Uşağınızın beyin inkişafından narahatsınız? Gəlin Metakromatik Leykodistrofiya (MLD) haqqında danışaq.

Diqqət yetirmiş ola bilərsiniz ki, bəzi kiçik uşaqlar digərlərindən fərqli şəkildə inkişaf edir. Valideynlərin yeriməyə və ya danışmağa başladıqda böyük stress keçirməsi normaldır və onlar kiçik gecikmələr hiss edirlər. Bu gün biz də eyni dərəcədə stressli ola bilən, lakin çox nadir hallarda rast gəlinən genetik xəstəlikdən danışacağıq. Buna metaxromatik leykodistrofiya və ya qısaca MLD deyilir. Adı mürəkkəb səslənsə də, gəlin onu sadə saxlamağa çalışaq.

Bu metaxromatik leykodistrofiya (MLD) nədir?

Sadə dillə desək, "(MLD)" çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Əsasən mərkəzi sinir sistemimizə, yəni beynin və onurğa beyninin ağ maddəsinə, eləcə də əzalarımızın periferik sinirlərinə təsir göstərir. "(MLD)" "(Lizosomal saxlama xəstəlikləri)" qrupuna aid olan başqa bir xəstəlikdir.

İndi bu ağ maddənin necə zədələndiyini düşünə bilərsiniz. Hüceyrələrimizin içərisində "(Sulfatidlər)" adlı yağlı bir maddə var. Normalda bu maddə parçalanmalıdır. Lakin "(MLD)" olan bir insanda bu "(Sulfatidlər)" hüceyrələrin içərisində toplanır. Bu toplandıqda, sinir liflərinin ətrafındakı qoruyucu örtük olan "(mielin örtüyü)" düzgün inkişaf etmir. Bu mielin örtüyü telin ətrafındakı plastik örtüyə bənzəyir. Ağ maddəyə ağ rəng verən də məhz bu mielindir.

Bəs bu miyelin qişası zədələndikdə nə baş verir? Zehni funksiyamız və motor funksiyamız, yəni əzələ hərəkətimiz tədricən azalır. "(MLD)" simptomları zamanla daha da şiddətlənir və bir çox hallarda diaqnozdan bir neçə il sonra ölüm baş verə bilər.

Buna xüsusi bir səbəbdən metaxromatik leykodistrofiya deyilir. Patoloq mikroskop altında baxdıqda, bu sulfatidləri olan hüceyrələr rəngi ətraflarındakı digər hüceyrələrdən fərqli şəkildə mənimsəyir. Buna görə də buna "metakromatik" deyilir. "Leykodistrofiya" ağ maddənin tədricən məhv olması deməkdir ("leyko" ağ, "distrofiya" isə çürümə deməkdir).

`(MLD)`-nin əsas növləri hansılardır?

Bu xəstəliyin (MLD) üç əsas forması var. Bunlar inkişaf etdikləri yaşa görə bölünür.

Gec körpəlik dövründə MLD

Bu , ən çox yayılmış MLD növüdür. Adətən 12 ilə 20 aylıq və ya təxminən bir il yarımlıq körpələrə təsir göstərir. Simptomlara yerişdə çətinlik, inkişaf gecikmələri, korluq və demensiya daxildir. Təəssüf ki, bu xəstəliyə tutulan uşaqların əksəriyyəti 5 yaşından əvvəl ölür. MLD xəstələrinin təxminən 50%-dən 60%-ə qədəri bu kateqoriyaya aiddir.

Yetkinlik yaşına çatmayanların MLD (MLD)

Bu tip adətənBu, 3 ilə 10 yaş arası uşaqları təsir edir. Bu uşaqlarda əqli gerilik, davranış problemləri, qıcolmalar və demensiya kimi simptomlar müşahidə edilə bilər. Bu tip MLD olan uşaq diaqnoz qoyulduqdan sonra 10-20 il ərzində ölə bilər. MLD xəstələrinin təxminən 20%-30%-i bu kateqoriyaya aiddir.

