Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Morquio Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Bu yaxınlarda körpənizin inkişafında hər hansı bir anomaliya və ya sümüklərində hər hansı bir dəyişiklik müşahidə etmisinizmi? Bəzən bunların nə olduğunu anlaya bilmədiyiniz üçün narahat ola bilərsiniz. Bu gün biz belə nadir, lakin çox vacib tibbi vəziyyətlərdən biri haqqında danışacağıq. Bu, Morquio Sindromu adlanan bir vəziyyətdir.

Morquio Sindromu nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Yaxşı, gəlin Morquio Sindromunun nə olduğunu görək. Buna həmçinin Mukopolisakkaridoz IV (MPS IV) də deyilir. Sadə dillə desək, bu, sümüklərimizin inkişafına təsir edən genetik bir vəziyyətdir və simptomlar zamanla tədricən artır. "Genetik" o deməkdir ki, bu, valideynlərimizdən miras qaldığımız bir şeydir.

Bu vəziyyətin əsas səbəbi bədənimizin qlikozaminoglikanlar (GAG) adlanan böyük şəkər molekullarını (əvvəllər mukopolisakkaridlər kimi tanınırdı) düzgün şəkildə parçalaya bilməməsidir. Bu, bədəndə işi görmək üçün kifayət qədər ferment olmadığı üçün baş verir. Bu fermentləri bədənimizdə bütün işləri görən kiçik işçilər kimi düşünün. Əgər onlar yoxdursa, bəzi şeylər düzgün işləməyəcəkdir.

Morquio Sindromunun əsas növləri hansılardır?

Morquio sindromunun iki əsas növü var. Hər iki növün simptomları əsasən oxşar olsa da, onları yaradan genetik amillər fərqlidir.

• A növü: Bu, N-asetil-qalaktozamin-6-sulfataza (GALNS) fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır.
• B növü: Bu, beta-qalaktozidaza (GLB1) fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır.

Hər iki növün müalicəsi fərqli ola biləcəyi üçün hansı növün olduğunu dəqiq müəyyən etmək çox vacibdir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Morquio Sindromu əslində nisbətən nadir bir xəstəlikdir. Statistikaya görə, Amerika Birləşmiş Ştatları kimi bir ölkədə bu, 200.000-300.000 insandan birinə təsir göstərir. Bunlardan 95%-nin A tipli Morquio Sindromu halları olduğu bildirilir.

Morquio sindromunun simptomları hansılardır?

Morquio sindromunun simptomları adətən körpəlik və erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərməyə başlayır. Bu simptomlar zamanla tədricən artmağa meyllidir. Bu simptomlar əsasən skeletə təsir edir. Gəlin görək onlar nədir:

• Üz cizgiləri bir az kobudlaşır.
• Çevik oynaqlar.
• Onurğa, sinə, qabırğa, omba və biləklərin inkişafındakı anomaliyalar. Yəqin ki, onurğa əyriliyi olan bəzi uşaqları görmüsünüz. Bu kimi şeylər.
• Dizləri döymək (genu valgum). Görünür, dizlər içəri əyilib.
• Boyun fəqərələri düzgün yerləşdirilməyib. Buna odontoid proses anomaliyası deyilir.
• Qısa boy. Yəni, yaşına uyğun boy olmaması.
• Skolioz və ya kifoz.

Skeletlə yanaşı, bu vəziyyət bədənin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər. Bəzi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Görmənin bulanıqlaşması və görmənin azalması. Bəzən gözün ağ hissəsi, məsələn, qüzehli qişa, bulanıq görünə bilər.
• Diş emalının incəlməsi səbəbindən diş problemləri.
• Böyümüş qaraciyər (hepatomeqaliya).
• Eşitmə itkisi və tez-tez qulaq infeksiyaları.
• Yırtıqların meydana gəlməsi.
• Sümük böyüməsində anormallıqların olduğu bölgələrdə ağrı.
• Xoruldama və yuxu apnesi.
• Tez-tez yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyaları.

