Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Pirson Sindromundan xəbərdar olaq

Körpəniz həmişə xəstədirmi? O, halsız görünürmü? Bəzən asanlıqla göyərmələr əmələ gəlirmi? Bunlar normal görünsə də, bəzən bunun arxasında bilmədiyimiz ciddi bir səbəb ola bilər. Bu gün nadir, lakin çox ciddi bir tibbi vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Pirson Sindromu adlanan bir xəstəlikdir.

Pirson Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Pirson Sindromu çox nadir və ciddi bir mitoxondrial xəstəlikdir. İndi bu mitoxondrilərin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər bir hüceyrə kiçik bir fabrik kimidir. Bu fabriklərin işləməsi üçün enerjiyə ehtiyacı var. Kiçik elektrik stansiyaları kimi bu enerjini istehsal edən hissələrə mitoxondrilər deyilir. Yediyimiz qidanı enerjiyə çevirən və qaraciyər, ürək və beyin kimi bədənimizdəki hər bir orqan və sistemin işləməsi üçün lazım olan enerjini təmin edən məhz bu mitoxondrilərdir.

Pirson sindromlu bir uşaqda, bu mitoxondrilərdəki, yəni mitoxondrial DNT-dəki genetik materialda müəyyən dəyişikliklər və ya mutasiyalar olur. Bu, hüceyrələrin enerjini düzgün şəkildə istehsal etməsinə mane olur. Bu , əsasən uşağın sümük iliyi, mədəaltı vəzi və qaraciyər kimi vacib orqanlarına təsir göstərir.

Bu vəziyyət adətən körpəlik dövründə diaqnoz qoyulur. Uşağın qanında müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Məsələn:

• Qırmızı qan hüceyrələrinin sayında azalma, yəni anemiya .
• Ağ qan hüceyrələrinin sayında azalma, yəni neytropeniya .
• Trombositopeniya kimi tanınan trombositlərin (qan laxtalanmasına kömək edən hüceyrələr) sayının azalması.

Bu xəstəliyə həmçinin Pearson sümük iliyi pankreas sindromu da deyilir.

Bu simptomlar hansılardır?

Pirson Sindromlu uşaqda müxtəlif simptomlar müşahidə oluna bilər. Hər uşaqda bütün simptomlar müşahidə olunmur. Bununla belə, bəzi ümumi simptomlar mövcuddur.

İlk görünən simptomlar

• Asanlıqla göyərmə: Hətta kiçik bir qabarıqlıq belə böyük bir göyərməyə və ya göyərməyə səbəb ola bilər.
• Daimi yorğunluq və zəiflik: Uşaq sanki oynamağa enerjisi çatmırmış kimi, daim yuxulu hiss edə bilər.
• Tez-tez ishal (ishal): İshal bir neçə gün davam edir və dayandırılması çətindir.
• Tez-tez rast gəlinən xəstəliklər: Ən kiçik şeylərdən belə xəstələnmək, tez-tez qızdırma və soyuqdəymə almaq.
• Böyümə çatışmazlığı: Eyni yaşdakı digər uşaqlar kimi boy artımı və ya sürətlə çəki almamaq. Bu, yemək yeyərkən belə çəki almamaq kimidir.
• Solğun dəri: Bədəndə qan azlığı səbəbindən dəri rəngi dəyişir və solğunlaşır.
• Əzələ zəifliyi: Ətraflarda zəiflik və axsaqlıq hiss olunur.
• Qusma: Tez-tez qusma, yediyiniz yeməyi saxlaya bilməmək.
• Dərinin və göz ağlarının saralması (sarılıq): Bu simptom qaraciyər funksiyasının pozulması zamanı yarana bilər.

Zamanla yarana biləcək digər problemlər

Bu xəstəliklə yaşadıqca zamanla daha çox ağırlaşma yarana bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Diabet: Diabet mədəaltı vəzinin zədələnməsi səbəbindən inkişaf edə bilər.
• Eşitmə itkisi: Eşitmə itkisi tədricən baş verə bilər.
• Kearns-Sayre sindromu: Bu da mitoxondrial xəstəlikdir. Sinir sisteminə və ürəyə təsir göstərir.
• Hərəkət pozğunluqları və ya qıcolmalar: Bunlara ətrafların titrəməsi və nəzarətsiz sarsıntısı daxil ola bilər.
• Görmə problemləri: Göz qapaqlarının sallanması, retinit piqmentozası və katarakt kimi xəstəliklər yarana bilər.

