Bədəninizin bəzi hissələrində kiçik şişkinliklər əmələ gəlirmi? Yoxsa eşitmə qabiliyyətinizi bir az itirirsiniz və başınız gicəllənir? Bunların normal olduğunu düşünsək də, bəzən bu şeylərin arxasında çox eşitmədiyimiz bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu gün belə xəstəliklərdən biri haqqında danışacağıq. Bu xəstəlik 2-ci tip Neyrofibromatozdur və ya hamımızın bildiyi qısa ad NF2- dir. Bu bir az mürəkkəb olsa da, gəlin bunu çox sadə şəkildə başa düşək.
Sadə dillə desək, NF2 nədir?
NF2 sinir sistemimizə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Bədənimizdəki bir genin dəyişməsi səbəbindən bədənimiz çox sayda hüceyrə istehsal etmək üçün səhv siqnal alır. Bu artıq hüceyrələr toplanır və şişlər əmələ gətirir.
Ən yaxşı tərəfi odur ki, bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəli/xərçəngsizdir . Bu o deməkdir ki, onlar bədənin digər hissələrinə yayılmır. Lakin, bu şişlərin harada əmələ gəlməsindən asılı olaraq, müxtəlif problemlərlə qarşılaşa bilərik.
Bu qabarcıqların əmələ gələ biləcəyi ən çox yayılmış yerlər bunlardır:
- Bədənimizdəki sinirlər (periferik sinirlər).
- Beyin və kəllə arasındakı membran (meninges).
- Onurğa.
- Beyni və daxili qulağı birləşdirən sinirlər eşitmə və tarazlığa kömək edir.
NF2, "neyrofibromatoz" adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan bir vəziyyətdir. Bu xəstəlik qrupu əsasən dərimizə və sinir sistemimizə təsir göstərir.
Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?
Bu, çox yaygın bir xəstəlik deyil. Statistikaya görə, NF2 dünyada doğulan 33.000 uşaqdan təxminən birinə təsir göstərir. Diaqnoz qoyulmuş bütün neyrofibromatoz xəstələrinin təxminən 3%-i NF2 xəstələridir.
NF2-nin simptomları hansılardır?
NF2 simptomları insandan insana dəyişə bilər. Onlar şişlərin bədəninizdə harada yerləşməsindən və nə qədər böyük olmalarından asılıdır. Bir çox insanda ilk simptomlar eşitməni idarə edən sinirlərdəki şişlərdən qaynaqlanır.
Adətən ilk görünən simptomlar görmə və ya eşitmədə dəyişikliklərdir. Əgər belə bir şeylə qarşılaşsanız, mütləq həkimə müraciət edin.
Aşağıdakı cədvəl bu simptomları daha aydın başa düşməyə kömək edə bilər.
| Simptom növü | Təsvir |
|---|---|
| Eşitmə siniri şişlərinin erkən simptomları | |
| Balans problemləri | Başgicəllənmə, gəzərkən tarazlığı qoruya bilməmək. |
| Eşitmə çətinlikləri | Bir və ya hər iki qulaqda eşitmənin tədricən itirilməsi. |
| Qulaqlarda cingilti eşitmək (tinnitus) | Qulaqların içərisində, səs çıxmasa belə, davamlı olaraq cingilti səsi eşitmək. |
| Digər sinirlərin şişlərinin yaratdığı simptomlar | |
| Baş ağrısı | Adi ağrıkəsicilərlə aradan qaldırılmayan tez-tez baş ağrıları. |
| Uyuşma və ya əzələ zəifliyi | Əllər, ayaqlar və ya üz kimi nahiyələrdə keyləşmə və ya cansızlıq hissi. |
| Üz iflici | Üzün bir tərəfini düzgün idarə edə bilməmək. |
| Dəri dəyişiklikləri | Dəri səthində düyünlərin və ya lövhələrin görünüşü. |
| Göz problemləri | Bulanıq görmə, katarakt. |
| Ağrı | Əllərdə və ayaqlarda yanma hissi. |
| Tutmalar | Uyğunluğa bənzər vəziyyətlərin yaranması. |
Simptomlar çox vaxt uşaqlığın sonları ilə 30 yaşları arasında görünməyə başlayır. Lakin, xəstəlik istənilən yaşda olan insanlara təsir göstərə bilər. Yetkinlərdə ilk növbədə eşitmə problemləri ilə qarşılaşma ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin, uşaqlarda beyində və ya onurğa beynində şişlərin inkişaf etməsi ehtimalı daha yüksəkdir. Uşaqlıqda simptomların başlaması xəstəliyin daha ağır ola biləcəyi deməkdir.
NF2-də hansı növ şişlər əmələ gəlir?
NF2-də görülə bilən bir neçə əsas düyün növü var. Gəlin onlara sadə bir nəzər salaq.
| Şiş növü | Mənşəyi və təbiəti |
|---|---|
| Şvannomalar | Bunlar Şvann hüceyrələri adlanan hüceyrələrdən əmələ gəlir. Onlar ən çox beyni qulağa bağlayan eşitmə sinirində ( vestibulyar şvannomalar da adlanır) rast gəlinir. Onlar həmçinin göz hərəkəti, dil hərəkəti və udma kimi şeylərə kömək edən sinirlərdə də inkişaf edə bilər. |
| Meningioma | Bunlar beyində əmələ gələn bir şiş növüdür. Xüsusilə, onlar beyin və kəllə arasındakı membranlarda (meninges) əmələ gəlir. |
| Gliomalar | Bu, həmçinin beyində əmələ gələn şiş növüdür. Bunlar qlial hüceyrələr adlanan hüceyrələrdən əmələ gəlir. Onlar ən çox görmə sinirlərinin ətrafında görünür. |
| Ependimomalar | Bu da bir növ qliomadır. Beyində və onurğa beynində inkişaf edir. Beynin içərisində maye (serebrospinal maye - CSF) istehsal edən hüceyrələrdən əmələ gəlir. |
NF2 niyə inkişaf edir? Səbəb nədir?
Bunun əsas səbəbi bədənimizdəki "NF2" genində baş verən genetik dəyişiklikdir . Bu gen "merlin" adlı bir zülalın istehsalına kömək edir. Bu zülalın əsas funksiyası şişlərin (şiş bastırıcı) əmələ gəlməsinin qarşısını almaqdır.
Beləliklə, "NF2" genində dəyişiklik olduqda, "merlin" zülalı düzgün istehsal olunmur. Daha sonra bədənimizdəki bəzi hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünməyə və çoxalmağa başlayır. Artıq hüceyrələr beləcə toplanır və şiş əmələ gətirir.
Bu genetik variasiyanı iki yolla əldə edə bilərik:
1. İrsiyyət: Əgər valideynlərdən birində bu gen mutasiyası varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı təxminən 50% -dir (“autosomal dominant” model).
2. Təsadüfi: Bəzən, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, mayalanma zamanı təsadüfi olaraq yeni bir genetik mutasiya baş verə bilər. NF2 xəstələrinin əksəriyyətində xəstəlik belə inkişaf edir.
Risk altında kimlər var? Mümkün ağırlaşmalar hansılardır?
Əgər ailənizdə, xüsusən də valideynlərinizdə NF2 varsa, siz də bu xəstəliyə yoluxma riski altındasınız.
NF2 səbəbindən bir neçə fəsad yarana bilər.
- Eşitmənin tamamilə itirilməsi.
- Görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsi.
- Sinir zədələnməsi.
- Beyində maye yığılması.
Çox nadir hallarda bəzi NF2 düyünləri xərçəngə çevrilə bilər, buna görə də müntəzəm tibbi müayinələr çox vacibdir.
Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Həkim sizi müayinə edəcək və bu xəstəliyin olub-olmadığını təsdiqləmək üçün müxtəlif testlər aparacaq. Əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq. Dərinizdəki dəyişikliklər və bədəninizin tarazlığı kimi şeylərə baxacaq. Sonra simptomlarınız və ailə tibbi tarixçəniz barədə soruşacaqlar.
Bundan əlavə, aşağıdakı testlər edilə bilər:
- MRT müayinəsi: Bu müayinə sinir sisteminizdə və dərinizdə hər hansı bir şişin olub olmadığını aydın şəkildə görə bilər.
- Eşitmə testi: Eşitmə səviyyənizi yoxlayın.
- Göz müayinəsi: Katarakt və ya digər göz problemlərini yoxlayın.
- Genetik test: `NF2` genində mutasiya olub olmadığını yoxlayın.
NF2 üçün müalicə üsulları hansılardır?
Əslində, hələlik NF2-nin müalicəsi yoxdur. Lakin xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi xeyli yaxşılaşıb. Bu müalicələr simptomları nəzarətdə saxlamağa və mümkün qədər normal həyat sürməyə kömək edir. Müalicə insandan insana dəyişir. Hansı müalicənin sizin üçün ən yaxşı olduğuna həkiminiz qərar verəcək.
| Müalicə üsulu | Nə edilir |
|---|---|
| Cərrahiyyə | Əməliyyat kataraktları və ya şişləri çıxarmaq üçün aparılır. |
| Kimyaterapiya və ya radiasiya terapiyası | Bu müalicə üsulları şişlərin ölçüsünü azaltmaq üçün istifadə olunur. Məsələn, stereotaktik radioterapiya şüa müalicəsidir. |
| Eşitmə cihazları | Eşitməni qorumaq və yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə cihazları, koklear implantlar və eşitmə beyin kötüyü implantları kimi cihazlardan istifadə olunur. |
| Görmə vasitələri | Görmə qüsurlu insanlar üçün eynək kimi cihazlar təmin edilir. |
| Hərəkətlilik vasitələri | Sinir zədələnməsi səbəbindən gəzməkdə çətinlik yaranarsa, hərəkətlilik cihazları təmin edilir. |
| Dərmanlar | Ağrı kimi simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün müxtəlif dərmanlar verilir. |
Bəzən şişkinliklər sizə ciddi narahatlıq yaratmırsa, həkiminiz onları müalicə etmədən izləmək qərarına gələ bilər. Bununla belə, xəstəliyin gedişatını izləmək üçün ildə ən azı bir dəfə fiziki müayinə, müayinə və eşitmə və görmə testlərindən keçmək vacibdir.
Tibbi qrup bu müalicəni həyata keçirir
NF2 birdən çox bədən sisteminə təsir edən bir xəstəlik olduğundan, müxtəlif ixtisaslara malik həkimlər qrupu tərəfindən müalicə olunur. Bu qrupa adətən aşağıdakılar daxildir:
- Neyro-onkoloqlar: Sinir sisteminin xərçəng və şişlərində ixtisaslaşmış həkimlər.
- Neyrocərrahlar: Sinir sistemində ixtisaslaşmış cərrahlar.
- KBB cərrahları: Qulaq, burun və boğaz cərrahları.
- Audioloqlar: Eşitmə üzrə mütəxəssislər.
- Genetik məsləhətçilər: Genetik xəstəliklər üzrə məsləhət verən mütəxəssislər.
Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
Bəli, hər hansı bir müalicə kimi, bu müalicələrin də yan təsirləri ola bilər. Bu, müalicənin növündən asılı olaraq dəyişir.
Şişlərin çıxarılması əməliyyatı ilə bağlı bəzi risklər mövcuddur. Bu şişlər beyin və onurğa beyni kimi çox həssas nahiyələrdə yerləşdiyindən qanaxma, infeksiya və sinir zədələnməsi kimi risklər mövcuddur. Lakin cərrahi qrupunuz bu riskləri minimuma endirmək üçün əlindən gələni edəcək.
Kimyaterapiya və şüa terapiyasında,
- Qəbizlik
- İshal
- Yorğunluq
- Saç tökülməsi
- İştaha
- Ürəkbulanma və qusma
Yan təsirlər, məsələn: Müalicəyə başlamazdan əvvəl, mümkün yan təsirlər barədə həkiminizlə danışın.
Bu xəstəliyin ömrü haqqında nə deyə bilərsiniz?
NF2-nin insanın ömrünə necə təsir etməsi bir çox amillərdən asılıdır. Zədələrin ölçüsü, yeri və ilk diaqnoz qoyulduğu yaş ən vacib amillərdəndir. Bəzən zədələr heç bir simptom yaratmaya bilər. Digər hallarda isə simptomlar çox ağır ola bilər.
Ən yaxşısı xəstəliyi erkən diaqnoz qoymaq və ağırlaşmalar inkişaf etməzdən əvvəl müalicəyə başlamaqdır . O zaman proqnoz daha yaxşı olacaq. Semptomlarınızın sizə necə təsir etməsindən asılı olaraq, həkiminiz sizə daha dəqiq proqnoz verə biləcək.
NF2-nin qarşısını almaq mümkündürmü?
Xeyr. NF2 genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, əgər ailədə bu xəstəlik tarixçəsi varsa və ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhətləşmə tövsiyə olunur.Aşağıdakılara istinad etmək çox vacibdir: Uşağınızın bu xəstəliyə tutulma riskini daha yaxşı başa düşə bilmək üçün.
Evə Aparmaq Mesajı
- NF2 sinir sistemində şişlərə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Bu şişlərin əksəriyyəti xərçəng deyil.
- Eşitmə itkisi, tarazlıq problemləri, görmə dəyişiklikləri, dəri səpgiləri və baş ağrıları kimi simptomlar çox yaygındır.
- Bu xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlaya və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra biləcək bir çox təsirli müalicə üsulu mövcuddur.
- Xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq və ixtisaslı həkimlər qrupunun nəzarəti altında müntəzəm müayinələrdən keçmək çox vacibdir.
- Əgər ailənizdə bu xəstəliklərin tarixçəsi varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almağı düşünün.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin