Uşağınız tez qocalır? Gəlin Progeriya haqqında məlumat əldə edək

Bir ana və ata olaraq, hamımız balaca övladımızın günbəgün böyüməsini səbirsizliklə izləyirik. Bəs təsəvvür edin... əgər uşaq normal şəkildə deyil, ağlasığmaz dərəcədə böyüyərsə, necə olar? Bunu təsəvvür etmək həqiqətən çətindir. Bu gün biz olduqca nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışırıq. Buna Progeriya deyilir.

Progeriya tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Progeriya uşaqların bədəninin çox tez qocalmasına səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaq doğulduqda sağlam bir uşağa bənzəyir. Lakin, həyatın ilk və ya iki ilində onlar bu sürətlənmiş qocalmanın əlamətlərini göstərməyə başlayırlar. Onların böyümə sürəti çox yavaşlayır və çox yavaş çəki alırlar.

Amma ən əsası odur ki, bu uşaqlarda zəka çatışmazlığı yoxdur . Onlar çox ağıllıdırlar. Problem bədəndə sürətlənmiş qocalma prosesi səbəbindən baş verən fiziki dəyişikliklərdədir.

"Progeriya" adı yunanca "geras" sözündən gəlir və "qocalmaq" mənasını verir. Bu xəstəliyin əsas növü Hatçinson-Gilford progeriya sindromu (HGPS) adlanır.

Bu, çox kədərli bir vəziyyətdir, çünki Progeriyanın müalicəsi yoxdur. Bu uşaqların orta ömür uzunluğu təxminən 14,5 ildir. Lakin bəzi uşaqlar 20 yaşlarının əvvəllərində yaşayırlar. Bu uşaqların ölümünün əsas səbəbi infarkt və ya insultdur . Bunun səbəbi, arteriyaların divarlarının qalınlaşmasına səbəb olan aterosklerozun adətən yaşlı yetkinlərdə, bu uşaqlarda çox gənc yaşda inkişaf etməsidir.

Bu xəstəliyə kimlər yoluxur? Nə qədər yaygındır?

Progeriya hər kəsə təsir edə bilən genetik bir vəziyyətdir. Lakin irsi deyil . Yəni, valideynlərdən miras qalmır. Əksər hallarda de novo genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Yəni, mayalanmadan əvvəl spermada baş verən təsadüfi dəyişiklik.

Progeriyanın simptomları hansılardır?

Progeriyanın simptomları normal yaşlanma əlamətlərinə bənzəyir, lakin onlar çox gənc yaşda özünü göstərir. Bu simptomlar həyatın ilk iki ilində müşahidə edilə bilər. Gəlin bu simptomları təhlil edək.

Bunun səbəbi nədir? Niyə bu baş verir?

Bu, bədənimizdəki tək bir gendə baş verən çox kiçik bir dəyişikliklə əlaqədardır. Bu gen LMNA geni adlanır. Bu genin funksiyası bədənimizdəki hər bir hüceyrənin nüvəsində yerləşən və formasını qorumağa kömək edən lamin A adlı bir zülal istehsal etməkdir.

Hüceyrələrimizi nüvənin nəzarət mərkəzi olduğu kərpiclər kimi təsəvvür edin. Lamin A zülalı həmin nüvənin ətrafındakı möhkəm bir çərçivə kimidir.

Progeriyada LMNA genindəki kiçik bir səhv, lamin A zülalının qüsurlu, anormal bir surətinin istehsal olunmasına səbəb olur. Buna deyilirProgerin . Bu qüsurlu progerin zülalı hüceyrə nüvəsinin gücünü itirməsinə və qeyri-sabit olmasına səbəb olur. Tədricən bu hüceyrələr zədələnir və vaxtından əvvəl ölür. Bu, bədənin hər bir hüceyrəsində baş verdikdə, bütün bədən sürətlə qocalmağa başlayır.

Bu irsi xəstəlikdirmi?

