Bədəninizdəki əzələlər rəqs edirmi? Dalğa kimi hərəkət edirmi? Gəlin Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi haqqında məlumat əldə edək!

Heç əzələlərinizin qəfildən dalğa şəklində hərəkət etdiyini və ya hamısının bir-birinə yapışdığını görmüsünüzmü və ya hiss etmisinizmi? Bəzən bunun sadəcə başqa bir şey olduğunu düşünə bilərsiniz, amma əslində bu, nadir, lakin diqqətli olmaq lazım olan vacib bir vəziyyətin əlaməti ola bilər. Bu gün danışacağımız şey, Dalğalanan Əzələ Xəstəliyidir . Narahat olmayın, gəlin hər şeyi sadələşdirək.

Əzələlərin qıcolma xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi sinir sistemimizə və əzələlərimizə təsir edən nadir bir vəziyyətdir. Həkimlər bunu neyromuskulyar xəstəlik də adlandırırlar. Bu zaman əzələlərimiz tez-tez və nəzarətsiz şəkildə yığılır, bu da onların sərtləşməsinə və bəzən həddindən artıq böyüməsinə səbəb olur ki, bu da hipertrofiya adlanır.

Bu simptomlar adətən gec uşaqlıq və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır, lakin yadda saxlamaq lazımdır ki, bu vəziyyət bəzən istənilən yaşda özünü göstərə bilər.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır? Tam olaraq nə baş verir?

Adından da göründüyü kimi, Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi əsasən əzələlərimizi, xüsusən də bədənimizin ortasına ən yaxın əzələləri (proksimal əzələləri) təsir edir. Daha dəqiq desək, budlarımızdakı əzələlər (kvadriseps) ən çox təsirlənir.

Əgər sizdə (RMD) varsa, bu, əzələlərinizin "həyəcanlı" və ya "sürətlə həyəcanlı" olduğunu göstərir. Bu o deməkdir ki, əzələləriniz hətta ən kiçik toxunuşa və ya təzyiqə belə qeyri-adi reaksiya verir.

Bu xəstəliyin ən çox görülən simptomları bunlardır:

• Əzələ yığını: Dəqiq desək, əzələ kütləniz bir yerdə toplanır və "təpə" kimi olur.
• Təkrarlanan əzələ gərginliyi: Bu, təxminən 30 saniyə davam edə bilər.

Bu simptomların hər ikisi adətən qəfildən budunuza bir şey dəyəndə, məsələn, bir şeyə çırpıldığınız zaman baş verir. Məsələn, qapıya çırpıldığınız zaman bud əzələniz qəfildən gərginləşə və sərtləşə bilər.

RMD xəstələrinin təxminən 60%-də əzələ qıcqırması müşahidə olunur. Bu, dəri altında sürünən qurdlara bənzəyən əzələnin qıcqırmasıdır. Bu, təxminən 5-20 saniyə davam edir. Bu, ən çox əzələni dartarkən baş verir.

Görülə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Yorğunluq: Yalnız yorğunluq deyil, həm də səbəbsiz yaranan həddindən artıq yorğunluq.
• Əzələ spazmı: Şiddətli ağrıya səbəb olan qəfil, şiddətli əzələ spazmı.
• Əzələ sərtliyi:Əti əymək və ya açmaq çətin hiss olunur.

Bu simptomlar ağır məşqdən və ya soyuqdəyməyə məruz qaldıqdan sonra pisləşə bilər. Bəzi insanlarda bəzi əzələlər qeyri-adi dərəcədə böyüyə bilər (hipertrofiya) və yeriş tərzi bir qədər dəyişə bilər (atipik yeriş) .

Bu xəstəlik ağrılıdırmı?

Bəli, (Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi) əzələ ağrısına səbəb ola bilər. Xüsusilə əzələ davamlı olaraq yığıldıqda, ağrı bir müddət davam edərsə daha şiddətli olur. Həmçinin, əzələ diyirləndikdə (qıcolmalar) ağrı yaranır. Təsəvvür edin ki, ayağınızdakı bir əzələ daim sıxılsaydı, nə qədər çətin olardı.

Əzələlərin qıcolma xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Əzələlərin dalğalanması xəstəliyi tez-tez valideynlərimizdən miras aldığımız CAV3 adlı gendə mutasiyalar nəticəsində yaranır. CAV3 geni bədənimizə kaveolin-3 adlı bir protein istehsal etməyi əmr edir. Bu protein əzələ hüceyrələrinin ətrafındakı membranda yerləşir. Tədqiqatçılar həmçinin inanırlar ki, bu protein kalsium səviyyəsini idarə etməyə kömək edir və bu da əzələlərin yığılmasına və uzanmasına kömək edir.

