Nager Sindromu: Körpəniz bu nadir xəstəlik haqqında bilməlidirmi?

Bəzən yeni doğulmuş körpəyə baxanda onun üzündə və əllərində kiçik dəyişikliklər görürsünüz. Valideyn olaraq, bu kimi şeyləri görəndə çox narahat olmağınız normaldır. Bu gün biz nadir, lakin diqqətli olmaq lazım olan vacib bir genetik xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Nager sindromudur .

Nager sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Nager sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Buna həmçinin akrofasial disostoz tip 1, Nager tipi də deyilir. Bu xəstəliyə tutulmuş körpə üzündəki, əllərindəki və ön qollarındakı bəzi sümüklərin düzgün inkişaf etməməsi ilə doğulur. Bunu körpə bətnində olarkən bu sümüklərin düzgün inkişaf etmədiyini düşünün.

Sümük böyüməsinin bu qədər olmaması səbəbindən körpə bəzi yan təsirlərlə qarşılaşa bilər. Məsələn, qulaqların bəzi hissələrinin düzgün formalaşmaması səbəbindən eşitmə itkisi baş verə bilər . Beləliklə, danışmağı öyrənmək kimi şeylər gecikə bilər. Amma ən əsası odur ki, Nager sindromu adətən uşağın idrak inkişafına təsir etmir . Yəni, uşağın beynində heç bir problem yoxdur. Bu, həqiqətən də valideynlər üçün böyük rahatlıq məsələsidir.

Nager sindromundan ən çox kim təsirlənir?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, körpənin DNT- sindəki müəyyən bir gen ana bətnində inkişaf edərkən mutasiyaya uğrayırsa, hər kəs bu vəziyyətdən təsirlənə bilər. Bu o deməkdir ki, kimin inkişaf edəcəyini dəqiq proqnozlaşdırmaq çətindir.

Uşağın bu vəziyyətə düşməsinin iki əsas yolu var:

1. Valideynlərdən miras qalma: Bəzən uşaq bu mutasiyaya uğramış geni ya anadan, ya da atadan miras ala bilər.

2. Yeni genetik mutasiya: Ən çox baş verən budur. Yəni, hər iki valideyndə bu genetik problem olmasa belə, körpədə bu genetik mutasiya inkişaf edir. Bu, təsadüfi bir hadisədir.

Bunun genetikaya necə təsir etdiyini bir az daha ətraflı izah edə bilərsinizmi?

Təsəvvür edin ki, bir uşaq bu xəstəliyi valideynlərindən miras alır.

• Bəzən, hətta yalnız bir valideyndə mutasiyaya uğramış gen (autosomal dominant) olsa belə, uşaq onu miras ala bilər. Bu o deməkdir ki, əgər anada və ya atada gen varsa və bu gen uşağa ötürülərsə, uşaqda da bu xəstəlik olma ehtimalı var.
• Digər hallarda, hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin (autosomal resessiv) daşıyıcısı ola bilər . Daşıyıcı o deməkdir ki, onlarda simptomlar yoxdur, lakin təsirlənmiş gen onların DNT-sindədir. Beləliklə, əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa və uşaq mutasiyaya uğramış geni hər ikisindən miras alırsa, uşaqda Nager sindromu inkişaf edə bilər.

İndi təsəvvür edin ki, eyni ailədə bir neçə uşaqda Nager sindromu var, amma nə anada, nə də atada yoxdur. Belə bir halda, əvvəllər qeyd etdiyim kimi, hər iki valideynin daşıyıcı olması və genin uşaqlara autosomal resessiv şəkildə ötürülməsi ehtimalı var.

Nager sindromu adlanan bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində, Nager sindromu çox, çox nadir bir vəziyyətdir . Onun nə qədər yaygın olduğuna dair dəqiq statistika yoxdur. Bu o deməkdir ki, dünyada nə qədər insanın bu xəstəliyə yoluxduğunu dəqiq demək çətindir. Bununla belə, tibbi ədəbiyyatda 100-dən çox hal qeydə alınıb . Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz. Buna görə də, bu barədə eşitməməyiniz və ya görməməyiniz təəccüblü deyil.

