Qızınızın inkişaf problemləri varmı? Rett sindromu haqqında danışaqmı?

Kiçik övladınız, xüsusən də qız uşağı, əvvəllər etdiyi şeyləri etməkdə bəzi inkişaf gecikmələri və ya çətinliklər hiss etmiş ola bilər. Təsəvvür edin ki, təxminən altı ay yaxşı olan bir uşaq qəfildən yeni şeylər öyrənməyi dayandırır və hətta əvvəllər öyrəndiklərini unudur. Ana və ya atanın belə bir şey görəndə çox qorxması və narahat olması çox normaldır. Bu gün əsasən qızlara təsir edən çox nadir, lakin bilmək vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Rett Sindromu deyirik.

Rett sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, Rett Sindromu nadir bir genetik və nevroloji xəstəlikdir. Əsasən qızlara təsir göstərir. Bədənimizdəki bir genin, xüsusən də 'MECP2' adlı bir genin genetik variantından qaynaqlanır. Bu 'MECP2' geni beynimizin inkişafında və sinir hüceyrələri arasında məlumat mübadiləsində, yəni sinir hüceyrələri arasındakı əlaqədə (sinaps) çox mühüm rol oynayır. Beləliklə, bu gendə dəyişiklik olduqda, bu, uşağın beyninin inkişafına təsir göstərir.

Bu vəziyyətdə, uşağın həyatının ilk bir neçə ayı, adətən təxminən 6 aya qədər, digər uşaqlar kimi inkişaf edir. Onlar sürünmək, gülümsəmək və əzalarını hərəkət etdirmək kimi yaşlarına uyğun hərəkətlər edirlər. Lakin, təxminən 6 aydan sonra uşaq əvvəllər öyrəndiyi bacarıq və qabiliyyətləri itirməyə başlayır. Məsələn, oyuncağı hər iki əli ilə tutmaq, anasına yelləmək və söz demək qabiliyyəti azalır. Bu simptomlar uşaq böyüdükcə müxtəlif mərhələlərdə özünü göstərir. Lakin yadda saxlamaq lazım olan bir şey var ki, bu simptomlar zamanla pisləşməyi (irəliləməyi) dayandırsalar da, tamamilə yox olmurlar. Buna görə də, bu uşaqların həyatları boyu xüsusi qayğıya və dəstəyə ehtiyacı var.

Rett sindromunun simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, uşaq təxminən 6 aylıq olana qədər normal inkişaf edə bilər. Rett Sindromunun ilk əlamətləri inkişaf gecikmələridir . Bu o deməkdir ki, uşaq yaşına uyğun hərəkətləri gec edir, məsələn, digər uşaqlar iməkləyərkən, qollarını yelləyərkən və ya danışmağa başlayanda sürünmür.

Uşaq böyüdükcə, öyrənilən şeylərin yenidən itirildiyi inkişaf geriləməsinin əlamətləri aydın şəkildə görünür.

Uşağın əzələlərinə, hərəkətlərinə və davranışlarına təsir edən simptomlar:

• Gəzərkən tarazlıq və koordinasiya problemləri: Ayaq üstə durmaqda və yeriməkdə çətinlik. Tez-tez yıxıla bilər.
• Danışmaqda çətinlik:Söz demək və fikirlərini ifadə etmək çətinləşir. Bəzi uşaqlar hətta danışmaq qabiliyyətini tamamilə itirə bilərlər.
• Qidanı udmaqda və ya çeynəməkdə çətinlik: Bu, uşağın lazımi qidalanmanı almamasına, çəki itirməsinə və qidalanma çatışmazlığına səbəb ola bilər.
• Əzələ zəifliyi və ya sərtliyi (spastiklik): əzaları düzgün idarə edə bilməmək.
• Əmr üzrə tanış hərəkətləri yerinə yetirməkdə çətinlik (apraksiya): Məsələn, "əlini yellə" deyildikdə bunu edə bilməmək, lakin bəzən hərəkətsiz dayanarkən əlini yelləyə bilmək.
• Təkrarlanan əl hərəkətləri: Sıxmaq, sıxmaq və əl çalmaq kimi təkrarlanan əl hərəkətləri bu xəstəliyə çox xarakterikdir.

