Dərinizdə və ya körpənizin bədənində çoxlu açıq qəhvəyi ləkələr görmüsünüzmü? Bəlkə dərinin altında kiçik şişlər görürsünüz? Bir çox insan bunları normal hesab etsə də, bəzən bunlar "Neyrofibromatoz Tip 1" və ya qısaca NF1 adlanan genetik bir vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Narahat olmayın, adı qorxulu səslənsə də, bu, idarəolunan bir vəziyyətdir. Bu gün bütün bunlar haqqında sadə və asan başa düşülən bir şəkildə danışacağıq.
Sadə dillə desək, NF1 nədir?
NF1 genetik bir xəstəlikdir. Əsasən dərimizə və sinir sistemimizə (yəni beyinə, onurğa beyninə və bədəndəki sinirlərə) təsir edir. Bədənimizdəki hüceyrələrin böyüməsini idarə edən prosesdə kiçik bir dəyişikliyə səbəb olur. Bunu bədənimizdə hüceyrələrin bölünməsini idarə edən bir "keçid" kimi düşünün. NF1 olan bir insanın bu keçiddə kiçik bir qüsuru var. Nəticədə, bəzi hüceyrələr çox tez bölünür və şişlər əmələ gətirir.
Bu şişlər adətən sinirlərdə inkişaf edir. Buna görə də biz onları neyrofibromalar adlandırırıq. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəlidir . Bu o deməkdir ki, onlar xərçəng deyil. Bu şişlər beyində, onurğa beynində və dəridə sinirlərdə inkişaf edə bilər. Həkiminizin bu vəziyyəti "Von Reklinqhauzen xəstəliyi" adlandırdığını eşitmiş ola bilərsiniz. Bu, onun başqa adıdır.
NF1 nə qədər yaygındır?
NF1 neyrofibromatozun ən çox yayılmış növüdür. Bütün xəstələrin 96%-nin bu tipə düşdüyü bildirilir. Dünya miqyasında hər 3000 yeni doğulmuş körpədən birində NF1 ola biləcəyi təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, bu, çox nadir bir vəziyyət deyil.
NF1-in əsas simptomları hansılardır?
NF1 simptomları əvvəllər bəhs etdiyimiz və sinirlərə təzyiq göstərən şişlərdən qaynaqlanır. Lakin hər kəsdə eyni simptomlar olmur. Bəzi insanlarda çox az simptom olur, digərlərində isə bir az daha çox təsirlənə bilər. Gəlin əsas simptomlara nəzər salaq.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Café au lait spots | Bunlar qəhvənizə bir az süd əlavə etdikdə əmələ gələn açıq qəhvəyi rəngə bənzəyir. Onlar dərinin səthində bir növ düz ləkədir. Diaqnoz üçün bu ləkələrin altıdan çoxunun olması adətən vacib bir xüsusiyyət hesab olunur. |
| Neyrofibromalar | Dəri altında əmələ gələn sinir şişləri. Bunlar bədənin istənilən yerində inkişaf edə bilər. Bəziləri noxud qədər kiçik, digərləri isə daha böyükdür. Toxunuşa yumşaq və ya bir qədər sərt ola bilər. |
| Qoltuqaltı və qasıq nahiyəsində ləkələr | Bu xəstəliyin fərqli bir xüsusiyyəti qadınların qoltuqaltılarında, qasıq nahiyəsində və bəzən döşlərinin altında kiçik ləkələrin (çillərin) görünməsidir. |
| Gözlərdə dəyişikliklər | Gözün qüzehli qişasında kiçik qəhvəyi düyünlər (Liş düyünləri) əmələ gələ bilər. Həmçinin, göz və beyni birləşdirən sinirdə şişlər (görüntü qliomaları) inkişaf edə bilər. Bu, görmə problemlərinə səbəb ola bilər. |
| Sümük problemləri | Skolioz, əyilmiş ayaqlar, normaldan daha böyük baş (makrosefaliya) və qısa boy kimi xəstəliklər müşahidə edilə bilər. |
| Diqqət problemləri | Bəzi uşaqlar və böyüklər diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) kimi xəstəliklər inkişaf etdirə bilərlər. |
| Ağrı | Şişlərin əmələ gəldiyi yerlərdə sinir sıxılması səbəbindən ağrıya səbəb ola bilər. Həmçinin bəzi orqanların funksiyasına da təsir göstərə bilər. |
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu xüsusiyyətlərin hamısı eyni insanda özünü göstərmir. Və hamısı doğuş zamanı görünmür. Bəzi xüsusiyyətlər yaşla birlikdə özünü göstərməyə başlayır.
NF1-ə səbəb olan nədir?
Bu, genlərimizdə çox kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Daha dəqiq desək, bu, "neyrofibromin 1" adlı gendə baş verən mutasiyadır. Bu gen bədənimizə "neyrofibromin" adlı bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu zülal bədənimizdəki hüceyrələrin bölünmə sürətini idarə edən "əyləc" kimidir. Biz buna "(şiş basqısı)" da deyirik.
NF1-də, bu genin təlimatlarındakı səhv səbəbindən neyrofibromin zülalı düzgün istehsal olunmur. Bu o deməkdir ki, "əyləc" düzgün işləmir. Nəticədə, bəzi hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünür və şişlər əmələ gətirir.
