Gəlin bədəninizin vəzi sistemi ilə bağlı bəzi problemlər haqqında məlumat əldə edək? - Çoxsaylı Endokrin Neoplaziya (KİŞİ)

Bədənimiz inanılmaz bir maşın kimidir, elə deyilmi? Bu maşının düzgün işləməsi üçün hər bir hissənin birlikdə işləməsi və düzgün şəkildə koordinasiya etməsi lazımdır. Bədənimizdə endokrin sistem adlanan çox vacib bir sistem var. Bu sistemdəki vəzilər bədənimizdəki bir çox fəaliyyəti idarə edən hormonlar istehsal edir. Lakin bəzən bu sistem səhv gedə bilər. Bu gün bilməli olduğumuz nadir, lakin çox vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, qısaca "(MEN)" kimi də tanınan Çoxsaylı Endokrin Neoplaziyadır .

Bəs bu endokrin sistem nədir?

Sadə dillə desək, endokrin sistemimiz bədənimizdəki vəzilər və orqanlar şəbəkəsidir. Bunlar hormon adlanan kimyəvi maddələri istehsal edən və qan dövranına buraxan hormonlardır. Bu hormonları bədənimizin içərisində mesaj daşıyan kiçik elçilər kimi düşünün. Bu mesajlar orqanlarımıza, dərimizə və əzələlərimizə nə etməli və nə vaxt etməli olduqlarını bildirir.

Endokrin sistemimizə aid bir neçə əsas vəzi və orqan var:

• Hipotalamus: Bu, beynimizin aşağı hissəsində yerləşir. Endokrin sistemdəki bir çox şeyi idarə edir.
• Hipofiz vəzi: Hipotalamusa bağlı olan bu kiçik vəzi, tiroid vəzi, böyrəküstü vəzilər, yumurtalıqlar və xayalar da daxil olmaqla bir çox digər vəziləri idarə edən hormonlar istehsal edir.
• Tiroid: Boyun ön hissəsindəki bu kəpənək formalı vəzi bədənimizin maddələr mübadiləsini idarə edir və yediyimiz qidadan enerjini bu şəkildə istifadə edirik.
• Paratiroid vəziləri: Adətən tiroid vəzinin yaxınlığında yerləşən bu dörd kiçik vəzi bədənimizdəki kalsium və fosfor səviyyələrini idarə edir.
• Böyrəküstü vəzilər: Böyrəklərin üstündə yerləşən bu iki vəzi maddələr mübadiləsini, qan təzyiqini, cinsi inkişafı və stress reaksiyasını idarə edir.
• Epifiz vəzi: Bu vəzi melatonin hormonunu istehsal edir və yuxu dövrümüzü idarə edir.
• Mədəaltı vəzi: İnsulin burada istehsal olunur. Maddələr mübadiləsi və qan şəkərinin idarə olunması üçün çox vacibdir. Həmçinin həzm sistemimizin bir hissəsidir.
• Yumurtalıqlar: Bunlar qadın cinsi hormonları estrogen, progesteron və testosteronun istehsal olunduğu yerlərdir.
• Xayalar: Kişilərdə sperma istehsal edilərkən, testosteron hormonu da burada istehsal olunur.

Beləliklə, Çoxlu Endokrin Neoplaziya (KEN) nədir?

Çoxlu Endokrin Neoplaziya (MEN), əvvəllər müzakirə etdiyimiz endokrin sisteminin birdən çox vəzi və toxumasında şişlərin inkişaf etdiyi nadir bir genetik vəziyyətdir. Bəzən bu şişlər xərçəngə çevrilə bilər.

Bu "(KİŞİ)" vəziyyətinin iki əsas növü var:

1. Çoxsaylı endokrin neoplaziya tip 1 (MEN tip 1): Bu, endokrin sisteminin müxtəlif vəzilərində çoxsaylı şişlərin inkişaf etdiyi bir vəziyyətdir. Buna MEN-1 və Vermer sindromu da deyilir.

2. Çoxsaylı endokrin neoplaziya tip 2 (MEN tip 2): Bu, bir neçə vəzi təsir edən genetik xərçəng xəstəliyidir. MEN2 olan insanlarda medulyar tiroid xərçəngi (MTC) adlanan bir növ tiroid xərçəngi inkişaf edir. Onların endokrin sisteminin digər vəzilərində şişlərin inkişaf riski də daha yüksəkdir. Buna MEN-2 və Sipple sindromu da deyilir.

