Nadir xəstəliklərlə bağlı suallarınız varmı? Gəlin bu barədə danışaq!

Yalnız insanlara təsir edən çox qəribə, nadir bir xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi və ya ailənizdən və ya dostunuzdan eşitmisinizmi? Bəzən bu xəstəliyin nə olduğunu öyrənmək uzun vaxt aparır. Buna görə də bu gün bu cür nadir xəstəliklərdən danışacağıq. Bunlar haqqında bilmək çox vacibdir, çünki bu biliyə nə vaxt ehtiyac duyacağımızı heç vaxt bilmirsiniz.

Nadir xəstəlik nədir?

Sadə dillə desək, nadir xəstəlik cəmiyyətdə çox az sayda insana təsir edən bir xəstəlikdir. İndi baxın, Amerika kimi bir ölkədə iki yüz mindən az insana təsir edən bir xəstəlik nadir bir xəstəlik hesab olunur. İngiltərədə isə 2000 nəfərdən birindən az insana təsir edən bir xəstəlikdir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, 100.000 nəfərdən 65-dən az insana təsir edən xəstəliklər bu kateqoriyaya daxildir. Beləliklə, görürsünüz ki, bunun tərifi ölkədən ölkəyə bir qədər dəyişir.

İndiyə qədər tədqiqatçılar 7000-dən çox nadir xəstəlik aşkar ediblər! Təsəvvür edin, bütün bu xəstəliklər dünyada 300 milyondan çox insana təsir edir və onların əksəriyyəti azyaşlı uşaqlardır. Şri-Lankada da bu cür xəstəlikləri olan insanlar var, lakin onlar haqqında çox danışılmır.

Təsəvvür edin ki, sizdə və ya tanıdığınız birində bu kimi nadir bir xəstəlik varsa, bu nə qədər çətin olardı?

• Xəstəliyin dəqiq nə olduğunu anlamaq illər çəkə bilər. Bəzən, bir-birinin ardınca həkimlərə getdikdən və bir-birinin ardınca testlərdən keçdikdən sonra belə, xəstəliyi müəyyən etmək mümkün olmur.
• Bu xəstəliklərin simptomları digər ümumi xəstəliklərin simptomlarına bənzəyə bilər, buna görə də bunun nadir bir xəstəlik olduğu dərhal aydın deyil.
• Simptomlar gündəlik işləri yerinə yetirməyi, işi davam etdirməyi və ya ev işlərini görməyi çətinləşdirə bilər. Bəziləri üçün sadəcə günü keçirmək böyük bir çətinlik ola bilər.
• Bir çox nadir xəstəliklərin hələ də təsirli müalicəsi yoxdur.
• Bu kimi bir xəstəliklə yaşamaq ailələr üçün böyük bir maliyyə yükü ola bilər. Dərman və müalicə xərclərini ödəmək çətin ola bilər.
• Həm xəstə, həm də ona qulluq edənlər böyük zehni və fiziki yorğunluq hiss edirlər.

Lakin elm gündən-günə inkişaf edir. Bu kimi xəstəlikləri araşdıran alimlər daim səbəblərini tapmağa və yeni müalicə üsulları hazırlamağa çalışırlar. Buna görə də narahat olmayın.

Yetim xəstəlikləri ilə nadir xəstəliklər arasında fərq varmı?

Bir çox insan "yetim xəstəliyi" və "nadir xəstəlik" terminlərini bir-birinin ardınca işlədir. Lakin aralarında kiçik bir fərq var. Yetim xəstəlikləri tədqiqatçıların çox araşdırma aparmadığı və ya ümumiyyətlə aparmadığı xəstəliklərdir (buraya nadir xəstəliklər də daxil ola bilər). Bu, çox vaxt tədqiqatın yüksək qiyməti ilə əlaqədardır.

Lakin indi vəziyyət bir az dəyişir. Dünyanın müxtəlif ölkələrindəki hökumətlər və müxtəlif təşkilatlar bu cür "yetim xəstəliklər"in müalicəsini tapmaq üçün "yetim dərmanlar" üzrə tədqiqatlara pul ayırmağa başlayıblar.

