Sidiyinizin rəngi dəyişibmi? Özünüzü halsız hiss edirsiniz? Gəlin bu nadir qan xəstəliyi (PNH) haqqında məlumat əldə edək.

Damarlarımızdan axan qan həyat verən bir çay kimidir, elə deyilmi? Bu qandakı qırmızı qan hüceyrələri bədənimizdəki hər hüceyrənin ehtiyac duyduğu oksigeni daşıyır. Təsəvvür edin ki, bu çox vacib qırmızı qan hüceyrələri birdən-birə parçalanıb heç bir səbəb olmadan məhv olsaydı nə baş verərdi? Əslində bu, bir az qorxuludur. Bu gün hamımızın bilməli olduğu çox nadir, lakin çox vacib bir qan xəstəliyi haqqında danışacağıq. Buna Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası və ya qısaca PNH deyilir.

Sadə dillə desək, PNH nədir?

PNH çox nadir bir qan xəstəliyidir. Bu halda , qanımızdakı qırmızı qan hüceyrələri səbəbsiz yerə məhv olur. Daha dəqiq desək, öz immun sistemimiz bu qırmızı qan hüceyrələrini məhv edir. Bunun səbəbi, bu xəstəliyə tutulan insanların qırmızı qan hüceyrələrində onları qoruyan xüsusi bir protein növü olmamasıdır. Buna görə də, bədənimizin immun sistemimiz onları "öz hüceyrələrimiz" kimi tanıya bilmir. Qırmızı qan hüceyrələri bu şəkildə sürətlə məhv edildikdə, sümük iliyimiz eyni sürətlə yeni qırmızı qan hüceyrələri istehsal edə bilmir. Sonra bədəndəki qan azalır. Biz buna anemiya deyirik. Həmçinin, bu xəstəliyin digər təhlükəli tərəfi də qan damarlarının içərisində qan laxtalanması riskini artırmasıdır. PNH xəstəliyi hər kəsə eyni şəkildə təsir etmir. Bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar olur. Onlar normal həyat sürə bilərlər. Lakin bəzilərində xəstəlik bir az daha ağır ola bilər. Onlar dərman qəbul etməyə və qan köçürməyə davam etməli ola bilərlər.

PNH xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Burada ən vacib şey PNH-nin anadangəlmə xəstəlik olmamasıdır. Bu o deməkdir ki, o, anadan uşağa keçmir. Və bu, yoluxucu bir xəstəlik deyil. Əslində, bu, çox nadir bir xəstəlikdir. Təsəvvür edin ki, Amerika kimi bir ölkədə hər il təxminən 1,8 milyon yeni xərçəng xəstəsi diaqnozu qoyulursa, yalnız 400-500 PNH xəstəsinə diaqnoz qoyulur. Bu xəstəlik sümük iliyimizdəki kök hüceyrələrindəki "PIGA" adlı bir gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Sadə dillə desək, qırmızı qan hüceyrələrini istehsal edən fabrik olan sümük iliyinə verilən "təlimatlarda" kiçik bir səhv var. Bu səhv səbəbindən əmələ gələn qırmızı qan hüceyrələri qoruyucu zülal örtüyü almır.

Sizdə də bu simptomlar varmı?

Qırmızı qan hüceyrələri parçalandıqda, onların içindəki hemoglobin adlanan qırmızı piqment qana buraxılır. Bu tullantı məhsulları bədəndən böyrəklər vasitəsilə sidikdə xaric olur. Buna görə də, sidiyin rəngi qırmızı, qəhvəyi və ya normaldan daha tünd görünə bilər. Lakin, PNH olan hər kəsin sidik rəngi fərqli deyil. Xəstələrin yalnız yarısı bu simptomu yaşayır. Xüsusilə gecə və ya səhər ilk dəfə oyandıqda ifraz olunan sidikdə tünd rəng olur. Bu əsas simptomdan əlavə, bir neçə başqa simptom da ola bilər. Gəlin görək onlar nədir.

Bu xəstəliyə ən çox kim yoluxur?

Həkimlərin fikrincə, bəzi insanlarda PNH inkişaf riski bir qədər yüksəkdir.

• Sümük iliyi zəif olanlar üçün: Əgər nədənsə sümük iliyinin funksiyası zəifləyibsə.
• Aplastik Anemiya adlı bir xəstəliyi olanlar üçün: Bu da sümük iliyinə təsir edən bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyi olan insanlar sonradan PNH inkişaf riski altındadırlar.
• Asiya əsilli insanlar üçün: Bu xəstəlik digər etnik qruplara nisbətən Asiyalılarda daha çox yayılmışdır.

PNH adətən 30 yaşlarında olan yetkinlərdə diaqnoz qoyulur, lakin bu, gənc uşaqlar və körpələr də daxil olmaqla, gənc insanlarda da baş verə bilər.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

PNH nadir bir xəstəlik olduğundan və simptomları digər xəstəliklərin simptomlarına bənzədiyindən, bəzən xəstəliyin diaqnozu bir az vaxt apara bilər. Xüsusilə sidik rəngi dəyişməyən bir insanda, həkim bundan şübhələnməsə, diaqnoz gecikə bilər. Xəstəliyi diaqnoz etmək üçün həkiminiz əvvəlcə sizdən simptomlarınız və tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra müxtəlif qan testləri təyin edəcək. Bunlardan PNH-ni təsdiqləmək üçün ən yaxşı və ən dəqiq test "Axın Sitometriyası" adlı xüsusi bir qan testidir. Bu test qanınızda qoruyucu zülalın nə qədərinin çatışmadığını dəqiq ölçə bilər.

PNH üçün müalicə üsulları hansılardır?

Xoşbəxtlikdən, hazırda PNH-nin idarə olunması üçün bir neçə təsirli müalicə mövcuddur. Həkiminiz vəziyyətinizi qiymətləndirəcək və sizin üçün ən yaxşı müalicəni təyin edəcək.

• İmmunitet sistemini basqılayan dərmanlar: Ekulizumab (Soliris) və ravulizumab ( Ultomiris ) kimi dərmanlar immun sistemimizin qırmızı qan hüceyrələrini məhv etməsinin qarşısını alaraq təsir göstərir. Bunlar həmçinin qan laxtalanma riskini azaldır.
• Steroidlər: Bunlar bəzən qırmızı qan hüceyrələrinin məhvini idarə etmək üçün istifadə olunur.
• Qan durulaşdırıcılar:Bunlar qan laxtalanma riskini azaltmaq üçün verilir.
• Qan köçürülməsi: Bədənin qan sayı çox aşağı olduqda, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırmaq üçün xaricdən qan verilir.

Bundan əlavə, bədənin daxildə daha çox qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməsinə kömək edən müalicələr mövcuddur.

• Fol turşusu kimi vitaminlər
• İnsan böyümə faktoru
• Kişi hormonu olan androgen

Sümük iliyi transplantasiyası PNH-ni tamamilə müalicə edə bilər. Lakin, bu, çox riskli və mürəkkəb bir əməliyyat olduğundan, həkimlər bunu yalnız bütün digər müalicələr nəticə vermədikdə tövsiyə edirlər. PNH Sinhala, Paroksismal gecə hemoglobinuriyası, qan xəstəlikləri, qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması, tünd sidik, sümük iliyi xəstəlikləri, anemiya