Yetkin MLD

Adətən 16 yaşdan sonra, yəni yeniyetməlik dövründə və ya daha sonra başlayır. Simptomlara zehni dəyişikliklər, qıcolmalar və demensiya daxildir. Ölüm diaqnoz qoyulduqdan 6 ilə 14 il sonra baş verə bilər. MLD xəstələrinin təxminən 15%-20%-i bu kateqoriyaya aiddir.

Xəstəlik "(MLD)" nə qədər nadirdir?

Bəli, MLD nadir bir xəstəlikdir. Tədqiqatçıların fikrincə, bu, ABŞ-da təxminən 40.000 nəfərdən birinə təsir göstərir. Bununla belə, bəzi təcrid olunmuş əhali qruplarında daha çox rast gəlinir. Məsələn, Navajo xalqında bu nisbətin təxminən 2500 nəfərdən birinə düşdüyü aşkar edilmişdir.

'(MLD)' xəstəliyinin simptomları hansılardır?

MLD-nin simptomları növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Lakin ümumiyyətlə, bütün növlər sinir sisteminin fəaliyyətini tədricən pisləşdirir. Bu o deməkdir ki, əzələ hərəkəti, zəka, əhval-ruhiyyə və şəxsiyyət kimi şeylər təsirlənir.

Gec körpəlik MLD-nin simptomları

Bu tip "(MLD)" olan körpələr əvvəlcə normal inkişaf etmiş kimi görünə bilər, lakin təxminən bir ildən sonra bu simptomları göstərməyə başlayırlar:

• Gəzmək çətinləşir , nəticədə ümumiyyətlə gəzmək mümkün olmur.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya) yaranır.
• İnkişaf gecikmələri müşahidə olunur.
• Danışmaqda çətinlik (dizartriya).
• Tədricən görmə qabiliyyəti itirilir və korluq yaranır.
• Udma çətinliyi (disfagiya).
• Demans meydana gəlir.

Yetkinlik yaşına çatmayan MLD-nin simptomları

Bu tip MLD olan uşaqlarda aşağıdakı simptomlar müşahidə edilə bilər:

• Əqli qabiliyyətlər azalır. Bu, məktəb işlərində nəzərə çarpa bilər.
• Davranış problemləri yaranır.
• Şəxsiyyət dəyişiklikləri müşahidə olunur.
• Əzələ hərəkətlərini idarə edə bilməmək.
• Periferik neyropatiya meydana gəlir.
• Tutmalar gəlir.
• Demans meydana gəlir.

Yetkinlərdə MLD-nin simptomları

MLD olan yetkinlərdə müşahidə olunan əsas simptomlar zehni dəyişikliklərdir.Fiziki hərəkət problemləri olmaya və ya minimal ola bilər. İlk simptomlar alkoqol istifadəsi pozğunluğu, maddə istifadəsi pozğunluğu və ya məktəbdə/işdə problemlər ola bilər.

Digər xüsusiyyətlər bunlardır:

• Halüsinasiyalar, psixoz və ya şizofreniya kimi zehni problemlər.
• Tutmalar.
• Periferik neyropatiya.
• Demans.

Bəzən həkimlər yetkinlərdə MLD-ni bipolyar pozğunluq və ya demans kimi səhv diaqnoz edə bilərlər.

'(MLD)'-yə səbəb olan nədir?

MLD-nin əsas səbəbi hər iki valideyndən miras qalmış gen mutasiyasıdır.

Bir çox MLD xəstəsində ARSA genində mutasiya var. Bu gen Arilsulfataza A adlı bir fermentin istehsalını idarə edir. Bu ferment yuxarıda qeyd olunan sulfatidlərin parçalanmasına kömək edir. Beləliklə, gen mutasiyası səbəbindən MLD olan insanlar bu fermenti istehsal etmir və ya çox az istehsal edirlər. Nəticədə, sulfatidlər toplanır. Sulfatidlərin bu yığılması sinir sisteminin ağ maddəsi üçün zəhərlidir və bu hüceyrələrə zərər verir.

