Bəzən uşaqlarımızın inkişafı ilə bağlı kiçik şeylər bizi narahat edir, elə deyilmi? Bəzi uşaqlar bir az fərqli inkişaf edir və ya əzaları gözlədiyimiz kimi inkişaf etmir. Bu gün çox, çox nadir bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Robinov Sindromu və ya ingilis dilində "Robinov Sindromu" deyilir. Bunu eşidəndə qorxmayın, çünki bu, bir çox insanın başına gələn bir şey deyil. Bununla belə, hər kəsin bundan xəbərdar olması vacibdir.
Robin Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Robinov Sindromu uşağın skeletinin və bədənin digər hissələrinin inkişafına təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir . Məsələn, bəzi uşaqların qolları, ayaqları və barmaqları normaldan qısa ola bilər. Həmçinin, onlarda əyri onurğa (skolioz da adlanır), aşağı qabırğa qəfəsi, üz cizgiləri, cinsiyyət orqanlarında anomaliyalar və bəzən inkişaf gecikmələri ola bilər.
Həkimlər bu vəziyyət üçün bir neçə başqa addan istifadə edirlər. Onları da bilmək yaxşıdır:
- 'Üz və cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları ilə müşayiət olunan akral disostoz' (yəni ətrafların sümüklərində problemlərlə müşayiət olunan üz və cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları).
- 'Dölün üz sindromu' (körpənin üzü ana bətnindəki dölün üzünə bənzədiyi üçün belə adlanır).
- Mezomelik cırtdanlıq sindromu - kiçik cinsiyyət orqanlarının orta hissələrinin və kiçik cinsiyyət orqanlarının qısalması.
- "Robinov cırtdanlığı".
- "Robinow-Silverman sindromu" və ya "Robinow-Silverman-Smith sindromu".
Bunlar üçün bir çox ad olsa da, hamısı eyni tibbi vəziyyətə aiddir.
Robinou sindromunun iki növü varmı?
Bəli, Robinou sindromunun iki əsas növü var. Bunlar:
1. Autosomal resessiv tip: Bu bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma sadə dillə desək, bu tipin baş verməsi üçün uşaq hər iki valideyndən müvafiq genetik variasiyanı miras almalıdır.
2. Autosomal dominant tip: Bu tipdə xəstəlik, müvafiq genetik dəyişikliyin valideyndən birindən miras qalmasından və ya təsadüfi olaraq yeni bir genetik dəyişikliyin baş verməsindən asılı olmayaraq baş verə bilər.
Bu iki növ bir-birindən fərqlənir:
- Xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyaya görə.
- Bu , insanın bu xəstəliyi necə miras aldığından asılıdır.
- Göstərilən əlamətlərə və simptomlara görə.
- Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq.
Robin sindromu nə qədər nadirdir?
Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Tibbi qeydlərə görə, autosomal resessiv tip dünyada 200-dən az halda qeydə alınıb. Autosomal dominant tip də yalnız 50 ailədə qeydə alınıb. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.
Robin sindromu niyə yaranır?
Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur. Beləliklə, bu genlərdə hər hansı bir dəyişiklik və ya qüsur olarsa, bu vəziyyətlər yaranır.
- Autosomal resessiv Robin sindromu ROR2 adlı gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Alimlər hesab edirlər ki, bu ROR2 geni tərəfindən istehsal olunan zülal skeletimizin, ürəyimizin və cinsiyyət orqanlarınımızın inkişafına kömək edir. Beləliklə, bu genlə bağlı problem olduqda, zülal düzgün əmələ gəlmir.
- Autosomal dominant Robino sindromu bir neçə gendə (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər həmçinin erkən embrional inkişafla əlaqəli zülalların istehsalına da töhfə verir. Lakin onların funksiyaları hələ tam başa düşülməyib.
Amma qəribəsi odur ki, bəzən bu Robinov sindromu heç bir genetik dəyişiklik aşkarlanmadan belə baş verə bilər. Alimlər hələ də bunun niyə baş verdiyini dəqiq bilmirlər.
Robin sindromu necə miras qalır?
Bunu miras almağın iki əsas yolu haqqında artıq danışmışıq. Gəlin buna bir az daha ətraflı nəzər salaq.
- Resessiv pozğunluq kimi: Bu, uşaq hər iki valideyndən anormal genin iki nüsxəsini miras aldıqda baş verir. Burada vacib olan odur ki, hər iki valideyn genin daşıyıcısı ola bilər, lakin onlarda heç bir simptom olmaya bilər . Sanki geni bədənlərində gizli saxlayırlar. Beləliklə, əgər iki belə daşıyıcının uşağı varsa, uşağın autosomal resessiv Robin sindromuna yoluxma ehtimalı təxminən 25% -dir. Bu o deməkdir ki, hər uşaq bu xəstəliklə doğulmayacaq, lakin risk mövcuddur.
