Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi (PMD) haqqında danışaq!

Pelisseus-Merzbacher xəstəliyi və ya qısaca PMD haqqında eşitmisinizmi? Körpənizdə inkişaf gecikmələri, gəzməkdə çətinlik çəkmə və ya digər qeyri-adi simptomlar olduğunu görmüş ola bilərsiniz və narahat ola bilərsiniz. Əslində bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, bu, bir çox insanın rastlaşdığı bir şey deyil. Ancaq, xüsusən də ailənizdə kimsə bu problemlərlə qarşılaşıbsa, bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Pelisseus-Merzbacher xəstəliyi (PMD) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Pelizaeus-Merzbacher Xəstəliyi (PMD) nadir hallarda genetik olan , yəni nəsildən-nəslə ötürülə bilən, beyninizə və onurğa beyninizə (onurğa beyninizdən keçən əsas sinir) təsir edən bir xəstəlikdir. Əsasən yerimək, qaçmaq və tullanmaq, eləcə də əzələ funksiyası kimi hərəkət problemləri ilə nəticələnir.

Bunu bədənimizdəki elektrik naqilləri kimi düşünün. Bu naqillər beynimizdən gələn mesajların bədənimizə yayıldığı yerlərdir. PMD-də mielin adlanan bu sinirlərin ətrafındakı qoruyucu örtük kifayət qədər inkişaf etmir. Mielin elektrik naqilindəki plastik örtük kimidir. Bu, sinir mesajlarının tez və dəqiq şəkildə yayılmasına imkan verir. Beləliklə, bu mielin örtüyü azaldıqda, sinir mesajlarının ötürülməsində problemlər yaranır.

Bəzi PMD xəstələrində inkişaf gecikmələri də müşahidə oluna bilər, yəni yaşlarına uyğun olaraq öyrənmə, danışma və ya yerimədə gecikmələr ola bilər. PMD mütərəqqi bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, simptomlar zamanla pisləşə bilər.

Bu xəstəlik bədənimizə necə təsir edir? (Leykodistrofiya nədir?)

PMD, leykodistrofiya adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəliklər sinir sistemimizin ağ maddəsinə təsir göstərir. Bu ağ maddə miyelinlə örtülmüş sinir liflərinin yerləşdiyi yerdir. Beləliklə, PMD-də bədənimiz kifayət qədər miyelin istehsal etmir və bu da bu ağ maddəyə zərər verir. Buna görə beyindən bədənin qalan hissəsinə mesajlar düzgün şəkildə ötürülmür.

Təsəvvür edin, mesaj daşıyan bir insan düzgün yolu tutmasa, mesaj yolda ilişib qala bilər və ya səhv yerə gedə bilər, elə deyilmi? Mielin itirildikdə sinir sistemimizdə də belə olur.

PMD-nin inkişaf ehtimalı ən yüksək olanlar kimlərdir?

PMD əsasən oğlanlara və kişilərə təsir göstərir . Çünki bu , X ilə əlaqəli genetik xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə səbəb olan mutasiya X xromosomundadır. Bildiyiniz kimi, qadınlarda iki X xromosomu, kişilərdə isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu olur.

Beləliklə, bir qadının bir X xromosomunda bu genetik mutasiya olsa belə, digər sağlam X xromosomu səbəbindən simptomlar o qədər də ağır olmaya bilər. Xəstəlik ümumiyyətlə inkişaf etməyə bilər. Lakin bir kişinin yeganə X xromosomunda bu mutasiya varsa, xəstəliyin inkişaf riski daha yüksəkdir.

Pelissaeus-Merzbacher xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

Pelisseus-Merzbacher xəstəliyinin iki əsas növü var:

1. Klassik Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi

Bu, ən çox yayılmış növdür . Simptomlar adətən uşağın həyatının ilk ilində başlayır. Klassik PMD əsasən əzələlərdə və hərəkətdə problemlərə səbəb olur. Məsələn, uşaq axsaya, yeriməkdə yavaş ola və ya tarazlığını qorumaqda çətinlik çəkə bilər.