RMD olan insanlarda CAV3 genindəki mutasiya caveolin-3 zülalının istehsalında azalmaya səbəb olur. Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu zülal çatışmazlığı əzələ hüceyrələrində kalsium səviyyəsinin zəif tənzimlənməsinə səbəb olur. Nəticədə, əzələlər yüngül bir itələmə və ya çəkmə reaksiyasında qeyri-adi şəkildə yığılır.

Bu (CAV3) genində bir neçə növ mutasiya mövcuddur. Bu gen mutasiyalarının yaratdığı ət vəziləri ilə əlaqəli xəstəliklərə (kaveolinopatiyalar) deyilir. (RMD) ilə yanaşı, bu qrupa aid olan bir neçə başqa xəstəlik də bunlardır:

• (Autosomal dominant ətraf-qurşaq əzələ distrofiyası) (əvvəllər LGMD1C kimi tanınırdı)
• (Hipertrofik kardiomiopatiya) (Bu, ürək xəstəliyidir)
• (İzolyasiya olunmuş hiperKKemiya) (Qanda kreatin kinaz fermentinin səviyyəsinin yüksəldiyi bir vəziyyət)
• (CAV3 ilə əlaqəli distal miyopatiya) (distal ətraflardakı əzələləri təsir edən bir xəstəlik)

Bu vəziyyətlərdə bəzən qırışlar kimi əzələ daralması kimi simptomlar (RMD) müşahidə edilə bilər.

Həmçinin, Myasthenia gravis adlı autoimmun xəstəliklə birlikdə meydana gələn Rippling Muscle Disease-in autoimmun forması da bildirilmişdir. Bu insanlarda CAV3 gen mutasiyası yoxdur. Bu o deməkdir ki, onların öz immun sistemi əzələ liflərinə hücum edir.

Bunu (Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi) necə miras alırıq?

Əksər hallarda, Rippling Muscle Disease autosomal dominant şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, dəyişdirilmiş CAV3 geninin bir nüsxəsini ananızdan və ya atanızdan miras alsanız, xəstəliyi inkişaf etdirə bilərsiniz. Bu, yalnız bir geniniz olsa belə baş verə bilər.

Nadir hallarda, RMD autosomal resessiv şəkildə miras qala bilər. Bu o deməkdir ki, həm ananızdan, həm də atanızdan dəyişdirilmiş CAV3 geninin iki nüsxəsini miras almalısınız.

Avtosom-resessiv formada Rippling Əzələ Xəstəliyi olan insanlarda, autosom-dominant formada olanlara nisbətən bir qədər daha ağır simptomlar ola bilər.

Çox nadir hallarda, RMD, ailə tarixçəsi olmadan yeni mutasiyalar səbəbindən də baş verə bilər. Bu o deməkdir ki, bu genetik qüsur valideynlərindən miras qalmadan ilk dəfə insanın bədənində yarana bilər.

Həkimlər Rippling Əzələ Xəstəliyini necə dəqiq diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər bu test və prosedurlardan Rippling Əzələ Xəstəliyini diaqnoz etmək üçün istifadə edirlər, lakin hər kəsin bunların hamısını etməsi lazım deyil.

• Tibbi tarixçə: Həkim simptomlarınız və ailənizdə RMD və ya digər kaveolinopatiyaların olub-olmadığı barədə soruşacaq.
• Fiziki və nevroloji müayinələr: Həkim əzələlərinizin vəziyyətini və sinir funksiyasını yoxlayacaq.
• Kreatin kinaz qan testi: Əzələ toxuması zədələndikdə, bu ferment (kreatin kinaz) qanda artır.
• Elektromioqrafiya (EMQ): Bu, əzələ liflərinin elektrik aktivliyini yoxlayır.
• Əzələ biopsiyası: Kiçik bir əzələ parçası götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.
• Antikor testləri: Bu testlər (RMD)-nin otoimmun olub olmadığını görmək üçün edilir.
• Genetik test: Bu, (CAV3) genində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını öyrənməyin ən yaxşı yoludur.

Bu testlər oxşar simptomları olan digər xəstəlikləri istisna etməyə və Rippling Əzələ Xəstəliyini təsdiqləməyə kömək edir.

Diaqnoz prosesi zamanı həkiminiz sizi nevroloq və ya genetik kimi bir mütəxəssisə yönləndirə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Dalgalanan Əzələ Xəstəliyinin müalicəsi onun genetik və ya otoimmun olub-olmamasından asılıdır.

Genetik müalicə:

Bu, əsasən simptomların nəzarətdə saxlanılmasını və genetik məsləhətləşməyə yönləndirilməsini əhatə edir. Xayaların yuvarlanması və ya kiçilməsi çox şiddətlidirsə, müəyyən dərmanlar kömək edə bilər. Bu cür dərmanlara aşağıdakılar daxildir:

• (Dantrolene): Bu, əzələ gevşeticisidir.
• (Kalsium kanal antaqonistləri):Bunlar kalsium kanallarını bloklayan dərmanlardır.
• Benzodiazepinlər: Bunlar əzələləri rahatladır və narahatlığı azaldır.

