Bətnində böyüyən körpənin beyninə və onurğa beyninə təsir edən sinir borusu qüsurları (NTD) haqqında danışaqmı?

İstər körpə gözləyirsiniz, istərsə də artıq xoş xəbəri almısınız, yəqin ki, bətninizdəki körpə haqqında minlərlə şey düşünürsünüz. Körpənizin sağlamlığı haqqında bir az bilmək nə qədər dəyərli olardı? Buna görə də bu gün hamiləlik dövründə bəzən baş verə biləcək, lakin əvvəlcədən xəbərdar olsanız, qarşısını almaq mümkün olan bir şeydən danışacağıq. Bu, sinir borusu qüsurları və ya həkimlərin dediyi kimi "Sinir borusu qüsurları - Qeyri-müəyyən dövrlərdə inkişaf edən xəstəliklər"dir. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Sinir borusu qüsurları (NSD) nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, QTD-lər anadangəlmə bir xəstəlik növüdür. Yəni, bunlar körpə hələ bətnində ikən baş verən xəstəliklərdir. Onlar əsasən körpənin beyninə, onurğa beyninə və ya onurğa beyninə (onurğadan keçən sinir sistemi) təsir göstərir. Unutmayın ki, bu qüsurlar çox vaxt hamilə olduğunuzu bilmədən, adətən hamiləliyin ilk ayında baş verir.

Adətən belə olur. Körpə ilk dəfə ana bətnində inkişaf etməyə başlayanda, onurğanın iki tərəfi birləşərək boruya bənzər bir quruluş əmələ gətirir. Biz buna sinir borusu deyirik. Bu sinir borusu sonradan körpənin beyninə və onurğa beyninə çevriləcək şeydir. Beləliklə, əgər bu sinir borusu düzgün bağlanmazsa, bir yerdə kiçik bir boşluq və ya çatışmazlıq varsa, onda NTD adlanan bu vəziyyət yaranır. Bu, dam tikərkən bir yerdə boşluq varsa, damdan su sızması kimidir.

NTD-lərin əsas növləri hansılardır?

Neyron borusu qüsurlarının (NTD) bir neçə əsas növü var. Gəlin hər birinə ayrıca nəzər salaq:

1. Spina Bifida

Bu , ən çox yayılmış NTD növüdür . Spina Bifida, fetal inkişaf zamanı onurğanın müəyyən bir nöqtəsində sinir borusunun tamamilə bağlanmadığı bir vəziyyətdir. Yenə də bir neçə alt tip mövcuddur:

• Miyelomeningosele (Açıq Spina Bifida):

Təsəvvür edin, bəzi körpələr dünyaya gələndə onurğa sütununun arxasından su ilə dolu bir kisənin çıxdığını görə bilərsiniz. Buna "(Mielomeningosele" deyilir. Kisənin içərisində körpənin onurğa beyninin bir hissəsi, onu örtən toxumalar "(Meninges)", sinirlər və hətta beyni əhatə edən maye "(Beyin-onurğa mayesi - CSF)" ola bilər. Bu, "(Spina Bifida)"nın ən ağır və geniş yayılmış formasıdır .

• Meningosele:

Bu halda, körpənin belindən maye ilə dolu kisə çıxmış ola bilər. Lakin, bu halda körpənin onurğa beyni zədələnmir, yəni onurğa beyni kisənin içərisində deyil.

• Spina Bifida Occulta:

Bu, "(Spina Bifida)"nın ən yüngül formasıdır .Bu halda, körpənin onurğasında kiçik bir boşluq var, lakin görünən kisə yoxdur. Onurğa beyninə və ya sinirlərə heç bir ziyan dəymir. Əksər hallarda bu, heç bir problem yaratmır. Bəzən, ömrünüz boyu bunun olduğunu belə bilməyə bilərsiniz.

2. Anensefaliya

Bu, ciddi bir vəziyyətdir. Anensefaliya, beynin inkişaf etdiyi sinir borusunun yuxarı hissəsinin dölün inkişafı zamanı düzgün bağlanmadığı bir vəziyyətdir. Nəticədə, körpənin kəlləsi, dərisi və beyni düzgün inkişaf etmir. Beynin və kəllənin bəzi hissələri tamamilə itkin ola bilər. İnkişaf edən beyin toxuması adətən açıq qalır, çünki onu örtəcək dəri və ya sümük yoxdur. Təəssüf ki, bu xəstəliyə tutulmuş körpələr çox vaxt ölü doğulur və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər.

3. Ensefalosele

Bu, sinir borusunun beynin yaxınlığında düzgün bağlanmaması və kəllədə bir dəlik yaranması zamanı baş verir. Körpənin beyni və beyni örtən membranlar (meninges) bu dəlikdən çıxa bilər və kisəyə bənzər bir çıxıntı yarada bilər. Bəzən burun boşluğunda və ya alında çox nəzərə çarpmayan yalnız kiçik bir dəlik ola bilər.

