Uşağınızın əzələləri sərtdir və qollarını açmaqda çətinlik çəkir? Gəlin (Myotonia Congenita) haqqında məlumat əldə edək!

Heç görmüsünüzmü ki, bəzən balaca uşağınız oyuncağı möhkəm tutanda onu yenidən buraxmaq üçün bir az vaxt lazımdır? Yoxsa oynayarkən qəfildən sərtləşmiş kimi hiss olunur? Valideynin bu kimi şeyləri görəndə bir az qorxması normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək, lakin çox yaygın olmayan bir vəziyyət haqqında danışacağıq.

Myotonia Congenita nədir?

Sadə dillə desək, Myotonia Congenita genetik bir xəstəlikdir . Bu vəziyyətdə əzələlərimiz yığıldıqdan sonra tez bir zamanda rahatlaya bilmir. Təsəvvür edin ki, uşağınız oyuncaq topu əlində möhkəm tutur. Normalda, ona burax dedikdə, o, dərhal buraxır. Lakin bu vəziyyətdə olan uşaq hamısını birdən buraxmaqda çətinlik çəkir. Əl bir müddət sərtləşə bilər.

Bu vəziyyət adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır . Əzələ sərtliyinə əlavə olaraq, əzələ kütləsinin görünüşü olan əzələ hipertrofiyası kimi digər simptomlar da yarana bilər.

Həkimlər bunu "distrofik olmayan miotoniya pozğunluğu" kimi təsnif edirlər. Bu o deməkdir ki, uşağınızın əzələlərinin quruluşunda ciddi bir zədə yoxdur. Onlar sağlamdırlar. Lakin, əzələlərin yığılmasını idarə edən elektrik prosesində kiçik bir problem var. Miotoniya ilə birlikdə meydana gələn "distrofik miotoniyalar" adlanan digər xəstəliklər də var. Bunlarda əzələlərin quruluşu da təsirlənir.

Uşağımızın bədənində bir dəyişiklik gördükdə narahatlıq və qorxu hiss etmək normaldır. Amma bilməli olduğunuz şey, miotonia anadangəlmə adlanan bu vəziyyətin adətən zamanla pisləşməməsidir . Fizioterapiya və digər müalicələrlə bu simptomlar yaxşı idarə oluna bilər.

Myotonia Congenita-nın əsas növləri hansılardır?

Bu vəziyyətin iki əsas növü var, gəlin onların nə olduğunu görək.

1. Bekker xəstəliyi

Bu , ən çox yayılmış miotoniya anadangəlmə növüdür . Uşağın qol və ayaqlarında əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər. Bekker xəstəliyinin simptomları adətən 4-12 yaş arasında özünü göstərir. Lakin bu, Bekker əzələ distrofiyasından fərqlidir, ona görə də onu Bekker əzələ distrofiyası ilə qarışdırmayın.

2. Tomsen xəstəliyi

Bu , daha nadir və daha yüngül bir miotonia anadangəlmə formasıdır . Simptomlar adətən həyatın ilk bir neçə ayında başlayır və 2-3 ilə qədər davam edə bilər .

Myotonia Congenita nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir.Bu xəstəlik təxminən yüz min nəfərdən birinə təsir edir. Lakin, bu vəziyyət Finlandiya, Norveç və İsveç kimi Skandinaviya ölkələrində daha çox müşahidə olunur. Həmin ölkələrdə təxminən on min nəfərdən birində bu xəstəliyə rast gəlinir.

Myotonia Congenita-nın simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin əsas xüsusiyyəti, əzələnin yığıldıqdan sonra yavaş boşalmasıdır . Buna miotoniya deyirik. Bu miotoniya vəziyyəti, istirahət müddətindən sonra və ya soyuq mühitdə işə başladıqda daha da pisləşə bilər.

Uşağınızın yaşaya biləcəyi digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Qidalanma çətinlikləri, boğulma, ürəkbulanma və reflüks - xüsusən də körpəlikdə. Məsələn, bəzi uşaqlar bir az süd içdikdən sonra belə boğazlarına çoxlu yemək gəldiyini hiss edə bilərlər.
• Tez-tez yıxılmalar və tarazlığın pozulması (səliqəsizlik) – Bu, hətta gəzməyə başladıqdan və buna öyrəşdikdən sonra belə müşahidə edilə bilər.
• İkiqat görmə və ya tənbəl göz.
• Əzələlər böyüyür (hipertrofiya) və bu da sizi idmançı kimi göstərə bilər.
• Əzələ krampları.
• Əzələ sərtliyi , xüsusən də uşağın ayaqlarında. Lakin, bu sərtlik hərəkətlə və bədən isindikdə azala bilər. Buna "isinmə fenomeni" deyilir.
• Zəiflik , xüsusən də uşağınızda Bekker xəstəliyi varsa.
• Skolioz onurğanın anormal əyriliyidir.