Bu klassik PMD-li insanların intellektual qabiliyyətləri, yəni öyrənmə və yadda saxlama qabiliyyəti, adətən yeniyetməlik dövrünə qədər yaxşı inkişaf edir. Lakin sonra bu inkişaf dayana bilər. Yeniyetməlik dövründən sonra intellektual qabiliyyətlərdə tədricən azalma ola bilər.

2. Konnatal Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi

Bu tip nisbətən nadir və daha ağırdır . Bu tipdə ağır hərəkət problemləri, böyümə geriliyi, qidalanma problemləri və qıcolmalar kimi simptomlar körpəlikdə, doğuşdan bir neçə ay sonra görünə bilər.

Anadangəlmə PMD olan uşaqlar adətən heç vaxt yeriməyi öyrənmirlər . Həmçinin, bir çoxları danışmaqda çətinlik çəkirlər. Lakin onlar başqalarının dediklərini başa düşə bilirlər. Bu, çox acınacaqlı bir vəziyyətdir.

PMD adlanan bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi çox nadir bir xəstəlikdir . Amerika Birləşmiş Ştatları kimi bir ölkədəki mütəxəssislərin fikrincə, hər 200.000 kişidən təxminən biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Qadınlar arasında bu daha azdır. Şri-Lankada bu barədə dəqiq statistika tapmaq çətin olsa da, dünyada nadir bir xəstəlik hesab olunur.

PMD-nin simptomları hansılardır?

Pelisseus-Merzbacher xəstəliyinin simptomları insandan insana dəyişə bilər, lakin bəzi ümumi simptomlar var:

• Tarazlıq problemləri: Gəzərkən və ya ayaq üstə durarkən düzgün tarazlığı qoruya bilməmək.
• İnkişaf gecikmələri: Yaşa görə danışmaqda, gəzməkdə və oynamaqda gecikmə.
• Qidalanma problemləri: Qidanı əmməkdə və ya udmaqda çətinlik. Bu da çəki itkisinə səbəb ola bilər.
• Stridor: Nəfəs alarkən qeyri-adi dərəcədə yüksək səs.
• Qeyri-iradi göz hərəkətləri (nistagmus): Gözlərin sürətli, davamlı, nəzarətsiz hərəkəti, irəli və ya yuxarı və aşağı.
• Qeyri-iradi bədən titrəmələri və ya sarsıntılar (distoniya): Nəzarətsiz əzələ yığılmaları və ya bədən hissələrinin sarsılması.
• Çəki artımının zəif olması: Yaşa uyğun çəki almamaq.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya): Zəiflik hissi, əzələ tonusunun olmaması.

Əgər uşağınızda bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir .

PMD-yə səbəb olan nədir?

Pelisseus-Merzbacher xəstəliyi əksər hallarda PLP1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu mutasiya valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilər.

Lakin, PMD-li oğlanların təxminən 20%-də PLP1 gen mutasiyası aşkar edilməyib. Bəzilərində GJC2 genində mutasiya ola bilər. Digərlərində isə heç bir səbəb olmadan PMD inkişaf edə bilər. Bunlar tibbin mürəkkəbliyidir.

PMD necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınızın həkimi simptomlarına əsasən PMD-dən şübhələnə bilər. Şübhəni təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edə bilər:

• Görüntüləmə testləri: Bunlardan ən vacibi MRT müayinəsidir . Bu müayinə uşağın beynində və onurğa beynində miyelin çatışmazlığının olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər. Bu, şəkil çəkməyə bənzəyir.
• Genetik testlər: Qan nümunəsi götürməyi əhatə edən bu testlər, PMD-yə səbəb olan genetik mutasiyanın olub-olmadığını müəyyən edə bilər. Bu, xəstəliyi qəti şəkildə təsdiqləməyin yeganə yoludur.

PMD üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, Pelisseau-Merzbacher xəstəliyinin hələlik müalicəsi yoxdur . Lakin bu, edə biləcəyimiz heç bir şeyin olmadığı anlamına gəlmir. Müalicənin əsas məqsədi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomları nəzarətdə saxlamaqdır .

