Dərinizdə və ya sinir sisteminizdə qəribə simptomlar varmı? Gəlin bu "(Neyrokutan Sindromu)" haqqında məlumat əldə edək!

Heç bəzi insanların dərisində qeyri-adi ləkələr və ya qabarcıqlar olduğunu görmüsünüzmü? Bəzən bunlar sadəcə bir dəri problemi deyil. Bu gün bir az mürəkkəb, lakin bilməsi çox vacib olan bir qrup xəstəlik haqqında danışacağıq. Biz bunları neyrokutan sindromlar adlandırırıq. Adı bir az qorxulu səslənsə də, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

Bu neyrokutan sindromlar hansılardır?

Sadə dillə desək, neyrokutan sindromlar dərimizə və sinir sistemimizə (yəni beyin, onurğa beyni və sinirlərə) təsir edən xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər bədənin müxtəlif yerlərində, xüsusən də dəri və sinir sistemində şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Bu şişlərin bəziləri xərçəngli, digərləri isə xərçəngsiz (sadəcə şişlər) ola bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu xəstəliklər anadangəlmədir . Bu o deməkdir ki, insan bu xəstəliklə doğulur. Lakin bəzən simptomların ortaya çıxması bir müddət çəkə bilər, bəzən yeniyetməlik dövründə və ya daha sonra. Bu xəstəlik qrupu həmçinin Fakomatoz adlanır. Bu ad çox yaygın olmadığı üçün sadəcə xatırlayaq ki, buna neyrokutan sindrom deyilir.

Bu hallar nə qədər yaygındır?

Əslində, neyrokutan sindromlar adlanan bu xəstəlik qrupu çox nadirdir . Lakin, onlardan bəziləri digərlərindən daha tez-tez müşahidə olunur. Məsələn:

• Neyrofibromatoz tip 1 (NF1): Bu, bu qrupda ən çox yayılmış vəziyyətdir. 3000 nəfərdən təxminən 1-də rast gəlinir.
• Neyrofibromatoz tip 2 (NF2): Bu, daha az yaygındır. 25.000 insandan təxminən 1-də rast gəlinir.
• Vərəmli skleroz : Bu da nisbətən nadirdir və təxminən 6000 nəfərdən birinə təsir göstərir.

Gördünüzmü? Bunlar gündəlik xəstəliklər qədər yaygın deyil. Amma əgər sizdə və ya tanıdığınız birində belə bir şey varsa, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Neyrokutan sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətlərin əsas simptomları dəridə və sinir sistemində anormal böyümələr və ya şişlərdir . Bunlara əlavə olaraq, bu sindromlar skelet sistemimizə (yəni sümüklərimizə) və bədəndəki digər orqanlara da təsir göstərə bilər. Buna görə də, aşağıdakı kimi simptomlar yarana bilər:

• Gəzərkən tarazlıq problemləri (tarazlığınızı itirdiyinizi hiss etmək).
• Eşitmə pozğunluğu (eşitmənin azalması).
• Görmə problemləri (görmə ilə bağlı müxtəlif problemlər).

Lakin, bütün neyrokutan sindromlarda eyni simptomlar olmur. Simptomlar vəziyyətdən asılı olaraq dəyişir. Gəlin bir neçə nümunəyə baxaq:

• İnkontinentiya Piqmenti (İP): Bu , dəridə səpginin suluqlar şəklində başladığı və daha sonra çapığabənzər səpgiyə çevrildiyi bir vəziyyətdir. Bəzən bu, nevroloji problemlərlə də müşayiət oluna bilər. Təsəvvür edin ki, qəfildən dərisində suluqlar əmələ gəlir, sonra quruyur və qəribə görünüşlü ləkələr qoyur.
• Neyrofibromatoz tip 1 (NF1): Bu, adətən xərçəngsiz yumşaq toxuma böyümələrinə səbəb olur. Qəhvəyi doğum ləkələri (həmçinin kafe-o-le ləkələri adlanır) və dəri qıvrımlarında (məsələn, qoltuqaltı və qasıq nahiyəsi) kiçik ləkələr kimi dəri rənginin dəyişməsi baş verə bilər. Bəzən böyümələr gözlərdə də baş verə bilər.
• Neyrofibromatoz tip 2 (NF2): Bu vəziyyət əsasən görmə problemləri, eşitmə itkisi və açıq qəhvəyi doğuş ləkələrinə səbəb ola bilən akustik neyromalara səbəb olur.
• Şvannomatoz : Bu , uyuşma, əzələ zəifliyi, eşitmə itkisi və şiddətli ağrı kimi simptomlara səbəb ola bilər.
• Sterc-Veber Sindromu : Bu, üzün bir tərəfində böyük, tünd qırmızı, port şərabı ləkəsinin əmələ gəlməsi ilə müşayiət olunan bir vəziyyətdir. Bu, həmçinin beyindəki qan damarlarında dəyişikliklərə və göz təzyiqinin artmasına səbəb olan qlaukomaya səbəb ola bilər. Bəzi insanlarda qıcolmalar və zehni geriləmə də müşahidə edilə bilər.
• Vərəmli skleroz : Bu vəziyyət adətən beyin, göz, dəri, ürək və ağciyərlərdə problemlərə səbəb olur. Əsas simptom müxtəlif orqanlarda xərçəngsiz şişlərin inkişafıdır.
• Von Hippel-Lindau xəstəliyi : Bu xəstəlik böyrəküstü vəzilərdə , gözlərdə, beyində və böyrəklərdə hemangioblastoma və angioma adlanan şişlərə səbəb ola bilər.

Bu təsviri dinlədikdən sonra, yəqin ki, bu vəziyyətlərin nə qədər müxtəlif və mürəkkəb olduğunu başa düşürsünüz. Buna görə də bu simptomlar varsa, dərhal tibbi yardım almaq vacibdir.

Neyrokutan sindromu ağırlaşmalara səbəb ola bilərmi?

Bəli, təəssüf ki, neyrokutan sindromlu insanlarda müəyyən növ xərçəng xəstəliklərinin inkişaf riski artır. Bundan əlavə, bu xəstəliklərə görə digər ağırlaşmalar riski də mövcuddur. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• İnkişaf gecikmələri`(İnkişaf gecikmələri)`: Xüsusilə kiçik uşaqlarda yaşa uyğun inkişafı görməmək.
• Epilepsiya : Bu, qıcolmalar deməkdir.
• Baş ağrıları : Tez-tez, bəzən şiddətli baş ağrıları.
• Yüksək qan təzyiqi (hipertoniya).
• Öyrənmə əlilliyi .
• Müxtəlif növ şişlər : Bunlar xərçəngli ola bilər və ya olmaya da bilər.

Buna görə də, bu xəstəliyi olan bir insanın daimi tibbi nəzarət altında olması çox vacibdir.

Neyrokutan sindromuna səbəb olan nədir?

Bu neyrokutan sindromlar bədənimizdəki genlərdəki müəyyən dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Bunu belə düşünün: bədənimiz böyük bir plan kimidir və genlər həmin plandakı təlimatlardır. Bu təlimatlarda kiçik bir dəyişiklik olarsa, bu, bədənin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər.

Bəzən bu genetik dəyişikliklər valideynlərdən uşaqlara miras qalır . Bu o deməkdir ki, onlar nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Amma bu, həmişə belə olmur. Bəzən bu genetik mutasiyalar heç bir səbəb olmadan, ailə tarixçəsi olmadan baş verə bilər. Bu, lotereya kimidir, onu kimin alacağını heç vaxt bilmirsən.

Həkimlər bu xəstəlikləri necə diaqnoz qoyurlar?

Bu xəstəliklərin diaqnozu bir az mürəkkəb ola bilər, çünki simptomlar müxtəlifdir.

Kiçik yaşlı uşaqlar üçün həkimlər adətən uşaq klinikasında "sağlam uşaq müayinəsi" ilə başlayırlar. Orada həkim sizdən (valideyndən) uşağınızın simptomları barədə soruşur və uşağınızın "uşaq inkişaf mərhələlərinə " (yəni, yaşına uyğun hərəkətlər edib-etmədiyini, məsələn, gülümsəyib-sürünmədiyini və yerimədiyini) yoxlayır.

Yetkinlərdə simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində görünə bilər. Hətta bu halda belə, həkiminiz sizdən simptomlarınız barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq.

Əgər həkim neyrokutan sindromdan şübhələnirsə, o, daha bir neçə spesifik test tövsiyə edəcək.

Bunları müəyyən etmək üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Həkimlər adətən bu xəstəlikləri diaqnoz etmək üçün qan analizlərindən və müxtəlif görüntüləmə testlərindən istifadə edirlər. Həkiminiz bu kimi testləri tövsiyə edə bilər:

• KT müayinəsi
• EEG (Elektroensefaloqrafiya - EEG): Bu müayinə, xüsusilə epilepsiya kimi xəstəlikləri yoxlamaq üçün beynin elektrik fəaliyyətini yoxlayır.
• Laboratoriya testləri : Bunlar qan və ya sidik testləri ola bilər.
• MRT müayinəsi `(MRT)`
• Dəri biopsiyası və yaŞiş biopsiyası: Bu, dərinin və ya şişin kiçik bir nümunəsinin götürülməsini və mikroskop altında müayinəsini əhatə edir.

Bu testlərdən əldə edilən məlumatlara əsasən həkim qəti diaqnoz qoya bilər.

Bu neyrokutan sindromlar necə müalicə olunur?

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu neyrokutan sindromu tamamilə müalicə edə biləcək hələ də bir müalicə yoxdur .