Bu genetik dəyişikliyin baş verməsinin iki yolu var:
1. Valideynlərdən miras qalma: Əgər valideynlərdən birində NF1 varsa, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.
2. Təsadüfi baş vermə: NF1 xəstələrinin təxminən yarısının ailə tarixçəsi yoxdur. Bu o deməkdir ki, valideynlərdə bu xəstəlik olmasa belə, dəyişiklik uşağın bədənində genlərin generasiyası zamanı təsadüfi olaraq baş verə bilər.
NF1-in mümkün fəsadları hansılardır?
Əksər insanlarda ciddi ağırlaşmalar inkişaf etməsə də, bəzən aşağıdakılar baş verə bilər:
- Görmə itkisi (görüntü qlioma şişləri səbəbindən)
- Sümük sınıqları və ya deformasiyaları
- Sinir zədələnməsi
- Yüksək qan təzyiqi (hipertoniya)
- Müalicədən sonra belə şişin təkrarlanması
- Görünüşü ilə bağlı narahatlıqlar səbəbindən özünəinamın aşağı olması
Bu şişlər adətən xərçəngli olmasa da, çox nadir hallarda bəzi neyrofibromalar xərçəngə çevrilə bilər. Buna görə də mütəmadi olaraq həkim müayinəsindən keçmək vacibdir.
NF1 necə diaqnoz qoyulur?
Həkim əvvəlcə xəstəlik haqqında məlumat əldə etmək üçün sizi müayinə edəcək. Həkim dərinizi ləkələr, şişlər və s. üçün diqqətlə müayinə edəcək. Bundan əlavə, diaqnozu təsdiqləmək üçün testlər apara bilərlər.
- Görüntüləmə testləri: Bədənin içərisində şişlərin olub olmadığını görmək üçün "(MRT)", "(Rentgen)" və ya "(KT)" kimi testlər.
- Genetik test: 'NF1' genində mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləmək üçün qan testi.
- Göz müayinəsi: Lisch düyünlərini yoxlamaq üçün bir mütəxəssis tərəfindən gözlərinizin müayinəsindən keçməsi.
Bu xəstəlik çox vaxt yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Bunun səbəbi, əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, bəzi simptomlar (məsələn, dəri altındakı şişkinliklər) yaşla birlikdə görünməyə başlamasıdır.
NF1 üçün müalicə üsulları hansılardır?
Əvvəlcə demək lazım olan ən vacib şey,NF1-in hələlik müalicəsi yoxdur. Amma qorxmayın. Simptomlarınızı idarə etməyə və daha uğurlu və mənalı bir həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu var. Müalicə simptomlarınızın növündən asılıdır.
- Cərrahiyyə: Ağrılı, sinirləri sıxan və ya görünüşü pozan şişlər cərrahi yolla çıxarıla bilər.
- Xərçəng müalicəsi: Əgər şiş xərçəngə çevrilərsə, "kimyoterapiya" kimi müalicələr göstərilir.
- Sümük müalicəsi: Onurğa birləşməsi kimi şeylər üçün cərrahiyyə və ya breketlər istifadə olunur.
- Dərmanlar: Şiş böyüməsini nəzarətdə saxlamaq üçün hazırda selumetinib kimi spesifik dərmanlar mövcuddur. Dərmanlar həmçinin DEHB kimi xəstəliklərin müalicəsində də istifadə olunur.
Mütəmadi tibbi müayinələrin əhəmiyyəti
NF1 xəstəliyi olan insanların ildə ən azı bir dəfə tam müayinə üçün həkimə müraciət etmələri vacibdir. Həmçinin, onlar hər il gözlərini və qan təzyiqlərini yoxlatdırmalıdırlar. Bu, onlara hər hansı yeni problemi erkən mərhələdə müəyyən etməyə və müalicəyə başlamağa kömək edəcək.
Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?
Əgər sizdə və ya uşağınızda NF1 simptomları olduğundan şübhələnirsinizsə, xüsusən də aşağıdakıları müşahidə edirsinizsə, mütləq həkimə müraciət edin.
- Altıdan çox kafe-au-lait (qəhvə rəngli) məkanı var.
- Heç bir səbəb olmadan dəri dəyişiklikləri və ya şişkinliklər.
- Görmə qabiliyyətində dəyişikliklər.
Əgər sizdə artıq NF1 olduğu məlumdursa, ağrının artması, şişlərin sürətli böyüməsi və ya yeni simptomlar hiss edirsinizsə, dərhal həkiminizə məlumat verin.
Evə Aparmaq Mesajı
- NF1, sinirlərdə dəri lezyonlarına və şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Bu şişlərin əksəriyyəti xərçəng deyil.
- Bu vəziyyət valideynlərdən miras qala bilər və ya ailədə heç kimin iştirakı olmadan təsadüfi olaraq baş verə bilər.
- Simptomlar insandan insana çox dəyişir. Həmçinin, bütün simptomlar birdən görünmür, lakin zamanla inkişaf edir.
- NF1 tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları nəzarətdə saxlamağa və yaxşı bir həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. İllik tibbi müayinələr çox vacibdir.
- Dəridəki ləkələr və qabarıqlıqlar səbəbindən narahat və kədərli hiss etmək normaldır. Bu barədə həkiminizlə və ya ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaqdan çəkinməyin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin