Gəlin həm sümüklərinizə, həm də dərinizə təsir edən nadir bir xəstəlik haqqında məlumat əldə edək? (Maffucci Sindromu)

Heç sümüklərinizdə, bəzən dərinizdə qəfildən problem yaradan qəribə bir xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə də qolunuzdan və ya ayağınızdan çıxan bir sümük, yaxud dərinizdə qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr kimi bir şey görmüsünüz. Bu gün bir az mürəkkəb və çox nadir bir vəziyyət olan bu xəstəlikdən danışacağıq. Buna "(Maffucci Sindromu)" deyilir. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Bəs bu Maffucci sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Maffucci Sindromu sümüklərinizə və dərinizə təsir edən çox nadir bir vəziyyətdir. Bu, üç əsas şeyi əhatə edir:

1. Qığırdaq sümüklərinizin içərisində çox böyüyür. Bu qığırdaq oynaqlarınız kimi sahələri örtən sərt, elastik bir toxumadır. Bunlar sümüklərinizin içərisində şişlərə çevrildikdə, biz onları "enxondromalar" adlandırırıq. Bunlar xərçəngli (xoşxassəli) deyil, yəni əvvəlcə təhlükəli deyillər. Lakin yüzlərlə, hətta minlərlə belə "enxondromalar" inkişaf edə bilər.

2. Bu “(enxondromalar)” skelet deformasiyalarına səbəb olur. Təsəvvür edin, əgər bir şey sümüyün içərisində lazımsız yerə böyüyərsə, həmin sümüyün forması dəyişir, elə deyilmi? Vəziyyət belədir. Ətrafların qısalması, uzanması və sınıqlar kimi şeylər baş verə bilər.

3. Hemangioma dəri səthində bir-birinə dolaşıq olan anormal qan damarları kimi görünən şişlərdir. Bunlar qırmızı, mavi və ya bənövşəyi rəngdə görünə bilər.

Enxondromalar adlanan bu qığırdaq böyümələri ən çox barmaq və ayaq barmaqlarınızın sümüklərində olur. Lakin, onlar aşağıdakı sahələrə də təsir göstərə bilər:

• Silahlar
• Ayaqlar
• Qabırğalar
• Kəllə
• Onurğalar (vertebralar)

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu enkondromlar əvvəlcə xərçəngsiz (xoşxassəli) olur, lakin bəzən bədxassəli (bədxassəli) ola bilər. Maffucci sindromlu insanların xeyli hissəsi (bəzi tədqiqatlara görə 50%-ə qədər) qığırdaq hüceyrələrində başlayan xondrosarkoma adlanan sümük xərçəngi növünə tutulma riski altındadır. Onlar həmçinin digər xərçəng növlərinin inkişaf riski altındadırlar.

Maffucci sindromu nə qədər yaygındır?

Əslində, bu çox nadir bir vəziyyətdir. Dünya miqyasında tibbi qeydlərdə yalnız bir neçə yüz hal qeydə alınıb, ona görə də əvvəllər bu barədə eşitməmisinizsə, təəccüblü deyil.

Maffucci sindromunun simptomları hansılardır?

Maffucci sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar, digərlərində isə daha ağır simptomlar ola bilər. Bu simptomlar doğuş zamanı mövcud ola bilər və ya uşaqlıqda görünməyə başlaya bilər.

Əsas simptomlar, haqqında danışdığımız "enxondromalar" adlanan qığırdaq şişlərindən qaynaqlanır. Onlar aşağıdakı kimi şeylərə səbəb ola bilər:

• Sümük ağrısı
• Sümük sınıqları – Sümük hətta kiçik bir yıxılma ilə belə qırıla bilər.
• Əyilmiş qollar və ya ayaqlar
• Şişkin sümüklər – topaqlar şəklində görünür.
• Əyri onurğa - skolioza bənzəyir.
• Osteoliz ( sümük parçalanması )
• Qısa boylu
• Qeyri-bərabər qollar və ya ayaqlar - biri digərindən uzun və ya qısa görünür.

Hemangioma kimi tanınan qan damar şişləri aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Qan laxtaları
• Limfangiomalar - Bunlar limfa mayesi ilə dolu şişlərə bənzəyir.
• Dəridə qırmızı, bənövşəyi və ya mavi rəngli çıxıntılar (hemangioma) - ən çox əllərdə müşahidə olunur. Zamanla bunlar sərtləşə və qabıqlana bilər.
• Təsirə məruz qalan ərazidə inkişaf etməmiş əzələlər .