4. İnensefali

Bu da çox ciddi və nadir bir vəziyyətdir. Onurğanın ciddi deformasiyalarına səbəb olur. Çox vaxt boyun tamamilə olmur və baş o qədər geri əyilə bilər ki, körpənin üzü sinəyə, kəllənin arxa hissəsindəki dəri isə yapışa bilər. Bu vəziyyətdə olan körpələr adətən ölü doğulurlar.

Bu QTD-lər kimlərə təsir edir? Onlar nə qədər yaygındır?

Qeyri-müəyyən dövrlərdə baş verən xəstəliklər, yəni inkişaf etməkdə olan körpəyə təsir edən xəstəliklərdir. Onlar həmçinin hamiləliyin ilk ayında da baş verir.

Dünyanın bəzi ölkələrindəki statistikaya görə, "(QHT-lər)" çox yaygın deyil, lakin onlardan xəbərdar olmaq vacibdir. Məsələn, Amerika Birləşmiş Ştatlarında bu vəziyyət ildə təxminən 3000 hamiləlikdə müşahidə olunur. Bunlardan "(Spina Bifida)" və "(Anencephaly)" ən çox yayılmışdır. Şri-Lankada dəqiq statistika tapmaq çətin olsa da, bu vəziyyətlərin hər kəsdə baş verə biləcəyini unutmamaq vacibdir.

Bu sinir borusu qüsurları (NTD) niyə yaranır?

Əslində, həkimlər və elm adamları hələ də bu qeyri-yoluxucu xəstəliklərin tək səbəbinin nə olduğunu dəqiq deyə bilmirlər. Lakin onlar bunun genetik, qidalanma və ətraf mühit amillərinin mürəkkəb birləşməsindən qaynaqlandığına inanırlar.

Məlum olub ki, bunun əsas səbəbi , xüsusən də hamiləlikdən əvvəl və hamiləliyin ilk həftələrində ananın bədənində fol turşusu səviyyəsinin aşağı olmasıdır. Folik turşusu və ya folat körpənin beyninin və onurğa beyninin düzgün inkişafı üçün vacib bir qida maddəsidir.

NTD-lərin simptomları hansılardır?

Hər bir NTD növünün özünəməxsus simptomları var.

Bəzi "(NTD)" diaqnozu qoyulmuş körpələr üçünHeç bir simptom yoxdur. Lakin bəzi körpələrdə ciddi problemlər yarana bilər. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, "(İniensefali)" və "(Anensefali)" olan körpələr çox vaxt doğuş zamanı və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər.

NTD-lərin ümumi simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Fiziki problemlər - məsələn, iflic (əzaların itirilməsi), sidik və nəcisi idarə edə bilməmək.
• Görmə qabiliyyətinin itirilməsi (korluq).
• Eşitmə itkisi (karlıq).
• Əqli əlillik.
• Şüuraltı vəziyyətlər, bəzən hətta ölüm.

Əgər həkimlər körpənizdə "(NTD)" olduğundan şübhələnirlərsə, bu barədə sizə daha çox məlumat verəcəklər, çünki bu vəziyyətlər körpədən körpəyə dəyişə bilər.

Ana hamiləlik dövründə hər hansı bir simptom yaşayırmı?

Xeyr. Körpənizdə "(NTD)" olsa belə, bununla bağlı heç bir spesifik simptom hiss etməyəcəksiniz. Həkimlər bunları hamiləlik dövründə testlər vasitəsilə aşkar edirlər.

Bu “(NTD-lər)” necə müəyyən edilir?

Həkimlər adətən hamiləlik dövründə prenatal testlər vasitəsilə QTİ diaqnozu qoyurlar. Bunun üçün ultrasəs müayinəsi xüsusilə vacibdir.

NTD-ləri müəyyən etmək üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Həkimlər körpə doğulmazdan əvvəl NTD-ləri aşkar etmək üçün bu testlərdən istifadə edirlər:

• Qan Testi: Hamiləliyin 16-18 həftələri arasında həkiminiz qanınızdakı alfa-fetoprotein (AFP) adlanan bir zülalı ölçmək üçün bir test təyin edə bilər. Körpənizdə NTD varsa, ananın qanında bu zülalın səviyyəsi adətən normaldan yüksəkdir (təxminən 75% - 80%). Əgər AFP səviyyəniz yüksəkdirsə, həkiminiz ultrasəs müayinəsi kimi əlavə testlər təyin edə bilər.
• Dölün (doğuşdan əvvəl) ultrasəs müayinəsi: Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi bir neçə qeyri-növlü xəstəlikləri aşkar etməyin ən dəqiq yoludur . Həkimlər adətən birinci trimestrdə (11-14 həftələr) və ikinci trimestrdə (18-22 həftələr) müayinələri tövsiyə edirlər. Bu müayinələr körpənin onurğasını və başını müayinə edərək qeyri-növlü xəstəliklərin əlamətlərinin olub olmadığını yoxlayır.
• Amniosentez: Bu test, NTD və digər anadangəlmə qüsurları yoxlaya bilər. Bu, körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsini götürmək üçün iynə istifadə etməyi əhatə edir. Bu, adətən hamiləliyin 15-20 həftələri arasında edilir. Lakin, bu testlə əlaqəli bəzi risklər var, buna görə də bu barədə həkiminizlə danışın.

