MUTYH ilə əlaqəli polipozdan (MAP) xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə danışaq!

Heç bu adı "(MUTYH-Əlaqəli Polipoz)" eşitmisinizmi? Yəqin ki, yox. Bu, nadir, lakin potensial olaraq çox vacib olan irsi bir vəziyyətdir. Buna görə də bədənin müəyyən hissələrində "(poliplər)" adlanan kiçik böyümələr inkişaf edə bilər. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

MUTYH geni ilə əlaqəli polipoz (MAP) nədir?

Sadə dillə desək, "(MUTYH-Associated Polipoz)" və ya "(MAP)" genlərimiz vasitəsilə nəsildən-nəslə ötürülən bir vəziyyətdir. Bu zaman bədənimizdə, xüsusən də yoğun bağırsaqda və düz bağırsaqda "(poliplər)" adlanan kiçik, istənməyən toxuma böyümələri əmələ gəlir. Bu "(poliplər)" xərçəngli deyil. Lakin, bəziləri çıxarılmazsa, zamanla xərçəngə çevrilmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bu "(poliplər)" yalnız yoğun bağırsaqda deyil, bəzən nazik bağırsaqda və mədədə də inkişaf edə bilər.

Bu MAP xəstəliyi xərçəng riski ilə müşayiət olunurmu?

Bəli, mütləq. Əgər sizdə (MAP) varsa, kolorektal xərçəng inkişaf riski bu xəstəliyi olmayan insanlara nisbətən xeyli yüksəkdir. Təsəvvür edin, (MAP) diaqnozu qoyulan insanların təxminən yarısında artıq kolorektal xərçəng var! Əksər hallarda bu xərçənglər 40-60 yaş arasında baş verir. Lakin bəzən onlar daha tez ortaya çıxa bilər. Bununla yanaşı, siz həmçinin onikibarmaq bağırsaq xərçəngi və həzm sistemindən (mədə-bağırsaq traktı) kənarda digər xərçəng növləri inkişaf riski altında ola bilərsiniz.

MAP olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bunu eşitməkdən qorxmayın. "(MAP)" xəstəliyinə tutulmuş insanların əksəriyyəti normal həyat sürə bilər, amma bunun bir şərti var. Yəni, xərçəng müayinələrinə erkən başlamaq və onları müntəzəm olaraq aparmaq. Ən vacib şey, bu "(polipləri) xərçəngə çevrilməzdən əvvəl tapmaq və çıxarmaqdır. Yalnız bundan sonra sağlam qala bilərik.

MUTYH geni ilə əlaqəli polipozun (MAP) simptomları hansılardır?

Problem budur. Adətən MAP-ın heç bir simptomunu görmür və ya hiss etmirsiniz. Həzm sisteminizdə poliplər olsa belə, onlar çox vaxt heç bir simptom yaratmır. Buna görə də, təkcə poliplərin olması MAP-ın olduğunu göstərən etibarlı bir əlamət deyil. Çünki:

• Bir çox insanda polip olsa da, onlarda MAP olmaya bilər.
• Ailəvi Adenomatoz Polipoz (FAP) kimi digər genetik xəstəliklər də yoğun bağırsaqda poliplərə səbəb ola bilər. Yalnız genetik testlər FAP, MAP və ya başqa bir genetik xəstəliyinizin olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər.
• Bəzən, hətta MAP diaqnozu qoyulsa belə, bəzi insanlarda heç bir polip olmaya bilər.

Bu MAP vəziyyətinin səbəbi nədir?

MAP , MUTYH genimizdəki (MYH kimi də tanınır) mutasiyadan qaynaqlanır. O, autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyin inkişafı üçün mutasiyanın hər iki valideyninizdən miras alınması lazımdır. Əgər mutasiyanın yalnız bir valideyninizdən miras qalırsınızsa, MAP sizdə inkişaf etməyəcəkdir. Lakin, siz MAP daşıyıcısısınız . Daşıyıcı olmaq o deməkdir ki, əgər digər bioloji valideyniniz də daşıyıcıdırsa, onu uşağınıza ötürə bilərsiniz.

Hazırda əhalinin 1%-dən 2%-ə qədərinin "(MAP)" daşıyıcısı olduğu təxmin edilir. Daşıyıcılarda yoğun bağırsaq xərçənginin inkişaf riski də bir qədər yüksəkdir, lakin "(MAP)" olanlar qədər yüksək deyil.

Bu (MAP) vəziyyət nəsildən-nəslə necə miras qalır?

Tutaq ki, hər iki valideyn "(MAP)" daşıyıcısıdır. Əgər belədirsə, uşaqlarının bu xəstəliyi miras alma ehtimalı aşağıdakı kimidir:

• "(MUTYH)" gen mutasiyasını miras almamaq ehtimalı dörddə birdir (25%). Bu o deməkdir ki, uşaqda xəstəlik inkişaf etməyəcək və həmin uşaq mutasiyanı uşaqlarına ötürə bilməyəcək.
• Daşıyıcı olma ehtimalı dörddə iki (50%) təşkil edir. Bu o deməkdir ki, uşaq inkişaf etməyəcək (MAP), lakin genetik mutasiyanın uşaqlarına ötürülməsi mümkündür.
• Hər iki valideynin bu mutasiyanın miras qalma ehtimalı dörddə birdir (25%). O zaman uşaqda "(MAP)" xəstəliyi olacaq. Həmçinin, uşaq uşaqlarına ən azı bir "(MUTYH)" gen mutasiyasını ötürəcək.

Vəziyyəti necə müəyyən etmək olar (MAP)?

MAP-ın olub-olmadığını müəyyən etmək adətən bir neçə addımdan ibarətdir. Həkiminiz əvvəlcə ailə tarixçəniz haqqında ətraflı məlumat verəcək. O, valideynlərinizin, nənə-babalarınızın və bacı-qardaşlarınızın keçirdiyi xərçəng və ya digər sağlamlıq problemləri barədə soruşacaq.

Əgər həkiminiz sizdə genetik bir xəstəliyin olduğundan şübhələnirsə, genetik testlər tövsiyə edə bilər. Bu testlər (MUTYH) gen mutasiyasını və xərçəng riskini artıran digər genetik şərtləri müəyyən edə bilər.

Həkim aşağıdakı hallarda genetik test tövsiyə edə bilər:

• Əgər ailənizdə "(FAP)", "(MAP)" və ya digər genetik xəstəliklər varsa.
• Əgər ailənizdə yoğun bağırsaq xərçənginin güclü bir tarixçəsi varsa.
• Əgər bacı-qardaşlarınızdan birinin və ya bir neçəsinin yoğun bağırsaqda çoxlu polipi varsa, amma valideynlərinizdə yoxdursa (bu o deməkdir ki, valideynləriniz daşıyıcı ola bilər).

Əgər genetik testiniz (MAP) daşıyıcısı olduğunuzu və ya daşıyıcı olduğunuzu təsdiqləsə, həkiminiz xərçəng müayinələri üçün növbəti addımlar barədə sizinlə danışacaq.Ailənizin qalan üzvlərini də bu barədə məlumatlandırmaq çox vacibdir ki, istəsələr, genetik testdən keçə bilsinlər.

MAP necə müalicə olunur?

Düzünü desəm, "(MAP)" vəziyyətinin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, xərçəngin qarşısını almağa kömək edə biləcək və xərçəng baş verərsə, onu erkən mərhələdə aşkar edib müalicə etməyə kömək edə biləcək bir çox test və müalicə üsulu mövcuddur.

Əgər sizdə (MAP) varsa, xərçəng müayinələrindən adi haldan daha tez və daha tez-tez keçməli ola bilərsiniz. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Kolonoskopiya: Kolonoskopiya zamanı həkiminiz yoğun bağırsaq və düz bağırsağınızın içinə baxmaq üçün kamerası olan xüsusi işıqlı borudan istifadə edir. Kolonoskopiya yoğun bağırsaqdakı polipləri tapmaq və çıxarmaq üçün ən yaxşı yoldur. Kolonoskopiyaya təxminən 20 yaşında və ya ailənizdə kimsə yoğun bağırsaq xərçəngi keçiribsə, xərçəngin inkişaf etdiyi yaşdan 10 il əvvəl (hansı birinci gəlirsə) başlamalısınız.
• Yuxarı endoskopiya: Yuxarı endoskopiya həkiminizə mədənizdə və nazik bağırsağınızın yuxarı hissəsində (on iki barmaq bağırsağı) polipləri görməyə və çıxarmağa imkan verir. Əgər sizə yoğun bağırsaqda polip diaqnozu qoyulubsa, yuxarı endoskopiyaya 25 yaşında və ya daha tez başlamalısınız.

Vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

"(MUTYH)" gen mutasiyasının baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Yəni, bu, bizim miras aldığımız bir şeydir. Bununla belə, gələcək uşağın "(MAP)" miras qalma riskini azalda bilən köməkçi reproduktiv üsullar mövcuddur. Məsələn, " (İn Vitro Gübrələmə - IVF) " ilə birlikdə istifadə edilən "(İmplantasiyadan əvvəl Genetik Diaqnoz - PGD)" bu irsi xəstəlik olmadan uşaq sahibi olma şansını artıra bilər. Bu üsulda, embrionun uterusa implantasiya edilməzdən əvvəl genetik vəziyyəti yoxlanılır.

Lakin, əgər "IVF" ilə "PGD" edirsinizsə, bu, xeyli pula başa gəlir və nəzərə alınmalı bir çox psixoloji amil var. Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün ixtisaslı reproduktiv endokrinoloqla görüşmək ən yaxşısıdır.

Əgər (MAP) varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər sizdə "(MAP)" varsa, xərçəng üçün digərlərinə nisbətən daha tez-tez və daha tez-tez müayinədən keçməli ola bilərsiniz. Bu doğrudur. Lakin, düzgün tibbi yardım və monitorinqlə sağlam həyat sürə bilərsiniz. Buna görə də, həkiminizə mütəmadi olaraq müraciət etmək və xərçəngin qarşısını almağın ən yaxşı yollarını müzakirə etmək vacibdir.

(MAP) xəstəsi kimi özümə necə qulluq edə bilərəm?

Xərçəng inkişaf riskinizin artdığını öyrəndikdə, bu , narahatlıq və ya depressiya kimi ruhi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bu normaldır. Əgər belə ruhi problemləriniz varsa, xahiş edirəm onlarla təkbaşına mübarizə aparmağa çalışmayın. Danışıq terapiyasından tutmuş dərmanlara qədər müxtəlif müalicə və dəstək üsulları mövcuddur.

Həmçinin rahatlıq və rəhbərlik təmin edə biləcək icma resursları axtara bilərsiniz. Həmçinin başqaları ilə danışa biləcəyiniz dəstək qruplarına qoşula bilərsiniz. Bu kimi yerlərdə bu, sizinlə eyni şeyləri yaşayan insanlarla danışa bildiyiniz üçün əla güc mənbəyi ola bilər.

Xərçəng riskini artıran genetik bir vəziyyətə sahib olmaq həqiqətən stresli ola bilər. Amma tək deyilsiniz. Səhiyyə qrupunuz sizə kömək etmək üçün buradadır. Bugünkü qabaqcıl xərçəng müayinə üsulları xərçəng inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda və onu erkən mərhələdə tapmağınıza kömək edə bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Yaxşı, indi nədən danışdığımızı (MUTYH-Associated Poliposis - MAP) daha yaxşı başa düşdünüz. Yadda saxlamaq üçün bəzi vacib şeylər bunlardır:

• MAP irsi bir genetik xəstəlikdir. Bağırsaqlarda poliplərin əmələ gəlməsinə səbəb olur və yoğun bağırsaq xərçəngi riskini artırır.
• Bu , əsas simptomlara səbəb olmur. Buna görə də, əgər ailədə xərçəng tarixi varsa, həkim məsləhəti ilə genetik testlərdən keçmək vacibdir.
• Əgər sizə "(MAP)" diaqnozu qoyulubsa, panik etməyin. "(Kolonoskopiya)" və "(Yuxarı endoskopiya)" kimi testləri vaxtında etməklə xərçəngin qarşısını almaq və ya erkən mərhələdə aşkar etmək olar.
• Ruhi sağlamlıq da çox vacibdir. Ehtiyacınız varsa, kömək almaqdan çəkinməyin.
• Tibbi qrupunuzla əlaqə saxlayın və sağlamlığınıza diqqət edin.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sizə və ailənizə can sağlığı arzulayırıq!

MUTYH ilə əlaqəli polipoz, MAP, polipoz, genetik xəstəliklər, yoğun bağırsaq xərçəngi, kolonoskopiya, genetik testlər