Maffucci sindromuna səbəb olan nədir?

Maffucci sindromu genetik bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, o, genlərimizdəki dəyişiklikdən (mutasiyadan) qaynaqlanır. Xüsusilə, bu, "IDH1" (ən çox yayılmış) və ya "IDH2" (nadir hallarda) adlanan iki gendən birində təsadüfi bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Tədqiqatçılar bu genetik mutasiyanın uşaq hələ ana bətnində olarkən, yəni doğuşdan əvvəl baş verdiyinə inanırlar. Bu "IDH" genləri bədənimizdəki hüceyrələrin fəaliyyəti üçün vacib olan "(fermentlər)" istehsalına kömək edir. Lakin elm adamları hələ də bu "(fermentlər)" ilə Maffucci sindromu arasındakı dəqiq əlaqəni tapa bilməyiblər.

Ən əsası odur ki, bu , irsi xəstəlik deyil. Yəni, valideynlərdə olduğu üçün bir nəsildən digərinə ötürülə bilən bir şey deyil . Bu, təsadüfi bir genetik mutasiyadır.

Maffucci sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Bu testlər həkimə Maffucci sindromunu diaqnoz etməyə kömək edə bilər:

• Fiziki müayinə: Həkim sizi müayinə edəcək və görünən əlamətləri (məsələn, şişkinliklər və ya deformasiyalar) axtaracaq. Həmçinin simptomlarınız və ailənizdə oxşar xəstəliklərin olub-olmadığı barədə soruşacaq.
• Rentgen və ya KT müayinələri: Bunlar sümüklərinizin aydın şəkillərini çəkə bilər. Daha sonra hər hansı bir enkondrom olub olmadığını, nə qədər yayıldığını və sümük zədələnməsinin olub olmadığını görə bilərlər.
• Cərrahiyyə yolu ilə toxuma nümunələrinin götürülməsi və müayinəsi (“Biopsiya”):Bəzən şübhəli bir sahədən (məsələn, sümük və ya dəri şişi) kiçik bir toxuma parçası cərrahi yolla çıxarılır və mikroskop altında müayinə olunur. Bu, onu qəti edən şeydir.

Maffucci sindromunu hansı mütəxəssislər müalicə edir?

Əgər sizdə Maffucci sindromu varsa, sizi müalicə etmək üçün müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət bir qrup bir araya gələ bilər. Məsələn:

• Dermatoloq: Hemangioma kimi dəri böyümələrini müalicə etməyə, azaltmağa və ya zəruri hallarda aradan qaldırmağa kömək edir.
• Ortopedik cərrah: Sınıqları müalicə edir, sümük deformasiyalarını cərrahi yolla düzəldir və həmçinin enxondromaları cərrahi yolla aradan qaldıra bilər.
• Ortopedik onkoloq: Daha əvvəl bəhs etdiyimiz xondrosarkoma kimi bir xərçəng inkişaf edərsə, bu həkimlər onu aradan qaldırmağa və xəstəliyin təkrarlanmasını yoxlamaq üçün ömür boyu onu izləməyə kömək edirlər.
• Radioloq: Onlar rentgen və kompüter tomoqrafiyası kimi tibbi görüntüləmə üzrə ixtisaslaşıblar və zamanla sümüklərdəki dəyişikliklərin qiymətləndirilməsində vacibdirlər.

Maffucci sindromu necə müalicə olunur?

Düzünü desəm, Maffucci sindromunu tamamilə müalicə etməyin hələlik yolu yoxdur. Buna görə də müalicənin əsas məqsədləri bunlardır:

• Xərçəngi erkən mərhələdə aşkar etmək və daha effektiv müalicə təmin etmək.
• Sümük sınıqlarının qarşısının alınması və ya müalicəsi.
• Ağrı kimi simptomların azaldılması.

