Uşağınızın qısa boylu olması sizi narahat edir? Gəlin Psevdoaxondroplaziya haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən düşünə bilərsiniz ki, “Ay, mənim uşağım digər uşaqlardan bir az qısadır, elə deyilmi?” Yoxsa həkim körpənizin böyümə cədvəlinə baxıb “Körpənizin boyu bir az normadan kənardır” kimi bir şey deyib? Belə vaxtlarda səbəb bu gün danışacağımız psevdoaxondroplaziya adlanan bir vəziyyət ola bilər. Bu, böyük bir söz kimi görünsə də, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Sadə dillə desək, "(Psevdoaxondroplaziya)" nədir?

Psevdoaxondroplaziya, sadəcə olaraq, sümüklərimizin böyüməsinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Bəzi insanların qısa boylu və ya bizim dediyimiz kimi "qısa" olmasına səbəb olan da budur. Bəzən irsi ola bilər və ya təsadüfi olaraq da baş verə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki , "(Psevdoaxondroplaziya)" olan bir insanın ətrafları normaldan daha qısa olsa da, onların üz cizgiləri, baş ölçüsü və zəkası normaldır. Bu o deməkdir ki, bu, zəkaya təsir etmir. Buna görə də narahat olmayın.

Bunun başqa adları da var və həkimlərin bu adları işlətdiyini eşitmiş ola bilərsiniz:

• `(PSACH)`
• `(Psevdoaxondroplastik displaziya)`
• `(Psevdoaxondroplastik spondiloepifizal displaziya sindromu)`

Bunların hamısı eyni vəziyyət üçün verilən adlardır.

Bu şərtlə nə qədər hündür olacaq?

Əksər hallarda, "(Psevdoaxondroplaziya)" olan uşaq doğulduqda qısa boylu olmur. Onlar normal doğulurlar. Lakin , yalnız iki yaşında digər uşaqlarla müqayisədə boylarında bir qədər azalma müşahidə olunmağa başlayır. Bu o deməkdir ki, həkimlərin istifadə etdiyi böyümə cədvəllərində uşağın boyu digər uşaqlardan qısa kimi qeyd olunmağa başlayır.

Nəticədə, bu xəstəliyə yoluxmuş demək olar ki, hər kəs orta səviyyədən qısa olacaq. Kişi təxminən 1,19 metr, qadın isə təxminən 1,14 metr boyunda ola bilər.

"(Psevdoaxondroplaziya)" ilə "(Axondroplaziya)" arasındakı fərq nədir?

"(Axondroplaziya)" adlı bir vəziyyət haqqında da eşitmiş ola bilərsiniz. Bu, boy qısalığına səbəb olan başqa bir genetik vəziyyətdir. Keçmişdə "(Psevdoaxondroplaziya)" və "(Axondroplaziya)" eyni vəziyyət hesab olunurdu. Lakin son tədqiqatlar göstərir ki, hər ikisi boy qısalığına səbəb olsa da, iki fərqli vəziyyətdir.

Axondroplaziya fərqli bir gendə bir mutasiyadan qaynaqlanır. Axondroplaziyası olan insanlarda da fərqli üz xüsusiyyətləri olur. Lakin, bu gün haqqında danışdığımız psevdoaxondroplaziya vəziyyətində bu cür fərqli üz xüsusiyyətlərinə rast gəlinmir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Psevdoaxondroplaziya çox nadir bir vəziyyətdir. Alimlərin fikrincə,Bu vəziyyət doğulan körpələrin təxminən 30.000-dən birində və ya 100.000-dən birində baş verir. Buna görə də bu, çox yaygın bir hal deyil.

Niyə bu "(Psevdoaxondroplaziya)" inkişaf edir? Səbəbləri nələrdir?

Bunun əsas səbəbi bədənimizdəki bir gendə baş verən dəyişiklikdir. Dəqiq desək, bu vəziyyət "(COMP)" ("Qığırdaq Oliqomerik Matris Zülalı" sözünün qısaltması) genindəki mutasiyadan qaynaqlanır.

