Pelger-Huet Anomaliyası haqqında da bilmək istəyirsiniz? Gəlin bu barədə danışaq!

Qan analizi verərkən həkiminiz ağ qan hüceyrələrinizdə kiçik bir dəyişiklik olduğunu demişdimi? Bu, Pelger-Huet Anomaliyası ola bilər. Ad böyük bir şey kimi səslənə bilər, amma narahat olmayın , adətən o qədər də ciddi deyil. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı, sadə bir şəkildə danışaq.

Pelger-Huet Anomaliyası nədir?

Sadə dillə desək, Pelger-Huet Anomaliyası (PHA) bədənimizdəki ağ qan hüceyrəsi növü olan neytrofilləri təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Neytrofillər bədənimizin mikroblarla mübarizə aparmasına kömək edən kiçik əsgərlər kimidir.

Bu vəziyyət, xüsusilə Lamin B Reseptoru (LBR geni) adlanan gendə DNT-mizdəki bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu LBR geni neytrofil hüceyrələrinin düzgün inkişafına və böyüməsinə kömək edir.

İndi baxın, hər bir neytrofil hüceyrəsinin nüvə adlandırdığımız bir idarəetmə mərkəzi var. Bu nüvədə hüceyrənin fəaliyyət göstərməsi və böyüməsi üçün lazım olan bütün DNT məlumatları var. Normalda sağlam bir neytrofilin nüvəsi üç və ya daha çox hissəyə bölünür. Lakin, Pelger-Huette sindromlu bir insanda neytrofilin nüvəsi iki hissədən ibarətdir. Hər iki tərəfində yağ və nazik ortası olan qantel kimidir. Çox nadir hallarda bəzi insanlarda bu neytrofil nüvəsi oval formada, yəni yumurta şəklində ola bilər.

Amma burada vacib olan odur ki, Pelger-Huette anomaliyası ilə doğulsa belə, əksər hallarda neytrofil hüceyrələriniz normal fəaliyyət göstərir. Bu o deməkdir ki, onlar sizi xəstəliklərdən qorumaqda əhəmiyyətli dərəcədə zəifləməyiblər. Buna görə də, bu, adətən çox az ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Psevdo Pelger-Huet Anomaliyası (PPHA) adlanan başqa bir vəziyyət də var. Bu, bəzi insanlarda həyatın sonrakı dövrlərində baş verə bilər. PPHA müəyyən dərmanların yan təsiri və ya infeksiya kimi başqa bir vəziyyətin simptomu kimi meydana çıxa bilər.

Pelger-Huette anomaliyasının simptomları hansılardır?

Burada əvvəllər bəhs etdiyimiz iki növə diqqət yetirməliyik.

İrsi Pelger-Huet anomaliyası (HPA)

Əgər sizdə irsi Pelger-Huette anomaliyası (HPA) varsa, adətən heç bir simptom olmur. Hətta bu xəstəliyin olduğunuzu da bilməyə bilərsiniz. Adətən başqa bir səbəbdən qan analizi aparıldıqda təsadüfən aşkar edilir.

Pseudo Pelger-Huet anomaliyası (PPHA)

Lakin, əgər sizdə psevdo-Pelger-Huette anomaliyası (PPHA) varsa, yəni onun daha sonra inkişaf etməsi halında, ona səbəb olan əsas xəstəliklə əlaqəli simptomlar yaşaya bilərsiniz.Məsələn, PPHA infeksiyadan qaynaqlanırsa, həmin infeksiya ilə əlaqəli qızdırma və bədən ağrıları kimi simptomlar ola bilər.

Pelger-Huette anomaliyasına səbəb olan nədir?

Bunun səbəbi də əvvəllər müzakirə etdiyimiz iki növdən asılı olaraq dəyişir.

