Rotmund-Tomson Sindromu (RTS) haqqında bilməli olduğunuz şeylər!

Körpənizin dərisi və ya saç tökülməsi sizi narahat edir? Bəzən bu simptomlar nadir hallarda baş verən bir xəstəlikdən qaynaqlana bilər. Belə xəstəliklərdən biri Rotmund-Tomson Sindromu və ya qısaca (RTS) -dir. Adı bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma gəlin sadə və başa düşülən şəkildə izah edək.

Rotmund-Tompson Sindromu (RTS) nədir?

Sadə dillə desək, Rotmund-Tompson sindromu bəzi körpələrin doğulduğu bir vəziyyətdir. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Yəni, bədənimizdəki ən kiçik genlərdən birində baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu vəziyyət uşağın bədəninin bir neçə hissəsinə təsir edə bilər. Əsasən dəriyə, saçlara, dişlərə, sümüklərə, gözlərə və məhsuldarlığa təsir göstərir. Bəzən bu uşaqlarda əllər, ayaqlar və ovuclar kimi əşyaların ölçüsündə və formasında dəyişikliklər olur.

Bu vəziyyət kimlərdə olur? Nə qədər yaygındır?

Rotmund-Tompson sindromu irsi bir genetik xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, hər iki valideyndə müəyyən bir gendə mutasiya varsa, uşaqlarında da bu sindrom olma ehtimalı var.

Amma narahat olmayın, bu, çox nadir bir vəziyyətdir . Dünyada cəmi 300-ə yaxın hal qeydə alınıb. Buna görə də bu, hər kəsin başına gələ biləcək bir şey deyil.

Bunun başqa adı varmı? Bəli, bəzən buna "(poikiloderma congenitale)" da deyilir.

Rotmund-Tompson sindromu körpəmə necə təsir edəcək?

Bu vəziyyət (RTS) uşağın böyümə və inkişaf prosesində bəzi dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Əsasən nəyin baş verdiyinə nəzər salaq:

• Dəri səpgisi: Xüsusilə yanaqlarda qırmızı səpgi görünə bilər.
• Saç tökülməsi və ya seyrəlməsi: Başda tük tökülməsi, eləcə də kirpik və qaşların tökülməsi ola bilər.
• Göz dəyişiklikləri: Bəzi göz problemləri yarana bilər.
• Dişlərin gec çıxması: Dişlərin çıxması digər uşaqlara nisbətən daha gec baş verə bilər.
• Üz cizgiləri: Kiçik burun və çıxıntılı alt çənə kimi cizgiləri görə bilərsiniz.

Rotmund-Tompson Sindromu Bədən Sistemlərinə Necə Təsir Edir

Bu genetik vəziyyət insanlara müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Bu o deməkdir ki, hər kəs eyni simptomları yaşamayacaq. Gəlin bunun müxtəlif bədən sistemlərinə necə təsir etdiyinə nəzər salaq.

Dəri

Bu xəstəliyə tutulmuş körpələrdə adətən 3-6 aylıq yaşları arasında üzlərində səpgi əmələ gəlir. Bu səpgi daha sonra qollara, ayaqlara və ombaya yayıla bilər. Bu səpgiyə həmçinin "poikiloderma" da deyilir. Bu, dəri rənginin dəyişməsi, görünən qan damarlarının və dərinin incəlməsi kimi simptomların birləşməsidir.

Ən əsası, bu uşaqlarda dəri xərçəngi (“Bazal hüceyrəli karsinoma” və “Yastı hüceyrəli karsinoma”) inkişaf riski artır. Buna görə də günəşdən qorunma və müntəzəm dəri müayinələri çox vacibdir.

Saç

Bu uşaqların baş dərisində çox seyrək tüklər ola bilər. Həmçinin, onların kirpikləri və ya qaşları çox az və ya heç olmaya bilər.

Dişlər

Rotmund-Tompson sindromlu uşaqlar dişlərini itirə, dişlərinin formasında qüsurlara və ya çox gec çıxan dişlərə sahib ola bilərlər. Onlar həmçinin diş çürüməsi riski daha yüksəkdir. Buna görə də, dişlərinizi mütəmadi olaraq diş həkimi tərəfindən yoxlatdırmaq yaxşı bir fikirdir.

Gözlər

Bu genetik xəstəliyi olan uşaqlarda , adətən 3 ilə 7 yaş arasında katarakt inkişaf riski artır. Katarakt gözün içərisindəki büllurun bulanmasıdır. Bu, görmə itkisinə səbəb ola bilər.

