Bədəninizdə qəribə ləkələr və ya şişlər varmı? Gəlin Neyrofibromatoz (NF) haqqında danışaq!

Dəridə uşaqlıqdan bəri gördüyünüz qəhvə rəngli ləkələr varmı? Yoxsa bəzən bədəninizin bəzi yerlərində kiçik, qabarıq şeylər əmələ gəlir? Bəlkə də bunlar sadəcə ləkələr və ya şişlər deyil. Bu gün biz buna bənzər bir vəziyyət haqqında danışacağıq və bu, bir az mürəkkəb, lakin başa düşüləndir. Bu, qısaca NF və ya Neyrofibromatozdur .

Neyrofibromatoz (NF) nədir?

Sadə dillə desək, Neyrofibromatoz (NF) sinir sistemimizə və genlərimizə təsir edən bir qrup xəstəlikdir. Beynimizə, onurğa beynimizə, sinirlərimizə və dərimizə təsir göstərir. Yaşadığınız simptomlar insandan insana dəyişə bilər və onlar həmçinin NF-nin növündən asılı olaraq dəyişir. Lakin ən çox görülən simptomlar adətən xərçəngsiz (xoşxassəli) olan doğum ləkələri və şişlərdir. Həmçinin, bu xəstəliyi ailənizdən, yəni genlərinizdən də miras ala bilərsiniz. Lakin təəccüblüdür ki, halların təxminən 50%-də bu, heç bir ailə tarixi olmadan təsadüfi olaraq baş verə bilər.

Neyrofibromatozun (NF) əsas növləri hansılardır?

Bu NF-lərin üç əsas növü var. Gəlin onların nə olduğunu görək.

1. Neyrofibromatoz tip 1 (NF1)

Bu, ən çox yayılmış NF növüdür . Bu, aşağıdakı hallarda baş verir:

• Qəhvə rəngli ləkələr: Bunlar qəhvə rəngli ləkələrə bənzəyir. Bədənin istənilən yerində görünə bilər.
• Neyrofibromalar: Sinirlərdə əmələ gələn kiçik şişlər.
• Qoltuqaltı və qasıq nahiyəsindəki çillər: Kiçik nöqtələrə bənzəyirlər.
• Görmə siniri şişləri: Bunlar gözə bağlanan sinirlərdə inkişaf edə bilər.
• Sümük deformasiyaları: Məsələn, skolioz kimi şeylər.

Təsəvvür edin, Nimali adlı balaca bir qız var. Doğulanda bədənində süd rəngli qəhvə rəngli bir neçə ləkə var idi. Bir az böyüdükcə qoltuqlarında da kiçik ləkələr əmələ gəldi. Yalnız onları həkimə göstərəndə NF1 olduğunu öyrəndi.

2. NF2 ilə əlaqəli Şvannomatoz (əvvəllər Neyrofibromatoz tip 2 (NF2) adlanırdı)

Bu tip baş verir:

• Yavaş böyüyən neyromalar: Bunlar da sinirlər boyunca əmələ gəlir.
• Eşitmə pozğunluğu: Eşitmə itkisi baş verə bilər.
• Görmə dəyişiklikləri: Katarakt kimi şeylər baş verə bilər.
• Uyuşma və ya zəiflik: Ətraflarınızın uyuşduğunu hiss edə bilərsiniz (periferik neyropatiya).

3. Şvannomatoz (SWN)

Bu , ən nadir növdür . Genetik mutasiyadan asılı olaraq bunun bir neçə alt növü mövcuddur. Bəzən heç bir simptom olmaya bilər. Lakin simptomlar görünsə, baş verə biləcək bəzi şeylər bunlardır:

• Yavaş böyüyən sinir şişləri (Schwannomas):Bunlar bədənin yalnız bir hissəsində baş verə bilər.
• Xroniki ağrı.
• Barmaq uclarında uyuşma və iltihab.

Neyrofibromatoz (NF) nə qədər yaygındır?