Nadir xəstəliklər hansılardır?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, minlərlə nadir xəstəlik var. Bəzilərini, yəqin ki, eşitmisiniz. Digərləri isə o qədər də tanınmır. Budur bir neçə nümunə:

• Akromeqaliya
• Alisa Möcüzələr Diyarında Sindromu
• Amiotrofik yan skleroz (ALS)
• Aplastik anemiya
• Kistik fibroz
• Düşen əzələ distrofiyası
• Ehlers-Danlos sindromu
• Fabri xəstəliyi
• Gaucher xəstəliyi
• Huntington xəstəliyi
• Mezotelyoma
• Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi
• Oraq hüceyrəli xəstəlik

Bu adlar bir az qəribə səslənə bilər, amma bunların hamısı insanlara təsir edən nadir hallardır.

Nadir xəstəliklərin səbəbləri nələrdir?

Nadir xəstəliklərin yaranmasının müxtəlif səbəbləri ola bilər. Səbəblərin üç əsas kateqoriyası var:

1. Genetika: Genlərdəki dəyişikliklər bir çox nadir xəstəliklərin əsas səbəbidir. Bu genetik dəyişikliklər valideynlərinizdən miras qala bilər (cücərmə mutasiyası) və ya ailə üzvlərinizdə bu dəyişikliklər olmadan bədəninizdə təsadüfi olaraq baş verə bilər (somatik mutasiya).

2. Mikroblar/Mikroblar: Bəzi mikrobların yaratdığı infeksiyalar çox nadir hallarda baş verə bilər. Məsələn, vərəm kimi xəstəliklər bəzi ölkələrdə nadir hallarda rast gəlinir, digərlərində isə geniş yayılmışdır.

3. Toksinlər: Bəzi kimyəvi maddələr bədənə mənfi təsir göstərə və xəstəliklərə səbəb ola bilər. Məsələn, asbestə məruz qalma nadir ağciyər xərçəngi olan mezoteliomaya səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, digər səbəblər də ola bilər:

• Müəyyən bir vitamin və ya mineralın kifayət qədər qəbul edilməməsi (qida çatışmazlığı).
• Qəzalar `(Xəsarətlər)`.
• Başqa bir xəstəliyin müalicəsi zamanı gözlənilməz təsirlər.

Bəzən bu nadir xəstəliklərin səbəbini tapmaq mümkün olmadıqda belə hallar olur.

Bu xəstəliklərin simptomları hansılardır?

Nadir xəstəliklərin simptomları bir-birindən çox fərqlidir. Xəstəlikdən xəstəliyə dəyişir. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bəzən bu simptomlar digər ümumi xəstəliklərin simptomlarına çox oxşardır. Bu, xəstəliyi dəqiq müəyyən etməyi çətinləşdirir. Bəzi insanlar erkən mərhələlərdə heç bir simptom göstərməyə bilər.

Əgər bədəninizdə ağrılar, daimi yorğunluq hiss edirsinizsə və səbəbini tapa bilmirsinizsə, mütləq həkimə müraciət edin.

Nadir xəstəliklər necə diaqnoz qoyulur?

Nadir bir xəstəliyi müəyyən etmək çox vaxt çətindir. Bunun bir neçə səbəbi var:

• Digər xəstəliklərə bənzər simptomlar.
• Bir çox xəstəlik o qədər nadirdir ki, hətta həkimlər belə onları tez-tez görmürlər və bu da diaqnoz qoymağı çətinləşdirir.

Bədəninizdə nə baş verdiyini dəqiq öyrənmək illər çəkə bilər. Həkimlər sizdən simptomlarınız barədə soruşacaq və daha çox məlumat əldə etmək üçün qan analizləri və görüntüləmə testləri kimi testlər təyin edəcəklər. Həkimlər bu prosesin stresli və əsəbi ola biləcəyini başa düşürlər. Onlar sizə vəziyyəti diaqnoz qoymaqda kömək etmək üçün əllərindən gələni edəcəklər və ya sizi bu sahədə təcrübəsi olan mütəxəssislərə yönləndirəcəklər.