İrsi Pelger-Huette anomaliyası (HPA)

Bu , əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, Lamin B Reseptoru (LBR) genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu LBR geni bədənimizə neytrofil hüceyrələrini qorumaq və onlara lazımi forma vermək üçün lazım olan zülalları istehsal etməyi əmr edir. Pelger-Huytt anomaliyasında bu genetik mutasiya bu prosesi pozur və neytrofillərin nüvələrinin qantel formasına düşməsinə səbəb olur. Bu , valideynlərdən uşaqlara miras qala bilən bir vəziyyətdir.

Yalançı Pelger-Huette anomaliyası (PPHA)

Bu, genetik bir vəziyyət deyil. Bu vəziyyətə səbəb ola biləcək bir neçə amil var:

• Sümük iliyi xəstəlikləri: Nümunələrə miyelodisplastik sindrom və kəskin miyeloid leykemiya (KML) kimi leykemiya xəstəlikləri daxildir.
• Bəzi infeksiyalar: xüsusən də gənə ilə yoluxan xəstəliklər.
• İmmunosupressantlar: Müəyyən xəstəliklər üçün verilən bu dərmanlar da səbəb ola bilər.
• Radiasiyaya məruz qalma: Məsələn, xərçəng müalicəsi zamanı.

Əgər həkim sizə "PHA" və ya "PPHA" olduğunu deyirsə, həkimə qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar, hətta vitaminlər barədə məlumat vermək çox vacibdir.

Bu vəziyyət üçün risk faktorları hansılardır?

Pelger-Huette anomaliyası (PHA) üçün əsas risk faktoru bioloji valideyninizdə bu xəstəliyə yoluxmadır. Bu o deməkdir ki, əgər ananızda və ya atanızda PHA varsa, onu miras alma ehtimalınız təxminən 50% -dir. Bu, qəpik atmaq kimidir, dəqiq deyə bilmərsiniz, amma bu baş verə bilər.

'PPHA' vəziyyəti üçün əvvəllər qeyd olunan tibbi vəziyyətlərə və ya müalicələrə məruz qalma risk faktorlarıdır.

Bu vəziyyətlə bağlı hər hansı bir ağırlaşma varmı?

Adətən, irsi Pelger-Huette anomaliyası (PHA) ciddi fəsadlara səbəb olmur. Çünki neytrofil hüceyrələrinizin görünüşünü dəyişdirsə də, onların işləmə tərzini əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirmir. Onlar mikroblarla mübarizə aparmağa davam edirlər.

Lakin, əgər sizdə psevdopelqar-huvat anomaliyası (PPHA) varsa, ona səbəb olan əsas tibbi vəziyyət (məsələn, leykemiya) ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə danışmaq və nə gözləməli olduğunuzu bilmək vacibdir.

Həkimlər Pelger-Huette anomaliyasını necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər bu vəziyyəti diaqnoz etmək üçün əsasən qan analizlərindən istifadə edirlər. Xüsusilə,Periferik qan yaxması adlanan bir test aparılır. Bu test qan nümunənizdən bir damcı götürməyi, şüşə slayda nazik şəkildə yaymağı və mikroskop altında baxmağı əhatə edir.

Bu, ya patoloq, ya da hematoloq tərəfindən müayinə olunur.

Əgər sizdə Pelger-Huette anomaliyası varsa, bu test neytrofil hüceyrələrinizin nüvələrinin qeyri-adi formasını (qantel kimi) açıq şəkildə göstərəcək.

Pelger-Huette anomaliyasının müalicəsi varmı?

Xoş xəbər budur! İrsi Pelger-Huette anomaliyası (İPA) adətən heç bir simptom yaratmır, ona görə də heç bir xüsusi müalicə tələb etmir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəksəniz belə, normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Lakin, "PPHA" vəziyyətində, ona səbəb olan əsas xəstəliyi müalicə etmək vacibdir. Həmin xəstəlik sağaldıqdan sonra "PPHA" vəziyyəti də yox ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə Pelger-Huette anomaliyası aşkar edilərsə, hər hansı yeni simptom (məsələn, qızdırma, şiddətli yorğunluq, tez-tez infeksiyalar) yaranarsa, həkiminizə məlumat verməyinizə əmin olun. Daha sonra həkiminiz simptomların 'PHA', 'PPHA' və ya başqa bir şeylə əlaqəli olub olmadığını müəyyən edə bilər.