Nager sindromlu körpənin görünən simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət əsasən körpənizin üzünün, əllərinin və yuxarı qollarının inkişaf tərzinə təsir edir. Gəlin bəzi ümumi simptomlara nəzər salaq:

Üzdə, əllərdə və qollarda görünən xüsusiyyətlər:

• Yarıq damaq: Bu, körpənin ağzının içindəki yuxarı damağın düzgün bağlanmamasıdır.
• Klinodaktiliya və ya sindaktiliya: Barmaqlar bir az əyilmiş və ya bəzi barmaqlar dəri tərəfindən bir-birinə birləşmiş kimi görünə bilər.
• Aşağı əyilmiş palpebral çatlar: Gözlərin xarici küncləri bir az aşağıya doğru əyilmiş kimi görünə bilər.
• Kiçik alt çənə (mikroqnatiya): Alt çənə normaldan kiçik ola bilər. Bu, bəzən körpənin üzünün bir az fərqli görünməsinə səbəb ola bilər.
• Baş barmağın olmaması və ya deformasiyası: Baş barmaq mövcud olmaya bilər və ya forması dəyişdirilə bilər.
• Qısa qollar və əli dirsəkdən çevirməkdə çətinlik: Qol (dirsəkdən biləyə qədər) qısala bilər. Əlin içindəki radius sümüyü də itkin düşə bilər. Dirsəkdə hərəkət diapazonu da azala bilər.
• Kiçik qulaqlar: Qulaqcıqlar normaldan kiçik ola bilər.
• Yanaq sümüklərinin inkişaf etməməsi (malar hipoplaziyası): Yanaq sümükləri tam inkişaf etməmişdir və bu da yanaqların bir az çökük görünməsinə səbəb ola bilər.

Vacibdir: Bütün körpələrdə bu simptomlar eyni şəkildə müşahidə olunmur. Bəzi körpələrdə bunlardan yalnız bir neçəsi, digərlərində isə bir çoxu ola bilər.

Nadir hallarda olsa da, körpənin ürəyində, böyrəklərində, cinsiyyət sistemində və sidik yollarında bəzi anadangəlmə qüsurlar yarana bilər.

Bunun yaratdığı yan təsirlər:

Körpənin bəzi sümükləri genetik mutasiya səbəbindən düzgün inkişaf etmədiyi üçün Nager sindromu simptomlarla yanaşı bir sıra digər yan təsirlərə də səbəb ola bilər. Bunlar:

• Eşitmə itkisi: Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, eşitmə itkisi qulaqlardakı inkişaf problemləri səbəbindən yarana bilər.
• Tənəffüs yollarının tıxanması: Körpənin nəfəs alması çətinləşə bilər, xüsusən də alt çənəsi kiçik olduğuna görə.
• Qidalanma çətinlikləri: Damaq yarığı kimi xəstəliklər körpənin qida əmməsini və udmasını çətinləşdirə bilər.
• Nitqin gecikməsi: Eşitmə pozğunluqları və ağız quruluşundakı dəyişikliklər səbəbindən danışmağı öyrənmək bir az gecikə bilər.

Nager sindromuna səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Alimlər müəyyən ediblər ki, Nager sindromlu insanların təxminən 50%-də bu vəziyyət SF3B4 adlı gendə baş verən mutasiya səbəbindən inkişaf edir. Bu gen bədənimizdəki hüceyrələrin böyüməsi və bölünməsi ilə əlaqəli bir neçə vacib funksiyada iştirak edir.

Nager sindromlu insanların qalan 50%-i autosomal resessiv şəkildə irsi yolla ötürülür. Bu o deməkdir ki, əvvəllər də dediyim kimi, hər iki valideyn daşıyıcıdır və uşaq hər iki mutasiya olunmuş geni miras alır. Lakin, bu (autosomal resessiv) formaya gəldikdə, əksər hallarda buna səbəb olan spesifik gen hələ müəyyən edilməyib . Bu o deməkdir ki, həkimlər bunun genetik olduğunu bilirlər, lakin buna səbəb olan gen hələ də araşdırılır.

Nager sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Körpə doğulduqdan sonra həkimlər körpənin tam fiziki müayinəsini aparacaqlar. Məhz bu zaman onlar ilk növbədə vəziyyətlə əlaqəli hər hansı fiziki əlaməti axtarırlar. Məsələn, onlar körpənin üzünün formasını, əllərdəki barmaqların vəziyyətini və qulaqların formasını diqqətlə müşahidə edəcəklər.

Bundan əlavə, körpənin üzündəki, əllərindəki və yuxarı qollarındakı sümüklərin necə inkişaf etdiyini görmək üçün rentgen müayinəsi edilə bilər. Bu, sümük böyüməsinin olmamasını aydın şəkildə göstərə bilər.

Bu vəziyyəti qəti şəkildə diaqnoz etmək üçün genetik testlər edilə bilər. Bu, körpənin dabanından kiçik bir qan nümunəsi götürməyi və laboratoriyada analiz etməyi əhatə edir. Orada bir texnik körpənin DNT- sində, xromosomlarında və ya zülallarında hər hansı bir dəyişikliyi yoxlayır. Bu dəyişikliklər vəziyyətin genetik olduğunun sübutudur.

Nager sindromunun müalicə üsulları hansılardır?

