Balaca uşağınızın bədənində böyük qırmızı ləkələr varmı? Gəlin PHACE sindromu haqqında məlumat əldə edək.

Əziz analar və atalar, körpənizin bədənində, bəzən üzündə və boynunda böyük qırmızı ləkələr və ya kiçik qabarcıqlar görəndə narahat və qorxa bilərsiniz. Bəzən bunlar sadəcə sağalacaq şeylərdir, lakin nadir hallarda onlar PHACE sindromu kimi nadir və bir qədər mürəkkəb bir vəziyyətin əlaməti ola bilər. Beləliklə, çox uzatmadan, PHACE sindromunun nə olduğu, nəyə səbəb olduğu və buna bənzər bir şey olarsa nə etməli olduğumuz barədə ətraflı danışaq.

PHACE sindromu nədir?

Əvvəlcə PHACE sindromunun nə olduğunu görək. Sadə dillə desək, bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, bu, hər kəsdə baş vermir. Bu, doğuş zamanı mövcud olan anadangəlmə bir vəziyyətdir . Bu o deməkdir ki, bu, körpə hələ bətnində olarkən baş verir. Bu vəziyyət körpənin bədəninin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər. Əsasən dəriyə, beyinə, ürəyə, əsas arteriyalara və gözlərə təsir göstərir.

Əksər hallarda bu sahələrin hər birində yalnız bir neçə qüsur olur. Bəzi uşaqlarda aşağıda sadalanan simptomlardan yalnız bir neçəsi müşahidə edilə bilər. PHACE sindromlu uşaqlarda ən çox görülən xəstəliklər hemanjiomalar , serebrovaskulyar qüsurlar və ürək qüsurlarıdır . Bunlar hamiləlik dövründə, doğuş zamanı və ya körpəlikdə hiss edilə bilər.

PHACE əslində bir neçə fərqli pozğunluğun qısaltmasıdır. Bu sindromla əlaqəli əsas inkişaf anomaliyalarını təsvir edir. Buna bəzən PHACES sindromu da deyilir. Əlavə "S" hərfi döş sümüyünün yarılmasını ifadə edir. Bu o deməkdir ki, döş sümüyünün ortasındakı sümüy düzgün formalaşmayıb və ya onda hər hansı bir qüsur var.

PHACE sindromunun simptomları hansılardır?

Bəs PHACE sindromlu uşağın simptomları hansılardır? Bu, uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Bəzi uşaqlarda daha az, bəzilərində isə daha çox simptom olur. Və simptomların şiddəti də bir uşaqdan digərinə dəyişir. Gəlin əsas simptomların nə olduğunu görək:

• Hemangioma: Bunlar dəridə görünən, rəngi dəyişmiş şişlərdir. Əslində onlar əlavə qan damarlarının böyüməsi nəticəsində əmələ gəlir. Onlar ən çox baş dərisində, üzdə, boyunda, bədəndə və qollarda görünür. Adətən olduqca böyükdürlər və yayıla bilirlər. Lakin bəzən bu hemangiomalar uşağın daxili orqanlarına da təsir göstərə bilər. Bu baş verərsə, görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər yarana bilər.

• Beyin anomaliyaları:Arxa çuxur beynin tarazlıq, koordinasiya və nəfəs alma kimi həyati funksiyaları idarə edən sahəsidir. Bu sahədə bir anormallıq varsa, uşaqda qeyri-iradi hərəkətlər və əqli qüsurlar ola bilər. Beynin öz strukturunda da dəyişikliklər ola bilər.

• Ürək anomaliyaları: Bəzi ürək qüsurları nəfəs darlığı , əzələ zəifliyi , yüksək təzyiq , tez-tez narahatlıq və tərləmə kimi simptomlara səbəb ola bilər. Bəzən körpənin ürəyi tam inkişaf etmir və ürəyin kameraları arasında bir dəlik (ventrikulyar septal qüsur) ola bilər. Və ya aortanın daralması (aortanın koarktasiyası) ola bilər.

• Arterial anomaliyalar: Beyinə və boyuna qan daşıyan arteriyalar daralıbsa və ya digər anomaliyalar varsa, beyinə kifayət qədər qan gəlməyə bilər. Bu, anevrizmalar , qıcolmalar , insultlar və ya bədənin bir tərəfində hissiyyat itkisi kimi təhlükəli vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

• Göz anomaliyaları: Körpənin gözləri, görmə sinirləri və ya gözlərdəki qan damarları düzgün inkişaf etməmiş ola bilər. Bu , görmə qabiliyyətinin zəifləməsinə, görmə itkisinə , qeyri-adi dərəcədə kiçik gözlərə, nəzarətsiz göz hərəkətlərinə və ya gözlərin sallanmasına səbəb ola bilər.

