliklərdir . Dəqiq desək, bunların əksəriyyəti nəsildən-nəslə " Autosomal Resessiv Xəstəliklər" kimi ötürülür.

İndi yəqin ki, "avtomatik gecikmə"nin nə demək olduğunu düşünürsünüz. Sadə dillə desək, bu belədir:

Normalda, hər bir valideyndən hər bir genin bir nüsxəsini alırıq. LSD inkişaf etdirmək üçünUşaq həm anadan, həm də atadan xəstəlik geninin mutasiya olunmuş surətini miras almalıdır. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu valideynlər yalnız mutasiya olunmuş genin daşıyıcılarıdır . Bu o deməkdir ki, onlarda LSD yoxdur, lakin xəstəliyə səbəb ola biləcək gen var.

Beləliklə, əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşaq sahibi olma ehtimalı aşağıdakılardır:

• Uşağın heç bir dəyişdirilmiş gen miras almadan sağlam olma ehtimalı 25% (4-dən 1-i) təşkil edir.
• Uşaqda LSD inkişaf etdirmə ehtimalı 25% (4-dən 1-i) təşkil edir (əgər onlar dəyişdirilmiş geni hər iki valideyndən miras alırlarsa).
• Valideynlər kimi (dəyişdirilmiş geni yalnız bir valideyndən miras aldıqları təqdirdə) uşağın da simptomsuz daşıyıcı olma ehtimalı 50% (2-dən 1-i) təşkil edir.

Başa düşürsən? Bu, bir az mürəkkəb görünə bilər, amma genetik xəstəliklər belə yayılır.

X ilə əlaqəli irsilik adlanan bəzi LSD növləri var. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin geni X xromosomundadır, buna görə də uşaq (xüsusən də oğlan uşağı) xəstəliyi yalnız anadan miras ala bilər. Danon xəstəliyi, Fabri xəstəliyi və Hunter sindromu bu cür xəstəliklərdən üçüdür.

Bu genetik səbəblərə əlavə olaraq, bəzən aşağıdakı amillər də LSD-lərin kəskinləşməsinə və ya inkişafına kömək edə bilər:

• Bədəndə iltihab.
• Oksidləşdirici stress, maddələr mübadiləsinin yan məhsulları olan bədən və sərbəst radikallar arasındakı qarşılıqlı təsirdir.

LSD-lər adətən hamiləlik dövründə və ya doğuşdan qısa müddət sonra ortaya çıxır. Lakin, çox nadir hallarda, onlar yetkinlərdə də başlaya bilər. Uşaqlıqda başlayan LSD-lər adətən daha ağır, həyatın sonrakı dövrlərində başlayanlar isə daha az ağır ola bilər.

Lizosomal saxlama xəstəliklərinin (LSD) simptomları hansılardır?

Bu xəstəliklərin simptomları çox fərqli ola bilər. Bu, aşağıdakılardan asılıdır:

• LSD-nin hansı hüceyrələrə və ya orqanlara təsir etdiyindən asılı olaraq.
• Bu, hansı LSD növündən asılıdır.

Lakin, əksər LSD növləri üçün ümumi olan bir neçə simptom var. Bunlar:

• Qarın boşluğunda böyrəklər, qaraciyər, mədəaltı vəzi, dalaq və ya mədə kimi orqanların anormal böyüməsi (viseromeqaliya).
• Skelet əzələlərində dəyişikliklər.
• Üz cizgiləri bir az kobudlaşır. Məsələn, çıxıntılı alın, düz burun və böyümüş dodaqlar .
• Uşaqda inkişaf gecikməsi. Bu, zamanla tədricən arta bilər.

Əgər uşağınızda bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, məsləhət üçün dərhal həkimə müraciət etmək çox vacibdir.

Lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər hamiləlik dövründə lizosomal saxlama xəstəliklərini (LSD) aşkar edə bilərlər. Onlar prenatal skrininq testlərindən istifadə edirlər. Məsələn:

• Amniosentez (bətndəki mayenin müayinəsi)
• Xorionik villus nümunəsi (plasentanın bir hissəsinin müayinəsi)

Yenidoğulmuşlarda LSD-ləri yoxlamaq üçün aşağı fermentləri axtarmaq məqsədilə qan analizləri aparıla bilər. Bəzən barmaqdan kiçik bir damla qan (quru qan ləkələri) götürülür, xüsusi kağıza yayılır, qurumağa qoyulur və sonra fermentlər üçün test edilir.

Əgər sizdə və ya uşağınızda LSD olduğundan şübhələnirsinizsə, endokrinoloqa və ya uşaq endokrinoloquna müraciət edə bilərsiniz. Həm uşaqlar, həm də böyüklər üçün həkim aşağıdakı kimi testləri tövsiyə edə bilər:

• Qan testləri: Ferment səviyyələrini yoxlayın.
• Genetik test: Genlərinizdəki mutasiyaları yoxlayın.
• Punch biopsiyası: Kiçik bir dəri parçası götürün və genetik dəyişiklikləri yoxlayın.
• Sidik testləri / sidik analizi: Fermentlərin normal istifadə etdiyi substratların miqdarını ölçün.

Bununla yanaşı, orqanlarınızın zədələnib-zədələnmədiyini yoxlamaq üçün digər testlər də edilə bilər. Məsələn:

• Tam Qan Sayımı
• Göz müayinəsi
• Eşitmə testi
• Ürək testləri: exokardioqram və elektrokardioqram (EKQ) .
• Böyrək funksiyası testləri
• Qaraciyər funksiyası testləri
• MRT müayinəsi (MRT)
• Rentgen şüaları

Bu testlər xəstəliyin nə olduğunu və nə qədər ağır olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün istifadə olunur.

Lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) necə müalicə olunur?

Lizosomal saxlama xəstəlikləri (LSD) çox vaxt ixtisaslaşmış tibb mərkəzlərində müalicə olunur. Bu xəstəliklərin müalicəsi yoxdur. Lakin simptomları nəzarətdə saxlamağa və orqan zədələnməsini azaltmağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Ferment Əvəzetmə Terapiyası (ERT): Bu, genetik cəhətdən dəyişdirilmiş bir fermentin bədənə venadaxili olaraq tətbiq edilməsini əhatə edir.
• Kök Hüceyrə Transplantasiyaları:Donorlardan və ya göbək ciyəsi qanından alınan kök hüceyrələr köçürülür. Bu hüceyrələr itkin fermentin istehsalına kömək edə bilər. Onlar həmçinin iltihabı və toxuma zədələnməsini azaltmağa kömək edir.
• Substrat Azaldılması Terapiyası (SRT): Bu, hüceyrələrin içərisində toplanan maddələrin (substratların) miqdarını azaldan dərmanların verilməsini əhatə edir. Məsələn, Miglustat Qoşe xəstəliyi üçün istifadə olunur. Digər SRT-lər hazırda klinik sınaqlardadır.

Tədqiqatçılar hələ də LSD-lər üçün yeni müalicə üsulları axtarırlar. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Gen Terapiyası: Bu hələ tədqiqat mərhələsindədir. Zədələnmiş genlərin sağlam genlərlə əvəz edilməsini əhatə edir.
• Farmakoloji Şaperon Terapiyası (PCT): Bu zaman kiçik molekullar zədələnmiş fermentlərə bağlanır və lizosomların funksiyasını yaxşılaşdırır.

Bu spesifik müalicələrə əlavə olaraq, simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün digər müalicə üsullarından da istifadə olunur. Məsələn:

• İmmunosupressantlar
• Qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar (QSİƏP)
• Ortopedik breketlər
• Simptomlardan və təsirlənmiş orqanlardan asılı olaraq digər dərmanlar
• Fizioterapiya
• Nitq terapiyası
• Bəzən cərrahiyyə

Lizosomal saxlama xəstəliklərinin (LSD) inkişaf riski azaldıla bilərmi?

Lizosomal saxlama xəstəliklərinin (LSD) inkişaf riskini azaltmaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur, çünki onlar genetik amillərdən qaynaqlanır. Bununla belə, sizə və ya uşağınıza xəstəlik diaqnozu qoyulan kimi müalicəyə başlamaq həyat keyfiyyətinizi xeyli yaxşılaşdıra bilər.

LSD-li bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

LSD olan bir insanın gələcəyi bir neçə amildən asılıdır:

• Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyuldu.
• Hansı müalicəni alacaqsınız?
• Sadəcə, məsələ onun hansı növ LSD olmasındadır.
• LSD-lərin ixtisaslaşmış tibb müəssisələri olan yerlərə göndərilə biləcəyi.

Ümumiyyətlə, ağır LSD-li bir insanın ömrü daha qısa ola bilər. Lakin, daha az ağır LSD-lərdə, orqan zədələnməsi baş verməzdən əvvəl müalicəyə başlanılarsa, onlar daha uzun yaşaya bilərlər.

LSD ilə yaşayarkən özümə və uşağıma necə qulluq edə bilərəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda lizosomal saxlama xəstəliyi (LSD) varsa, bu, böyük bir zehni problem ola bilər. Buna görə də, psixoloqdan kömək istəmək çox vacibdir. Onlar sizə vəziyyətin emosional olaraq öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək yolları öyrədə bilərlər.

Həmçinin, dəstək qruplarına qoşulmaq çox xoşdur. Bu yolla oxşar çətinliklərlə üzləşən digər insanlarla tanış ola və təcrübələrini bölüşə bilərsiniz.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər simptomlarınız pisləşirsə və ya bir müddət sonra müalicələrinizdən heç bir nəticə görmürsünüzsə, həkiminizə müraciət etməyinizə əmin olun. O, sizə kömək edə biləcək digər müalicə üsullarını təklif edə bilər.

Son Evə Götürmə Mesajı

Lizosomal Saxlama Xəstəlikləri və ya LSD-lər bədənimizin hüceyrələrində zəhərli maddələrin toplanması nəticəsində yaranan nadir, genetik xəstəliklər qrupudur. Bu toksinlər hüceyrələrə və müxtəlif orqanlara zərər verə bilər.

70-dən çox LSD növü müəyyən edilmişdir. Onlar genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Simptomlar LSD növündən asılı olaraq dəyişsə də, ümumi simptomlara qarın orqanlarının böyüməsi, kobud üz cizgiləri və inkişaf gecikmələri daxildir.

LSD-lər hamiləlik dövründə, yeni doğulmuş körpələrdə və ya uşaqlarda və yetkinlərdə qan analizləri, genetik testlər, biopsiyalar və sidik analizləri vasitəsilə aşkar edilə bilər.

Bu xəstəlikləri tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Buna görə də xəstəliyi erkən diaqnoz qoymaq və düzgün müalicə almaq çox vacibdir. Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin, tamam?

Lizosomal Saxlama Xəstəlikləri, LSD-lər, Genetik Xəstəliklər, Fermentlər, Metabolik Xəstəliklər, Nadir Xəstəliklər, Uşaq Sağlamlığı