Niyə bu "(KİŞİLƏR)" vəziyyəti yaranır?

Bu "(KİŞİ)" tiplərinin hər ikisi genlərimizdəki dəyişikliklərdən, yəni mutasiyalardan qaynaqlanır. Təsəvvür edin ki, bədənimizdə təlimat kitabı kimi bir şey, yəni genlər var. Bu təlimat kitabçasındakı hətta bir hərf səhv olarsa, yəni bir gen mutasiyaya uğrayarsa, bədənin bəzi funksiyaları pozula bilər.

• (MEN tip 1) `MEN1` genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu `MEN1` geni şiş basqılayıcı genidir . Yəni, hüceyrə bölünməsini idarə etməyə və şişlərin əmələ gəlməsinin qarşısını almağa kömək edən bir gendir. Bu gen düzgün işləməzsə, bəzi hüceyrələr nəzarətdən çıxıb şiş əmələ gətirə bilər.
• (KİŞİLƏR 2-ci tip) `RET` genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu `RET` geni xərçəngin inkişafı ilə əlaqəli bir gendir. Bu gen mutasiyaya uğradıqda, bəzi orqan və vəzilərdəki hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə böyüyür və şişlər əmələ gətirir.

Bu genetik mutasiyalar valideynlərdən irsi olaraq keçə bilər və ya dölün inkişafı zamanı təsadüfi olaraq baş verə bilər. Əgər valideynlərdən birində KİŞİ varsa, uşağın bu mutasiyaya yoluxma ehtimalı təxminən 50% -dir.

Gəlin `(KİŞİ)` tip 1 (`KİŞİ tip 1`) haqqında bir az daha çox məlumat əldə edək.

1-ci tip KEN xəstələrində endokrin sistemin bir neçə vəzisində şişlər inkişaf edir. Ən çox təsirlənən nahiyələr bunlardır:

• Paratiroid bezləri: Bu, ən çox yayılmışdır.
• Mədə-bağırsaq traktı: Bu o deməkdir ki, şişlər mədəaltı vəzi, mədə və həzm sisteminin digər hissələrində, məsələn, onikibarmaq bağırsaqda əmələ gələ bilər.
• Hipofiz vəzi.

Əksər hallarda, MEN tip 1 ilə inkişaf edən şişlər xərçəngsiz (xoşxassəli) olur. Lakin bəzi şişlər xərçəngli (bədxassəli) ola bilər.Həmçinin bədənin digər hissələrinə də yayıla (metastaz verə) bilər. Şişləri olan vəzilər adətən qan dövranına çoxlu hormon ifraz edir. Bu, müxtəlif simptomlara və sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Həkimlər MEN tip 1 olan insanlarda 20-dən çox endokrin və qeyri-endokrin şiş növü müəyyən ediblər. Daha az rast gəlinən digər şiş növləri də var, məsələn:

• Timusda (sinədəki limfa düyünü) və bronxlarda (ağciyərlərdəki hava yolları) inkişaf edən neyroendokrin şişlər .
• Böyrəküstü vəzilərin xarici təbəqəsində böyrəküstü vəzi şişləri əmələ gəlir.
• Dəri altında əmələ gələn yağlı şişlər (Lipoma) .
• Döş xərçəngi.
• Beyində və ya onurğa beynində yarana bilən meningioma və ependimoma kimi şişlər.

"(KEN tip 1)"-in simptomları hansılardır?

KİŞİ 1-ci tipin simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bu, hansı vəzilərin təsirləndiyindən və nə qədər hormon istehsal etməsindən asılıdır. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər, digərlərində yüngül simptomlar, bəzilərində isə ağır, hətta həyati təhlükə yaradan simptomlar ola bilər. Simptomlar insandan insana, hətta eyni ailə daxilində, hətta əkizlər arasında belə dəyişə bilər.

Gəlin əsas şişkinlik növlərini və onlarla əlaqəli simptomları nəzərdən keçirək:

• Paratiroid bezləri ilə bağlı problemlərə görə (hiperparatiroidizm):

"(KİŞİ 1-ci tip)" olan insanların 90%-də bu vəziyyət 50 yaşına qədər inkişaf edir. Bu zaman paratiroid vəziləri həddindən artıq aktivləşir.