Təxminən desək, NF1 bütün NF hallarının təxminən 96%-ni təşkil edir. Bu o deməkdir ki, dünyada hər il doğulan 3000 körpədən təxminən birində bu xəstəlik olur. NF2 təxminən 3%-i, yəni doğulan 33000 körpədən təxminən birində bu xəstəlik olur. Şvanomatoz (SWN) daha az yaygındır və təxminən 1%-də rast gəlinir.

Neyrofibromatozun (NF) simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, simptomlar NF növündən asılı olaraq dəyişir. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər, digərlərində isə ağır simptomlar ola bilər. Bununla belə, hər üç növ üçün ortaq olan iki əsas xüsusiyyət var:

• Şişlər: Bunlar hüceyrələr birləşdikdə əmələ gələn toxuma topaqlarıdır. Müxtəlif növ NF şişləri müxtəlif növ hüceyrələrdən ibarətdir. Bu şişlər çox vaxt yavaş böyüyür və xərçəngli (xoşxassəli) deyil . Lakin, çox nadir hallarda bəzi şişlər xərçəngə çevrilə bilər. Sinirlərdə əmələ gələn bu şişlərə Neyrofibromalar deyilir.

• Dəri böyümələri: Bunlara əvvəllər müzakirə etdiyimiz "cafe au lait" ləkələri kimi doğuş ləkələri, eləcə də qoltuqaltı və qasıq nahiyələrində əmələ gələn xallar daxildir. Bəzən dəri səthində kiçik, yumşaq, noxud böyüklüyündə şişlər (dəri neyrofibromaları) da əmələ gələ bilər.

Ən əsası, sadəcə bir neçə belə ləkəniz olduğuna görə NF-niz olduğundan qorxmamalısınız. Lakin, hər hansı bir şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır.

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, digər simptomlar da görünə bilər:

• Eşitmə və ya görmə itkisi.
• Skolioz.
• Əzələ zəifliyi.
• Ətraflarda keyləşmə və ya karıncalanma.
• Bədən ağrıları və baş ağrıları.
• Diqqət çatışmazlığı/Hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) kimi davranış dəyişiklikləri.
• Öyrənmə çətinlikləri.
• Tutmalar kimi vəziyyətlər.

Neyrofibromatoz (NF) olan bir insan necə görünür?

Bu, insandan insana dəyişir. Bəzi insanlar dərilərində kiçik, yuvarlaq şişlər (təxminən bir santimetr diametrində, noxud ölçüsündə) görə bilərlər. Bunlar neyrofibromalardır. Bəzi insanlarda bu şişlərin ikidən çoxu ola bilər və ya dəri altında bir neçə sinirdən ibarət böyük bir şiş (pleksiform neyrofibroma) ola bilər.

Biz kafe-au-lait ləkələri haqqında danışdıq. Bunların ölçüsü və forması düz, açıq qəhvəyidən tünd qəhvəyiyə qədər dəyişə bilər. Adətən bu ləkələrdən altı və ya daha çoxunu görəcəksiniz.

Üzümüzdə ləkələrin olması normaldır. Lakin NF-də bu ləkələr qoltuqaltı və qasıq nahiyələrində görünür.Bunlar ən çox yayılmışdır. Kiçik, qırmızı-qəhvəyi nöqtələrə bənzəyirlər.

Neyrofibromatoz (NF) simptomları hansı yaşda özünü göstərir?

Bu da insandan insana dəyişir. Bəzi simptomlar doğuş zamanı mövcud ola bilər. Bəziləri yaşlandıqca, yeniyetməlik dövründə və ya yetkinlik dövründə görünə bilər. Məsələn, neyrofibromalar bəzi körpələrin dərisində doğuş zamanı mövcud ola bilər. Lakin əksər hallarda onlar yeniyetməlik illərində görünür. "Café au lait" ləkələri uşağın həyatının ilk bir neçə ilində yaygındır. Qasıq və qoltuqaltı nahiyələrində çillər 3-5 yaş arasında görünə bilər. Şvannomatozun simptomları adətən yetkinlik dövründə, təxminən 30 yaşlarında başlayır.

Neyrofibromatoza (NF) səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi genlərimizdəki dəyişiklikdir (mutasiya) . Gəlin hər bir növün səbəblərinə nəzər salaq:

• Neyrofibromatoz tip 1 (NF1): Bədənimizdə NF1 adlı bir gen var. Bu gen neyrofibromin adlı bir zülalın istehsalını idarə edir. Bu zülalın funksiyası şişlərin əmələ gəlməsini basdırmaqdır.
• NF2 ilə əlaqəli şvannomatoz/Neyrofibromatoz tip 2 (NF2): Buna NF2 (merlin) adlı bir genin səbəb olduğu xəstəlik səbəb olur. Bu gen həmçinin neyrofibromin adlı başqa bir zülalı da idarə edir. Bu zülal həmçinin şişlərin əmələ gəlməsini də yatırır.
• Şvannomatoz: Buna SMARCB1 və ya LZTR1 genlərindəki mutasiyalar səbəb ola bilər. Lakin, bir çox hallarda, bu vəziyyətə səbəb olan dəqiq gen müəyyən edilə bilmir.

Sadə dillə desək, bu dörd gendən hər hansı birində mutasiya olarsa, zülallar hüceyrələrimizin böyüməsini idarə etmək üçün lazım olan təlimatları almır. Məhz bu zaman bədəndə şişlər əmələ gəlməyə başlayır.

Valideynlərinizdən NF1 və ya NF2-ni miras ala bilərsiniz ki, bu da autosomal dominant model adlanır. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyi almaq üçün yalnız valideynlərinizdən birindən dəyişdirilmiş genin surətini almalısınız. Lakin, NF1 olan insanların təxminən yarısında bu, heç bir ailə tarixi olmadan kortəbii şəkildə inkişaf edir. Bu, NF2 olan insanlarda da baş verə bilər. Şvannomatozlu insanların təxminən 85%-də bu xəstəlik heç bir ailə tarixi olmadan kortəbii şəkildə inkişaf edir.

Neyrofibromatoz (NF) üçün risk faktorları hansılardır?

Bu vəziyyət hər kəsdə inkişaf edə bilər, ancaq ailənizdə bu NF xəstəliklərindən biri varsa, sizdə də inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Neyrofibromatozun (NF) mümkün fəsadları hansılardır?

NF bəzi ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bunlardan bəziləri:

• Eşitmə itkisi.
• Görmə qabiliyyətinin azalması.
• Davamlı ağrı.
• Öyrənmə və davranış problemləri.
• Ürək-damar xəstəlikləri - məsələn, hipertoniya, anadangəlmə ürək xəstəlikləri.
• Dəri xəstəliklərindən qaynaqlanan özünə hörmət problemləri.
• Döş xərçəngi və yumşaq toxuma xərçəngi (sarkoma) da daxil olmaqla, ümumi əhaliyə nisbətən xərçəng inkişaf riski daha yüksəkdir.

Vacibdir: NF şişlərinin əksəriyyəti xərçəngli deyil. Lakin, çox nadir hallarda bəzi NF şişləri xərçəngə çevrilə bilər. Buna görə də, müntəzəm tibbi müayinələrdən keçmək çox vacibdir.

Neyrofibromatoz (NF) necə diaqnoz qoyulur?

Həkim sizi müayinə edəcək və NF diaqnozu qoymaq üçün lazımi testləri aparacaq. Əvvəlcə dərinizi müayinə edərək "cafe au lait" ləkələri və ya neyrofibromalar əlamətlərini yoxlayacaq. Həmçinin skolioz, qan təzyiqi, görmə və eşitmə qabiliyyətinizi yoxlayacaq. Həmçinin sağlamlığınız və ailə tibbi tarixçəniz barədə soruşacaqlar. Beləliklə, ailənizdə kiminsə NF xəstəliyindən əziyyət çəkdiyini bilirsinizsə, həkiminizə məlumat verməyinizə əmin olun.

Hər bir NF növünün diaqnozu üçün meyarlar fərqlidir. Klinik müayinə tez-tez diaqnozu qoya bilsə də, bəzi testlər simptomlarınızın səbəbini müəyyən etməyə kömək edə bilər. MRT, rentgen və ya KT müayinəsi kimi görüntüləmə testləri vəziyyətin sinir sisteminizə necə təsir etdiyini göstərə bilər. Genetik testlər həmçinin simptomlarınıza səbəb olan gen mutasiyasını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Lakin həkimlər hələ də vəziyyətə səbəb olan bütün genləri müəyyən etməyiblər.

Bəzən simptomlar göründükdən illər sonra diaqnoz qoyulmur. Bəzi insanlara yetkin yaşlarında diaqnoz qoyulur. Bunun səbəbi, NF simptomlarının zamanla mərhələlərlə inkişaf etməsidir.

Neyrofibromatozun (NF) müalicəsi hansılardır?

Bu çox vacibdir: NF müalicəsi NF xəstələrində təcrübəsi olan çoxsahəli həkimlər qrupunun rəhbərliyi altında aparılmalıdır. Bu qrupa adətən aşağıdakılar daxildir:

• Neyro-onkoloqlar.
• Neyrocərrahlar.
• Qulaq, burun və boğaz cərrahları (KBB cərrahları).
• Plastik cərrahlar.
• Psixoterapevtlər.
• Audioloqlar.
• Genetik məsləhətçilər.

Hazırda NF-nin müalicəsi olmasa da, NF ilə əlaqəli şişlərin diaqnozu və müalicəsində bir çox irəliləyişlər var. Həkiminiz vəziyyətiniz üçün ən yaxşı müalicəni seçməyinizə kömək edəcək.

Əgər heç bir simptomunuz yoxdursa və ya simptomlarınız gündəlik həyatınıza mane olmursa, heç bir müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Bu halda, həkiminiz xəstəliyin gedişatını izləmək üçün ildə bir və ya iki dəfə müayinəyə gəlməyinizi xahiş edəcək.

Həkim aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilər:

• Şişin çıxarılması:Cərrahiyyə dəridəki və bədənin digər yerlərindəki şişləri aradan qaldıra bilər.
• Dərmanlar: Selumetinib dərmanı, əməliyyatla çıxarıla bilməyən pleksiform neyrofibroma şişləri olan və ya şişləri əlilliyə və ya bədən quruluşunun pozulmasına səbəb olan NF1 ilə 2 ilə 18 yaş arası uşaqlarda şiş hüceyrələrinin böyüməsini dayandırmaq üçün ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən təsdiq edilmişdir.
• Sümük böyüməsi anomaliyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə: Skolioz və ya digər sümük böyüməsi anomaliyalarınız varsa, həkiminiz korset və ya ağır hallarda cərrahiyyə tövsiyə edə bilər.
• Kimyaterapiya: Bu müalicə bədxassəli şişlər üçün verilir. Kimyaterapiya xərçəng hüceyrələrini məhv edir.
• Radiasiya terapiyası: Radiasiya terapiyası döş xərçəngi, sarkoma adlanan yumşaq toxuma xərçəngi, bədxassəli periferik sinir qabığı şişləri (MPNST) və ya qlioma (beyin şişi) kimi xərçənglərdə şiş böyüməsini nəzarətdə saxlamaq üçün istifadə edilə bilər.

Əgər eşitmə və ya görmə qabiliyyətinizə NF təsir göstərirsə, həkiminiz eşitmə cihazları və ya korreksiyaedici linzalar kimi köməkçi cihazlar tövsiyə edə bilər.

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Hər müalicənin bəzi yan təsirləri ola bilər. Müalicəyə başlamazdan əvvəl həkiminiz bu yan təsirlər barədə sizinlə danışacaq.

Əməliyyatın mümkün yan təsirləri:

• Qanama.
• İnfeksiya.
• Neyrofibromalar çıxarıldıqdan sonra yenidən əmələ gəlir.
• Sinir zədələnməsi.

Kimyaterapiyanın yan təsirləri:

• Yorğunluq.
• İshal və ya qəbizlik.
• Saç tökülməsi.
• Yemək dadsızdır.
• Ürəkbulanma və qusma.

Neyrofibromatoz (NF) olan bir insanın ömrü nə qədərdir?

Neyrofibromatoz (NF) adətən ömür müddətinizə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Lakin, şişlərin yerindən asılı olaraq, eşitmə və görmə kimi bəzi gündəlik fəaliyyətlərinizi köməksiz yerinə yetirmək çətin ola bilər. Müalicə olunmazsa, xərçəng kimi bəzi ağırlaşmalar həyati təhlükə yarada bilər.

Neyrofibromatozun (NF) qarşısını almaq mümkündürmü?

NF-nin qarşısını almağın hazırda məlum bir yolu yoxdur. Ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəliyi olan bir uşağın doğulması riski haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər siz və ya uşağınız dərisində bu NF simptomlarından hər hansı birini müşahidə etsəniz, həkimə müraciət edin:

• Altı və ya daha çox kafe-au-lait məkanının olması.
• Dəridə heç bir səbəb olmadan şişkinliklər görünür.
• Qoltuqaltı və ya qasıq nahiyəsində ləkələrin olması.

Həkimə müraciət etməyi tələb edən digər simptomlar:

• Eşitmə və/və ya görmə qabiliyyətinizdə dəyişikliklər.
• Səbəbsiz ağrı.
• Əzələ zəifliyi.
• Barmaqlarda və ayaq barmaqlarında keyləşmə və ya karıncalanma.

Əgər sizdə NF varsa, həkiminiz simptomlarınızı izləmək üçün müntəzəm müayinələrdən (adətən hər 6-12 aydan bir) keçməyinizi tövsiyə edəcək. Yeni simptomlar yaranarsa və ya mövcud simptom pisləşərsə, əlavə görüş təyin etməyinizə əmin olun.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Simptomlarıma səbəb olan nədir?
• Gələcəkdə övladlarımın bu xəstəliyi miras alma riski nədir?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Təkrar testlər üçün nə qədər tez-tez gəlməliyəm?
• Daxil ola biləcəyim hər hansı bir klinik sınaq varmı?
• Sonsuzluq üzrə mütəxəssisə müraciət etməliyəmmi?

Neyrofibromatoz sinir sisteminizə və dərinizə təsir edən bir vəziyyətdir. Bu, sizə müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Gündəlik fəaliyyətlərinizə mane olan simptomlarınız ola bilər və ya heç bir simptomunuz olmaya bilər. Çox vaxt, yaşlandıqca simptomlarınızın necə inkişaf etməsindən asılı olaraq, rəsmi diaqnoz qoymaq illər çəkə bilər. Bu diaqnozu aldıqdan sonra nəyin baş verdiyini dəqiq bilmək böyük bir rahatlama ola bilər. Tibbi qrupunuz bu vəziyyətin sizə və ehtimal ki, gələcək ailənizə necə təsir edə biləcəyi barədə daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilər. Müalicəsi olmasa da, müalicə variantları mövcuddur.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Neyrofibromatoz (NF) qorxmalı bir şey deyil, amma diqqətli olmaq lazımdır.

• Əgər dərinizdə qeyri-adi ləkələr, şişkinliklər və ya qoltuqaltı/qasıq nahiyənizdə çoxlu ləkələr varsa, həkimə müraciət edin .
• NF-nin müxtəlif növləri var və simptomlar hər biri üçün fərqlidir.
• Bu, genetik bir vəziyyətdir, lakin həmişə ailələrdə baş vermir.
• Müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və daha yaxşı bir həyat yaşamağa kömək edən bir çox müalicə üsulu mövcuddur .
• Mütəxəssis tibbi qrupun nəzarəti altında müalicə almaq çox vacibdir.
• Mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçmək və yeni simptomlara diqqət yetirmək vacibdir.

Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə kömək etməkdən məmnun olacaqlar.

Neyrofibromatoz , NF, sinir şişləri, kafe-o-ley ləkələri, genetik xəstəliklər, dəri ləkələri, sinir sistemi