Təsəvvür edin ki, yaxınlarınızdan birinin yaddaşında, şəxsiyyətində və fiziki koordinasiyasında qəfil və sürətli dəyişikliklər baş verir. Həkimlərin belə diaqnoz qoymaqda çətinlik çəkdiyi son dərəcə nadir, sürətlə irəliləyən və mürəkkəb beyin xəstəlikləri qrupu haqqında heç eşitmisinizmi? Bu xəstəliklər Prion Xəstəlikləri kimi tanınır.
Sadə dillə desək: Prion xəstəlikləri nədir?
Prion xəstəlikləri beyinə və sinir sisteminə təsir edən bir qrup xəstəlikdir. Onlar ağır demensiyaya və ya motor nəzarətində ciddi çətinliklərə səbəb ola bilər və vəziyyət çox vaxt çox tez pisləşir. Bu xəstəliklər olduqca nadirdir; kontekst üçün, ABŞ-da hər il yalnız 350 hal qeydə alınır.
Bəs bunlara səbəb olan nədir? Prionlar beyninizdə təbii olaraq əmələ gələn zülallardır. Alimlərin hələ də araşdırdığı səbəblərə görə, bu zülallar səhv qatlana, bir-birinə yapışa və anormal hala gələ bilər. Ən təhlükəli cəhət odur ki, səhv qatlanmış bir prion sağlam qonşu zülalları da səhv qatlanmağa məcbur edə bilər. Bu, bu anormal zülalların toplanmasına və nəticədə beyin hüceyrələrini (neyronları) məhv etməsinə səbəb olan domino effekti kimidir. Bu məhvetmə simptomları tetikleyen şeydir.
Bir çox insan prion xəstəliklərini Alzheimer xəstəliyi ( Alzheimer xəstəliyi ) ilə qarışdırır. Hər ikisi yaddaş itkisinə səbəb ola bilsə də, əsas fərq var: Alzheimer adətən uzun illər ərzində yavaş-yavaş irəliləyir. Bunun əksinə olaraq, prion xəstəliyində vəziyyət çox qısa müddət ərzində, tez-tez bir neçə ay ərzində sürətlə pisləşir. Bundan əlavə, Alzheimer kimi, hazırda prion xəstəliklərinin müalicəsi məlum deyil.
Prion Xəstəliklərinin Əsas Növləri Hansılardır?
Prion xəstəlikləri həm insanlara, həm də heyvanlara təsir edə bilər. Aşağıda insanlara təsir edən əsas növləri verilmişdir.
| Xəstəliyin adı | Qısa Təsvir |
|---|---|
| Kreutzfeldt-Yakob xəstəliyi (KYX) | Bu, insanlarda ən çox yayılmış formadır və adətən 60 yaşdan yuxarı insanlarda rast gəlinir. |
| Variant CJD (vCJD) | Bu, gənc insanlara təsir göstərə bilər və "Dəli İnək Xəstəliyi" ilə yoluxmuş mal-qaranın ətinin istehlakı ilə əlaqələndirilir. |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromu | Çox nadir, irsi genetik bir vəziyyət. |
| Ölümcül ailəvi yuxusuzluq | Həmçinin, əsasən ağır və müalicəsi mümkün olmayan yata bilməmə ilə xarakterizə olunan irsi bir vəziyyət. |
| Kuru | Tarixən Papua Yeni Qvineyadakı qəbilələrdə ritual kannibalizm yolu ilə yayılmışdır; hazırda demək olar ki, mövcud deyil. |
Prion xəstəliyinin simptomları hansılardır?
Prion xəstəliklərinin simptomları qəfildən görünə bilər. Əsas göstəricilərə əhval-ruhiyyənizdə, yaddaşınızda və fiziki hərəkətinizdə sürətli dəyişikliklər daxildir.
| Təsir Sahəsi | Müşahidə edilə bilən simptomlar |
|---|---|
| Zehni və Davranış | Şiddətli narahatlıq və ya depressiya Davranışda və ya şəxsiyyətdə qəfil dəyişikliklər Sürətlə irəliləyən demans |
| Fiziki və Motor | Tarazlığın itirilməsi (ataksiya) Qeyri-sabit yeriş Əzələ nəzarətinin itirilməsi, qəfil sarsıntı və ya titrəmə Nitqin anlaşılmazlığı Udmaqda çətinlik |
| Digər simptomlar | Tutmalar Görmə problemləri |
Səbəblər və Risk Faktorları
Sporadik CJD kimi bir çox hallarda xəstəlik heç bir səbəb olmadan baş verir. Lakin bəzi risk faktorları müəyyən edilmişdir.
- Ailə tarixi : Xəstəlik hallarının təxminən 15%-i irsi xarakter daşıyır və 'PRNP' genindəki mutasiya səbəbindən yaranır.
- İnfeksiyalar : Bu çox nadirdir, lakin toxuma transplantasiyası və ya cərrahi alətlər düzgün sterilizasiya edilmədikdə baş verə bilər, çünki prionlar standart təmizliyə davamlıdır.
- Yoluxmuş Ətin İstehlakı: "Dəli İnək Xəstəliyi" (İrğa Süngər Ensefalopatiyası ) xəstəliyinə tutulmuş mal-qaranın ətinin istehlakı vCJD-yə səbəb ola bilər. Mal-qaranın yemi və qan donorluğu ilə bağlı sərt qaydalar əksər ölkələrdə bu riski əhəmiyyətli dərəcədə minimuma endirib.
Prion xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
Prion xəstəliyinin diaqnozu çətindir, çünki simptomlar çox vaxt digər xəstəlikləri xatırladır. Yaddaş itkisi kimi simptomlar müşahidə edirsinizsə, həkiminiz əvvəlcə insult və ya beyin şişi kimi digər potensial səbəbləri istisna edəcək.
Diaqnostik vasitələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Bel ponksiyonu (Onurğa tıxanması): Prion xəstəlikləri ilə əlaqəli spesifik protein markerlərini yoxlamaq üçün onurğa ətrafından beyin-onurğa mayesi (BOS) toplamaq üçün iynə istifadə olunur.
- MRT : Beynin ətraflı görüntüləməsini təmin edir və bu da prion xəstəliklərinə xas olan spesifik nümunələri aşkar edə bilər.
- KT müayinəsi: Beynin aydın kəsişmə görüntülərini əldə etmək üçün rentgen şüalarından istifadə edir.
Əsas Qeyd:Qəti diaqnoz yalnız beyin biopsiyası ilə təsdiqlənə bilər. Lakin, bu, invaziv və yüksək riskli bir prosedur olduğundan, adətən yalnız əsas xəstəliyin müalicə edilə bilən bir xəstəlik ola biləcəyinə dair güclü bir şübhə olduqda nəzərdən keçirilir.
Müalicə və Qarşısının Alınması
Hazırda prion xəstəliklərinin müalicəsi yoxdur. Müalicə simptomları idarə etmək və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün palliativ qayğıya yönəlib. Buraya ağrıkəsicilər, antidepresanlar və davranış və ya psixoloji pozğunluqların müalicəsi daxil ola bilər.
Vəziyyət irəlilədikcə, xəstələr nəticədə tam zamanlı qayğıya ehtiyac duyacaqlar, bu da udma mümkün olmadıqda kateterlərin, venadaxili mayelərin və ya qidalanma borularının istifadəsini əhatə edə bilər.
Bunun qarşısını ala bilərsinizmi?
Genetik formaların qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin infeksiya yolu ilə ötürülmə riskini azaltmaq üçün:
- Xəstəxanalar cərrahi avadanlıqların sterilizasiyası üçün ciddi protokollara riayət edirlər.
- Məlum prion xəstəliyi və ya ailə tarixçəsi olan şəxslər orqan və ya toxuma bağışlamamalıdırlar.
- Həmişə sertifikatlı, nüfuzlu mənbələrdən ət alın.
Heyvan yemi və qida təhlükəsizliyi ilə bağlı qlobal qaydalar müasir kənd təsərrüfatında "Dəli İnək Xəstəliyi"nin yayılmasını effektiv şəkildə nəzarətdə saxlayıb.
Evə Aparmaq Mesajı
- Prion xəstəlikləri nadir, lakin ağır, sürətlə irəliləyən nevroloji xəstəliklərdir.
- Alzheimer kimi xəstəliklərdən əsas fərq yaddaşın, davranışın və fiziki funksiyanın həddindən artıq sürətlə azalmasıdır.
- Diaqnoz mürəkkəbdir və ixtisaslaşmış klinik müayinə tələb edir.
- Müalicəsi olmasa da, simptomların idarə olunması xəstəyə rahatlıq və dəstək verir.
- Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində idrak və ya fiziki funksiyada qəfil, izah olunmayan dəyişikliklər müşahidə olunarsa, dərhal həkiminizlə əlaqə saxlayın və ya yerli təcili yardım şöbəsinə müraciət edin.
Prion xəstəlikləri, Prion xəstəlikləri, Kreutzfeldt-Yakob xəstəliyi, CJD, beyin xəstəlikləri, sinir sistemi, yaddaş itkisi, demensiya, dəli inək xəstəliyi