Oğlan uşaqlar qız uşaqlara nisbətən daha ciddi şəkildə təsirlənə bilər. Semptomlar hamiləlik və menstruasiya zamanı da müvəqqəti olaraq pisləşə bilər.

Tomsen xəstəliyinin simptomları adətən daha erkən başlayır və əvvəlcə uşağın üzünə və əllərinə təsir göstərir. Bekker xəstəliyinin simptomları isə çox vaxt daha gec başlayır və əvvəlcə ayaqlara təsir göstərir.

Myotonia Congenita-ya səbəb olan nədir?

Myotonia Congenita, CLCN1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen əzələlərimizin əzələ membranındakı xlorid kanallarına təsir göstərir. Buna görə də əzələlər yığıldıqdan sonra rahatlamaqda çətinlik çəkirlər.

Bekker xəstəliyi (BX) autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşağın hər iki bioloji valideyni gen mutasiyasını daşımalı və hər ikisi onu uşağa ötürməlidir. Lakin, bu valideynlərdə simptomlar müşahidə olunmur. Onlar sadəcə genin daşıyıcılarıdır.

Tomsen xəstəliyi (TD) nədir?Autosomal dominant vəziyyət. Bu halda, yalnız bir bioloji valideyn gen variasiyasına malik olsa belə, uşaq onu miras ala bilər.

Myotonia Congenita necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər adətən bu xəstəliyi uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyurlar. Həkiminiz uşağınızın simptomları və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra diş ətləri ilə bağlı problemləri yoxlamaq üçün bəzi testlər aparacaqlar. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Uşağa gözlərini tez açıb-yummağı demək.
• Uşağın əlində bir şeyi tutub tez buraxa bilib-bilmədiyini, yaxud əlini sıxaraq tez aça bilib-bilmədiyini yoxlamaq.
• Körpənin ətinin bərkib-bərkimədiyini yoxlamaq üçün kiçik bir çəkiclə (zərb aləti ilə) yumşaq bir şəkildə vurun .

Həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək və ya oxşar simptomlara səbəb olan digər xəstəlikləri istisna etmək üçün bir neçə başqa test tövsiyə edə bilər. Bu testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Kreatin Kinaz (CK) qan testi: Konjenital miotoniyada CK səviyyələri yüksələ bilər.
• Elektromioqrafiya (EMQ): Bu test əzələlərdən gələn elektrik impulslarını ölçür. Bu, əzələ ilə əlaqəli və sinirlə əlaqəli xəstəlikləri fərqləndirməyə kömək edə bilər. Lakin, EQQ nəticələrinə əsasən iki növ miotoniya anadangəlmə arasındakı fərqi demək çətindir.
• Genetik test: Bu test, miotonia anadangəlmə xəstəliyinə səbəb olan genetik dəyişiklikləri araşdırır.
• Əzələ biopsiyası: Miotonia anadangəlmə xəstəliyində aparılan biopsiya adətən normal görünür, lakin bəzən kiçik anomaliyalar da müşahidə edilə bilər.

Myotonia Congenita üçün müalicə üsulları hansılardır?

Bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur . Uşağınızın heç bir xüsusi müalicəyə ehtiyacı olmaya bilər. İstirahət və yüngül məşq əzələ sərtliyini azaltmağa kömək edə bilər. Həkiminiz əzələ funksiyasını qorumağa kömək etmək üçün fizioterapiya da tövsiyə edə bilər.

Bəzi hallarda, uşağınız dərmanlardan faydalana bilər. Həkiminiz tutmaların tezliyini və şiddətini azaltmaq üçün mexiletin və ya ranolazin kimi dərmanlar təyin edə bilər. Lamotrigin və karbamazepin kimi digər dərmanlar da kömək edə bilər, lakin bəzən xoşagəlməz yan təsirlərə səbəb ola bilər.