İndi bu "(COMP)" geni, bu "(xondrositlər)" nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Sadəcə olaraq, bunu belə düşünün:

Bədənimizdə sümüklər əmələ gəlməzdən əvvəl, həmin yerlərdə qığırdaq adlanan bir şey var. Bu, rezin kimi bir az elastik toxumadır. Bu qığırdağı əmələ gətirən hüceyrələrə "(xondrositlər)" deyilir. "(COMP)" geni bu "(xondrositlər)" hüceyrələrinin düzgün işləməsi və sağlam olması üçün çox vacibdir. Ev tikmək üçün yaxşı kərpiclərə ehtiyacınız olduğu kimi, sümüklərin düzgün əmələ gəlməsi üçün də bu "(xondrositlər)" hüceyrələrinin sağlam olması lazımdır.

Normalda, körpə bətnində böyüdükcə bu qığırdaq tədricən sümüyə çevrilir. Lakin, xüsusən də oynaqları qorumaq və sümüklərin uclarını örtmək üçün bəzi qığırdaqlar bədənimizdə qalır.

Beləliklə, "(Psevdoaxondroplaziya)" olan bir insanda, "(COMP)" genindəki qeyd olunan dəyişiklik səbəbindən, bu "(xondrositlər)" hüceyrələrinin içərisində anormal zülallar toplanır. Daha sonra bu hüceyrələr tez ölür. Bu baş verdikdə, oynaqlarda problemlər yaranır və sümüklər düzgün böyümür. Buna görə də boy itkisi və digər sümüklə əlaqəli problemlər yaranır.

Bu "(COMP)" gen mutasiyası bəzən valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, anada və ya atada bu xəstəlik varsa, hər bir uşağının onu miras alma ehtimalı təxminən 50% -dir. Digər bir xüsusi məqam isə, anadan və ya atadan yalnız birində bu xəstəlik olsa belə, uşaq yenə də onu ala bilər.

Lakin əksər hallarda bu genetik mutasiyalar təsadüfi olaraq, yəni heç bir ailə tarixi olmadan (spontan mutasiyalar) baş verir.

“(Psevdoaxondroplaziya)”nın mövcudluğunu müəyyən edə biləcək simptomlar hansılardır?

Əksər hallarda, "(Psevdoaxondroplaziya)" əlamətləri doğuş zamanı görünmür. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, üz cizgiləri, baş ölçüsü və zəka normaldır. Lakin , skelet anomaliyaları 9 aydan 3 yaşa qədər görünməyə başlayır. Bu əlamətlər daha sonra uşaqlıq dövründə daha aydın görünür.

Zamanla bu kimi simptomları hiss edə bilərsiniz:

• Ayaqların formasında dəyişikliklər: Bəzi uşaqlarda ayaqlar əyilmiş və ya dizləri bükülmüş ola bilər. Bəzən bir ayaq bir istiqamətdə, digəri isə başqa istiqamətdə ola bilər (külək deformasiyası).
• Onurğa əyriliyi: Onurğanın bir tərəfə əyilməsi (Skolioz) və ya irəli əyilməsi (Kifoz) kimi bir vəziyyət yarana bilər. Bunlar bel ağrısına və nəfəs almaqda çətinlik çəkməyə səbəb ola bilər.
• Oynaq boşalması və sərtliyi: Bir çox oynaq (məsələn, barmaqlar, biləklər) normaldan daha boş ola bilər (oynaq boşalması). Lakin, dirsəklər və kalçalar bəzən bir az sərt ola bilər.
• Oynaq ağrısı: Bu, zamanla osteoartritə çevrilə bilər. Bu o deməkdir ki, oynaq ağrısı, xüsusən də yaşlandıqca arta bilər.
• Boyun qeyri-sabitliyi: Onurğanın yuxarı hissəsinin inkişaf etmədiyi bir vəziyyət olan odontoid hipoplaziyası boyun qeyri-sabitliyinə səbəb ola bilər. Bu, narahatlığa səbəb ola bilər, çünki boyundakı sinirlərə zərər verə bilər.
• Əllərin və barmaqların qısalığı: Əllər və barmaqlar normaldan qısa ola bilər.
• Qısalıq: Bu, ən vacib və aşkar xüsusiyyətdir.
• Dəri qıvrımları: Bəzi yerlərdə əlavə dəri qıvrımları görünə bilər.
• Gəzinti tərzindəki dəyişikliklər: Çanaq sümüklərindəki anormallıqlar gəzinti zamanı ördək kimi yellənməyə səbəb ola bilər.

Bu simptomlar hər kəsdə eyni şəkildə özünü göstərmir. Bəzi insanlarda yalnız bəzi simptomlar, digərlərində isə daha çox simptomlar ola bilər. Bu, insandan insana dəyişir.

Həkimlər bu vəziyyəti (Psevdoaxondroplaziya) necə diaqnoz qoyurlar?

Həkim əsasən uşağı müayinə edərək və sümüklərin və oynaqların vəziyyətini yoxlamaq üçün rentgen çəkərək psevdoaxondroplaziya diaqnozu qoya bilər. Rentgen şüaları sümüklərin formasını və böyüməsini, eləcə də sümüklərin uclarında baş verən hər hansı xüsusi dəyişiklikləri aydın şəkildə görə bilir.

Bundan əlavə, bu vəziyyətə səbəb olan gen mutasiyasının (COMP genində) olub olmadığını təsdiqləmək üçün genetik testlər aparıla bilər. Bu, adətən qan nümunəsi götürməyi əhatə edir.

Əgər ailədə kimdəsə "(Psevdoaxondroplaziya)" varsa, yəni bu xəstəliyin inkişaf riski yüksək olan bir ailədəsinizsə, genetik test embrional mərhələdə, yəni körpə hələ ana bətnində ikən aparıla bilər. Bu , "(Xorionik villus nümunəsi)" və ya "(Amniosentez)" adlanan test üsulları ilə aparılır. Bunlar yalnız zəruri hallarda, mütəxəssis həkimlərin məsləhəti ilə aparılan testlərdir.

"(Psevdoaxondroplaziya)" vəziyyətinin müalicəsi hansılardır?

Psevdoaxondroplaziyanın müalicəsi vəziyyətin şiddətindən və ümumi sağlamlığınızdan asılıdır. Bəzən heç bir xüsusi müalicəyə ehtiyac yoxdur, sadəcə ağırlaşmaların inkişaf edib-etmədiyini görmək üçün müntəzəm monitorinq tələb olunur. Lakin bəzi insanların müalicəyə ehtiyacı var. Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Ağrıkəsicilər: Oynaq ağrısını azaltmaq üçün "Ağrıkəsicilər" kimi ağrıkəsicilər verilə bilər.
• Onurğa əyriliklərinin korreksiyası:Əgər onurğa əyriliyi (skolioz, kifoz) varsa, onlara taxmaq üçün xüsusi dayaqlar (breketlər) verilə bilər və ya cərrahi yolla düzəldilə bilər.
• Məsləhət: Boy qısalığının psixososial təsirləri ilə mübarizə aparmaq üçün məsləhət almaq çox vacibdir. Bu, həm uşaq, həm də valideynlər üçün vacibdir.
• Genetik məsləhət: Bu vəziyyət digər ailə üzvlərinə də təsir göstərə bildiyindən, onlar üçün genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir. Bu, gələcək ailə planlaşdırmasında kömək edəcək.
• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Fizioterapiya və peşə terapiyası gücünüzü artırmağa, oynaq elastikliyini qorumağa və gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyə kömək edə bilər.
• Sümük və oynaq problemləri üçün cərrahiyyə: Bud-çanaq protezi və diz osteotomiyası kimi oynaqla əlaqəli digər əməliyyatlar lazım ola bilər. Bunlar ağrıları azalda və oynaq funksiyasını yaxşılaşdıra bilər.
• Onurğa və boyun stabilizasiyası əməliyyatı: Boyun və onurğada qeyri-sabitlik varsa, iki və ya daha çox fəqərəni birləşdirərək sabitləşdirmək üçün cərrahi birləşmə əməliyyatı aparıla bilər.

Hər kəsin bu müalicələrə eyni şəkildə ehtiyacı yoxdur. Tibbi qrupunuz sizin üçün ən uyğun müalicə planını müəyyən edəcək.

"(Psevdoaxondroplaziya)" xəstəliyinə tutulmuş birinin gələcəyi necə olacaq?

Bu, çoxları üçün təsəlliverici bir fikirdir. "(Psevdoaxondroplaziya)" vəziyyəti intellektual inkişafınıza və ya ömrünüzə təsir etmir. "(Psevdoaxondroplaziya)" olan insanlar adətən aktiv və məhsuldar həyat sürürlər. Bir çoxlarının öz ailə həyatları da var. Buna görə də narahat olmağa dəyməz. Əsas məsələ mümkün fəsadları erkən mərhələdə müəyyən etmək və onları düzgün müalicə etməkdir.

Bu vəziyyətin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Psevdoaxondroplaziya genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün onun tamamilə qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Əgər sizdə bu xəstəlik varsa, hamilə qalsanız, körpənizin bu geni miras alma ehtimalı təxminən 50% -dir. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, prenatal genetik test bu gen mutasiyasını aşkar edə bilər. Həkiminiz həmçinin yaxın ailə üzvlərinizə genetik məsləhət almağı tövsiyə edə bilər.

"(Psevdoaxondroplaziya)" xəstəliyindən əziyyət çəkən özünüzə və uşağınıza necə yaxşı qulluq edirsiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda psevdoaxondroplaziya varsa, özünüzə aşağıdakı yollarla yaxşı qulluq edə bilərsiniz:

• Planlaşdırılmış tibbi müayinələr:Həkiminiz tərəfindən tövsiyə edilən bütün təkrar müayinələrdən keçin. Bu, sağlamlığınızı izləməyə və hər hansı bir ağırlaşmanı tez bir zamanda müəyyən etməyə kömək edəcək.
• Oynaqlar üçün zərərli olan fəaliyyətlərdən çəkinin: Ağrıya səbəb olan və oynaqlara lazımsız stress yaradan fəaliyyətlərdən mümkün qədər çəkinin. Məsələn, təmas idman növləri və həddindən artıq tullanma ilə əlaqəli idman növləri uyğun deyil.
• Boynunuza qulluq edin: Boynunuzu çox əyməkdən çəkinin, çünki bu, onurğa problemlərini artıra bilər. Xüsusilə "(Odontoid hipoplaziyası)" varsa, buna diqqət yetirməlisiniz.
• Oynaqlar üçün əlverişli məşqlər: Sümüklərinizə və oynaqlarınıza daha az stress verən məşqlərə diqqət yetirin. Gəzinti və üzgüçülük kimi şeylər əladır. Bunlar oynaqlarınızı gücləndirir və ağrıları azaldır.

Bu şeylərə diqqət yetirmək həyatı çox asanlaşdıra bilər.

"(Psevdoaxondroplaziya)" xəstəliyindən əziyyət çəkən bir uşağa bu vəziyyətin öhdəsindən necə gəlməyə kömək edə bilərsiniz?

