Uşağınızın nadir beyin inkişafı problemi varmı? (Miller-Dieker sindromu)

Bu gün valideynlər üçün çox nadir və həssas bir mövzu haqqında danışacağıq. Bu, Miller-Dieker Sindromu adlanan bir vəziyyətdir. Bu, körpənizin beyninin inkişafına təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Bu adı əvvəllər eşitməmiş ola bilərsiniz, amma bu vəziyyətlərdən xəbərdar olmaq, xüsusən də yeni valideynlər üçün çox vacib ola bilər.

Miller-Dieker Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Miller-Decker sindromu uşağınızın beyninin xarici hissəsinin, yəni beyin qabığının hamar olduğu nadir bir genetik vəziyyətdir. Normalda, sağlam bir beyində bu hissədə bir çox mürəkkəb qıvrımlar, qırışlar və oyuqlar olur. Bu, qoz kimidir. Lakin bu xəstəliyi olan uşaqlarda bu qıvrımlar və oyuqlar düzgün əmələ gəlmir.

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaq doğuş zamanı bəzi fiziki simptomlar göstərə bilər. Əks təqdirdə, ciddi inkişaf və nevroloji problemlər təxminən 6 aylıq yaşda özünü göstərməyə başlayır. Əksər hallarda bu, xromosomlarda təsadüfi dəyişiklikdən qaynaqlanır. Lakin, bəzi hallarda bu vəziyyətə valideyndən miras qalan gen mutasiyası da səbəb ola bilər.

Təəssüf ki, Miller-Decker sindromunun hələ də müalicəsi yoxdur. Bu, uşaqların əksəriyyətinin 2 yaşına çatmamış öldüyü bir ömürlük bir vəziyyətdir.

Bu vəziyyət ilk dəfə 1960-cı illərdə iki həkim, Ceyms Q. Miller və H. Dieker tərəfindən təsvir edilmişdir. Buna görə də ona "Miller-Dieker sindromu" deyilir.

Bunun başqa adları nədir?

Həkiminiz Miller-Decker sindromu üçün tibbi adı lissensefaliyadan istifadə edə bilər. Lissencephaly "hamar beyin" deməkdir. Bu adları da eşidə bilərsiniz:

• Klassik lissensefaliya sindromu
• MDS
• Miller-Dieker lissensefaliya sindromu

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Miller-Decker sindromu çox nadir bir xəstəlikdir . Bu, təxminən 100.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir göstərir. Bu o deməkdir ki, hətta Şri-Lankada belə bu xəstəliyə yoluxmuş bir uşaq tapmaq çox nadirdir.

Bunun səbəbi nədir?

Miller-Decker sindromlu uşaqlarda 17-ci xromosomun bir hissəsi itkin olur.Var. Bu o deməkdir ki, onlar bir və ya daha çox gen itiriblər. Bunu bədənimizdə xromosom adlandırdığımız kiçik təlimat kitabçaları kimi düşünün. Bu xromosomların içərisində bədənimizdəki hər şeyi idarə edən kodlar olan genlər var. Beləliklə, bu gen itkisi çox vaxt təsadüfi olaraq, yəni heç bir səbəb olmadan baş verir. Bu gen itkisi spermada, yumurtada və ya bətnində mayalanmadan sonra körpənin inkişafı zamanı baş verə bilər.

Bir çox ailələrdə bu xəstəliklə uşaq dünyaya gəldikdə, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmayıb. Bu o deməkdir ki, ailədə heç bir xəstəlik yoxdur.

Lakin, bəzən, təxminən 10 ailədən birində valideynlərdən birinin 17-ci xromosomda bir qədər dəyişdirilmiş gen olur, bu da onun səhv qaydada düzüldüyünü göstərir. Həkimlər bunu balanslaşdırılmış translokasiya adlandırırlar. Bu xromosomdakı bütün genlər mövcud olduğundan, yəni heç bir gen əskik olmadığından, nə anada, nə də atada Miller-Decker sindromunun simptomları görünmür. Lakin, bu tip "translokasiya"ya malik valideynin uşağı olduqda, uşaq nizamsız düzülüş səbəbindən genin bəzi hissələrini itirə bilər.

Bu gen çatışmazlığı körpə hələ ana bətnində ikən beynin inkişaf tərzinə təsir göstərir. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, beynin xarici hissəsində (beyin qabığı) lazımi qıvrımlar və yivlər olmur və həmin hissə hamarlaşır.

