Dərinizdə qəribə qabarcıqlar əmələ gəlir? Bu, Muir-Torre sindromu ola bilərmi?

Dərinizdə birdən kiçik qabarcıqlar əmələ gəlməyə başlayıbmı? Bunların normal olduğunu düşünə bilərsiniz. Lakin bəzən bu dəri dəyişiklikləri daxili problemlərlə də əlaqələndirilə bilər. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Muir-Torre sindromu deyilir.

Muir-Torre Sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Muir-Torre Sindromu, ömrünüz boyu müxtəlif növ xərçəng xəstəliklərinə tutulma riskini artıran nadir bir genetik xəstəlikdir . Bu sindromlu insanlarda adətən dərilərində xərçəngli və ya xoşxassəli (yəni, xoşxassəli) dəri şişləri inkişaf edir. Onlar həmçinin bədən daxilində, xüsusən də mədə-bağırsaq traktında bir və ya daha çox xərçəng inkişaf etdirə bilərlər.

Bir düşünün, bədənimiz milyonlarla kiçik hüceyrədən ibarətdir. Bu hüceyrələr bölündükdə bəzən genlərdə kiçik dəyişikliklər (mutasiyalar) baş verə bilər. Bu genetik dəyişikliyə səbəb olan da budur.

Beləliklə, Muir-Torre sindromu Linç sindromu ilə eynidirmi?

Əksər hallarda, bəli. Mur-Torre sindromu Linç sindromunun bir variantı hesab olunur. Linç sindromu həmçinin bir neçə genetik dəyişiklik səbəbindən xərçəng riskini artıran bir vəziyyətdir. Bəzən həkimlər bunu İrsi Qeyri-Polipoz Kolorektal Xərçəng (İQPKX) da adlandırırlar. Bu o deməkdir ki, xərçəng polip olmadan yoğun bağırsaqda inkişaf edir. Beləliklə, Mur-Torre xüsusi dəri xüsusiyyətləri göstərən Linç sindromunun bir hissəsidir.

Bu vəziyyət nə dərəcədə yaygındır? Şri-Lankada bundan narahat olmalıyıqmı?

Mur-Torre sindromu əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Dünyada yalnız 200-ə yaxın hal qeydə alınıb. Lakin bu, bundan xəbərdar olmamalı olduğumuz anlamına gəlmir. "HNPCC" xəstələrinin təxminən 9,2%-də Mur-Torre sindromu əlamətləri müşahidə edilə bilər. Bu, həmçinin kişilərə qadınlara nisbətən bir qədər daha çox təsir edir (yəni hər 3 kişiyə təxminən 2 qadın). Şri-Lankada nə qədər insanın olduğu barədə dəqiq statistika olmasa da, bu cür vəziyyətlərdən xəbərdar olmaq vacibdir.

Mur-Torre sindromunun simptomları hansılardır? Onu necə tanıya bilərik?

Bu, əsasən dəridə şişkinliklərin və ya dəyişikliklərin yaranması və daxili xərçəngin simptomları ilə əlaqədardır. Bəzən dəri problemləri daxili xərçəng inkişaf etməzdən əvvəl, eyni zamanda və ya sonra yarana bilər. Lakin, dəri dəyişiklikləri çox vaxt ilk diqqət yetirilən əlamətdir . Digər xərçəng növləri erkən mərhələlərdə heç bir simptom göstərməyə bilər.

Dəridə hansı dəyişiklikləri görə bilərsiniz?

Mur-Torre sindromlu bir insanın dərisində aşağıdakılar müşahidə edilə bilər:

• Piy vəzi adenomaları: Bunlar ən çox yayılmış dəri problemləridir (80% - 99%). Bunlar xərçəngsiz (xoşxassəli) şişlərdir. Onlar dərimizdəki yağ vəziləri olan piy vəzilərində inkişaf edir. Onlar adətən baş və boyunda, Mur-Torre xəstəliyi olan insanlarda isə sinə, qarın, omba və bel nahiyəsində daha çox rast gəlinir . Onlar kiçik, sərt, sarımtıl və ya dəri rəngli qabarcıqlara bənzəyir.
• Piy vəzilərinin karsinoması: Bu, piy vəzilərində inkişaf edən xərçəngli (bədxassəli) bir şişdir . Piy vəzilərinin adenomasına bənzəyə bilər. Lakin , xüsusilə də göz qapaqları ətrafında tez yayılır . Bu şişlər qanaxma və ya qabıqlı bir maddə ifraz edə bilər.
• Keratoakantoma: Bu, dəri şişinin başqa bir növüdür. Baş, boyun, gövdə və qollarda saç follikullarının yaxınlığında inkişaf edə bilər. Xərçəngli və ya xərçəngsiz ola bilər . Bəzən üstündə görünən qan damarları və ortasında keratin düyünü olan kiçik, sferik bir şişə bənzəyir. Çox tez böyüyür, bir neçə həftə ərzində təxminən 3 santimetr ölçüdə olur və sonra aylar və ya illər ərzində tədricən kiçilir. Bir və ya daha çox ola bilər.
• Fordyce ləkələri: Piy vəziləri tez-tez Mur-Torre sindromunda iştirak etdiyi üçün bəzi həkimlər bu "Fordyce ləkələrini" simptom hesab edirlər. Bunlar dodaqlar ətrafında olduğu kimi tük olmayan yerlərdə görünən qabarıq, bir qədər böyümüş piy vəziləridir . Tədqiqatlar göstərir ki, bunlar Mur-Torre sindromunda daha çox rast gəlinir.

Unutmayın ki, dərinizdə bu kimi yeni bir şiş və ya dəyişiklik görsəniz, xüsusən də sürətlə böyüyürsə, rəngi dəyişirsə və ya qanayirsa, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz.

Mur-Torre sindromu hansı xərçəng növləri ilə əlaqələndirilir?

Bu sindromla müxtəlif növ xərçəng xəstəlikləri yarana bilər. Ən çox yayılmış xərçəng növləri və onların simptomları bunlardır:

• Kolorektal xərçəng: Bu , ən çox yayılmış xərçəng növüdür . Bütün insanların təxminən yarısına təsir göstərir. Bu, yoğun bağırsağın və ya düz bağırsağın astarında xərçəng hüceyrələrinin böyüməsindən qaynaqlanır. Bunun əksinə olaraq, Mur-Torre ilə bu xərçəng adi haldan 15-20 il əvvəl, adətən 50 yaşlarında inkişaf edə bilər . Həmçinin tez yayıla bilər . Simptomlara qarın ağrısı, köp, bağırsaq vərdişlərində dəyişikliklər və nəcisdə qan daxildir.
• Mədə xərçəngi: Bu, həmçinin Moore-Torre sindromu ilə tez-tez rast gəlinən bir xərçəngdir. Simptomlara mədə ağrısı, köp, nəcisdə qan, qida həzmində çətinlik, ürəkbulanma və iştahsızlıq daxil ola bilər.
• Sidik sistemi xərçəngi:Həmçinin "(Urotelial karsinoma)" və ya "(keçid karsinoması)" adlanır. Bu, sidik sisteminin astarına təsir göstərir. Sidik ifrazı zamanı ağrıya və sidikdə qana səbəb ola bilər.
• Endometrial xərçəng: Bu, uşaqlığın daxili astarında, endometriumda inkişaf edən xərçəngdir . Qarın altındakı ağrıya, çanaq ağrısına və qeyri-adi vaginal axıntıya və ya qanaxmaya səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, bu sindromla bir neçə digər xərçəng növü əlaqələndirilə bilər, o cümlədən:

• Yumurtalıq xərçəngi
• Prostat xərçəngi
• Sidik kisəsi xərçəngi
• Böyrək xərçəngi
• Nazik bağırsaq xərçəngi
• Qaraciyər xərçəngi
• Ağciyər xərçəngi
• Qan xərçəngi
• Beyin xərçəngi və digər növləri var.

Bu siyahı qorxulu görünə bilər. Amma vacib olan odur ki, bu xərçənglərin hamısı hər kəsdə inkişaf etməyəcək. Və erkən aşkarlanarsa, müalicə edilə bilər .

Bu Mur-Torre sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?

Sadə dillə desək, Mur-Torrell sindromu genlərinizdən birində baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Mutasiyalar DNT-mizin ardıcıllığında dəyişikliklərdir. Bu DNT hüceyrələrimiz bölünüb yeni hüceyrələr əmələ gətirdikdə kopyalanır. Bəzən səhvlər baş verə bilər. Belə bir anormal hüceyrə bölünməyə davam edərsə, xərçəng də daxil olmaqla müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyətə hansı genetik dəyişikliklər təsir edir?

Əsasən iki növ var:

• 1-ci Tip Mur-Torre sindromu (1-ci Tip MTS): Bu , DNT ardıcıllığınızdakı səhvləri bərpa edən genlərdən birində mutasiya nəticəsində yaranır. Bu genlər səhvləri bərpa edə bilmədikdə, toxumalarda anormal hüceyrələr toplanır. 90% hallarda MSH2 adlanan gen təsirlənir. Lakin, MLH1, MSH6 və PMS2 kimi bir neçə başqa gen də iştirak edə bilər.
• 2-ci Tip Mur-Torrell Sindromu (MTS): Bu, MUTYH genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen DNT-mizdəki oksidləşdirici zədəni bərpa etməkdən məsuldur. MTS-li insanların təxminən üçdə birində bu tip var. Oksidləşmə DNT molekulunda dəyişikliklərə səbəb olur ki, bu da nəzarətsiz hüceyrə böyüməsinə (yəni xərçəngə) səbəb ola bilər. Mutasiyaya uğramış gen bu zədəni bərpa edə bilmədikdə, zədə davam edir.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Çox güman ki, bəli, bu, irsi xarakter daşıyır . Lakin, bəzən bir şəxs ailəsində heç kimdə əvvəllər bu mutasiya olmadan yeni bir gen mutasiyası inkişaf etdirə bilər. Xəstələrin təxminən 60%-də ailədə Mur-Torre sindromu tarixçəsi aşkar edilə bilər. Lakin, bu gen mutasiyası olan hər kəsdə simptomlar inkişaf etmədiyi üçün bu ailə əlaqəsi həmişə aşkar olmur.

Bəzi insanlarda bu vəziyyət heç bir simptom olmadan baş verə bilər və hətta bundan xəbərsiz də ola bilər. Həmçinin, bəzən immun sistemi zəiflədikdə, bu "gizli MTS" aktivləşə bilər. Bəzi insanlarda bu vəziyyət "bərk orqan nəqli" və immunosupressiv dərmanlar qəbul etdikdən sonra inkişaf etmişdir.

Bu nəsildən-nəslə necə ötürülür?

• 1-ci tip MTS "autosomal dominant" bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, vəziyyəti miras almaq üçün mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsinə sahib olmalısınız. Əgər valideynlərinizdən birində bu gen mutasiyası varsa, sizin də onu miras alma şansınız 50% -dir. Lakin, simptomların inkişaf yolu geni miras aldığınız valideyndən fərqli ola bilər.
• Tip 2 MTS "autosomal resessiv" bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi miras almağınız üçün hər iki valideyninizdə eyni gen mutasiyası olmalıdır. Bu çox nadirdir. Lakin, bu "autosomal resessiv" genin yalnız bir nüsxəsinə sahib olan valideynlərdə heç bir simptom olmaya bilər, buna görə də onlarda bu xəstəliyin olduğunu bilməyə bilərlər.

Həkimlər Muir-Torre sindromunu necə diaqnoz qoyurlar?

Əgər yuxarıda qeyd olunanlara bənzər dəri şişləriniz varsa, xüsusən də gövdənizdə və ya nisbətən gənc yaşda ortaya çıxıbsa, həkim Mur-Torrell sindromundan şübhələnə bilər. O, həmçinin sizdən daxili xərçəngi göstərə biləcək digər simptomlar və ailənizdə xərçəng tarixçəsinin olub-olmaması barədə soruşacaq.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Həkiminiz genetik test tövsiyə etməzdən əvvəl bir neçə ilkin test apara bilər. Məsələn:

• İmmunohistokimya (İHK): Dərinizdəki bir şişin kiçik bir nümunəsi götürülür, xüsusi bir boya ilə boyanır və nümunədə spesifik genetik mutasiyaların olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə edilir.

Bu testlərin nəticələri və digər məlumatlarla həkiminiz Mur-Torre sindromu ilə əlaqəli genlərdə mutasiyaları yoxlamaq üçün genetik test tövsiyə edə bilər. Daha sonra onlar qanınızdan nümunə götürəcək və uyğunsuzluq bərpa genləri MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 və ya əsas eksiziya bərpa gen MUTYH-də mutasiyalar axtaracaqlar.

Mur-Torre sindromlu bir şəxs mütəmadi olaraq hansı xərçəng müayinələrindən keçməlidir?

Bu sindromlu insanların müntəzəm olaraq xərçəng müayinəsindən keçməsi çox vacibdir , çünki erkən aşkarlama uğurlu müalicə şansını artırır. Həkimlərin tövsiyə edə biləcəyi testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Kolonoskopiya: Yoğun bağırsağın müayinəsi.
• Yuxarı endoskopiya (EGD): Qida borusunun, mədənin və nazik bağırsağın birinci hissəsinin müayinəsi.
• Prostat müayinəsi ( kişilər üçün)
• Mammoqrafiya:Döş xərçəngi müayinəsi (qadınlar üçün)
• Çanaq müayinəsi ( qadınlar üçün)
• Pap smear: Servikal xərçəngin müayinəsi (qadınlar üçün)
• Sidik sitologiyası: Sidik sisteminin xərçəngləri üçün.
• Qaraciyər funksiyası testləri
• Tam qan sayımı (CBC)
• Fiziki müayinə
• Dəri müayinəsi
• Döş qəfəsi rentgenoqrafiyası

Bu testləri nə qədər tez-tez etməli olduğunuzu həkiminiz müəyyən edəcək.

Mur-Torre sindromunun müalicəsi hansılardır?