Miotoniya konjenital simptomlarını idarə etmək və tetikleyici amillərdən qaçınmaq üçün sizin, uşağınızın və ailənizin edə biləcəyi bəzi digər şeylər bunlardır:

• Soyuq mühitlərdən uzaq durmaq.
• Mütəmadi fiziki fəaliyyətlə məşğul olmaq– Uşağın əti bir az isindikdə simptomlar yox ola bilər (buna “isinmə fenomeni” deyilir).
• Stressin idarə olunması.
• Lazım gələrsə, pəhrizi dəyişdirin ; bu, uşağa boğulma riskini azaltmaq üçün asanlıqla udula bilən qidalar vermək deməkdir. Məsələn, əgər onlar bərk qidaları yeməkdə çətinlik çəkirlərsə, onları əzib yumşaltmaq olar.

Myotonia Congenita-nın qarşısını almaq mümkündürmü?

Myotonia Congenita genetik mutasiyadan qaynaqlanır, ona görə də onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur . Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və ya özünüzdə bu xəstəlik varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətçiyə müraciət etməyiniz yaxşı bir fikirdir . Daha sonra o, sizi xəstəliyin uşaqlarınıza keçmə riski barədə məlumatlandıra bilər.

Myotonia Congenita xəstəliyinə tutulmuş birinin gələcəyi necədir? (Proqnoz)

Myotonia Congenita adətən zamanla pisləşmir . Uşağınızın simptomları həyatı boyu demək olar ki, eyni qalacaq. Fizioterapiya və simptomları pisləşdirən şeylərdən qaçınmaq uşağınızın aktiv qalmasına və normal fəaliyyətlərinə davam etməsinə kömək edə bilər. Myotonia Congenita xəstəliyi olan insanlar idmanla məşğul ola və normal həyat sürə bilərlər. Becker xəstəliyində uşaq böyüdükcə müəyyən zəiflik inkişaf etdirə bilər.

Myotonia Congenita xəstəliyinə tutulmuş bir insanın ömrü nə qədərdir?

Myotonia Congenita xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların ömrü normaldır . Xəstəlik digər bədən sistemlərinə təsir göstərmir.

Uşağım nə vaxt həkimə göstərilməlidir?

Myotonia Congenita uzunmüddətli bir xəstəlikdir . Adətən pisləşməsə və ya dəyişməsə də, uşağınız dərman qəbul edirsə, mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməlidir. Fizioterapiya ehtiyacları uşağınız böyüdükcə dəyişə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, miotonia anadangəlmə xəstəliyi uşağınızın anesteziyaya reaksiyasına təsir göstərə bilər . Buna görə də, əgər uşağınız əməliyyat olunmalıdırsa, bu barədə həkiminizə məlumat verməlisiniz. Həmçinin əməliyyat zamanı uşağınıza qulluq edəcək anestezioloqa məlumat verməlisiniz.

"Uşağınızın əzələləri düzgün işləmədikdə böyük bir şok hissi keçirmək normaldır. Bunun nə qədər pisləşəcəyi və uşağınızın həyatına və ailənizin həyatına necə təsir edəcəyi barədə narahat ola bilərsiniz. Amma yaxşı xəbər budur ki, miotonia anadangəlmə xəstəliyi fizioterapiya və evdə və gündəlik həyatınızda edə biləcəyiniz kiçik dəyişikliklərlə yaxşı idarə oluna bilər. Unutmayın ki, həkiminiz narahatlıqlarınızla bağlı sizə kömək etmək və hər hansı bir sualınızı cavablandırmaq üçün həmişə oradadır."

Bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin bəhs etdiyimiz miotonia anadangəlmə xəstəliyi haqqında yadda saxlamaq lazım olan bəzi sadə şeylərə nəzər salaq:

• Bu , nadir genetik bir vəziyyətdir . Əsas xüsusiyyəti əzələlərin yığılmasından sonra tez bir zamanda rahatlamaqda çətinlik çəkmələridir.
• Bekker xəstəliyinin iki növü var : Bekker xəstəliyi və Tomsen xəstəliyi.
• Bu, adətən zamanla pisləşmir .
• Xüsusi bir müalicə olmasa da, simptomlar fizioterapiya, bəzi dərmanlar və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə yaxşı idarə oluna bilər.
• Uşaq normal həyat sürə və idmanla məşğul ola bilər .
• Uşağınıza əməliyyat lazımdırsa, anesteziyaya xüsusilə diqqətli olmalısınız .
• Bu barədə soruşmaqdan çəkinməyin. Həkiminiz ilə danışın və sizə lazım olan məsləhət və dəstəyi alın . Unutmayın ki, tək deyilsiniz.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetik Xəstəliklər, Əzələ Sərtliyi, Uşaq Xəstəlikləri, Becker xəstəliyi, Tomson xəstəliyi