Bəzən bəzi QTD-lər körpə doğulduqdan sonra MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya KT (Kompüter Tomoqrafiyası) kimi görüntüləmə testləri vasitəsilə aşkar edilə bilər.

NTD-lərin müalicə üsulları hansılardır?

“(Spina Bifida)” və “(Ensefalosele)” kimi xəstəliklər üçün vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq bir neçə müalicə variantı mövcuddur.

Təəssüf ki, Anensefali və İniensefali üçün müalicə yoxdur. Belə körpələr adətən doğuş zamanı və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər.

“(Spina Bifida)” və “(Ensefalosele)” müalicəsi

Hər iki xəstəliyin müalicəsi vəziyyətin ağırlığından və körpədə digər ağırlaşmaların olub-olmamasından asılıdır. Hər ikisinin əsas müalicəsi cərrahiyyədir .

Ensefalosele adətən cərrahi yolla müalicə olunur. Beynin körpənin kəlləsindən çıxan hissəsi və onu əhatə edən membranlar yenidən kəllənin içinə yerləşdirilir və kəllədəki dəlik bağlanır.

Spina bifidanın ən çox yayılmış forması olan mielomeningosele, adətən, körpənin onurğasındakı dəliyi bərpa etmək üçün cərrahi əməliyyatla müalicə olunur. Bu əməliyyat körpə doğulmazdan əvvəl (fetal əməliyyat) və ya doğuşdan dərhal sonra (doğuşdan sonrakı əməliyyat) edilə bilər.

Uşağın vəziyyətindən asılı olaraq, bu vəziyyətlərin hər ikisi uzunmüddətli müalicə tələb edə bilər. Zamanla daha çox cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər və ya beyin ətrafında artıq mayenin yığılması olan hidrosefaliya kimi ağırlaşmaların müalicəsinə ehtiyac yarana bilər.

NTD-nin inkişafı üçün risk faktorları hansılardır?

İstənilən qadın "(NTD)" ilə uşaq sahibi ola bilər. Lakin müəyyən amillər bu riski artıra bilər. Gəlin görək bunlar nədir:

• Folat (fol turşusu) çatışmazlığı: Bu çox vacibdir. Folat B-9 vitamininin bir növüdür. Körpənin sağlam inkişafı üçün vacibdir. Əgər fol turşusu mayalanmadan əvvəl və hamiləliyin ilk bir neçə ayında kifayət deyilsə, Spina Bifida kimi qeyri-növlü bir xəstəliyin inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir.

Buna görə də, hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və ya artıq hamiləsinizsə, həkiminiz tərəfindən təyin olunmuş prenatal vitaminləri qəbul etmək çox vacibdir. Ümumiyyətlə, gündə ən azı 400 mikroqram (mkq) fol turşusu qəbul etmək tövsiyə olunur. Həmçinin folatla zəngin qidalar (məsələn, ispanaq, armud) yemək də yaxşı fikirdir.

• Ailədə sinir borusu qüsurlarının olması: Əvvəllər sinir borusu qüsuru olan bir uşaq dünyaya gətirən ananın eyni qüsurlu başqa bir körpə dünyaya gətirmə riski 2%-3% artır. Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, genetik məsləhətçiyə müraciət etməyiniz məsləhətdir.
• Müəyyən qıcolma əleyhinə dərmanlar: Bu dərmanlar hamiləlik dövründə qəbul edildikdə QTİ riskini artıra bilər. Epilepsiya üçün dərman qəbul edirsinizsə, hamilə qalmazdan əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin və dərmanın hamiləliyinizə necə təsir edəcəyini öyrənin.
• Diabet:Zəif nəzarət edilən diabetli hamilə anaların "(NTD)" adlı körpə dünyaya gətirmə riski daha yüksəkdir.
• Piylənmə: Bu risk hamiləlikdən əvvəl piylənmədən əziyyət çəkən analar üçün də daha yüksəkdir.
• Hamiləliyin erkən mərhələlərində bədən istiliyinin artması: Hamiləliyin ilk həftələrində davamlı qızdırma və ya sauna və ya isti vanna qəbulundan asılı olmayaraq bədən istiliyiniz yüksələrsə (hipertermiya), qeyri-normal hamiləlik dövründə baş verən xəstəliklərin inkişaf riski azdır.
• Hamiləliyin erkən mərhələlərində opioid istifadəsi: Opioidlər çox asılılıq yarada bilən ağrıkəsici növüdür. Əgər onları hamiləliyin ilk iki ayında istifadə etsəniz, NTD ilə körpəniz olma ehtimalı daha yüksəkdir. Əgər hamiləsinizsə və opioid ehtiva edə biləcək hər hansı bir dərman qəbul edirsinizsə, dərhal həkiminizə məlumat verin.

