Gəzməkdə çətinlik və bədən nəzarətinin itirilməsi: Gəlin Fridreyx Ataksiyasından danışaq.

Heç yeriyərkən qəfildən yelləndiyinizi, daha doğrusu, tarazlığınızı itirdiyinizi hiss etmisinizmi? Yoxsa danışmaqda və ya əllərinizlə bir şeyə çatmaqda çətinlik çəkirsiniz? Bunlar sadəcə yorğunluqdan daha dərin bir şeyin əlamətləri ola bilər. Bu gün ölkəmizdə bir çox insanın eşitmədiyi, lakin xəbərdar olması çox vacib olan nadir bir vəziyyətdən danışırıq. Bu, Fridreyx Ataksiyasıdır (FA).

Fridreyx Ataksiyası (FA) nədir?

Sadə dillə desək, bu, zamanla sinir sistemimizə tədricən zərər verən, qeyri-adi bədən hərəkətlərinə, yeriməkdə, danışmaqda və udmaqda çətinlik çəkməyə, eləcə də görmə və eşitmənin pozulmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.

Bədənimizdəki sinirləri telefon naqilləri kimi düşünün. Bu sinirlər beyindən bədənin qalan hissəsinə mesajlar ötürür. Bu ünsiyyət əzalarımızı hərəkət etdirməyimiz, gəzməyimiz və danışmağımız üçün vacibdir. FA-da bu sinir naqilləri tədricən zəifləyir və düzgün işləməyi dayandırır.

Bu xəstəlik beynimizin beyincik adlanan hissəsinə də təsir göstərir. Bu hissə bədən hərəkətlərimizi və tarazlığımızı idarə etmək üçün çox vacibdir. Amma ən yaxşısı odur ki, FA xəstəliyi yaddaşınıza, zəkanıza və ya düşünmə qabiliyyətinizə təsir etmir. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə yoluxsanız belə, düşünmə qabiliyyətiniz normal olaraq qalır.

Niyə bu baş verir?

Bu, tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, o, nəsildən-nəslə ailələrdə keçir. Bildiyiniz kimi, bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur. Bu xəstəliyin səbəbi FXN adlı bir gendə olan qüsurdur. Bir insanın bu xəstəliyə tutulması üçün həm anasından, həm də atasından bu qüsurlu FXN geninin surətlərini miras almalıdır.

FXN geni bədənə frataksin adlı xüsusi bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu zülal, xüsusən də sinir hüceyrələri və ürək əzələsi hüceyrələrinin enerji istehsal etməsi üçün hüceyrələrimiz üçün vacibdir. İki qüsurlu FXN geni olduqda, bədən frataksin zülalını kifayət qədər istehsal edə bilmir.

Bu zülal çatışmadıqda, hüceyrələr nəinki lazımi enerjini istehsal edə bilmir, həm də zəhərli maddələr, xüsusən də dəmir, hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Zamanla sinir sisteminə zərər verən və FA simptomlarına səbəb olan budur.

Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?

Simptomlar adətən 5-15 yaşları arasında başlayır. Lakin bəzən simptomlar yetkinlik dövründə daha erkən və ya daha gec görünə bilər.

İlk simptomlar ayaq üstə durmaqda və yeriməkdə çətinlik çəkmək, tarazlığın itirilməsidir . Həkimlər buna yeriş ataksiyası deyirlər. Zamanla bu simptomlar tədricən artır və yeni simptomlar görünə bilər.

Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Siz və ya uşağınız həkimə müraciət etdikdə, o, əvvəlcə bədəninizi müayinə edəcək və simptomlarınızla bağlı suallar verəcək. O, xüsusilə aşağıdakılara diqqət yetirəcək:

• Balans problemləriniz varmı?
• Oynaqlarınızda hissiyyatı itirmisiniz?
• Reflekslər itirilibmi?
• Sinir sistemi ilə əlaqəli başqa simptomlar varmı?

Əgər həkim bu simptomlara əsasən bunun FA ola biləcəyindən şübhələnirsə, sizi mütləq genetik testə yönləndirəcək. Yalnız bu test vasitəsilə FXN genində qüsurun olub-olmadığını qəti şəkildə müəyyən edə bilərik.

Bundan əlavə, ürəyə və sinirlərə nə qədər zərər dəydiyini görmək üçün bir neçə başqa test də edilə bilər:

• Beyin və onurğa beynini müayinə etmək üçün MRT və ya KT müayinələri .
• Əzələ və sinir funksiyasını yoxlamaq üçün elektromioqram (EMQ) testi.
• Sinir keçiriciliyi tədqiqatları mesajların sinirlərdən keçmə sürətini araşdırır.
• Ürəyin funksiyasını elektrokardioqram (EKQ/EKQ) və/və ya exokardioqram (Exokardioqram) ilə yoxlayın.
• Qan şəkəri və E vitamini səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testləri.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Hal-hazırda FA-nın müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları idarə etmək və həyatı asanlaşdırmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Bu yaxınlarda ABŞ-da Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) xəstəlik üçün Skyclarys (omaveloxolone) adlı bir dərmanı təsdiqlədi.

Həkiminiz, fizioterapevtiniz və digər mütəxəssislər sizə kömək etmək üçün birlikdə çalışacaqlar. Müalicə planına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Bel ağrısı və ya ayaq deformasiyaları üçün cərrahiyyə və ya xüsusi dayaqların (breketlərin) istifadəsi.
• Bədəni mümkün qədər aktiv saxlamaq üçün fizioterapiya.
• Danışıq və udma çətinlikləri üçün nitq terapiyası.
• Gəzməyi asanlaşdırmaq üçün xüsusi ayaqqabı, əsa və ya əlil arabası kimi avadanlıqlar.
• Lazım gələrsə, ağrı üçün dərman.
• Bu xəstəliklə əlaqəli diabet və ürək xəstəlikləri kimi xəstəliklərin müalicəsi.

Ruhi sağlamlıq və dəstək almaq

Bu kimi nadir, sağalmaz bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənəndə özünüzü çox sarsıtmaq və şoka düşmək normaldır. Buna görə də fiziki sağlamlığınız qədər zehni sağlamlığınız haqqında da düşünmək çox vacibdir.

Unutmayın ki, depressiya müalicə edilə bilən bir vəziyyətdir.Ailə və dostlarınızla hissləriniz barədə danışmaq da böyük bir rahatlama ola bilər. Eyni xəstəliklə yaşayan digər insanlarla görüşə biləcəyiniz bir dəstək qrupuna qoşulmaq, özünüzü daha az tənha hiss etməyinizə kömək edə bilər.