Tibbi qrupunuz sümüklərinizi izləmək üçün tez-tez tibbi görüntüləmə testləri (məsələn, rentgen) təyin edəcək. Əgər enkondromlar və ya sümük problemləri gündəlik fəaliyyətlərinizə mane olursa, müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Skoliozu düzəltmək üçün breket taxmaq və ya əməliyyat etdirmək.
• Sınıq sümüklər üçün gips, şina və cərrahiyyə.
• Xüsusi ayaqqabılar (ayaqqabı qaldırıcıları), dərmanlar və ya cərrahiyyə ilə ayaq uzunluğundakı fərqi azaldın.
• Əllərdəki deformasiyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə.
• (Enxondromalar) cərrahi yolla çıxarıla bilər. Lakin bunlar təkrarlana bilər.

Əgər dərinizdəki hemanjiomalar narahatedicidirsə, həkiminiz skleroterapiya adlanan bir müalicə tövsiyə edə bilər. Bu, böyümələri kiçiltmək üçün dəriyə məhlul vurmağı əhatə edir. Lazım gələrsə, hemanjiomalar cərrahi yolla çıxarıla bilər.

Maffucci sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, elm adamları hələ də buna səbəb olan genetik mutasiyanın necə baş verdiyini tam olaraq anlaya bilmirlər. Buna görə də, hazırda bunun qarşısını almaq üçün xüsusi bir üsul yoxdur.

Maffucci sindromlu birinin gələcəyi necədir?

Maffucci sindromu xroniki, ömürlük bir vəziyyətdir. Bəzi insanlarda yalnız kiçik fiziki problemlər ola bilər ki, bu da onların gündəlik fəaliyyətlərinə o qədər də təsir göstərməyə bilər. Lakin, digərlərində sümük problemləri daha ağır ola bilər və fiziki məhdudiyyətlər arta bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyət zəkaya təsir etmir. Lakin xərçəng inkişaf edərsə, ömrü qısaltmaq ehtimalı var.

Maffucci sindromlu biri kimi özümə necə qulluq edə bilərəm?

Maffucci sindromlu insanlarda xərçəng inkişaf riski artdığı üçün tibbi qrupunuzun tövsiyə etdiyi kimi müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir. Xərçəng nə qədər tez aşkar edilərsə, müalicə olunma ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.

Ollier sindromu ilə Maffucci sindromu arasındakı fərq nədir?

Ollier sindromu və Maffucci sindromu, hər ikisi də enxondroma adlanan qığırdaq şişlərinin inkişaf etdiyi vəziyyətlərdir. Lakin, Maffucci sindromunda hemanjioma adlanan qan damar şişləri də müşahidə olunur. Ollier sindromunda hemanjioma yoxdur. Əsas fərq budur.

Maffucci sindromunun başqa adları varmı?

Çox nadir olduğu üçün vəziyyət bəzən başqa adlarla da adlandırılır, lakin onlar o qədər də geniş yayılmayıb. Budur bəzi nümunələr:

• `(Hemangioma ilə xondrodisplaziya)`
• `(Disxondroplaziya və kavernoz hemanjioma)`
• `(Hemangiomatozlu Enxondromatoz)`
• `(Kast sindromu)`

Bu kimi bir çox ad olsa da, ən çox istifadə edilən ad Maffucci Sindromudur.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Əgər sizə və ya uşağınıza Maffucci sindromu diaqnozu qoyulubsa, bu, bir az çətin ola bilər. Ömrünüzün qalan hissəsində sınıqlar və sümük xərçəngi barədə narahat olmalısınız. Müxtəlif mütəxəssislərə müraciət etmək və tez-tez müayinələrdən keçmək də yorucu ola bilər.

Lakin, bu cür diqqətli olmaq, xüsusən də xərçəng üçün erkən müayinədən keçmək, həyatınızı xilas etmək və ya uzatmaq üçün çox şey edə bilər. Xərçəngin erkən aşkarlanması və müalicəsi sağlamlığınızı yaxşılaşdırmağın ən yaxşı yoludur. Həkiminiz sizə hansı simptomlara diqqət yetirməli olduğunuzu deyəcək.

Narahat olmayın. Tək deyilsiniz. Bu nadir xəstəliklərlə yaşayan insanlara kömək etmək və onları istiqamətləndirmək üçün həkimlər və dəstək qrupları mövcuddur. Ən əsası düzgün məlumatı əldə etmək və həkiminizin məsləhətinə əməl etməkdir.

Maffucci sindromu, sümük xəstəlikləri, qığırdaq, hemanjioma, xərçəng riski, genetik xəstəliklər, nadir xəstəliklər