"(NTD)" diaqnozu qoyulmuş körpə sağ qala bilərmi?

Bəli, "(Spina Bifida)" və "(Ensefalosele)" kimi bəzi sinir borusu qüsurları olan körpələr sağ qala bilərlər. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, "(Anensefali)" və "(İniensefali)" olan körpələr çox vaxt doğuş zamanı və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər.

“(Spina Bifida)”, xüsusən də “(Mielomeningosele)” və ya “(Ensefalosele)” olan körpələrdə sinir zədələnməsi riski artır. Bu, iflic kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Doğuş zamanı mövcud olan sinir zədələnməsi və funksiya itkisi adətən qalıcı olur. Bununla belə, sonrakı zədələnmələrin və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə biləcək bir sıra müalicə üsulları mövcuddur.

"Spina Bifida" ilə bəzi körpələr heç bir ağırlaşma olmadan və ya çox kiçik ağırlaşmalarla sağ qala bilirlər.

"(NTD)" ilə körpəmə necə qulluq edə bilərəm?

Bunu yadda saxlamaq vacibdir: Bütün qeyri-yoluxucu xəstəlikləri olan körpələr eyni deyil. Xüsusilə də Spina Bifida və Ensefalosele olan körpələr fərqli şəkildə təsirlənirlər. Körpənizin necə təsirlənəcəyini dəqiq proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. Edə biləcəyiniz ən yaxşı şey körpənizin vəziyyəti barədə həkiminizlə danışmaq və onlardan məsləhət almaqdır.

Uşağınız böyüdükcə, ona lazım olan müxtəlif qayğıları göstərmək üçün həkimlər qrupunun köməyinə ehtiyacı ola bilər. Uşağınız üçün müdafiə tədbirləri görmək və onun mümkün olan ən yaxşı tibbi yardımı almasını təmin etmək çox vacibdir.

NTD-lər barədə nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınız NTD ilə doğulursa, ömrünün sonuna qədər ona qulluq etmək üçün mütəmadi olaraq həkimə və ya tibbi heyətə müraciət etməlidir.

Əgər epilepsiya və ya opioidlər üçün dərman qəbul edirsinizsə, hamilə qalmazdan əvvəl həkiminizlə danışın ki, dərmanın hamiləliyinizə necə təsir edəcəyini və NTD ilə uşaq sahibi olma ehtimalını öyrənəsiniz.

Körpənizdə "(NTD)" olduğunu öyrəndikdə qorxu və şok hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Sizə və ailənizə kömək edə biləcək bir çox resurs var. Körpənizin necə təsirlənəcəyini və buna necə hazırlaşacağınızı öyrənmək üçün "(NTD)" haqqında məlumatlı bir həkimlə danışmaq vacibdir.

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğumuz şeylər (Evə aparma mesajı)

Ümid edirəm ki, bu müzakirə sizə "Sinir Borusu Qüsurları - Qeyri-müəyyən Sinir Xəstəlikləri" haqqında bir az məlumat verdi. Ən əsası bunlardan əvvəlcədən xəbərdar olmaqdır.

• (NTD) hamiləliyin ilk həftələrində körpənin beynində və onurğa beynində meydana gələn inkişaf qüsurlarıdır.
• Fol turşusu bu xəstəliklərin qarşısını almaq üçün çox vacib bir qida maddəsidir. Hamilə qalmağı planlaşdırdığınız vaxtdan və hamiləliyin ilk bir neçə ayında gündəlik olaraq fol turşusu qəbul etmək, qeyri-yoluxucu xəstəliklər riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.
• Hamiləlik dövründə NTD-lər ultrasəs müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.
• Bəzi QTD-lərin cərrahiyyə kimi müalicəsi olsa da, bəzi ağır vəziyyətlərin müalicəsi yoxdur.
• NTD-lərlə bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam bir körpə dünyaya gətirmək üçün özünüzdə güc tapacaqsınız!

Sinir borusu qüsuru, NTD, Spina Bifida, Anensefali, Folik turşusu, Hamiləlik, Doğuş qüsurları, Sinir borusu qüsurları