Niyə Pirson Sindromu yaranır?

Artıq Pirson Sindromunun mitoxondrial DNT-dəki (mtDNT) qüsurlardan qaynaqlandığını söyləmişdik. Unutmayın ki, mitoxondrilər bədənimizdəki demək olar ki, hər hüceyrənin enerji istehsal edən hissələridir. Beləliklə, bu mitoxondrilərdə bir qüsur olduqda, hüceyrələr lazım olan enerjini almırlar. Sonra həmin hüceyrələr zədələnir və ya vaxtından əvvəl ölürlər.

Bunu belə düşünün: Mitoxondriyalar avtomobilin mühərriki kimidir. Mühərrikdə problem olarsa, avtomobil işləməyəcək. Eyni şey hüceyrələrdə də baş verir.

Alimlər hələ də bu mitoxondrial DNT (mtDNT) qüsurlarının niyə baş verdiyini və bu qüsurların bu simptomlara necə səbəb olduğunu tam olaraq anlaya bilmirlər.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Əksər hallarda, Pirson Sindromu heç bir səbəb olmadan baş verir. Yəni, təsadüfi bir genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Lakin, çox nadir hallarda , irsi olaraq keçə bilər, yəni bir valideyndən digərinə keçə bilər. Lakin bu cür hallar çox nadirdir və hələ tam başa düşülməyib.

Həkimlər bunu necə tapırlar?

Əgər həkiminiz uşağınızın Pearson sindromundan şübhələnirsə, o, bəzi testlər təyin edəcək. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Qan analizləri: Qanda qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin və trombositlərin sayını yoxlayın. Həmçinin qaraciyər və böyrəklərin fəaliyyətini yoxlayın.
• Sümük iliyi biopsiyası:Bu, yüngül anesteziya altında buddan və ya başqa uyğun yerdən az miqdarda sümük iliyinin götürülməsini və mikroskop altında müayinəsini əhatə edir. Bu, qan hüceyrələrindəki anormallıqları, məsələn, hüceyrələrin içərisində maye ilə dolu kisəcikləri və ya qırmızı qan hüceyrələrindəki dəmir yataqlarını aşkar edə bilər.
• Nəcis testi: Bu, mədəaltı vəzinin fəaliyyəti haqqında bir fikir əldə etməyə kömək edir.
• Sidik analizi/sidik testi: Böyrək funksiyasını və digər problemləri yoxlayır.

Bu testlərin nəticələri, xüsusən də sümük iliyi biopsiyası, diaqnozu təsdiqləmək üçün patoloq tərəfindən diqqətlə öyrənilir.

Pearson sindromunun müalicəsi hansılardır?

Təəssüf ki, Pearson sindromunun müalicəsi yoxdur. Hazırkı müalicələr simptomları azaltmağa və uşağın mümkün qədər rahat olmasına yönəlib. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Qan köçürülməsi: Qan anemiya kimi xəstəliklərin müalicəsi üçün verilir.
• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Bunlar uşağın əzələlərini gücləndirmək və gündəlik işləri yerinə yetirməsinə kömək etmək üçün vacibdir.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: Bu müalicə bəzi uşaqlar üçün uğurlu ola bilər, lakin çox mürəkkəb bir müalicədir.
• Əlavələr: Koenzim Q10, L-karnitin və müxtəlif vitaminlər kimi əlavələr hüceyrələrin enerji istehsalına kömək edir.
• İnfeksiyaların müalicəsi: Xəstəliklər tez-tez baş verdiyindən, bakterial infeksiyalar üçün antibiotiklər, virus infeksiyaları üçün isə antiviral dərmanlar verilir.

Körpəlik yaşını keçmiş uşaqlar qaraciyər, böyrək, ürək və mədəaltı vəzi ilə bağlı müxtəlif mütəxəssislər tərəfindən izlənilməlidir, çünki bu orqanlar da zamanla təsirlənə bilər.

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar nə qədər yaşaya bilərlər?

Bunu demək kədərlidir. Pirson sindromlu uşaqların əksəriyyəti, təxminən yarısı, körpəlikdə və ya erkən uşaqlıq dövründə ölür. Çox az sayda uşaq yetkinlik yaşına çatana qədər sağ qalır. Xəstəlik nəticədə ağır laktik asidoz (qanda süd turşusunun yığılması) və orqan çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Bilirəm ki, bunu eşidəndə çox kədərlənəcək, qorxacaq və məyus olacaqsan. Bu, həqiqətən də dözmək çətin bir vəziyyətdir.