Bunun üçün istifadə edilə bilən bir neçə müalicə üsulu var:

• Dərmanlar: Əzələ spazmlarını və qıcolmalarını azaltmaq üçün dərmanlar verilə bilər.
• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası: Bunlar uşağın tarazlığını, gücünü və motor nəzarətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Xüsusilə, onları gəzməyə, oynamağa və təkbaşına işlər görməyə öyrədir.
• Göz müalicələri: Əvvəllər qeyd olunan qeyri-iradi göz hərəkətləri (nistagmus) eynəklə və ya bəzi hallarda cərrahi əməliyyatla müalicə edilə bilər.
• Məsləhət: Lisenziyalı Ruhi Sağlamlıq MəsləhətçisiHəkim məsləhəti almaq çox vacibdir. Bu məsləhət, bu kimi genetik xəstəliyə sahib olmaqdan qaynaqlanan stress və narahatlığın öhdəsindən gəlməyə və bununla sağlam şəkildə mübarizə aparmağa kömək edəcək. Bu, həm uşaq, həm də valideynlər üçün çox vacibdir.

PMD-nin proqnozu nədir?

PMD-nin proqnozu, yəni xəstəliyin sizə nə qədər təsir edəcəyi və nə qədər yaşayacağınız simptomlarınızın şiddətindən asılıdır . Ağır simptomları olan insanlarda xəstəliyin daha ağır gedişi və daha qısa ömür müddəti olma ehtimalı daha yüksəkdir.

Lakin bəzi insanlarda o qədər də ağır simptomlar olmaya bilər. Onlar normal həyat sürə və gündəlik fəaliyyətlərinə çox təsir göstərə bilməzlər. Həkiminiz və ya tibb bacınız PMD-nin sizə və ya uşağınıza necə təsir edə biləcəyini anlamağınıza kömək edə bilər. Heç vaxt ümidinizi itirməyin.

PMD-nin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, Pelisseus-Merzbacher xəstəliyinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir.

Lakin, əgər sizdə PMD varsa və ya xəstəliyin daşıyıcısı olduğunuzu düşünürsünüzsə (yəni, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa), genetik testləri nəzərdən keçirmək istəyə bilərsiniz .

Genetik testlər PMD-yə səbəb olan gen mutasiyanızın olub olmadığını müəyyən edə bilər. Test nəticələrini anlamaq və uşaqlarınızın bu xəstəliyi miras alma riskini öyrənmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz. Bu, gələcək üçün planlaşdırmada çox faydalı ola bilər.

Həkiminizə veriləcək suallar

Əgər sizdə və ya uşağınızda Pelisseus-Merzbacher xəstəliyi varsa və ya şübhələnirsinizsə, həkiminizə bu sualları verə bilərsiniz:

• Uşağımda/məndə Pelisseus-Merzbacher xəstəliyinin inkişaf ehtimalını ən çox nə artırır?
• Pelisseus-Merzbacher xəstəliyini diaqnoz etmək üçün hansı testlərdən istifadə olunur?
• Pelissaeus-Merzbacher xəstəliyinin müalicəsi hansılardır? Uşağım/mənim üçün ən yaxşı müalicə hansıdır?
• Uşaqlarımın məndən Pelisseus-Merzbacher xəstəliyini miras alma ehtimalı nə qədərdir?

Bu suallara əlavə olaraq, düşündüyünüz hər hansı bir şey, qorxularınız və ya şübhələriniz barədə həkiminizlə danışın. Heç nəyi ağlınızda gizlətməyin.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın Peliseus-Merzbacher xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə şoka düşmək və kədərlənmək normaldır. Bu, hər kəsin başına gəlir. Unutmayın ki, tək deyilsiniz .

PMD-nin müalicəsi xəstəliyin növündən və simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. PMD-li bəzi insanlarda yüngül simptomlar olur, buna görə də onların qabiliyyətlərinə və ya ömrünə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir.

Sizin və ailəniz üçün uyğun bir müalicə planı hazırlamaq üçün həkiminizlə işləyin.Düzgün məlumat, dəstək və sevgi ilə bu çətinliyin öhdəsindən gələ bilərsiniz. Həmişə müsbət düşünməyə çalışın.

Pelisseus -Merzbacher xəstəliyi, PMD, genetik xəstəliklər, miyelin, sinir sistemi, pediatriya, inkişaf gecikmələri