Əlamətlər hansılardır?

Miller-Decker sindromu uşağın həm fiziki, həm də zehni inkişafına təsir göstərir . Semptomların şiddəti uşağın beyninin nə qədər yetişməmiş olmasından asılıdır.

Uşaq aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik
• İnkişaf gecikmələri - Bu, insanın yaşına uyğun işlərdə gecikmə deməkdir.
• Udma çətinliyi (disfagiya)
• Qidalanma problemləri
• Əzələ tonusunun aşağı olması (hipotoniya) - Bu, bədəndəki əzələlərin zəif və boş olması deməkdir.
• Əzələ sərtliyi və ya spastikliyi
• Tutmalar - Tez-tez tutmalara səbəb olan bir vəziyyət.
• Yavaş fiziki inkişaf

Uşağın görünüşündə görünə bilən xüsusiyyətlər

Miller-Decker sindromlu uşaqların başları adətən normaldan kiçik olur. Buna mikrosefaliya deyilir. Onlar həmçinin bəzi fərqli üz xüsusiyyətlərinə malik ola bilərlər:

• Qulaqlar normaldan daha aşağıya qoyulur və qeyri-adi bir formaya malik ola bilər.
• Alın irəli çıxıntılıdır.
• Burun kiçikdir və yuxarıya doğru əyilə bilər.
• Üzün orta hissəsi batmış kimi görünür (üzün orta hipoplaziyası) .
• Üst dodaq genişlənə bilər, alt çənə isə kiçilə bilər.

Mümkün ağırlaşmalar hansılardır?

Bəzi uşaqlarda doğuş zamanı digər ağırlaşmalar da ola bilər. Məsələn:

• Anadangəlmə ürək xəstəlikləri - doğuş zamanı mövcud olan ürək xəstəlikləri.
• Barmaqlar əyri və ya əyri ola bilər (klinodaktiliya) .
• Böyrək problemləri.
• Qarın boşluğu orqanlarının bəziləri qarın boşluğundan kənarda yerləşə bilər (omfalosele) .

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Hamiləlik dövründə edilən bəzi testlər, məsələn, ultrasəs müayinəsi , həkiminizə körpənizdə anormal beyin inkişafı və ya sindromun digər əlamətlərinin olub olmadığını görməyə kömək edə bilər. Əgər buna şübhə varsa, həkiminiz genetik amniosentez və ya xorionik xovların nümunə götürülməsini (CVS) tövsiyə edə bilər. Bu testlər körpənizdə Miller-Decker sindromu ilə əlaqəli genetik dəyişikliklərin olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

Körpə doğulduqdan sonra siz və ya həkiminiz əvvəllər qeyd olunan bəzi spesifik üz cizgilərini hiss edə bilərsiniz. Yaxud körpədə qıcolmalar başlaya bilər. Çox vaxt bu körpələr üç-beş aylıq uşaq inkişaf mərhələlərini - məsələn, oturub çevrilmək kimi mərhələləri keçə bilmirlər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, təəssüf ki, Miller-Decker sindromunun müalicəsi yoxdur . Bu, həyatı məhdudlaşdıran bir vəziyyətdir. Müalicə əsasən qıcolma kimi simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın mümkün qədər rahat olmasını təmin etməyə yönəlib. Udma çətinliyi səbəbindən bəzi uşaqlara boru vasitəsilə qidalanma (boru ilə qidalanma / enteral qidalanma) lazım gələ bilər.

Uşağınızın bu xəstəliyi varsa, nə edə bilərsiniz?

Bu kimi həyatı məhdudlaşdıran ciddi bir xəstəliyə tutulmuş bir uşağa qulluq etmək və onu böyütmək həqiqətən də olduqca çətin bir işdir . Çoxlu narahatlıq, stress və hətta depressiya ilə qarşılaşa bilərsiniz. Buna görə də, uşağınıza qulluq edərkən fiziki və zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirmək çox vacibdir .