Sümüklər

Sümüklərdə də bəzi dəyişikliklər ola bilər. Sümüklər normaldan kiçik ola bilər, bir-birinə birləşə bilər və ya bəzi sümüklər əskik ola bilər. Həmçinin, sümüklər nazikdir və asanlıqla qırıla bilər (sınıqlar).

Həzm sistemi (Mədə-bağırsaq)

RTS-li körpələrdə qidalanma çətinlikləri yarana bilər. Qusma və ishal da yaygındır.

Qan sistemi (Hematoloji)

Bu uşaqlarda tez-tez anemiya və ağ qan hüceyrələrinin sayının azalması kimi xəstəliklər inkişaf edir. Ağ qan hüceyrələri bədənimizdə xəstəliklərlə mübarizə aparan bir hüceyrə növüdür.

Böyümə

Bu körpələr az çəki və qısa boy ilə doğula bilər. Rotmund-Tompson sindromlu bir çox insanın ömrü boyu orta hesabla bir insandan qısa qalması ehtimalı var.

Məhsuldarlıq

Qadınlarda anormal menstruasiya baş verə bilər.

Rotmund-Tompson sindromunun ağırlaşmaları hansılardır?

Ən çox narahat olmalı olduğumuz şey budur. (RTS) olan uşaqlarda müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski artır. Əsas olanlar bunlardır:

• Sümük xərçəngi (Osteosarkoma)
• Limfa lösemi, qan xərçənginin bir növü
• Limfoma (limfa sisteminin xərçəngi)
• Dəri xərçəngi (bazal hüceyrəli karsinoma və skuamöz hüceyrəli karsinoma)

Buna görə də, bu uşaqların mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçməsi və xərçəngə qarşı diqqətli olması çox vacibdir.

Rotmund-Tompson sindromuna səbəb olan nədir?

Rotmund-Tompson sindromu ANAPC1 və ya RECQL4 genlərindəki mutasiya nəticəsində yaranır.RTS-li bəzi insanlar bu mutasiyanın həm analarından, həm də atalarından miras qalırlar. Məsələn, əgər siz və partnyorunuz hər ikiniz bu gen mutasiyasının daşıyıcısısınızsa, uşağınızda RTS inkişaf etdirmə ehtimalı 4-də 1-dir.

Lakin, RTS-i olan hər kəsdə bu spesifik gen mutasiyası olmur. Tədqiqatçılar hələ də bəzi insanların niyə `ANAPC1` və ya `RECQL4` genlərində mutasiya olmadan RTS inkişaf etdirdiyini araşdırırlar.

Rotmund-Tompson sindromunun simptomları hansılardır?

Rotmund-Tompson sindromunun simptomları adətən həyatın ilk ilində özünü göstərir. Lakin simptomlar insandan insana dəyişir. Bəzi ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Katarakt
• Üz cizgilərində dəyişikliklər (məsələn, kiçik burun, çıxıntılı alt çənənin olması)
• Qidalanma problemləri, xüsusən də süd və ya qarışıq içdikdən sonra qusma və ya ishal
• Qolların, əllərin və ya ayaqların sümüklərinin deformasiyaları
• Kiçik, formasız və ya itkin dişlər
• Saç tökülməsi və ya saç böyüməsinin azalması (kirpiklər və qaşlar da daxil olmaqla)
• Dəridə sərt, kobud ləkələr (keratotik lezyonlar - qarğıdalı kimi)
• Dəri səpgisi (poikiloderma) və ehtimal ki, suluqlar
• Dəri piqmentasiya dəyişiklikləri (dəri rənginin dəyişməsi)

Həkimlər Rotmund-Tompson sindromunu necə diaqnoz edirlər?

Bu simptomları körpənizdə özünüz də hiss edə bilərsiniz. Və ya həkiminiz bu simptomları adi körpə müayinəsi zamanı hiss edə bilər. Əgər həkiminiz RTS-dən şübhələnirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edəcək.

Diaqnoz qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur (RTS)?

Həkim aşağıdakı kimi testləri tövsiyə edə bilər:

• Dəri biopsiyası: Əgər uşağınızda poikiloderma adlanan dəri səpgisi varsa, həkim kiçik bir dəri nümunəsi götürüb müayinə üçün göndərə bilər. Mütəxəssis həkimlər (patoloqlar) dəri hüceyrələrində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün bu nümunəni mikroskop altında araşdıracaqlar.
• Genetik test: Bu, qan testidir. Bu test 'ANAPC1' və ya 'RECQL4' genlərində mutasiya olub olmadığını aşkar edə bilər. Bu, (RTS) təsdiqləyə bilər. Amma unutmayın ki, (RTS) olan hər körpədə bu genetik mutasiya olmur.