• Döş sümüyünün anomaliyaları: Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, körpənin sinəsinin ortasındakı döş sümüyü (sternum) olmaya və ya düzgün inkişaf etməyə bilər. Bu, həmin nahiyədə çatların, qabarcıqların və çuxurların əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.

PHACE sindromunun mümkün fəsadları

PHACE sindromlu uşaqlarda bədən quruluşundakı və qan damarlarındakı bu anomaliyalar səbəbindən müəyyən ağırlaşmaların inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bunlar aşağıdakılardır:

• Balans problemləri
• Diş problemləri, məsələn , mina hipoplaziyası və diş kökü anomaliyaları.
• Udmaqda çətinlik
• Endokrin sistem anomaliyaları. Məsələn, tiroid funksiyasının azalması və hormon istehsalının azalması.
• Tez-tez baş ağrıları, bəzən migren .
• Zəif böyümə
• Nitq və dil gecikmələri
• İnsult riskinin artması.
• İnkişaf etməmiş reproduktiv orqanlar

PHACE sindromuna səbəb olan nədir?

Tədqiqatçılar hələ də bəzi körpələrdə PHACE sindromunun niyə inkişaf etdiyini dəqiq bilmirlər. Araşdırmalar göstərir ki, bu, həm genetik, həm də ətraf mühit amillərindən qaynaqlana bilər. Lakin, buna səbəb olan dəqiq genetik variasiya hələlik məlum deyil. Bəzi mütəxəssislər bunun mayalanma zamanı baş verən təsadüfi (de novo) gen dəyişikliyindən qaynaqlandığına inanırlar. Bu o deməkdir ki, bu, adətən valideynlərdən miras qalmır.

PHACE sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər PHACE sindromunu necə diaqnoz qoyurlar? Adətən, həkim hərtərəfli fiziki müayinə aparır və bəzi testlər aparır. Onların müəyyən diaqnostik meyarları var, bunlar bir sıra qaydalardır. Beləliklə, onlar uşağın PHACE sindromu olub-olmadığına qərar verirlər.

Bəzən həkimlər hamiləlik dövründə müayinələrdən keçdiyiniz müayinələr vasitəsilə vəziyyət barədə məlumat əldə edə bilərlər. Lakin digər hallarda bu, körpə doğulduqdan sonra və ya körpəlik dövründə daha aydın görünməyə bilər.

Çox vaxt həkim əvvəlcə uşağın bədənində, xüsusən də üzündə, boynunda və ya baş dərisində böyük bir hemanjioma axtarır. Bir hemanjiomanın və PHACE ilə əlaqəli ən azı bir digər əsas xüsusiyyətin olması diaqnoz üçün kifayət ola bilər.

Bundan əlavə, körpənin beynini, ürəyini, arteriyalarını və gözlərini daha yaxından araşdırmaq üçün bir neçə test edilə bilər. Bunlar adətən aşağıdakı testlərdir:

• KT müayinələri
• Exokardioqramma - ürəyin quruluşunu və funksiyasını araşdırır.
• Göz müayinələri - oftalmoloq tərəfindən.
• Eşitmə testləri
• MRT müayinəsi – Xüsusilə beyin və qan damarlarının ətraflı şəkillərini çəkin.
• Ultrasəs müayinəsi

PHACE sindromu necə müalicə olunur?

PHACE sindromunun müalicəsində əsas diqqət mümkün ağırlaşmaların qarşısını almağa və uşağın simptomları ilə normal yaşamasına kömək etməyə yönəldilir. Müalicə üsulları vəziyyətin hansı orqanlara və ya bədən hissələrinə təsir etməsindən asılı olaraq dəyişir.Bu o deməkdir ki, hər uşaq eyni müalicəni almır.

Bu tip müalicə adətən aşağıdakı kimi aparılır:

• Dəridəki hemanjiomalar üçün lazer terapiyası və ya onları kiçiltmək üçün dərmanlar (məsələn, propranolol kimi beta-blokerlər) vermək.
• Məktəbdə öyrənməyə kömək etmək üçün xüsusi təhsil , nitq terapiyası və fizioterapiya təmin etmək.
• Bəzən ürək, qan damarları və ya beyindəki qüsurları düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunur.
• Epilepsiya, baş ağrıları və hormonal disbalansları nəzarətdə saxlamaq üçün müxtəlif dərmanların qəbulu.
• Eşitmə itkisi üçün dəstəkləyici cihazlar və görmə itkisi üçün eynəklərlə təmin etmək.

Bir çox ailələr övladları üçün müalicə variantları, eləcə də böyüdükcə onlara necə kömək edəcəkləri barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün genetik məsləhətçi ilə danışırlar. Bu, çox faydalı ola bilər.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Təəssüf ki, PHACE sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Dəqiq səbəbi məlum olmadığı üçün bu xəstəliyə tutulmuş uşaq sahibi olma riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur.

Amma genetik xəstəliyi olan bir uşağınız olma şansınız haqqında daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, genetik testdən keçmək barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Uşağımda PHACE sindromu varsa, nə baş verir? Nə gözləmək lazımdır?

Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, simptomlarının həyat keyfiyyətinə təsir etmədiyinə əmin olmaq üçün əsas tibbi yardım həkimi və müxtəlif sahələrdəki mütəxəssislər (məsələn, kardioloq, nevroloq, oftalmoloq) ilə müntəzəm müayinələrdən keçməlidir. Bu, uzunmüddətli müalicə tələb edən bir vəziyyətdir.

Bu vəziyyət yalnız uşağa deyil, həm də sizə və ailənin qalan hissəsinə təsir göstərə bilər. Buna görə də, ruhi sağlamlığınız barədə düşünmək çox vacibdir. Bəzi insanlar ruhi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmaqdan böyük rahatlıq və güc tapırlar.

Bəs bu xəstəliyə yoluxmuş bir insanın ömrü nə qədərdir? Bu, əslində uşağın simptomlarının nə qədər ağır olduğundan və xəstəliyin hansı orqanlara təsir etməsindən asılıdır.

Ağır beyin və ürək zədəsi olan uşaqların ömür uzunluğu daha qısa olma ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin, uşağın yüngül simptomları varsa və onlar yaxşı müalicə olunursa, normal həyat sürə bilərlər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda aşağıdakılardan hər hansı biri varsa, mütləq həkimə müraciət edin:

• Yemək və ya içməkdə çətinlik çəkirsinizsə
• Əgər uşaq yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmırsa, yəni gec inkişaf edirsə (məsələn, boynunu vaxtında tutmursa, yerimirsə, danışmırsa).
• Əgər vizual olaraq reaksiya vermirsinizsə, yəni gözlərinizdə qəribə bir şey görürsünüzsə.
• Bədəninizdə böyük, düz, qırmızı bir ləkə (hemangioma kimi) görsəniz.

Uşağı nə vaxt təcili olaraq xəstəxanaya aparmalısınız?

Əgər belə bir şey görsəniz, uşağınızı dərhal ən yaxın təcili yardım şöbəsinə aparın və ya 1990 nömrəsinə zəng edin:

• Əgər sizdə insult əlamətləri varsa (məsələn, üzün bir tərəfinin qəfil əyilməsi, qol funksiyasının itirilməsi, danışa bilməmək).
• Əgər tutma keçirmisinizsə.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, boğulma hiss edirsinizsə.
• Ürək döyüntüsü nizamsızdırsa və ya körpə mavi rəngə çevrilirsə.

Həkimə/xanıma veriləcək suallar.

Uşağınızın həkiminə və ya tibb bacısına bu kimi suallar verə bilərsiniz. Bunlar vəziyyəti başa düşməyinizə kömək edəcək:

• Uşağımda həqiqətən PHACE sindromu varmı? Bunu təsdiqləmək üçün əlavə testlər etməliyəmmi?
• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı? Əgər belədirsə, niyə və nə vaxt?
• Uşağımın hemanjiomasından qurtulmaq üçün bir müalicə varmı? Tamamilə sağalacaqmı?
• Bu müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı? Onlar hansılardır?
• Uşaq üçün xüsusilə nələrə diqqət yetirməliyik?
• Uşağımın ömür uzunluğu necə olacaq?
• Uşaq bu xəstəliklə normal bir həyat sürə biləcəkmi?

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan bir şey

Uşağınızın nadir bir xəstəlikdən əziyyət çəkdiyini və bu barədə çox məlumatınız olmadığını öyrəndikdə, çox şoka düşə, kədərlənə və qorxa bilərsiniz. Buna inanmaq həqiqətən çətindir. Bu, sizə və ailənizə böyük emosional təsir göstərə bilər.

Bəzi uşaqlar bu xəstəliklə yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar. Lakin, digərləri üçün ağır simptomlar səbəbindən ömür uzunluğu qısala bilər. Dəstək qrupuna qoşulmaq və ya genetik məsləhətçi və ya ruhi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmaq bu zaman sizin və ailəniz üçün əla təsəlli və güc mənbəyi ola bilər. Buna görə də bu yardımı almaqdan çəkinməyin.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu çətinliklərin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edə biləcək, suallarınızı dinləyəcək və sizə lazım olan məlumatları təqdim edə biləcək həkimlər, tibb bacıları və bir çox başqaları var. Buna görə də güclü olun və uşağınıza ehtiyac duyduğu ən yaxşısını verməyə çalışın.

PHACE sindromu, hemangioma, anadangəlmə xəstəliklər, beyin anomaliyaları, ürək qüsurları, arterial qüsurlar, göz anomaliyaları, genetik xəstəliklər, nadir xəstəliklər, uşaq sağlamlığı