Bəzi uşaqlar boy qısalığı kimi görünən dəyişikliklərə görə utanc və xəcalət çəkə bilərlər. Bu, onların sosial münasibətlərinə də təsir edə bilər. Uşağınızın bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməsinə kömək etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər bunlardır:

• Ruhi sağlamlıq məsləhətçisinə müraciət edin: Uşağınızın duyğularını anlamasına və idarə etməsinə kömək etmək üçün ruhi sağlamlıq məsləhətçisinə müraciət etməyi düşünün.
• Uşağınızla açıq danışın: Uşağınızla vəziyyət barədə onun başa düşə biləcəyi sadə dildə açıq danışın. Onların suallarını səbirlə cavablandırın. "Sən başqalarından bir az fərqlisən, amma çox dəyərlisən" kimi sözlər deyin.
• Uşağın tez-tez ətrafda olduğu insanlara məlumat verin: Uşağın tez-tez ətrafda olduğu insanlara, məsələn, məktəb müəllimlərinə, dostlarına və qohumlarına bu vəziyyət barədə məlumat vermək yaxşı bir fikirdir. Bu zaman onlar da başa düşə və kömək edə bilərlər.
• Dəstək qruplarına qoşulun: Əgər oxşar vəziyyətlərdə olan digər ailələrlə görüşə biləcəyiniz dəstək qrupları və ya milli müdafiə təşkilatları varsa, onlara qoşulmaq böyük bir güc mənbəyi ola bilər. Başqalarının təcrübələrindən öyrəniləsi çox şey var.
• Məktəbdə dəstək: Uşağın yaxşı öyrənməsi və məktəbdə heç bir zorakılıq olmadan başqaları ilə birlikdə işləməsi üçün müəllimlərdən əməkdaşlıq planı alın. Bəlkə də uşağın işini asanlaşdırmaq üçün sinif otağı stulu və partası kimi şeylər təşkil edə bilərsiniz.
• Suallara cavab verməyi məşq edin: Uşağınızla kimsə soruşanda suallara necə cavab verəcəyiniz barədə danışın. Məsələn, "Mən sümüklərimin böyüməsinin dayandığı bir xəstəliklə doğulmuşam" kimi sadə və qısa bir şey deməyi məşq edə bilərsiniz.

Unutmayın ki, sevginiz, dəstəyiniz və anlayışınız uşağınızın bu vəziyyətlə xoşbəxt yaşaması üçün ən böyük gücdür.Onların bacarıqlarını qiymətləndirin və onları həvəsləndirin.

Bəs bu hekayədən götürməli olduğumuz ən vacib şeylər nələrdir? (Evə aparın mesajı)

Yaxşı, indi "(Psevdoaxondroplaziya)" haqqında çox danışdıq, elə deyilmi? Yadda saxlamaq üçün bəzi sadə şeylər:

• Psevdoaxondroplaziya sümük böyüməsinə təsir edən və qısa boyluğa səbəb olan genetik bir vəziyyətdir.
• Bu , zəkaya və ya ömrünə təsir etmir.
• Qısaldılmış əzalar, oynaq ağrısı və onurğa əyriliyi kimi simptomlar müşahidə edilə bilər.
• Bu, tibbi testlər, rentgen şüaları və genetik testlər vasitəsilə təsdiqlənə bilər.
• Müalicə üsulları mövcuddur. Ağrıkəsicilər, fizioterapiya və zəruri hallarda cərrahiyyə kimi üsullarla ağırlaşmalar aradan qaldırıla bilər.
• Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkün olmasa da, erkən diaqnoz və düzgün müalicə sağlam və aktiv bir həyat sürməyinizə kömək edə bilər.
• Əgər uşaqda bu xəstəlik varsa, ən vacib şey ona sevgi, dəstək və anlayış göstərməkdir. Cəmiyyətdə yaxşı fəaliyyət göstərmələri üçün lazım olan gücü onlara verin.

Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, ailə həkiminizlə və ya sümük mütəxəssisi ilə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə daha çox kömək edə biləcəklər.

Psevdoaxondroplaziya , qısaboyluluq, cırtdanlıq, sümük böyüməsi, genetik xəstəliklər, COMP geni, oynaq ağrısı