Bəzi MLD xəstələrində sulfatidlərin parçalanması üçün təlimatlar verən PSAP genində də mutasiyalar ola bilər.

Bu, genlərdən gələn bir şeydirmi?

Bəli, "(MLD)" genetik bir xəstəlikdir. O, "(autosomal resessiv)" şəkildə irsən ötürülür. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə yoluxmuş şəxsin hər iki valideyni bu mutasiyaya uğramış genin ("(daşıyıcıların)" bir nüsxəsini daşıyır. Lakin, bu valideynlər adətən simptomlar göstərmirlər. Uşağın xəstəliyin inkişaf etməsi üçün bu qüsurlu gen həm anadan, həm də atadan miras qalmalıdır.

`(MLD)`-nin mümkün yan təsirləri hansılardır?

`(MLD)` səbəbindən yarana biləcək əsas yan təsirlər bunlardır:

• Neyrokognitiv geriləmə (demans)
• Görmə siniri atrofiyası səbəbindən korluq.
• Qidalanma pozğunluğu.
• Aspirasiya pnevmoniyası qida və ya mayelərin tənəffüs yollarına daxil olması nəticəsində yaranır.
• Ölüm.

MLD necə diaqnoz qoyulur?

Əgər həkim (adətən nevroloq) sizin və ya uşağınızın simptomlarına əsasən MLD-dən şübhələnirsə, aşağıdakı kimi testlər təyin edə bilər:

• Genetik test: Bu, "MLD"-yə səbəb olan "ARSA" və "PSAP" genlərindəki mutasiyaları aşkar edə bilər.
• Biokimyəvi testlər:Bu, bədəninizdəki "(Sulfatidlər)" səviyyəsini ölçə bilər. Məsələn, sidikdəki "(Sulfataz)" ferment aktivliyi və "(Sulfatidlər)" səviyyələri yoxlanılır.
• Beyin MRT-si: Bu, MLD diaqnozunu təsdiqləməyə kömək edir. MLD olan insanlarda miyelin itkisinin spesifik bir nümunəsi olduğundan, miyelinin olub-olmadığını müəyyən etmək üçün MRT istifadə edilə bilər.

Sizə MLD diaqnozu qoyulduqdan sonra, xəstəliyin sinir sisteminizə nə dərəcədə təsir etdiyini görmək üçün əlavə testlər etməyiniz istənə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Neyrokognitiv test.
• Neyropsixoloji test.
• Sinir keçiriciliyi testləri.

'(MLD)' üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, MLD-nin müalicəsi yoxdur. Müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Həkimlər xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq üçün ya simptomlar görünməzdən əvvəl, ya da yüngül simptomları olan uşaqlarda kök hüceyrə transplantasiyasını tövsiyə edə bilərlər.

Semptomları nəzarətdə saxlamaq üçün müxtəlif növ dərmanlar verilə bilər, məsələn:

• Tutmalar üçün antikonvulsant dərmanlar.
• Əzələ sərtliyini (spastikliyi) azaldın (əzələ gevşetici maddələr).
• Zehni problemlər üçün antidepresanlar.
• Ağrı üçün NSAİİ və digər ağrıkəsicilər.

İstifadə edilə bilən digər müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir:

• Əzələ gücünü və sərtliyini azaltmaq üçün fizioterapiya.
• Gündəlik işlərdə kömək etmək üçün peşə terapiyası.
• Danışıq və udma çətinlikləri üçün nitq terapiyası.
• Psixi sağlamlıq problemləri üçün psixoterapiya.
• Perkutan endoskopik qastronomiya (PEG) qidalanma pozğunluqları və qidalanma problemləri üçün boru vasitəsilə mədəyə qidalanma üsuludur.

Siz və ya uşağınız da palliativ qulluqdan yararlana bilərsiniz. Palliativ qulluq, MLD kimi ciddi xəstəlikləri olan insanlar üçün simptomlardan azad olma, rahatlıq və dəstək təmin edən qayğıdır. Bu, həmçinin xəstəyə qulluq edənlərə əhəmiyyətli dərəcədə rahatlıq verir. Bu, MLD üçün digər müalicələrlə birlikdə edilə bilər.