• Yüngül simptomlar: oynaq ağrısı, əzələ zəifliyi, yorğunluq, depressiya, diqqəti cəmləməkdə çətinlik, iştahsızlıq.
• Ağır simptomlar: ürəkbulanma, qusma, çaşqınlıq, unutqanlıq, həddindən artıq susuzluq və tez-tez sidiyə getmə, qəbizlik, sümük ağrısı.

• Mədəaltı vəzi və nazik bağırsağın birinci hissəsindəki şişlər (Qastrinomalar) səbəbindən:

MEN tip 1 olan yetkinlərin təxminən 40%-də qastrinoma adlanan şişlər inkişaf edir. Bunlar mədənin həddindən artıq turşu istehsal etməsinə səbəb olan qastrin adlı bir hormon istehsal edir.

• Simptomlar: Mədə ağrısı, ishal, ürəkbulanma (turşu reflüksü), mədə xoraları (peptik xora).
• Bu kateqoriyada müşahidə olunan digər bir şiş insulinomadır . Bu şiş qan şəkərinin aşağı düşməsinə (hipoqlikemiya) səbəb ola bilən insulin istehsal edir.
• Simptomlar: çaşqınlıq, titrəmə, tərləmə, həddindən artıq aclıq, narahatlıq, sürətli ürək döyüntüsü, müvəqqəti görmə dəyişiklikləri.

• Hipofiz şişləri (prolaktinomalar) səbəbindən:

1-ci tip MEN xəstələrinin təxminən 25%-də hipofiz şişləri inkişaf edir. Ən çox rast gəlinənləri prolaktin hormonunu istehsal edən prolaktinomalardır .

• Qadınlarda simptomlar: menstrual pozuntular və ya menstruasiyanın kəsilməsi (amenoreya), hamilə qalmaqda çətinlik, hamiləlik və ya əmizdirmə zamanı məmə uclarından süd kimi axıntı (qalaktoreya), cinsi istəyin azalması.
• Kişilərdə simptomlar: Testosteron səviyyəsinin azalması, erektil disfunksiya (ER) və uşaq sahibi olmaqda çətinlik çəkmə səbəbindən cinsi istəyin azalması.
• Əgər şiş böyükdürsə: baş ağrısı, ürəkbulanma/qusma, görmə dəyişiklikləri (ikiqat görmə, yan görmənin azalması).

Vacibdir: Hər kəs eyni simptomları yaşamayacaq. Bu siyahı tam deyil. “(KEN tip 1)”-də inkişaf edə biləcək bir çox başqa şiş növləri də mövcuddur.

Gəlin həmçinin `(KİŞİ)` tip 2 (`KİŞİ tip 2`) haqqında məlumat əldə edək

KEN tip 2 olan hər kəsdə medulyar tiroid xərçəngi (MTC) adlanan bir növ tiroid xərçəngi inkişaf edir. Bu xərçəng növü tiroid vəzində C hüceyrələri adlanan xüsusi bir hüceyrə tipində inkişaf edir. Bu hüceyrələr kalsitonin adlı bir hormon istehsal edir. MTC limfa düyünlərinə və digər orqanlara yayıla bilər. Əsas müalicə tiroid vəzinin cərrahi yolla çıxarılmasıdır (tiroidektomiya).

Həmçinin, "(MEN tip 2)" olan insanlar aşağıdakı xəstəliklərdən birini və ya hər ikisini yaşaya bilərlər:

• Feoxromositoma: Bu, böyrəküstü vəzilərin birinin və ya hər ikisinin orta hissəsində (böyrəküstü vəzi medullası) inkişaf edən nadir bir şişdir. Əksər hallarda bunlar xərçəngli deyil. Təxminən 10%-15%-i xərçəngə çevrilə və yayıla bilər.
• Hiperparatiroidizm: Paratiroid bezləri tərəfindən paratiroid hormonunun (PTH) həddindən artıq istehsalı səbəbindən qanda kalsium səviyyəsinin artması.

"(KEN tip 2)"-nin simptomları hansılardır?

Buradakı simptomlar da fərqlidir. Simptomlar adətən xərçəng (XX) və bəzi şişlərin istehsal etdiyi yüksək səviyyəli hormonlardan qaynaqlanır.

• Medullyar tiroid xərçənginin (MTC) simptomları:
• Boyun ön hissəsində şişkinlik, boyun ağrısı, səs dəyişikliyi (səs xırıltısı), öskürək, udmada çətinlik, nəfəs almaqda çətinlik.