Körpədə bu xəstəliklərin olub olmadığını necə müəyyən etmək olar?

Amerika kimi ölkələrdə hər yeni doğulmuş körpə "Yenidoğulmuşların müayinəsi" adlanan bir sıra xüsusi testlərdən keçir. Bu testlər ilk baxışdan görünməyən, lakin körpədə mövcud ola biləcək müəyyən xəstəlikləri (məsələn, oraq hüceyrəli anemiya, kistik fibroz) aşkar etmək üçün istifadə olunur. Bu "Yenidoğulmuşların müayinəsi" körpələrdə nadir xəstəlikləri müəyyən etmək üçün çox vacib bir yoldur. Xəstəlik erkən aşkar edilərsə, körpənin müalicəsi mümkün qədər tez başlaya bilər. Bu testlərin bəziləri Şri-Lankada da aparılır.

Nadir xəstəliklərin müalicəsi hansılardır?

Nadir xəstəliklər üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur:

• Dərmanlar
• Qida əlavələri və ya pəhriz dəyişiklikləri
• Əmək terapiyası
• Bəzi prosedurlar və ya əməliyyatlar
• Fizioterapiya
• Xüsusi tibbi cihazların istifadəsi

Müalicənin məqsədləri xəstəliyə görə də dəyişir:

• Xəstəliyin tamamilə sağalması (bunu etmək çox vaxt çətindir).
• Xəstəliyin pisləşməsinin qarşısını almaq.
• Simptomları nəzarətdə saxlamaq.

Təəssüf ki, bir çox nadir xəstəliklərin hələ də müalicəsi yoxdur, lakin tədqiqatçılar milyonlarla insana kömək edə biləcək müalicə üsulları tapmaq üçün işlərini davam etdirirlər.

Həkiminizdən yeni eksperimental müalicələr (klinik sınaqlar) barədə soruşa bilərsiniz. Bunlar tədqiqatçıların müəyyən testlərin və müalicələrin nə dərəcədə yaxşı işlədiyini yoxladığı diqqətlə hazırlanmış tədqiqatlardır. Bunlardan birinə qoşulmaqla, vəziyyətiniz üçün ən son, ən çox ehtimal olunan effektiv müalicələri əldə edə bilərsiniz.

İnternetdə gördüyünüz hər hansı bir "müalicə" və ya "müalicə" üsuluna qarşı ehtiyatlı olun. Əgər belə bir üsula rast gəlsəniz, onu həkiminizə göstərin. O, bunun sizin üçün uyğun olub-olmadığını, faydalı olub-olmadığını, yoxsa sadəcə pul itkisi və ya zərərli olduğunu sizə deyə bilər. Bəzi şeylər heç kömək etməyə bilər, bəziləri isə hətta sizə zərər verə bilər.

Nadir bir xəstəliyi olan bir insanı gələcəkdə nə gözləyir?

Gələcəyiniz və ya gələcəkdə nələrin baş verəcəyi bir neçə şeydən asılıdır:

• Sizin konkret tibbi vəziyyətiniz nədir?
• Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyuldu .
• Hansı müalicə üsulları mövcuddur ?
• Başqa hansı sağlamlıq problemləriniz var?

Həkimləriniz sizə bu şeylər haqqında daha çox məlumat verə bilər. Nadir xəstəlikləri olan bir çox insan xoşbəxt və uzun ömür sürür. Təəssüf ki, bəzi nadir xəstəliklər insanın ömrünü qısalda bilər.

Unutmayın ki, hər kəs fərqlidir. Sizinlə eyni xəstəliyi olan insanlarla danışmaqla çox şey öyrənə bilsəniz də, öz həyat tərziniz fərqli ola bilər. Məsələn, başqasına təsir edən müalicə sizə təsir etməsə, ruhdan düşməyin. Həkimləriniz sizin üçün ən yaxşı variantları tapmaq üçün sizinlə işləməyə davam edəcəklər.

Nadir xəstəliklərin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bir çox nadir xəstəliklər genetik amillərdən qaynaqlandığı üçün onların qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz çox az şey var. Əgər sizdə və ya partnyorunuzda nadir bir xəstəlik varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almaq faydalı ola bilər. Məsləhətçi körpənizin bu xəstəliyə tutulma ehtimalını izah edə bilər.

Həkiminizə nə vaxt müraciət etməlisiniz?

Əgər yeni simptomlar inkişaf etdirirsinizsə və ya simptomlarınız heç bir səbəb olmadan dəyişirsə, həkimə müraciət edin. Bir neçə həkimə müraciət etmisinizsə və onlar səbəb tapa bilmirlərsə, nadir xəstəliklərin diaqnozu, müalicəsi və tədqiqi üzrə ixtisaslaşmış bir tibb mərkəzinə müraciət etməyinizi xahiş edə bilərsiniz.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Diaqnoz qoyulduqdan sonra daha çox məlumat əldə etməyinizə kömək edəcək bəzi suallar:

• Mən bu vəziyyətə necə düşdüm?
• Hansı müalicələri ala bilərəm? Necə aparılır?
• Gələcəyim barədə nə deyə bilərsiniz?
• Yeni bir eksperimental müalicə üçün klinik sınaqda iştirak etməyi tövsiyə edərdinizmi?
• Ailəm üçün də genetik test etdirmək yaxşı fikirdirmi?
• Məni bu kimi xəstə dəstək qruplarına qoşa bilərsinizmi?

Məlumat və dəstək haradan əldə edə bilərəm?

Nadir bir xəstəliklə yaşamaq bəzən çox tənha ola bilər. Xüsusilə uşağınıza xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, vəziyyətinizi başa düşən digər valideynləri tapmaq çətin ola bilər. Özünüzün və ailənizin dəstək üçün müraciət edə biləcəyi insanlar və resurslar şəbəkəsini necə qura biləcəyiniz barədə həkiminizlə danışın. Məsələn, onlayn xəstə dəstək qruplarına və ya klinik sınaqlara qoşulmaq imkanları ola bilər.

Şri-Lankada bəzi xəstəxanalarda nadir xəstəlikləri olan insanlara kömək edən ixtisaslaşmış həkimlər də var. Həmçinin, bəzi könüllü təşkilatlar belə xəstələrə və onların ailələrinə dəstək verirlər. Buna görə də bir az araşdırma aparın.

Xatırlamalı olduğumuz ən vacib şeylər

Nadir bir xəstəliklə yaşamaq asan deyil, amma unutmayın ki, tək deyilsiniz.

• Düzgün məlumat əldə edin. Xəstəliyiniz, müalicə üsulları və ən son tədqiqatlar haqqında məlumat əldə edin.
• Yaxşı bir tibbi komanda ilə əlaqə saxlayın. Sizi başa düşən və dəstəkləyən həkimlər və səhiyyə işçiləri tapın.
• Dəstək qruplarına qoşulun. Sizinlə oxşar təcrübələri olan insanlarla söhbət etmək böyük bir güc mənbəyidir.
• Ümidinizi itirməyin. Elm inkişaf edir, yeni müalicə üsulları gəlir.

Biz hələ də bir çox nadir xəstəliklər haqqında çox az şey bilirik. Lakin tədqiqatçılar hər gün yeni şeylər kəşf edirlər. Buna görə də bu çətinliyə cəsarətlə yanaşın. Unutmayın ki, sizə kömək edə biləcək, sizi dinləyəcək biri var.

Nadir Xəstəliklər, Yetim Xəstəliklər, Genetik pozğunluqlar, Tibbi diaqnoz, Xroniki xəstəlik, Xəstə dəstəyi, Klinik sınaqlar