Xatırlamaq lazım olan ən vacib şey, Morquio Sindromunun uşağın zəkasına təsir etməməsidir.

Lakin, bu vəziyyətin bəzi ciddi simptomları həyati təhlükə yarada bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Hava yollarının tıxanması.
• Onurğa beyninin sıxılması iflic kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.
• Ürək klapanlarının anomaliyaları.

Morquio sindromuna səbəb olan nədir?

Morquio Sindromu da genetik səbəbdən qaynaqlanır. Bu vəziyyət, uşağın əvvəllər müzakirə etdiyimiz GALNS (A tipi) genində və ya GLB1 (B tipi) genində iki genetik mutasiyanı (yəni həm anadan, həm də atadan) miras alması zamanı baş verir.

Bu genlər, əvvəllər qeyd etdiyimiz qlikozaminoglikanlar (GAG) adlanan şəkər molekullarını parçalayan fermentləri istehsal edir. Genlərdə mutasiya olduqda, bu fermentlər düzgün işləmək üçün lazım olan təlimatları almırlar. Yəni, onların aktivliyi xeyli azalır və ya tamamilə yox olur.

Bəs onda nə baş verir? Həmin şəkər molekulları (QMİ) hüceyrələrin içərisində lizosom adlanan yerlərdə toplanmağa başlayır. Lizosomlar, istənməyən şeylərin parçalandığı və təkrar emal edildiyi hüceyrələrin içərisindəki yerlər kimidir. Buna görə Morquio Sindromu həmçinin lizosom saxlama pozğunluğu adlanır.

Şəkər molekullarının bu yığılması müxtəlif toxumalara və orqanlara təsir etsə də, ən çox sümüklərə təsir göstərir. Buna görə də simptomlar əsasən sümüklərdə görünür.

Bu vəziyyət kimə təsir edə bilər?

Morquio Sindromu hər kəsə təsir edə bilən genetik bir vəziyyətdir. Yalnız təsirlənmiş gen hər iki valideyndən miras qaldıqda miras qalır (autosomal resessiv miras).Bu o deməkdir ki, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün hər iki valideyn bu genin daşıyıcısı olmalıdır. Lakin, daşıyıcı olsalar belə, valideynlər bu simptomları göstərməyəcəklər.

Morquio sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Xəstəlik adətən simptomlar aşkar olduqda, yəni erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Uşağınızın həkimi əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq və sümüklərə baxmaq üçün rentgen müayinəsi təyin edə bilər. Bundan əlavə, həkim bir neçə başqa müayinə təyin edə bilər:

• Sidik analizi: Bu analiz uşağın sidikində yüksək səviyyəli qlikozaminoglikanları yoxlayır.
• Qan testi: Bu, simptomlara səbəb olan geni müəyyən edə və müvafiq fermentin bədəndə necə işlədiyini görə bilər.

Morquio sindromunun müalicəsi hansılardır?

Təəssüf ki, Morquio Sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın həyatını asanlaşdırmağa kömək edə biləcək müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Buynuz qişanın dəyişdirilməsi - nüfuz edən keratoplastika.
• Morquio sindromu A tipi üçün ferment əvəzedici terapiya (ERT). Bu, çatışmayan fermentin xaricdən tətbiqini əhatə edir.
• Fizioterapiya: Bu, uşağın hərəkətliliyini yaxşılaşdırmağa kömək edir.
• Cərrahiyyə: Sıxılmış sümükləri azad etmək, boyundakı fəqərələri və onurğa beynini sabitləşdirmək və hava yollarını açmaq üçün badamcıqları və adenoidləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.
• Əlil arabasından və ya digər köməkçi hərəkət cihazlarından istifadə.
• Eşitmə cihazlarının və ya ventilyasiya borularının istifadəsi.