Digər simptomlar:

• Yuxu problemləri: Gecələr yaxşı yata bilmir, tez-tez oyanır.
• Həzm sistemi problemləri: reflüks və qəbizlik kimi şeylər.
• Əqli əlillik: Öyrənmə qabiliyyətləri azala bilər.
• Tez-tez narahatlıq və qıcıqlanma.
• Skolioz: Onurğanın yan tərəfə əyilməsi.
• Yavaş böyümə: Boy və çəki artımı kimi şeylər digər uşaqlara nisbətən daha yavaş ola bilər.

Bəzən həyati təhlükə yarada biləcək simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Nəfəs almaqda çətinliklər: nizamsız nəfəs alma, nəfəs tutma və s.
• Ürək döyüntüsünün pozulması.
• Tutmalar.

Rett sindromlu uşaqların xüsusi üz xüsusiyyətləri varmı?

Rett Sindromlu uşaqların başı bədəninin qalan hissəsinə nisbətən kiçik ola bilər. Buna mikrosefaliya deyilir. Bu, üz cizgilərinin bir qədər qabarıq görünməsinə səbəb ola bilər. Lakin, bu pozğunluğa xas olan xüsusi üz cizgiləri, məsələn, "üz belə görünür" kimi xüsusiyyətlər yoxdur.

Bəzən Rett Sindromunun simptomları Angelman Sindromu adlanan başqa bir vəziyyətin simptomlarına bənzəyə bilər. Hər iki vəziyyətin ortaq cəhətləri var, məsələn, nitq və ünsiyyət çətinlikləri, inkişaf gecikmələri, qıcolmalar və yuxu problemləri. Lakin, Angelman Sindromunun dərin gözlər, geniş ağız və dişlər arasında böyük boşluqlar kimi spesifik üz xüsusiyyətləri var. Rett Sindromunda bu spesifik üz xüsusiyyətləri yoxdur.

Rett sindromunun mərhələləri

Bu vəziyyət uşaq böyüdükcə müxtəlif mərhələlərdən keçir. Hər mərhələdə uşaq fərqli simptomlar göstərə bilər. Lakin, bütün uşaqlar bütün bu mərhələlərdən eyni şəkildə keçmir. Məsələn, Rett sindromlu bəzi uşaqlar heç vaxt gəzə bilməyə bilərlər.

Rett sindromunun mərhələləri:

1. I Mərhələ - Erkən başlanğıc mərhələsi: Bu, 6 ilə 18 ay arasında başlayır. Uşağın inkişafı yavaşlayır. Məsələn, sürünmək gecikir və anaya düz baxmaq qabiliyyəti azalır. Uşağın əzələləri daha az möhkəmlənir ( əzələ tonu aşağı düşür ) və qidalanma çətinlikləri yarana bilər.

2. II Mərhələ - Sürətlə irəliləyən mərhələ: Bu, adətən 1 ilə 4 yaş arasında baş verir. Uşaq danışmaq və əllərindən istifadə etmək qabiliyyətini itirə bilər. Onlar tez-tez yumruqlarını sıxa bilərlər. Bəzi uşaqlar həmçinin Autizm Spektr Pozuntusu olan uşaqlara bənzər davranışlar, məsələn, sosial qarşılıqlı əlaqəyə marağın itirilməsi kimi davranışlar nümayiş etdirə bilərlər.

3. III mərhələ - Yayla və ya müvəqqəti stabil mərhələ: Bu, adətən 2 ilə 10 yaş arasında baş verir. İkinci mərhələdə ağır olan bəzi simptomlar, məsələn, ünsiyyət bacarıqları və motor bacarıqları bir qədər yaxşılaşa bilər. Onlar yenidən sosial olmağa maraq göstərə bilərlər. Bu dövrdə tutmalar çox rast gəlinir.

4. IV Mərhələ - Daha Sonrakı Hərəkət Geriləməsi: Bu, III Mərhələdən sonra istənilən vaxt baş verə bilər. Uşaq gəzmək qabiliyyətini və əzələ gücünü itirə bilər. Lakin, uşağın ünsiyyət və düşünmə bacarıqları bu mərhələdə mövcud olmağa davam etməlidir.

Rett sindromunun səbəbləri nələrdir?

Rett sindromu çox vaxt "MECP2" adlı gendə genetik bir variantdan qaynaqlanır. Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, bu gen "MECP2" adlı bir zülalın istehsalını idarə edir. Bu zülal sinir hüceyrələri arasındakı əlaqələri (sinapsları) qorumağa kömək edir və uşağın beyninin düzgün işləməsinə kömək edir.

Lakin, bütün Rett Sindromu halları MECP2 geni ilə əlaqəli deyil. Bəzi genetik variantlar (məsələn, delesiyalar) və ya CDJK5 və FOXG1 kimi digər genlərdəki variantlar da atipik Rett Sindromu hallarına səbəb ola bilər. Bəzən bu simptomlar hələ müəyyən edilməmiş genlərdən qaynaqlana bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu genetik dəyişiklik adətən kortəbii/təsadüfi şəkildə baş verir. Yəni, bu, adətən valideynlərdən uşaqlara miras qalmır. Buna görə də özünüzü çox günahkar hiss etməyinizə ehtiyac yoxdur.

Oğlanlarda Rett sindromu olurmu?

Rett sindromu adətən yalnız qızlarda müşahidə olunur. Bunun səbəbi, ona səbəb olan genetik dəyişikliyin X xromosomunda baş verməsidir. Bildiyiniz kimi, qadının iki X xromosomu (XX) var.

Oğlanlarda bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) olduğundan, bu vəziyyət çox nadir hallarda baş verir. Əgər oğlanın yeganə X xromosomunda bu variant varsa, simptomlar çox ağır ola bilər. Bu, düşükə və ya hətta doğuş zamanı ölümə səbəb ola bilər.

Həkimlər oğlanlarda bu vəziyyəti "MECP2 ilə əlaqəli ağır neonatal ensefalopatiya" adlandırırlar. Bu vəziyyət həmçinin Rett sindromuna bənzər simptomları, məsələn, zehni əlillik, qıcolmalar və hərəkət çətinliklərini göstərə bilər.

Rett Sindromunun Fəsadları

Bu vəziyyətdə olan bir uşaq aşağıdakı ağırlaşmaların inkişaf riski altındadır, bunlardan bəziləri həyati təhlükə yarada bilər:

• Aspirasiya pnevmoniyası: Ağciyərlərə qida və ya içkinin daxil olması nəticəsində yaranan pnevmoniya vəziyyəti.
• Epilepsiya: Tez-tez tutmalar.
• Ürək disfunksiyası: Məsələn, Uzun QT sindromu kimi vəziyyətlər.
• Ağciyər və ya tənəffüs problemləri.

Həkimlər Rett sindromunu necə diaqnoz qoyurlar?

Həkim uşağı müayinə edərək və lazımi testləri apararaq Rett sindromunu diaqnoz edir. Bir ana olaraq, xüsusən də ilk ildə uşağınız yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmadıqda bir şeyin səhv olduğundan şübhələnə bilərsiniz. Məhz bu zaman uşağınızı pediatr və ya ailə həkiminizə aparmalısınız.

Həkiminiz uşağınızı müayinə edəcək və simptomları araşdıracaq. Daha sonra oxşar simptomlara malik ola biləcək digər xəstəlikləri istisna etmək üçün testlər aparacaq. Əksər hallarda, vəziyyət MECP2 genində dəyişiklik axtaran genetik qan testi ilə təsdiqlənə bilər. Bu genetik test heç bir xüsusi hazırlıq və ya xəstəxanada qalma tələb etmir.

Diaqnoz adətən 6 aydan 18 aya qədər qoyulur, çünki simptomlar məhz bu zaman başlayır.

Rett Sindromu çox nadir bir vəziyyət olduğundan, bəzən dərhal diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Tibbi qrupun bütün digər xəstəlikləri istisna etməsi və bunun belə olduğunu təsdiqləməsi bir müddət çəkə bilər. Cavab gözləmək əsəbi ola bilər, lakin dəqiq bir diaqnozun olması tibbi qrupun uşağınızın simptomlarını müalicə etməsinə kömək edə bilər.

Rett sindromu necə müalicə olunur?

Müalicə variantları uşağın spesifik simptomlarından asılıdır. Məsələn, qıcolma və hərəkət pozğunluqları üçün dərmanlar verilə bilər. Əgər uşağın motor bacarıqları və dil qabiliyyətləri ilə bağlı problemləri varsa, həkim aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilər:

• Əmək terapiyası: Gündəlik işlərdə kömək edir və əl funksiyasını yaxşılaşdırır.
• Fizioterapiya: Gəzinti, tarazlığı qorumaq və əzələləri gücləndirmək kimi şeylərə kömək edir.
• Nitq terapiyası: Danışıq və ünsiyyəti inkişaf etdirməyə kömək edir.

2 yaş və yuxarı uşaqlar üçün Trofinetide adlı dərman klinik sınaqlarda ümidverici nəticələr göstərmişdir. Bu, ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən Rett sindromu üçün xüsusi olaraq təsdiqlənmiş ilk müalicə üsuludur. Bu, müalicə deyil, lakin xəstəliyi dəyişdirən bir müalicə hesab olunur. Bu seçimi tibbi heyətinizlə müzakirə etməli və birlikdə qərar verməlisiniz.

Bundan əlavə, uşağınız aşağıdakılardan faydalana bilər:

• Skolioz üçün korset taxmaq və ya əməliyyat olunmaq.
• Ürək anomaliyaları üçün tez-tez müayinələr.
• Qidalanma dəstəyi.
• Məktəbdə xüsusi təhsil proqramları.

Rett sindromunun hazırda müalicəsi yoxdur. Bununla belə, uşağınızın həkimləri onun həyatı boyu simptomları idarə etməyə kömək edə bilərlər.

Uşağımı nə vaxt həkimə aparmalıyam?

Xüsusilə 6 aydan sonra uşağınızın yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmadığını görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.

Əgər uşağınıza Rett sindromu diaqnozu qoyulubsa, müalicədən hər hansı bir yan təsir varsa, yeni simptomlar yaranıbsa və ya mövcud simptomlar pisləşibsə, həkiminizə məlumat verin.

Rett sindromlu uşağın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Rett sindromlu bir çox insan 40 yaş və daha çox yaşa qədər yaxşı bir həyat yaşayır. Əgər simptomlar ağır deyilsə, uşağınız normal bir ömür sürə bilər. Lakin, sağlamlıqla bağlı ağırlaşmalar inkişaf edərsə, ömür uzunluğu qısala bilər.

Uşağınızın ömür uzunluğu barədə soruşmaq üçün ən yaxşı şəxs onun həkimidir. O, uşağınızın konkret vəziyyətini başa düşə və sizə izah edə bilər.

Rett Sindromu Proqnozu

Rett Sindromu ömürlük bir vəziyyətdir. Semptomlar hər bir insana fərqli təsir göstərir. Uşağınız hərəkətlərini idarə edə, gəzə və ünsiyyət qura bilər. Bununla belə, ömrünün qalan hissəsi üçün gecə-gündüz qayğıya ehtiyac duyacaq.

Həmçinin, uşağınız simptomları düzgün idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müntəzəm olaraq tibbi heyəti ilə görüşlər keçirməlidir. Rett sindromunun bəzi hallarda ağırlaşmalar erkən ölümə səbəb ola bilər.

Uşağınızın nadir nevroloji xəstəliyə tutulduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Uşağınızın digər uşaqlar kimi inkişaf etməməsi sizi narahat edə və kədərləndirə bilər. Uşağınızın bədəni böyüdükcə daha çox vaxt və qayğıya ehtiyac duysa da, ümidinizi itirməyin. Həkimlər uşağınıza lazımi qayğını göstərmək üçün hər addımda sizinlə olacaqlar.

Tədqiqatçılar klinik sınaqlar vasitəsilə Rett sindromlu uşaqlara kömək edə biləcək yeni müalicə üsulları tapırlar. Uşağınızın dünyagörüşü və ya müalicəsi ilə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət edin.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın Rett Sindromu olduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma bunları unutmayın:

• Siz tək deyilsiniz: Oxşar vəziyyətlərlə üzləşən digər valideynlər də var. Həkimlər, terapevtlər və dəstək qrupları sizə kömək etməyə hazırdır.
• Erkən aşkarlama vacibdir: Uşağınızın inkişafında gecikmə hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.
• Müalicə simptomları idarə edə bilər: Tam müalicə olmasa da, müalicə və terapiyalar uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
• Hər uşaq fərqlidir: Simptomlar və xəstəliyin təsiri insandan insana dəyişir. Həkimlər uşağınız üçün ən uyğun bir qayğı planı hazırlamağınıza kömək edəcəklər.
• Ümidli qalın: Tibb elmi inkişaf edir və yeni tədqiqatlar aparılır, ona görə də pozitiv qalmaq vacibdir.

Ən əsası, uşağınıza sevgi, qayğı və düzgün tibbi yardım göstərməkdir.

Rett Sindromu, genetik xəstəliklər, nevroloji xəstəliklər, uşaq inkişafı, MECP2 geni, inkişaf gecikməsi