Mur-Torre sindromunun idarə olunmasında əsas məqsəd xərçəng aşkarlandığı təqdirdə onu aşkar etmək və aradan qaldırmaqdır . Mütəmadi olaraq xərçəng müayinələrindən keçməli və şübhəli toxumaların biopsiyasını götürməlisiniz. Həkiminiz xərçəng aşkar edərsə, onu növünə və mərhələsinə uyğun olaraq müalicə edəcək. Xərçəngi aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə adətən ilk müalicə xəttidir .

Digər xərçəng müalicələri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Kimyaterapiya
• Radiasiya terapiyası
• Hormon terapiyası
• İmmunoterapiya
• Hədəflənmiş terapiya
• Sümük iliyi transplantasiyası

Bundan əlavə, izotretinoin adlı oral retinoid yeni dəri lezyonlarının əmələ gəlməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər. Kolonoskopiyanızda bir çox yoğun bağırsaq polipi (xərçəng inkişaf riski yüksəkdir) aşkar edilərsə, həkiminiz yoğun bağırsağınızın bir hissəsinin və ya hamısının çıxarılmasını əhatə edən profilaktik kolektomiya tövsiyə edə bilər.

Mur-Torre sindromlu bir insanın proqnozu nədir?

Proqnozunuz neçə xərçəng xəstəliyinin inkişaf etməsindən və nə qədər yayılmasından asılıdır. Statistika göstərir ki, Mur-Torre sindromlu insanların təxminən yarısında birdən çox xərçəng inkişaf edir. Yarısından çoxunda metastatik xərçəng (bədənin digər hissələrinə yayılmış və müalicəsi çətin olan xərçəng) inkişaf edir.

Mur-Torre sindromlu xərçənglər adətən 50 yaşlarında ortaya çıxır . Bu xərçənglər ümumi əhaliyə nisbətən daha sürətli böyüyə və pisləşə bilər . Buna görə də, erkən diaqnoz vacibdir . Həmçinin, xərçəng çıxarıldıqdan sonra belə yenidən yaranma ehtimalı yüksəkdir . Buna görə də, müalicədən sonra müntəzəm müayinələr vacibdir.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Adətən olmur. Çünki bu, anadangəlmə bir xəstəlikdir. Lakin, hər kəsdə simptomlar inkişaf etmir. Hətta simptomlar inkişaf etdirənlər belə valideynlərindən daha çox və ya az xəstələnə bilərlər. Alimlər hələ bunun niyə baş verdiyini bilmirlər. Lakin, immun sistemi zəiflədikdə vəziyyətin daha da pisləşə biləcəyi müşahidə edilmişdir.

Bu genetik mutasiyanın sizdə olduğunu bilmək bəzi profilaktik qərarlar qəbul etməyinizə kömək edə bilər. Məsələn, genetik test və genetik məsləhət xəstəliyin uşaqlarınıza ötürülməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər. Bundan əlavə, bundan xəbərdar olmaq xərçəngi erkən mərhələdə müəyyən etməyə və müalicəyə başlamağa kömək edə bilər ki, bu da pis nəticələrin qarşısını alır.

Mur-Torre sindromu nadir olsa da, bu kimi bir diaqnozla mübarizə aparmaq asan deyil. DNT-mizə hopmuş bir şeylə mübarizə aparmaq çətin görünə bilər. Lakin bilik gücdür . Vaxtında diaqnoz və müalicə ilə siz və həkiminiz bu çətinliklə üzləşə bilərsiniz.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bəzi şeyləri ümumiləşdirək:

• Muir-Torre Sindromu dəri şişlərinin və daxili xərçənglərin (xüsusilə həzm sistemində) inkişaf riskini artıran genetik bir vəziyyətdir .
• Dərinizdə, xüsusən də gövdənizdə yeni, qeyri-adi bir şişkinlik görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin. Bu, heç bir şey ola bilməz, amma müayinədən keçmək ən yaxşısıdır.
• Bu, Linç sindromunun bir variantıdır. Əgər ailənizdə xərçəng tarixçəsi varsa, bu barədə həkiminizə də məlumat verin.
• Erkən aşkarlama və müntəzəm müayinələr çox vacibdir. Bu, xərçəngin erkən aşkarlanmasına və uğurla müalicə olunmasına kömək edə bilər.
• Genetik test və məsləhət bu vəziyyətin mövcud olub olmadığını və ailə üzvlərinə təsir edib-etmədiyini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Qorxma, amma diqqətli ol. Tək deyilsən və həkimlər sənə kömək etmək üçün oradadırlar.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!

Muir -Torre Sindromu, Linç Sindromu, Dəri Xərçəngi, Genetik Xəstəliklər, Mədə-bağırsaq Xərçəngi, Xərçəng Skrininqi, Genetik Mutasiyalar