Uşağımda Morquio sindromu varsa, nə gözləyə bilərəm?

Morquio sindromunun simptomları əvvəlcə ağır olmaya bilər. Lakin, uşağınız böyüdükcə simptomların tədricən artacağını gözləməlisiniz. Amma narahat olmayın, müalicə uşağınızın daha rahat olmasına və ciddi, həyati təhlükə yaradan nəticələrin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Morquio sindromlu bir insanın orta ömrü nə qədərdir?

Bu, cavablandırmaq həqiqətən çətin bir sualdır. Morquio Sindromu olan bir insanın ömür uzunluğu xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişir.Uşağınızın səhiyyə xidməti təminatçısı bunu uşağınızın vəziyyətinə əsasən sizə izah edəcək. Nəfəs almaqda çətinlik və onurğa beyni sıxılması kimi simptomlar erkən ölümə səbəb ola biləcək əsas amillərdir.

Ağır simptomları olan uşaqlar yeniyetməlik dövrünə qədər yaşaya bilərlər. Daha az ağır simptomları olanlar isə orta yaşa, bəlkə də 60 yaşlarına qədər yaşaya bilərlər.

Morquio sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Morquio Sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu genetik xəstəlik varsa və ya uşaq sahibi olmamışdan əvvəl bununla bağlı narahatlıqlarınız varsa, həkiminizlə genetik məsləhət və genetik testlər barədə danışa bilərsiniz. Bu, genetik bir xəstəlikli uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edəcək.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Onurğa beyni və tənəffüs yollarına təsir edən simptomlar ən ciddidir. Buna görə də, bu cür şeylərə tez bir zamanda diqqət yetirmək vacibdir. Uşağınız nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə və ya iflic əlamətləri göstərirsə, dərhal xəstəxanaya gedin.

Xüsusilə əməliyyatdan sonra uşağınızın simptomlarına həmişə diqqət yetirin və infeksiya əlamətlərinə (məsələn, ağrı, şişkinlik, irin) diqqət yetirin. Bunlardan hər hansı birini müşahidə etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınızın həkiminə bu kimi suallar vermək yaxşı bir fikirdir:

• Uşağımın hərəkətliliyini artırmaq üçün fizioterapiyaya ehtiyacı varmı?
• Uşağımın sümük böyüməsi anomaliyalarını düzəltmək üçün əməliyyata ehtiyacı olacaqmı?
• Uşağımda hansı növ Morquio sindromu var?
• Uşağım gəzmək üçün əlil arabasından istifadə etməli olacaqmı?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın ömrünü qısalda biləcək bir genetik xəstəliyin olduğunu bilmək çox çətin ola bilər. Bu başa düşüləndir. Uşağınıza həmişə çoxlu sevgi və dəstək verməlisiniz. Bu vəziyyət onların sümüklərinə təsir etdiyindən, onların yaşıdları olan digər uşaqlarla gəzməsi və oynaması çətin ola bilər. Bununla belə, köməkçi hərəkət cihazlarından istifadə uşağınıza uşaqlıq fəaliyyətlərində iştirak etmək üçün müəyyən sərbəstlik verə bilər.

Uşağınızın görmə və ya eşitmə ilə bağlı inkişaf mərhələlərini qaçırdığını görsəniz, dərhal həkiminizə məlumat verin. Bu, uşağınızın məktəb tapşırıqlarında geri qalmasının qarşısını almağa kömək edə bilər. Uşağınızda nəfəs almaqda çətinlik və ya huşunu itirmə əlamətləri varsa, dərhal xəstəxanaya gedin.

Bu kimi bir vəziyyətlə yaşamaq çətindir, amma düzgün tibbi məsləhət, müalicə və sevginiz uşağınızın mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşaması üçün böyük bir güc olacaq.

Morquio Sindromu, MPS IV, genetik xəstəliklər, sümük inkişafı, fermentlər, qlikozaminoglikanlar, pediatriya