Autoimmun müalicə:

Bu, immunosupressiv terapiya ilə müalicə edilə bilər və ya timoma (timus vəzində şiş) varsa, timus vəzinin çıxarılması üçün əməliyyat (timektomiya) edilə bilər.

Bunun (Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi) inkişafının qarşısını ala bilərikmi?

Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi çox vaxt genetik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Bu, nəzarət edə biləcəyimiz bir şey deyil.

Lakin, uşaq sahibi olmazdan əvvəl uşağınıza RMD və ya digər genetik xəstəliklərin ötürülməsi riski ilə bağlı narahatsınızsa, dəqiq bir anlayış əldə etmək üçün genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

• Əgər RMD simptomlarınız pisləşirsə və ya daha tez-tez baş verirsə , həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun.
• Əgər ailənizdən kiməsə bu yaxınlarda Rippling Muscle Disease diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə və ya digər ailə üzvlərinizə bu xəstəliyin inkişaf riski altında olub-olmadığını soruşun.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə bu sualları verməyiniz faydalı ola bilər:

• Semptomlarımı idarə etmək üçün nə edə bilərəm?
• Mənim üçün hansı müalicə üsulu ən yaxşısıdır?
• Uşaqlarım məndən Rippling Muscle Disease-i miras ala bilərlərmi?
• Ailəmin digər üzvləri Rippling Muscle Disease üçün müayinədən keçməlidirmi?

Bu sualları verməklə, vəziyyəti daha yaxşı başa düşə biləcəksiniz.

Əzələlərin titrəməsi ürəyə təsir edirmi?

Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi ürəyə birbaşa təsir etmir. Lakin həm RMD, həm də hipertrofik kardiyomiyopatiya eyni gendə (CAV3) mutasiyalardan qaynaqlanır, buna görə də iki xəstəlik arasında əlaqə var. Çox nadir olsa da, CAV3 genindəki mutasiyalar həm ürək əzələsinə, həm də bədəndəki digər əzələ toxumasına təsir göstərə bilər. Lakin bu, çox nadirdir.

(Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi) ölümcüldürmü?

Əzələlərin qıcolma xəstəliyi özü ölümcül deyil. Yəni, həyati təhlükə yaratmır. Lakin, qırışlar kimi əzələ yığılmaları kimi (RMD) simptomları yuxarıda qeyd olunan (CAV3) gen mutasiyalarının yaratdığı digər xəstəliklərin (kaveolinopatiyalar) simptomu da ola bilər.

Bunlardan (kaveolinopatiyalar) iki xəstəliyin ağır halları (autosomal dominant ətraf-qurşaq əzələ distrofiyası) və (hipertrofik kardiomiopatiya) bəzən həyati təhlükə yarada bilər.

Xüsusilə nadir hallarda rast gəlinən genetik bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma unutmayın ki, tibbi qrupunuz sizə Rippling Muscle Disease xəstəliyini izah etmək, bunun sizə necə təsir edəcəyini demək və simptomlarınızı idarə etməyin ən yaxşı yolunu tapmaqda kömək etmək üçün orada olacaq.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, indi nədən danışdığımızı (Dalğalanma Əzələ Xəstəliyi) bir qədər başa düşdünüz. Xülasə:

• Dalğalanan Əzələ Xəstəliyi, əzələlərin büzülməsi, qırışması, sərtliyi və qıvrılması ilə xarakterizə olunan nadir bir əzələ xəstəliyidir .
• Əksər hallarda bu, genetik səbəblərdən (CAV3 geni) qaynaqlanır. Bəzən autoimmun səbəblər də ola bilər.
• Bu, ölümcül bir xəstəlik deyil . Lakin, onunla əlaqəli digər kaveolinopatiyaların bəziləri ağır ola bilər.
• Əgər bu simptomlar sizdə varsa, panikaya düşməyin və tibbi yardım alın . Ən əsası dəqiq diaqnoz qoymaq və lazımi müalicə və məsləhət almaqdır.
• Bu kimi hallarda genetik məsləhət çox faydalı ola bilər.

Bu barədə daha çox bilmək istəyirsinizsə və ya bu simptomların olduğunu düşünürsünüzsə, həkimə müraciət edin. Qorxmayın, hər şeyin həlli var.

` Dalğalanan əzələ xəstəliyi, əzələ büzüşməsi, əzələ yığılması, CAV3 geni, əzələ ağrısı, genetik xəstəliklər, autoimmun xəstəliklər