Xeyr. Əksər hallarda bu, irsi deyil. Bu, təsadüfi bir genetik mutasiyadır. Bu , autosomal dominant bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, qüsurlu genin bir nüsxəsinin belə olması xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir.

Amma bir məsələ var. Əgər artıq Progeriya xəstəsi olan bir uşağınız varsa, başqa bir uşağın da bu xəstəliyə tutulma riski bir qədər yüksəkdir, 2% ilə 3% arasında. Bu, mozaika adlanan bir vəziyyətlə əlaqədardır. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birinin bədəninin bəzi hüceyrələrində (məsələn, sperma və ya yumurta istehsal edən hüceyrələrdə) bu genetik mutasiya var, lakin onlar simptomlar göstərmirlər. Buna görə də, uşağınızda Progeriya varsa, genetik test aparmaq və bu barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Xəstəlik necə diaqnoz qoyulur və idarə olunur?

Həkiminiz uşağınızın fiziki görünüşünə və simptomlarına əsasən bu vəziyyətdən şübhələnə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün uşaqdan qan nümunəsi götürüləcək və genetik test aparılacaq.

Müalicə üsulları

1. Dərman: Bunun üçün Lonafarnib dərmanı istifadə olunur. Əvvəlcə xərçəng üçün hazırlanmış bu dərmanın Progeriyanın inkişafını yavaşlatmağa kömək etdiyi aşkar edilmişdir. Bu dərmanın uşaqların orta ömrünü təxminən 2,5 il uzatdığı göstərilmişdir. Bu,

• Qan damarlarının elastikliyini artırır.
• Sümüklərin quruluşunu gücləndirir.
• Bədən çəkisinin artmasına kömək edir.
• Eşitmə qabiliyyətini yaxşılaşdırır.

2. Fizioterapiya və peşə terapiyası:

Fizioterapiya uşağın oynaq hərəkətliliyini, tarazlığını və duruşunu qorumağa kömək edir. Əmək terapiyası uşağın müstəqil qidalanmağı, şəxsi gigiyena qaydalarına riayət etməyi və yazı kimi gündəlik işləri asanlıqla yerinə yetirməyi öyrənməsinə kömək edir.

3. Daimi tibbi nəzarət:

Progeriyası olan bir uşağın potensial ağırlaşmaları tez bir zamanda müəyyən etmək və müalicə etmək üçün daimi tibbi nəzarətə ehtiyacı var.

Bir valideyn olaraq uşağınıza necə qulluq edirsiniz?

Uşağınızın Progeriya xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək çətindir. Bu, özünüzü çox çətin hiss edə bilər. Amma bu yolda tək deyilsiniz. Ən əsası, uşağınız üçün mümkün qədər normal və xoşbəxt bir ev mühiti yaratmaqdır.

• Normal bir həyat verin:Uşağınızın bacardığı bütün fəaliyyətlərdə iştirak etməsinə icazə verin və ailədəki digər uşaqlardan kənarda qalmadığından əmin olun.
• Düzünü danışın: Uşağınızla onun vəziyyəti barədə onun başa düşəcəyi və yaşına uyğun şəkildə danışın. Bu barədə ailədəki hər kəslə dürüst söhbət etmək vacibdir. Lazım gələrsə, ailə məsləhətçisi axtarın.
• Uşağınızı başqalarının reaksiyalarına hazırlayın: Bəzi insanlar uşağınıza təəccüblə və ya pıçıldaşaraq baxa bilərlər. Uşağınıza bu cür vəziyyətlərlə necə davranmağı öyrədin.
• Məktəblə əlaqə saxlayın: Progeriya xəstəliyinə tutulmuş bir çox uşaq məktəbə gedir. Uşağınızın təhlükəsizliyini və rahatlığını təmin etmək üçün məktəb rəhbərləri, müəllimlər və tibb bacıları ilə müntəzəm olaraq əlaqə saxlayın. Təcili vəziyyətdə (məsələn, sinə ağrısı, nəfəs almaqda çətinlik) nə edəcəyiniz barədə bir plan hazırlayın və məktəbi məlumatlandırın.