- Dominant pozğunluq: Bu, uşağın anormal geni yalnız bir valideyndən miras almasıdır. Və ya bəzən yeni bir genetik dəyişiklik (spontan mutasiya) təsadüfi olaraq, yəni uşaq bətnində inkişaf edərkən heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. Bu cür təsadüfi dəyişikliklərin niyə baş verdiyini dəqiq demək çətindir.
Beləliklə, bəzən bir insan özü də bilmədən bu genetik mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər. Buna görə də bəzən ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.
Robinow sindromlu bir uşağın simptomları hansılardır?
Bunun simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bu, xəstəliyin növündən və şiddətindən asılıdır. Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, autosomal resessiv tip adətən bir az daha çox simptom göstərə bilər.
Üzdə müşahidə olunan anomaliyalar:
Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların müəyyən üz cizgiləri olur. Onlar bəzən "fetal fasiya" adlanır, çünki onlar bətndəki dölün üz cizgilərinə bənzəyirlər. Bu xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Geniş və ya çıxıntılı alın.
- Qulaqlar qeyri-adi bir şəkildə yerləşdirilə bilər, məsələn, başın aşağı hissəsində və ya bir az bükülmüş vəziyyətdə.
- Normaldan daha böyük bir baş (`(Makrosefaliya)`) .
- Üst dodağın ortasındakı dərin yiv (philtrum) uzun və dərindir.
- Geniş aralı, çıxıntılı gözlər.
- Qısa, yuxarıya doğru əyilmiş burun.
- Kiçik bir çənə və ya çənə.
- Üçbucaq formalı ağız.
- Geniş və ya batmış burun körpüsü (burunun yuxarı hissəsi).
Skeletdə müşahidə olunan xüsusiyyətlər:
Sümüklərdə müşahidə olunan əsas dəyişikliklər bunlardır:
- Skolioz (skolioz) .
- Böyümə geriliyi və qısa boy.
- Diş problemləri. Məsələn, dişlərin sıxlığı, diş ətlərinin həddindən artıq böyüməsi və ya yarıq damaq.
- Qabırğalar bir-birinə yapışmış ola bilər və ya bəzi qabırğalar əskik ola bilər.
- Qol və ayaqlarda sümüklərin qısalması.
- Barmaqların (əllərin və ayaqların) qısalması (`(Braxidaktiliya)`) .
Digər simptomlar:
Bununla yanaşı, digər xüsusiyyətləri də görmək olar:
- İnkişaf gecikmələri . Amma burada deyiləcək ən vacib şey, Robinov Sindromlu bir çox uşağın həyatın sonrakı dövrlərində əqli qüsur inkişaf etdirməməsidir. Bu o deməkdir ki, onların öyrənmə qabiliyyətləri normal ola bilər.
- Böyrək və ya ürək problemləri.
- Cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi. Bəzən cinsiyyət orqanları elə yerləşdirilə bilər ki, uşağın oğlan və ya qız olduğunu dəqiq müəyyən etmək çətinləşə bilər.
Osteosklerotik Robinow Sindromu nədir?
Autosomal dominant Robinov sindromu olan az sayda insanda (xüsusən də DVL1 genindəki mutasiya səbəbindən) sümükləri normaldan daha qalın və ya sərt ola bilər . Həkimlər bu vəziyyəti Osteosklerotik Robinov sindromu adlandırırlar.
Robin sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Bu vəziyyət adətən uşağın fiziki xüsusiyyətlərinin müayinəsi ilə diaqnoz qoyulur. Həkim uşağı diqqətlə müayinə etdikdə, yuxarıda göstərilən simptomları yoxlayacaq.
"Ay həkim, körpəmin üzü digər uşaqlardan bir az fərqli görünür... Əl-ayaqları bir az qısa hiss olunur..." Bəzi valideynlər ilk dəfə belə şeylər ağlına gəlir.
Lakin, diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik dəyişikliyin olub olmadığını görmək üçün xüsusi bir genetik test ("Molekulyar genetik test") tələb olunur . Bu, laboratoriyada aşağıdakı testlərlə aparılır:
- Qan nümunəsi
- Tüpürcək nümunəsi
- Yanaq çubuğu
- Bəzən dərinin kiçik bir hissəsi
Əgər ailənizdə kimdəsə Robin sindromu varsa...
Belə bir vəziyyətdə həkimlər hamiləlik dövründə dölün bu vəziyyətə görə müayinə edilməsini məsləhət görə bilərlər. Bunun üçün:
- "Xorion villus nümunəsi" adlanan bir test, plasentadan kiçik bir nümunə götürməklə edilə bilər.
- Alternativ olaraq, körpəni əhatə edən amniotik mayedən nümunə götürməyi əhatə edən genetik test (`(Genetik amniosentez)`) aparıla bilər.
Bu testlər bir az mürəkkəb olduğundan, yalnız tibbi məsləhətlə aparılır.
Robinou sindromlu bir uşaq necə müalicə olunur?
Bunun müalicəsi insandan insana dəyişir . Bu, uşağın simptomlarından asılıdır. Çox vaxt müxtəlif sahələrdən olan mütəxəssislərdən ibarət bir qrup uşağı müalicə edir. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Kardioloq - ürək problemləriniz varsa.
- Diş və çənə problemləri üçün stomatoloq, ortodont və ya üz-çənə cərrahı.
- Endokrinoloq - Genital inkişafı ilə əlaqəli hormonal problemlər üçün.
- Pediatr - Uşağın ümumi sağlamlığını yoxlayın.
- Fizioterapevt - hərəkət və bədən funksiyasını yaxşılaşdırır.
- Ortopedik cərrah – sümük və oynaq problemləri üçün.
Müalicə olaraq aşağıdakılar edilə bilər:
- Təsirə məruz qalan sümükləri dəstəkləmək üçün xüsusi sarğılar və ya gips sarğıları tətbiq edin.
- Diş problemlərini həll etmək üçün xüsusi diş alətlərindən (breketlər və digər ağız boşluğu cihazları) istifadə edin.
- Böyüməni və ya cinsiyyət orqanının inkişafını təşviq etmək üçün hormon terapiyası verin.
- Bədəni gücləndirmək və funksiyanı yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi məşqlər edin.
- Skelet və ya cinsiyyət orqanlarında anomaliyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə .
Bütün bunlara əlavə olaraq, həkimlər Robinov sindromlu insanlara və onların ailələrinə genetik məsləhət almağı da məsləhət görürlər. Bu, onlara vəziyyəti, onun necə irsi keçdiyini və gələcəkdə uşaq sahibi olarkən nələrə diqqət yetirməli olduqlarını daha yaxşı başa düşməyə kömək edə bilər.
Robin sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?
Əslində, cütlüklər implantasiya öncəsi genetik testdən keçmədikcə, Robinov sindromuna səbəb olan genetik mutasiyanın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, ən yaxşısı həkim və ya genetik məsləhətçi ilə danışmaqdır. Onlar sizə xəstəliyin gələcək nəsillərə ötürülmə şansları barədə məsləhət verə bilərlər.
Robinov sindromlu birinin gələcəyi necədir?
Bu xəstəliyə yoluxmuş birinin proqnozu insandan insana dəyişir . Bu, simptomlardan və onların şiddətindən asılıdır. Nadir ürək və böyrək problemləri ömür uzunluğunu qısalda bilər. Lakin insanların əksəriyyəti yaxşı tibbi yardım və dəstək ilə normal həyat sürürlər.
Əgər uşağımda Robinov sindromu varsa, həkimə başqa nə deməliyəm?
Əgər uşağınızda bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, həkimlərə bu sualları verə bilərsiniz. Bunlar sizin üçün çox faydalı olacaq:
- "Həkim, uşağımda hansı növ Robinov sindromu var? " (Yəni, autosomal resessivdir, yoxsa dominantdır?)
- " Sümüklərdə və ya cinsiyyət orqanlarında anomaliyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatını nəzərdən keçirməliyikmi? "
- "Uşağımda inkişaf gecikmələri olacaqmı?"
- " Ürək və ya böyrək problemləriniz varmı?"
- " Hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyik? Onları nə qədər tez-tez qəbul etməliyik?"
- " Xüsusilə hansı simptomlardan narahat olmalıyam? Belə bir şey görsəm, sizinlə əlaqə saxlamalıyammı?"
- " Bu vəziyyət uşağımın ömrünü qısaldacaqmı? "
- "Bu vəziyyətdə bizə kömək edə biləcək hər hansı bir dəstək qrupu varmı?"
- " Genetik məsləhətləşməni tövsiyə edirsinizmi?"
- "Ailəmizin qalan hissəsi üçün genetik testdən keçmək yaxşı bir fikirdirmi?"
Bu sualları yadda saxlayın. Onları vermək sizin və uşağınız üçün ən yaxşı müalicə və dəstəyi almağınıza kömək edəcək.
Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)
Robin Sindromu çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Sümük anomaliyalarına, fərqli üz cizgilərinə, cinsiyyət orqanlarında problemlərə və digər problemlərə səbəb ola bilər. Narahat olmayın , bu, əksər insanlarda baş verən bir şey deyil.
Lakin, uşağınızda bu simptomlardan hər hansı birinin olduğunu düşünürsünüzsə, dərhal ixtisaslı həkimə müraciət edin . Mütəxəssislər skelet və cinsiyyət orqanlarındakı bəzi anomaliyaları düzəldə və uşağınızın daha yaxşı fəaliyyət göstərməsinə kömək edə bilərlər. Düzgün tibbi yardım, fizioterapiya və ailənin sevgisi və dəstəyi ilə bu uşaqlar tam potensiallarına çata bilərlər.
Robino sindromu, genetik xəstəliklər, uşaq inkişafı, sümük deformasiyaları, üz cizgiləri, genetik məsləhət, nadir xəstəliklər
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න