Aşağıdakı kimi şeylərdən kömək ala bilərsiniz:

• Uşağınızın reabilitasiya xidmətləri, evdə tibbi xidmət və köməkçi cihazlar kimi ehtiyac duyduğu dəstək xidmətlərini tapın.
• Bu kimi uşaqların valideynləri ilə bir dəstək qrupuna qoşulun. Bu, özünüzü daha az tənha hiss etməyinizə və başqalarının təcrübələrindən öyrənməyinizə kömək edəcək.
• Uşağınızın vəziyyəti və ona xas olan hər hansı bir simptom haqqında məlumat əldə edin .
• Özünüzə vaxt ayırın . Fasilə verin, xoşunuza gələn bir şey edin.
• Stressi azaltmağın sağlam yollarını tapın. Bu, dostunuzla gəzintiyə çıxmaq və ya yeni bir hobbiyə başlamaq kimi bir şey ola bilər.
• Ruhi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışın. Bu, sizə çox rahatlıq verəcək.
• Lazım gələrsə, həkim tərəfindən tövsiyə edildiyi kimi antidepresanlar kimi dərmanlardan istifadə edin.

Miller-Decker sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Yeri gəlmişkən, bu o deməkdir ki, heç bir səbəb olmadan qəfildən baş verən Miller-Decker sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Lakin, əgər bu xəstəliyə tutulmuş uşağınız varsa, sizdə və ya partnyorunuzda 17-ci xromosomda əvvəllər qeyd olunan "balanslı translokasiya" nın olub-olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test aparıla bilər. Belə bir "translokasiya"ya tutulmuş valideynin başqa bir uşağı olduqda, həmin uşağın da Miller-Decker sindromuna tutma ehtimalı adətən üçdə birdir .

Buna görə də, bu risk və seçimləriniz barədə danışmaq üçün sizin və tərəfdaşınızın genetik məsləhətçi ilə görüşməsi çox vacibdir.

Bu vəziyyətdə olan uşağın gələcəyi necədir?

Bunu demək həqiqətən kədərlidir. Miller-Decker sindromlu uşaqların ömür uzunluğu adətən çox qısa olur. Bir çox uşaqda həyati təhlükə yarada biləcək ağır qıcolmalar olur. Yaxud boğaz əzələləri zəif olduğundan, qida və içkinin ağciyərlərə daxil olduğu "aspirasiya pnevmoniyası" kimi vəziyyətlər yarana bilər. Bu, çox təhlükəlidir.

Uşaqların əksəriyyəti 2 yaşına qədər ölür. Bəzi uşaqlar 10 yaşına qədər yaşaya bilərlər. Lakin, yeniyetməlik dövrünə qədər sağ qalmaq çox nadir haldır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal həkimə müraciət edin:

• İnkişaf gecikmələri - yaşınıza uyğun şeylər etməsəniz.
• Nəfəs almaqda, yemək yeməkdə və ya udmaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər tez-tez tutmalarınız varsa.
• Fiziki inkişaf yavaş görünürsə.
• Qeyri-adi üz cizgiləri və ya fiziki xüsusiyyətlər hiss edirsinizsə.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Uşağınızın Miller-Deeker sindromu olduğunu öyrəndikdən sonra həkimə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımda Miller-Decker sindromunun inkişafına səbəb nədir?
• Uşağıma hansı müalicələr kömək edə bilər?
• Evdə uşağıma kömək etmək üçün nə edə bilərəm?
• Həyat yoldaşımla mən genetik testdən keçməliyikmi?
• Başqa hansı ağırlaşmalardan narahat olmalıyam?

Nəhayət, yadınıza salın

Uşağınızın bu kimi ciddi, həyatı məhdudlaşdıran bir xəstəliyi olduqda, xəstəlik haqqında məlumatlı mütəxəssislərdən və səhiyyə işçilərindən kömək istəmək vacibdir . Həkiminiz uşağınızın simptomlarını idarə etməyə və mümkün qədər rahat hiss etmələrinə kömək edə bilər. Onlar həmçinin sizi bu çətin dövrdə ailənizə kömək edə biləcək resurslar və dəstək xidmətləri ilə əlaqələndirə bilərlər.

Mümkün qədər ailənizin birlikdə keçirdiyi vaxtdan həzz alın. Bir-birinizi sevin və dəstəkləyin. Heç vaxt unutmayacağınız gözəl xatirələr toplamağa çalışın. Bu səyahəti təkbaşına keçməyə çalışmayın, sizə kömək edə biləcək bir çox insan var.

Miller -Diker Sindromu, lissensefaliya, beyin inkişafı, genetik xəstəliklər, 17-ci xromosom, uşaqların sağlamlığı, inkişaf gecikmələri