Bunu eşitmək kədərli səslənə bilər, amma ümidinizi itirməyin. Bu xəstəliklər müalicə edilə bilməsə də, ortaya çıxan simptomlar müalicə edilə bilər . Yəni, şişdən qaynaqlanan ağrı, epilepsiya, dəri problemləri və sair varsa, hər bir simptom üçün müalicə aparılır.

Müalicənin əsas məqsədi xəstənin həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşı saxlamaq və ağırlaşmaların baş verməsini nəzarətdə saxlamaqdır.

Əgər uşağımda bu xəstəlik varsa, ona necə kömək edə bilərəm?

Valideyn olaraq, uşağınızın neyrokutan sindromu olduğunu öyrəndikdə çoxlu emosiyalar keçirə bilərsiniz. Bu normaldır. Ən əsası odur ki, bu uşaqlar ömürləri boyu xüsusi qayğıya və tibbi nəzarətə ehtiyac duyacaqlar. Uşağınızın simptomlarına necə qulluq edəcəyinizi dəqiq öyrənmək üçün həkiminizlə danışın. Həmçinin aşağıdakıları da nəzərə alın:

• Həkiminizin tövsiyə etdiyi hər hansı bir mütəxəssisə müraciət edin.
• Tövsiyə olunan xərçəng müayinələrindən vaxtında keçin.
• Uşağınızda hər hansı yeni simptom yaranarsa, dərhal həkimə müraciət edin.

Bu şərtlərlə yaşamaq çətin ola bilər, lakin düzgün tibbi məsləhət və sevgi dolu qayğı ilə bu çətinliklərin öhdəsindən gəlmək olar.

Əgər uşağımda bu xəstəlik varsa, hansı mütəxəssislərə müraciət etməlidir?

Neyrokutan sindromlu bir uşağın bir neçə mütəxəssisin xidmətinə ehtiyacı ola bilər. Ailə həkiminiz bu mütəxəssislərlə görüşməyinizi təşkil edə bilər. Ən çox ehtiyac duyulan mütəxəssislər bunlardır:

• Audioloq : Eşitmə problemləri üçün.
• Dermatoloq : Dəri problemləri üçün.
• Nevroloq : Sinir sistemi ilə əlaqəli problemlər üçün.
• Oftalmoloq : Görmə ilə bağlı problemlər üçün.

Məhz bütün bu insanların dəstəyi ilə uşaq üçün ən yaxşı müalicə planı hazırlana bilər.

Əgər məndə və ya uşağımda bu vəziyyət varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda neyrokutan sindrom varsa, mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçməlisiniz.Müalicəyə ehtiyacınız ola bilər. Bunlar şişlərdə hər hansı bir böyümə və ya simptomlarınızdakı dəyişiklikləri yoxlamaq üçün edilir. Neyrokutan sindromunuza əsasən nə gözləməli olduğunuz barədə həkiminizlə açıq danışın.

Bu neyrokutan sindromu müalicə etmək mümkündürmü?

Xeyr, əvvəllər də dediyimiz kimi, bu neyrokutan sindromun müalicəsi yoxdur . Bununla belə, tibbi qrupunuz sizə və ya uşağınıza təsir edən simptomları idarə etməyə kömək edə bilər. Buna görə də ümidinizi itirməyin.

Bu halların qarşısını almağın bir yolu varmı?

Bu neyrokutan sindromların qarşısını almaq mümkün deyil, çünki onlar genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Bununla belə, genetik testlər və hamiləlikdən əvvəlki məsləhətlər uşağınıza genetik anomaliya ötürmə riskiniz olub-olmadığını anlamağınıza kömək edə bilər.

Bu vəziyyəti inkişaf etdirmək riski altında olub-olmadığımı necə bilə bilərəm?

Əgər ailənizdə kimdəsə neyrokutan sindrom varsa, sizdə (və ya uşağınızda) bu xəstəliklərin inkişaf riski bir qədər yüksək ola bilər . Buna görə də, ailənizdə kimdəsə bu sindrom varsa, həkiminizə məlumat verin. Daha sonra həkiminiz zəruri hallarda genetik mutasiyaları yoxlamaq üçün genetik test tövsiyə edə bilər.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Neyrokutan sindromlar sinir sisteminizə, dərinizə və digər orqanlarınıza təsir göstərə bilən ömürlük genetik xəstəliklərdir . Bu xəstəliyiniz olduğunu öyrəndikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır.

Əhəmiyyətli olan tək olmadığınızı bilməkdir. Neyrokutan sindromunuzun spesifik növünü müəyyən etmək və onun müalicəsində ixtisaslaşmış bir tibbi qrup tapmaq, ən yaxşı qayğı və düzgün müalicəni almağınızı təmin etməyin ən yaxşı yoludur.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Sağlam qalın!

Neyrokutan sindromlar, neyrokutan sindromlar, genetik xəstəliklər, dəri düyünləri, sinir sistemi xəstəlikləri, NF1, NF2, yumru skleroz, fakomatozlar