Nager sindromunun müalicəsi vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq dəyişir.Bu o deməkdir ki, hər körpənin eyni tipli müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Lakin, bu xəstəliyə tutulmuş körpənin doğuşdan sonrakı kimi bəzi yan təsirləri nəzarətdə saxlamaq üçün bir və ya daha çox əməliyyata ehtiyacı ola bilər. Bu əməliyyatların ümidi körpənin nəfəs almaq və yemək kimi həyat üçün vacib olan işləri görməsini asanlaşdırmaqdır.

Ən çox görülən əməliyyat növləri:

• Traxeostomiya: Bu əməliyyat körpənin boynunun ön hissəsində, traxeyada kiçik bir dəlik açmağı və oradan bir boru keçirməyi nəzərdə tutur. Bu , körpənin nəfəs almasını asanlaşdırır , xüsusən də kiçik alt çənə səbəbindən hava yolu tıxanıbsa.
• Qastrostomiya: Bu prosedurda körpənin mədəsinin dərisində kiçik bir dəlik açılır və qidalanma borusu daxil edilir. Bu, körpənin, xüsusən də yarıq damaq içməyi və ya udmağı çətinləşdirərsə, yaşaması üçün lazım olan qidaları qəbul etməsinə imkan verir.
• Timpanostomiya: Bu prosedurda körpənin qulaq pərdəsinə kiçik borular yerləşdirilir. Bu, qulaq infeksiyalarının qarşısını almağa kömək edir və eşitməni yaxşılaşdıra bilər. Vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq, eşitmə cihazlarına da ehtiyac ola bilər.
• Kraniofasial cərrahiyyə: Bu, üz və kəllə üzərində aparılan əməliyyatlara aiddir. Bu, körpədə yarıq damaq, inkişaf etməmiş çənə və əyri gözlər kimi bəzi üz dəyişikliklərini düzəldə bilər.

Simptomları idarə etməyə kömək edən digər müalicələr

Bu vəziyyətin erkən aşkarlanması və müalicəsi uşağınız üçün daha yaxşı nəticələrə səbəb ola bilər. Cərrahiyyə əməliyyatından əlavə, uşağınızın tam potensialına çatmasına kömək edə biləcək bir sıra digər müalicə və xidmətlər mövcuddur.

• Fizioterapiya: Bu, uşağın daha yaxşı gəzməsinə, qollarından istifadə etməsinə və gündəlik işləri yerinə yetirməsinə kömək edir. Bu, qol və ayaqlarda hərəkət diapazonunu artırmaq və əzələləri gücləndirmək üçün çox vacibdir.
• Nitq terapiyası: Uşağın eşitmə qüsuru ola biləcəyi üçün bu, onların nə vaxt və necə danışmağı öyrənməsinə təsir göstərə bilər. Nitq terapiyası nitq inkişafındakı bu gecikmələri düzəltməyə kömək edir.
• Psixososial terapiya: Bu, yalnız uşağa deyil, bütün ailəyə də aiddir. Bu terapiya, hər kəsə bu vəziyyətlə yaşamaqla yaranan stress və narahatlığın öhdəsindən gəlməyə və yaxşı ruhi sağlamlığı qorumağa kömək etmək üçün rəhbərlik və dəstək təmin edir.
• Genetik məsləhət:Genetik məsləhətçilər, genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskinizi qiymətləndirə, hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə dəstək verə və doğuşdan sonra körpənizin qayğısı və rifahı ilə bağlı sizə rəhbərlik edə bilən mütəxəssislərdir. Hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız barədə onlarla danışa bilərsiniz.

Uşağın Nager sindromu inkişaf etdirmə riskini azaltmağın bir yolu varmı?

Əslində, Nager sindromu tez-tez təsadüfi bir genetik mutasiyanın nəticəsi olduğundan, onun qarşısını almağın konkret bir yolu yoxdur. Yəni, "Əgər bunu etsək, bu xəstəliyin inkişafının qarşısını ala bilərik" demək çətindir.

Lakin, valideynlərdən birində Nager sindromu olduğunu düşünək. Bu halda, onun uşağa ötürülmə ehtimalını azaltmağın yolları ola bilər. Lakin bu, mütləq genetiklər və digər səhiyyə işçiləri tərəfindən qiymətləndirilməni tələb edəcəkdir.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə, yəni hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa , həkiminizə müraciət etmək və genetik testdən keçmək çox vacibdir. Bu, genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskinizi qiymətləndirməyə kömək edə bilər.

Əgər Nager sindromlu uşağınız varsa, gələcək barədə nə düşünməlisiniz?

Nager sindromu ömürlük bir vəziyyətdir və bunun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur . Amma narahat olmayın. Düzgün müalicə və idarəetmə ilə uşaq yaxşı bir həyat yaşaya bilər.

Körpəniz dünyaya gəldikdən sonra, tibb qrupu , xüsusilə nəfəs almağı və yeməyi asanlaşdırmaq üçün körpənizin yan təsirlərini müalicə etmək üçün əməliyyatlar planlaşdıracaq. Körpəniz böyüdükcə, inkişaf mərhələlərinə çatdığından əmin olmaq və hər hansı bir gecikməni aradan qaldırmaq üçün körpənizi mütəmadi olaraq həkimə aparmalısınız .