• Feoxromositoma səbəb olduğu simptomlar: (təxminən 50% hallarda baş verir)
• Simptomlar yalnız bu şişlər adrenalin kimi çoxlu hormon istehsal etdikdə ortaya çıxır. Bəzi şişlər hormon istehsal etmir və heç bir simptom göstərməyə bilər.
• Ümumi simptomlar (tez-tez bir neçə dəfə baş verir və keçir): yüksək qan təzyiqi (hipertoniya), baş ağrısı, səbəbsiz həddindən artıq tərləmə, sürətli və ya nizamsız ürək döyüntüsü, titrəmələr.

• Hiperparatiroidizmin yaratdığı simptomlar:
• “(KİŞİ 1-ci tip)”-də olduğu kimi, oynaq ağrısı, əzələ zəifliyi, yorğunluq, depressiya, diqqəti cəmləməkdə çətinlik, iştahsızlıq, ürəkbulanma, qusma, həddindən artıq susuzluq və tez-tez sidiyə getmə, qəbizlik və sümük ağrısı kimi simptomlar yarana bilər.

Bu "(KİŞİLƏR)" xəstəliyi kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?

"(KİŞİ)" xəstəliyi həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərə bilər. "(KİŞİ 1-ci tip)" xəstəliyinin yaranma yaşı çox müxtəlifdir. Bu xəstəlik 8 yaşından kiçik uşaqlarda və 80 yaşından böyüklərdə diaqnoz qoyulub.

'(KİŞİLƏR)' nadir bir vəziyyətdir .

• '(KİŞİLƏR 1-ci tip)' təxminən 30.000 insandan birinə təsir edir.
• '(KİŞİLƏR 2-ci tip)' təxminən 35.000 insandan birinə təsir edir.

Bəzi tədqiqatçılar hesab edirlər ki, diaqnozun düzgün qoyulmaması və ya səhv qoyulması səbəbindən bu xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanların faktiki sayı daha çox ola bilər.

Həkimlər "(KİŞİ)" xəstəliyini necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

"(KEN)" vəziyyətinin diaqnozu bir az mürəkkəb ola bilər, çünki o, müxtəlif vəzilərə təsir göstərir.

• `(MEN tip 1)`-in müəyyən edilməsi:

Bir şəxsdə yuxarıda qeyd olunan üç əsas endokrin şişdən ən azı ikisi (paratiroid şişləri, hipofiz şişləri və/və ya mədə-bağırsaq traktının şişləri) varsa və ya bu şişlərdən biri varsa və ailə üzvlərindən birində MEN tip 1 varsa, adətən 1-ci tip MEN diaqnozu qoyulur.

• Testlər:
• Qan analizləri: Müəyyən hormonların (məsələn, paratiroid hormonu (PTH), kalsium) yüksək səviyyələrini yoxlayın.
• Görüntüləmə testləri: Bunlar KT müayinəsi (kompüter tomoqrafiyası) və ya MRT (maqnit rezonans görüntüləməsi) kimi şişkinlik sahələrini tapmağa kömək edə bilər.
• Genetik test: 'MEN1' genində mutasiya olub olmadığını yoxlayır.

• `(MEN tip 2)`-nin müəyyən edilməsi:

Əgər şəxsdə medulyar tiroid xərçəngi (MTC) ilə yanaşı, feoxromositoma və/və ya paratiroid vəzilərinin hiperplaziyası və ya adenoması varsa, onda MEN tip 2 diaqnozu qoyulur.

• Testlər:
• Qan analizləri: Kalsitonin (MTC üçün), paratiroid hormonu (PTH) və katexolaminlər (feoxromositoma üçün) kimi hormon səviyyələrini yoxlayın.
• Görüntüləmə testləri: "KT müayinəsi" və ya "MRT müayinəsi" istifadə olunur.
• Genetik test: 'RET' genində mutasiya olub olmadığını yoxlayır.

"(KİŞİLƏR)" üçün müalicə üsulları hansılardır?

MEN-in müalicəsi tamamilə hansı endokrin vəzilərin və orqanların təsirlənməsindən asılıdır. Bu, adətən endokrinoloqlar , cərrahlar və onkoloqlar da daxil olmaqla çoxsahəli həkimlər qrupunu əhatə edir.

