Qanınızın laxtalanma riski varmı? (Protrombin Gen Mutasiyası) Gəlin bu barədə sadəcə məlumat əldə edək

Heç kiminsə qəfildən ayağı şişmiş, ağrıyan və həkim tərəfindən ayağında qan laxtası olduğunu söylədiyini eşitmisinizmi? Yaxud gənc, sağlam bir insanın qəfildən nəfəs almaqda çətinlik çəkməsi və sinə ağrısı çəkməsi və xəstəxanaya yerləşdirilməsi? Bu kimi şeyləri eşidəndə nə baş verdiyini düşünə bilərik. Əksər hallarda bunun səbəbi kimi yaşlanma və piylənmə kimi şeyləri görürük. Lakin bəzən səbəb gözlərimizin rəngi, saçlarımızın toxuması və ya valideynlərimizdən miras aldığımız gen kimi bir şey ola bilər. Bu gün qan laxtalanma riskini artıran belə bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Protrombin Gen Mutasiyası deyilir.

Sadə dillə desək, bu Protrombin Gen Mutasiyası nədir?

Bu, elmi bir ad kimi səslənə bilər, amma hekayə çox sadədir. Əvvəlcə bədənimizdə qan laxtalanmasının normal olaraq necə baş verdiyinə nəzər salaq. Kiçik bir zədə aldığınız zaman bir az qan axır və bir müddət sonra dayanır, elə deyilmi? Çünki bədənimizdəki qan laxtalanma sistemi aktivləşir. Bir çox növ zülal buna kömək edir. Biz bu zülalları Laxtalanma Faktorları adlandırırıq. Protrombin belə bir zülaldır. Bunun başqa bir adı II Faktordur . Normalda bədənimiz yalnız ehtiyac duyduğu miqdarda Protrombin istehsal edir. Lakin, Protrombin Gen Mutasiyası adlanan genetik mutasiyası olan bir insanın bədənində Protrombin adlanan bu zülal lazım olduğundan daha çox miqdarda istehsal olunur. Təsəvvür edin, kimsə bir fincan çaya iki qaşıq şəkər əvəzinə beş və ya altı qaşıq şəkər əlavə etsəydi nə olardı? Çayın dadı çox şirin olduğu kimi, protrombin səviyyəsi artdıqda qanımız bir az daha "yapışqan" və ya laxtalanmaya daha çox meylli olur. Bu, heç bir zədə olmadan belə damarlarda qan laxtalarının əmələ gəlmə riskini artırır . Bu qan laxtaları ayaqların dərin damarlarında əmələ gəlir. Biz bu vəziyyəti Dərin Vena Trombozu (DVT) adlandırırıq. Bəzən bu qan laxtasının bir hissəsi qopub ağciyərlərdəki bir venanı tıxaya bilər. Bu, Ağciyər Emboliyası (AE) adlanan çox təhlükəli bir vəziyyətdir.

Bu geni necə əldə edirik? Homozigot və heterozigot nədir?

Bunu başa düşmək çox asandır. İstənilən genin bir nüsxəsini anamızdan, bir nüsxəsini isə atamızdan alırıq. Protrombini istehsal edən bu gen haqqında düşünün. 1. Heteroziqot: Bu qüsurlu geni ananızdan və ya atanızdan, yəni valideynlərinizdən yalnız birindən alırsınız. Digər insan sağlam, normal geni alır. Şri-Lankada və dünyanın hər yerində bir çox insanda bu vəziyyət var. Bu halda, qan laxtalanma riski orta hesabla bir qədər yüksəkdir. Təxminən desək, bu xəstəliyi olan 1000 nəfərdən iki və ya üçündə qan laxtalanma riski var. 2.Homozigot: Bu bir az nadir haldır. Burada baş verən odur ki, qüsurlu geni həm ananızdan, həm də atanızdan alırsınız. Bu o deməkdir ki, qüsurlu genin hər iki nüsxəsini hər iki valideyndən alırsınız. Bu halda, qan laxtalanma riski "Heterozigot" olanlara nisbətən bir neçə dəfə yüksəkdir.

Uşaqlarım bunu məndən miras alacaqlarmı?

Bu, bir çox valideynin qarşılaşdığı bir problemdir.

• Əgər homozigot vəziyyətiniz varsa (yəni genin hər iki nüsxəsi qüsurludursa), mütləq hər uşağınıza bir qüsurlu gen ötürəcəksiniz.
• Əgər heteroziqotsunuzsa (yəni yalnız bir qüsurlu geniniz varsa), uşaqlarınızdan birinin həmin geni miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu, sikkə atmaq kimidir; onu əldə edə bilərsiniz də, əldə etməyə də bilərsiniz.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Ən vacib şey budur. Protrombin Gen Mutasiyası adlanan genetik mutasiyanın spesifik simptomları yoxdur. Yəni, bədəninizdə bu gen olsa belə, heç bir fərq və ya çətinlik hiss etməyəcəksiniz. Bir çox insan bu genə sahib olduqlarını belə bilmir və bütün həyatlarını heç bir qan laxtası əmələ gətirmədən yaşayırlar. Bəs problem haradadır? Problem yalnız bu genə görə qan laxtası əmələ gəldikdə ortaya çıxır. Sonra isə həmin qan laxtası ilə əlaqəli simptomları görürük.

Genlərdən başqa qan laxtalanma riskini artıran başqa şeylər də varmı?

Bəli, mütləq. Dedik ki, bu genə sahib olan hər kəsdə qan laxtası əmələ gəlmir. Lakin, aşağıdakı amillərdən biri və ya bir neçəsi mövcud olduqda, risk arta bilər. Bu, odun üzərinə benzin tökmək kimidir.

• Siqaret çəkmək: Siqaret çəkmək qan damarlarına zərər verir və qan laxtalanma riskini artırır.
• Əməliyyat keçirmə: Ağır əməliyyatdan sonra bir neçə gün yataqda qala bilərsiniz ki, bu da qan axınının azalmasına və laxtalanmaya səbəb ola bilər.
• Piylənmə : Bədən çəkisi artdıqca, damarlara daha çox təzyiq göstərildikcə bu risk artır.
• Hamiləlik: Hamiləlik dövründə qan laxtalanma riski bədəndəki hormonal dəyişikliklər və böyüyən körpənin damarlara təzyiqi səbəbindən təbii olaraq artır.
• Doğum nəzarət həbləri və ya hormon terapiyası qəbulu: Bəzi doğum nəzarət həblərində və hormon terapiyasında olan estrogen hormonu riski artıra bilər.
• Yaşlanma: Qan laxtalanma riski təbii olaraq yaşla artır.
• Eyni vəziyyətdə çox uzun müddət qalmaq:
• Xəstəxanada uzun günlər yataqda qalmaq.
• Ayağınız sındıqda gips taxmaq.
• Təyyarədə, avtobusda və ya avtomobildə saatlarla səyahət etmək.

Bu vəziyyətin olub olmadığını necə öyrənə bilərəm?

Bunu adi qan analizi (məsələn, tam qan analizi) ilə aşkar etmək mümkün deyil. Bunun üçün xüsusi bir genetik test tələb olunur. Bu, qan nümunəsi götürülməklə edilir. Lakin həkim hər kəsə bu testi etməyi demir. Adətən, həkim bundan şübhələnir və aşağıdakı hallarda test təyin edir:

• Əgər əvvəllər birdən çox qan laxtası keçirmisinizsə.
• Əgər gənc, sağlam olduğunuz və başqa xəstəlikləriniz olmadığı bir vaxtda qan laxtası əmələ gəlirsə.
• Əgər ailənizdə yaxın qohumunuzda (ana, ata, bacı-qardaş) bu tip qan laxtalanma problemi varsa.

Necə müalicə olunur?

Burada iki aydın məqamı qeyd etməliyik. 1. Genetik mutasiyaların müalicəsi: Mövcud tibb elminə görə, genlərimizi müalicə etmək və ya dəyişdirmək üçün heç bir yol yoxdur. Bu o deməkdir ki, Protrombin Gen Mutasiyası ömrünüzün sonuna qədər sizinlə olacaq. 2. Qan laxtalarının müalicəsi: Lakin, bu genin yaratdığı qan laxtalarının riskini idarə edə və əmələ gələn qan laxtasını müalicə edə bilərik. Əgər sizdə DVT və ya PE varsa, həkiminiz tez-tez müalicəyə qan laxtalarının qarşısını alan bir dərman növü (adətən qan durulaşdırıcıları adlandırdığımız) verməklə başlayacaq. Tibbi baxımdan bunlara antikoaqulyant deyilir. Bəzi təcili hallarda qan laxtasını həll etmək və çıxarmaq üçün trombolitik adlanan dərmanlar inyeksiya yolu ilə verilir. Çox nadir hallarda qan laxtasını çıxarmaq üçün kateter və ya cərrahiyyə əməliyyatı istifadə edilə bilər. Müalicə müddəti insandan insana dəyişir. Bəzi insanlar üçün dərmanı təxminən üç ay qəbul etmək kifayətdir. Digərləri isə ömrünün sonuna qədər qan durulaşdırıcı dərmanlar qəbul etməli ola bilərlər. Həkiminiz bu qərarı vəziyyətinizə və risk faktorlarınıza əsasən verəcək.

Bu vəziyyət hamiləliyə necə təsir edir?

Bu, bir çox qadın üçün vacib bir məsələdir.

• Əgər sizdə bu Protrombin Gen Mutasiyası varsa və keçmişdə qan laxtalanması olubsa , həkiminiz hamiləlik dövründə və körpəniz doğulduqdan sonra bir neçə həftə ərzində aşağı dozada (profilaktik) gündəlik qan durulaşdırıcı (məsələn, heparin) qəbul etməyinizi tövsiyə edə bilər. Bu tip inyeksiyalar körpəniz üçün zərərli deyil.
• Lakin, bu gen sizdə olsa belə, həyatınızda heç vaxt qan laxtası olmayıbsa , hamiləlik dövründə adətən heç bir müalicəyə ehtiyacınız yoxdur.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Bu çox vacibdir. Simptomları tanımaq və erkən tədbirlər görmək ciddi xəstəliklərin qarşısını ala bilər. Nəhayət, Protrombin Gen Mutasiyasına sahib olduğunuzu aşkar etsəniz, panik etməyin. Unutmayın ki, bu genə sahib insanların əksəriyyəti heç bir problem olmadan sağlam bir həyat sürə bilər. Ən əsası bundan xəbərdar olmaq, risk faktorlarından (məsələn, siqaret çəkmək, piylənmə) uzaq durmaq, sağlam həyat tərzi sürmək və qan laxtalanmasının hər hansı bir əlaməti hiss etdikdə dərhal həkimə müraciət etməkdir. Protrombin Gen Mutasiyası, II Faktor Mutasiyası, Qan Laxtalanması, Dərin Vena Trombozu, Ağciyər Emboliyası, DVT, PE, Genetik xəstəliklər, Qan Durulaşdırıcılar, Antikoaqulyantlar