Belə çətin bir vəziyyətlə necə mübarizə aparırsınız?

Uşağınızın Pirson Sindromundan əziyyət çəkdiyini öyrəndikdə, bu, bütün ailə üçün dözülməz bir şok və ağrı ola bilər. Bu, təbiidir.

• Tək deyilsiniz: Əvvəla, unutmayın ki, bundan tək keçmirsiniz. Ətrafınızda sizə kömək edə və sizi başa düşə biləcək həkimlər, tibb bacıları, ailə üzvləri və dostlarınız var.
• Dəstək qrupları: Nadir xəstəlikləri olan uşaqların valideynləri tərəfindən yaradılan dəstək qrupları mövcuddur. Onlardan birinə qoşulmaq özünüzü daha az tənha hiss etməyinizə kömək edə bilər. Başqaları təcrübələrini bölüşdükdə, siz də təsəlli və fikirlər əldə edə bilərsiniz.
• Öyrənin, amma...: Başqalarına mitoxondriya və Pirson sindromu haqqında məlumat vermək sizin məsuliyyətiniz deyil. Bu barədə məlumat tapa biləcəyiniz bir çox yer var.
• Kömək istəyin: Ətrafınızdakı insanlar sizə kömək etməyə hazır ola bilərlər, amma necə edəcəyinizi bilməyə bilərlər. Nəyə ehtiyacınız olduğunu dəqiq şəkildə bildirin. Ola bilsin ki, uşağınızla tək vaxt keçirmək istəyirsiniz, ya da sadəcə özünüzə vaxt ayırmaq istəyirsiniz. Mağazaya getmək, ev işləri görmək və ya dayə baxmaq kimi kömək istəməkdən çəkinməyin.
• Emosiyalarla mübarizə: Uşağınızın həyati təhlükə yaradan bir xəstəliyə tutulduğunu öyrəndikdən sonra yaranan emosiyalarla mübarizə aparmaq çətin ola bilər. Bu xəstəlik nadir hallarda rast gəlindiyindən, özünüzü daha da tənha hiss edə bilərsiniz. Əvvəlcə bu kimi dəstək qruplarına getmək və məlumat axtarmaq lazımsız görünə bilər. Uşağınızla mümkün qədər çox vaxt keçirmək istəmək normaldır. Bununla belə, unutmayın ki, bu cür yardım ala biləcəyiniz yerlər var. Bu cür dəstək kədərinizi, ağrınızı bölüşmək və öhdəsindən gəlmək üçün güc tapmaqda çox dəyərlidir.

Həmişə unutmayın ki, "tək deyilsiniz". Lazım olan gücü və rəhbərliyi həkimlər, ailə, dostlar və digər dəstək qrupları vasitəsilə tapa bilərsiniz.

Nəhayət, bunu yadda saxla.

Pirson sindromu nadir, lakin çox ciddi bir xəstəlikdir. Bu, hüceyrələrimizi enerji ilə təmin edən kiçik enerji mənbələri olan mitoxondrilərlə bağlı problemdən qaynaqlanır. Bu, uşağın sümük iliyi və mədəaltı vəzi kimi həyati orqanlara təsir göstərə bilər.

• Simptomlara diqqət yetirin: Əgər uşağınızda daimi yorğunluq, solğunluq, asanlıqla göyərmə və ya tez-tez xəstəlik kimi simptomlar varsa, həkimə müraciət edin.
• Dəqiq diaqnoz vacibdir: Bu kimi nadir bir xəstəliyi diaqnoz etmək üçün xüsusi testlər tələb olunur.
• Müalicə simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib: Tam müalicə olmasa da, simptomları azaltmaq və uşağa rahatlıq vermək üçün müalicə üsulları mövcuddur.
• Psixoloji dəstək vacibdir: Belə bir çətinliklə üzləşən bir ailə üçün psixoloji dəstək çox vacibdir. Onlara tək olmadıqlarını hiss etdirin.

Ümid edirəm ki, bu məlumat bu nadir vəziyyət haqqında bir az məlumat əldə etməyinizə kömək etdi. Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, xahiş edirəm həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Pearson sindromu, mitoxondriya, sümük iliyi, mədəaltı vəzi, anemiya, genetik xəstəliklər, uşaq xəstəlikləri