Həkimə gedərkən bu sualları vermək də yaxşı olar:

• Məndə irsi "(HPA)" və ya yalançı "(PPHA)" Pelger-Huette anomaliyası varmı?
• Uşaqlarımın bu vəziyyəti miras alması mümkündürmü? (Əgər HPA varsa)
• Həkimə nə qədər tez-tez müraciət etməliyəm?
• Xüsusilə hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?

Bu vəziyyətdə nə gözləməliyəm?

Pelger-Huette anomaliyası (PHA) özü sizə heç bir ağrı vermir və ya həyatınızda böyük fərq yaratmır. Adətən gündəlik fəaliyyətlərinizə təsir etmir.

Lakin, əgər sizdə bu vəziyyət (xüsusən də 'PPHA' növü) varsa, bu, başqa bir əsas sağlamlıq probleminin əlaməti ola bilər. Buna görə də həkimlər bundan narahatdırlar. Əgər həkiminiz sizdə 'PHA' və ya 'PPHA' olduğundan şübhələnirsə, onu təsdiqləmək üçün lazımi testləri aparacaq və digər tibbi vəziyyətləri istisna etmək üçün tədbirlər görəcək.

Sizdə Pelger-Huette anomaliyası (PHA) ola bilər və heç bir simptom olmadığı üçün bundan xəbərsiz ola bilərsiniz. "Əgər bu məni narahat etmirsə, niyə bu barədə düşünürəm?" deyə düşünə bilərsiniz. Düzdür, bu xüsusi hüceyrə mutasiyasına görə özünüzü xəstə hiss etməyə bilərsiniz. Amma həkiminizə bu barədə məlumat vermək vacibdir. Həkiminiz sağlam qalmağınıza kömək etmək üçün oradadır. Bədəninizdəki bu kiçik şeylər haqqında məlumatlı olmaq isə sizə kömək edir. Pelger-Huette anomaliyası olması sizi "özünüz" edən başqa bir şeydir. Narahat olmağa dəyməz.

Xülasə (Evə Aparmaq Mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdığımız bəzi şeyləri xülasə edək:

• Pelger-Huet Anomaliyası (PHA) ağ qan hüceyrəsi növü olan neytrofillərin nüvəsinin anormal formasına səbəb olan genetik bir vəziyyətdir.
• Bu , adətən təhlükəli deyil və simptomlara səbəb olmur. Neytrofil hüceyrələri normal fəaliyyət göstərir.
• Bunun iki növü var: irsi olan "HPA" və sonradan digər xəstəliklər və ya dərmanlar nəticəsində yaranan "PPHA".
• HPA adətən müalicə tələb etmir. PPHA halında, əsas səbəb müalicə olunur.
• Bu vəziyyət qan testi (periferik qan yaxması) vasitəsilə diaqnoz qoyulur.
• Əgər sizdə bu xəstəliyin olduğunu aşkar etsəniz, narahat olmayın. Lakin, bu barədə həkiminizlə danışın və lazımi məsləhətləri alın. Yeni simptomlar görünsə, həkiminizə məlumat verin.

Ümid edirəm ki, bu məqalə Pelger-Huette anomaliyası ilə bağlı əksər suallarınıza cavab tapıb. Unutmayın ki, hər hansı bir sağlamlıq problemi ilə bağlı həkiminizlə açıq danışmaq ən yaxşısıdır.

Pelger -Huet Anomaliyası, Neytrofillər, Ağ Qan Hüceyrələri, Genetik Xəstəliklər, Qan Testləri, PPHA, HPA