Bir neçə müalicə variantı ola bilər:

• Dərman: Simptomları nəzarətdə saxlayın və artıq hormonların təsirini azaldın.
• Cərrahiyyə: Təsirə məruz qalan vəzi (məsələn, tiroid vəzi) və ya şişin çıxarılması.
• Hormon əvəzedici terapiya: Əgər endokrin vəzi cərrahi yolla çıxarılırsa, onun istehsal etdiyi hormonlar xaricdən tətbiq olunur.
• Xərçəng müalicəsi: Əgər xərçəng digər nahiyələrə yayılıbsa (metastaz veribsə), kimyaterapiya və şüa terapiyası kimi müalicələr.

Hər bir "(KİŞİ)" xəstəsi unikal olduğundan, hər kəs üçün işləyən müalicə planı fərqlidir. Sizin üçün ən yaxşı olan müalicə variantları barədə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

"(KİŞİLƏR)" tamamilə müalicə edilə bilərmi? Qarşısı alına bilərmi?

Təəssüf ki, hazırda "(KEN)" xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Lakin, bu, idarə oluna bilər . Həkimlər hər bir vəzindəki dəyişiklikləri cərrahiyyə və ya o dövrdə uyğun dərmanlarla müalicə edirlər.

"(MEN)"-in inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil, çünki bu, genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu genetik mutasiyalar valideynlərdən irsi olaraq keçə bilər və ya embrional mərhələdə təsadüfi olaraq baş verə bilər.

Lakin, yaxın ailə üzvünə (valideyn, bacı-qardaş) MEN diaqnozu qoyulubsa, MEN üçün genetik test barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir. Bunu etmək, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, şişləri erkən aşkar etməyə kömək edə bilər.

"(KİŞİLƏR)" ilə yaşadığınız zaman nə baş verir? (Proqnoz)

KİŞİLƏR üçün proqnoz bir neçə amildən asılıdır:

• "(KİŞİLƏR)" nə qədər tez müəyyən edildi.
• Hansı endokrin vəzilər təsirlənir?
• Şişin xərçəng olub-olmaması.
• İstifadə olunan müalicə növü.
• Xərçəngli şişin bədənin digər hissələrinə yayılıb-yayılmadığı (metastaz verib-vermədiyi) adlanır.

Əgər sizə MEN diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz müalicəniz və gələcək yolunuz barədə sizə ən yaxşı fikir verə bilər.

Həkimə nə vaxt müraciət etməli və vacib sualları verməlisiniz

Əgər sizə MEN diaqnozu qoyulubsa, vəziyyətinizi izləmək və müalicənizin düzgün işlədiyinə əmin olmaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etməlisiniz.

Həmçinin, ailənizdə yaxın bir ailə üzvünüzdə "(KİŞİ)" varsa, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.

Əgər sizdə "(KİŞİ)" varsa, həkiminizə bu kimi suallar vermək faydalı ola bilər:

• Məndə hansı növ "(KİŞİLƏR)" var?
• KİŞİLƏR (KİŞİLƏR) bədənimə necə təsir edir?
• Hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?
• Hansı müalicə variantlarım var?
• Müxtəlif müalicə üsullarının üstünlükləri və çatışmazlıqları nələrdir?
• Müalicənin uğurlu olması nə qədər vaxt aparır?
• Ailəmin qalan hissəsi (KİŞİLƏR) üçün testdən keçməlidirmi?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Çoxsaylı endokrin neoplaziya (KEN) nadir bir vəziyyətdir. Bundan əlavə, KENİLƏR müxtəlif simptomlara səbəb ola bildiyindən və hər kəsin vəziyyəti eyni olmadığından, bəzən bunun sizdə olub olmadığını bilmək çətin ola bilər.

Sizi narahat edən hər hansı yeni simptom inkişaf etdirsəniz və ya bədəninizdə hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, ən yaxşısı həkimə müraciət etməkdir.

Bəzi "(KİŞİ)" halları təsadüfi olaraq baş versə də, ailələrdə də müşahidə oluna bilər. Yaxın qohumlarınızdan birində "(KİŞİ)" varsa, risk altında olub-olmadığınızı müəyyən etmək üçün genetik testdən keçmək çox vacibdir. "(KİŞİ)" inkişaf riski ilə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışın. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar. Qorxmayın, qorxmayın və sual verməkdən çəkinməyin.

Çoxsaylı endokrin neoplaziya, MEN, endokrin sistem, hormonlar, şişlər, xərçəng, MEN tip 1, MEN tip 2, paratiroid, hipofiz, mədəaltı vəzi, tiroid, MTC, feoxromositoma, genetik vəziyyət, simptomlar, diaqnoz, müalicə