"(MLD)" xəstəliyi olan birinin başına nə gəlir? (Xəstəliyin irəliləməsi)

MLD üçün proqnoz çox yaxşı deyil. Bu, mütərəqqi bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, simptomlar yayılır və pisləşir. MLD olan bir insan əzələ və zehni funksiyasını tamamilə itirir və nəticədə ölür.

`(MLD)` ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?

MLD-li bir insanın nə qədər yaşaması xəstəliyin ilk diaqnoz qoyulduğu yaşdan asılıdır.

• Gec körpəlik forması:Ölüm adətən diaqnozdan sonra beş-altı il ərzində baş verir.
• Yetkinlik yaşına çatmayan forması: Xəstəliyin bu forması daha az yaygındır və adətən diaqnozdan 10 ilə 20 il sonra ölümlə nəticələnir.
• Yetkin forması: Ölüm adətən diaqnozdan 6 ilə 14 il sonra baş verir.

`(MLD)`-nin qarşısını almağın bir yolu varmı?

MLD genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün heç bir tədbir görülə bilməz.

Lakin, ailənizdə kimdəsə MLD varsa və siz uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bu genetik mutasiyanın daşıyıcısı olub-olmadığınızı öyrənmək üçün genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir.

"(MLD)" xəstəsinə necə qulluq edirsiniz? / Əgər sizdə və ya uşağınızda "(MLD)" varsa, nə edirsiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda MLD varsa, mümkün olan ən yaxşı tibbi yardımı almaq vacibdir. Bunun üçün mübarizə aparmalı və həvəsli olmalısınız. Yalnız bundan sonra mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini qoruyub saxlaya bilərsiniz.

Həmçinin, sizinlə oxşar təcrübəyə malik olan digər insanlarla görüşmək və fikirlərini bölüşmək üçün dəstək qrupuna qoşulmaq çox dəyərlidir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda MLD varsa, xəstəliyin necə irəlilədiyini görmək və lazım olduqda müalicə planınızı tənzimləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi heyətinizlə görüşməlisiniz.

(MLD) diaqnozu çətin ola bilər. Bununla belə, səhiyyə qrupunuz sizin üçün uyğun olan simptomların idarə olunması planı hazırlamağınıza kömək edə bilər. Lazımi dəstəyi aldığınızdan və sağlamlığınızın öhdəsindən gəldiyinizdən əmin olmaq vacibdir. Unutmayın ki, səhiyyə qrupunuz həmişə sizə və ailənizə kömək etmək üçün oradadır.

Danışdığımız şeyləri bir yerə toplasaq (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, bu gün "(Metakromatik Leykodistrofiya - MLD)" haqqında çox danışdıq, elə deyilmi?

Sadə dillə desək, "(MLD)" çox nadir, genetik bir xəstəlikdir. Beynin və sinir sisteminin ağ maddəsinə zərər verir. Bu, hüceyrələrin içərisində "(Sulfatidlər)" adlanan bir növ yağ yığılmasından qaynaqlanır.

Bu xəstəliyin üç forması var - körpəlik, yetkinlik və uşaqlıq. Hər birinin fərqli simptomları və irəliləməsi var.

Təəssüf ki, bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşı saxlamağa kömək edə biləcək müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Kök hüceyrə transplantasiyası bəzən xəstəliyin yayılmasının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Bu, genetik bir xəstəlik olsa da və qarşısını almaq mümkün olmasa da, ailə tarixçəsi varsa, genetik məsləhət vacibdir.

Ən əsası, xəstəliyi olan insana ən yaxşı qayğı və dəstəyi göstərməkdir.Düzgün tibbi müalicə, palliativ qayğı və ailənin sevgisi və diqqəti əvəzsizdir. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edəcək həkimlər, məsləhətçilər və dəstək qrupları var.

Metakromatik leykodistrofiya, MLD, genetik xəstəliklər, nevroloji xəstəliklər, ağ maddə, miyelin, uşaq xəstəlikləri