Unutmayın: Erkən müdaxilə uşağınızın sağlam və mənalı bir həyat sürməsinin açarıdır.

Uşağın zəkası adətən təsirlənmədiyi üçün, lazımi tibbi yardım, təhsil dəstəyi və ailə sevgisi aldıqları təqdirdə, bu uşaqlar digər uşaqlar kimi öyrənə və cəmiyyətdə yaxşı yaşaya bilərlər.

Əgər uşaqlarımdan birində Nager sindromu varsa, digər uşaqlarımda da bu sindromun inkişaf etməsi mümkündürmü?

Bəli, birdən çox uşağın Nager sindromuna tutulması mümkündür , xüsusən də bu sindromu yaradan genin valideyndən uşağa ötürülməsi halında. Bu o deməkdir ki, risk ailənin genetik tarixindən asılı olaraq dəyişə bilər.

Gələcək uşaqlarınızın genetik xəstəlikləri miras alma riskini dəqiq qiymətləndirmək üçün ən yaxşısı...Genetik testlər barədə həkiminizlə danışın . Genetik məsləhətçi bunu sizə daha ətraflı izah edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm? Nədən narahat olmalıyam?

Düzgün müalicəni və yan təsirləri idarə etmək üçün erkən müdaxilə ilə uşağınız öz yaşındakı digər uşaqlar kimi böyüyə və normal ömür sürə bilər. Xüsusilə ilk il ərzində uşağınızın fiziki böyüməsini və inkişaf mərhələlərini izləmək üçün mütəmadi olaraq müayinələrə aparmaq çox vacibdir.

Aşağıdakıları görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin:

• Əgər uşağınız inkişaf mərhələlərini qaçırırsa . Məsələn, əgər o, düzgün yaşda çevrilmirsə, oturmursa və ya danışmırsa.
• Əgər cərrahi sahədəki dəri sağalmırsa, şişibsə, rəngi dəyişibsə və ya sarı və ya şəffaf maye ifraz edirsə (infeksiya) .
• Əgər uşağınız sadə əmrlərə cavab vermirsə və ya eşitməkdə çətinlik çəkirsə .

Çox vacibdir: Uşağınız nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə, dərhal 911-ə zəng edin və ya onu ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə aparın. Bu, təcili vəziyyətdir.

Nager sindromu ilə Miller sindromu arasındakı fərq nədir?

Miller sindromu, həmçinin postaksial akrofasial disostoz kimi də tanınır, Nager sindromuna bənzər nadir bir genetik vəziyyətdir. Hər iki vəziyyətdə körpənin sümükləri və qığırdaqları ana bətnində düzgün inkişaf etmir və nəticədə üzdə, əllərdə və ön qollarda oxşar xüsusiyyətlər yaranır.

Lakin, əsas fərq var. Miller sindromu ayaqlara da təsir edir , yəni bəzi dəyişikliklər ayaqlarda da müşahidə edilə bilər. Lakin, Nager sindromu adətən ayaqlara təsir etmir .

Digər vacib fərq, bu iki vəziyyətə səbəb olan genetik mutasiyalardır. Miller sindromu DHODH genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Nager sindromu, çox güman ki, SF3B4 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır (bəzi hallarda digər genlər də iştirak edə bilər və ya səbəbi hələ məlum deyil).

Nəhayət, yadda saxlamağınız lazım olan bir neçə vacib məqam:

Belə nadir bir vəziyyət haqqında məlumat əldə edərkən özünüzü həddindən artıq gərgin və narahat hiss etmək normaldır. Lakin,Nager sindromlu uşaqların erkən mərhələdə düzgün tibbi müalicə və müdaxilə aldıqları təqdirdə çox müsbət proqnoza sahib ola biləcəyini başa düşməyiniz vacibdir.

Genetik pozğunluqların dəqiq səbəbini bilməsək də, bu vəziyyətlərə səbəb olan genlərin valideyn-uşağa ötürülə biləcəyini unutmamalıyıq. Buna görə də, hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa , genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirmək üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu yolda sizə kömək edəcək və yol göstərəcək həkimlər, terapevtlər və məsləhətçilər var. Uşağınıza lazımi sevgini, qayğını və dəstəyi verməklə və düzgün tibbi məsləhətlərə əməl etməklə uşağınızın uğurlu bir həyata qovuşması üçün yol aça bilərsiniz.

Nagar Sindromu, Genetik Qüsurlar, Üz Anomaliyaları, Ətraf Anomaliyaları, Uşaq Sağlamlığı, Anadangəlmə Xəstəliklər, Genetik Məsləhət