Rotmund-Tompson sindromu necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, həkimlər Rotmund-Tompson sindromunu tamamilə müalicə edə bilmirlər. Lakin onlar simptomları müalicə edə bilərlər. (RTS) müalicəsi uşağınızın simptomlarından asılıdır. Həkiminiz uşağınızın sağlamlığını qorumağa kömək edə biləcək müalicələr barədə sizinlə danışacaq.

Uşağınızın spesifik simptomlarından və yaşından asılı olaraq, həkimlər aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilərlər:

• Görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün katarakt əməliyyatı .
• Əgər anormal sümüklər varsa, onlar xüsusi sümük əməliyyatları ("Ortopedik əməliyyatlar") ilə müalicə edilə bilər.
• Güclü günəş işığından qorunma(günəşdən qoruyucu kremdən istifadə etmək, papaq taxmaq) və dərinizi müntəzəm olaraq yoxlamaq .
• Tez-tez diş müayinələri və zəruri hallarda bərpaedici diş müalicələri.
• Xərçəng nəzarəti: Bu, xərçəng əlamətlərinin müntəzəm olaraq yoxlanılması deməkdir .

Bunun üçün genetik müalicə varmı?

Hal-hazırda Rotmund-Tompson sindromu üçün təsdiqlənmiş gen müalicəsi yoxdur, lakin tədqiqatçılar RTS ilə əlaqəli genetik mutasiyaları araşdırmağa davam edirlər.

Körpəmin inkişafının (RTS) qarşısını ala bilərəmmi?

Təəssüf ki, Rotmund-Tompson sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Bəzi insanlarda bu, ailə tarixçəsinə görə inkişaf edə bilər. Bəzən bu, izah olunmayan səbəblərdən də baş verə bilər.

Körpəmin inkişaf riski altında olub olmadığını necə bilə bilərəm (RTS)?

Əgər ailənizdə (və ya partnyorunuzun ailəsində) Rotmund-Tompson sindromu varsa, genetik məsləhət almaq çox vacibdir. Bu, RTS ilə uşaq sahibi olma riskiniz haqqında daha çox məlumat əldə etməyə kömək edəcək. Siz və partnyorunuz bu gen mutasiyasının daşıyıcısı olub-olmadığınızı müəyyən etmək üçün hər ikiniz qan analizi verə bilərsiniz.

Təsəvvür edin ki, hər ikinizdə də bu gen mutasiyası var. Bu, körpənizdə mütləq RTS inkişaf etdirəcəyi anlamına gəlmir. Körpəniz RTS daşıyıcısı ola bilər (yəni, o, geni simptomlar olmadan uşaqlarına ötürə bilər), lakin simptomlar inkişaf etdirməməsi də mümkündür.

Uşağımda (RTS) varsa, nə gözləməliyəm?

Həkimlər uşağınızı çox diqqətlə izləyəcəklər (“nəzarət”). (RTS) olan uşaqlarda müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski artdığı üçün həkim bu xərçəng növlərinin əlamətlərini mütəmadi olaraq yoxlayacaq.

Uşağınız bəzi RTS simptomlarını idarə etmək üçün mütəxəssislərin köməyinə ehtiyac duya bilər. Daimi pediatrından əlavə, o, oftalmoloq, dermatoloq, stomatoloq, ortoped, genetik və hematoloq/onkoloqla görüşə bilər.

Rotmund-Tompson sindromlu uşağımın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Rotmund-Tompson sindromlu uşaqların əksəriyyətinin yaxşı gələcəyi var. Onların zəkası da normaldır. Xərçəng inkişaf etməyən (RTS) insanlar normal ömür sürürlər.

Rotmund-Tompson sindromlu uşağıma necə qulluq etməliyəm?

Uşağınızın simptomları barədə həmişə həkiminizlə danışın. Həkim mütəxəssislərdən kömək almağı tövsiyə edə bilər.

Uşağınızın dərisində hər hansı yeni ləkə və ya şişkinlik, xüsusən də rəngi və ya teksturası dəyişərsə, dərhal həkiminizə müraciət edin. Həmçinin, uşağınızın qollarında və ya ayaqlarında hər hansı şişkinlik və ya şişkinlik, yaxud ağrıdan şikayətlənirsə, həkiminizə müraciət edin.

Evə Aparmaq Mesajı

Rotmund-Tompson sindromu bəzi körpələrdə anadangəlmə rast gəlinən genetik bir xəstəlikdir. Dəri səpgilərinə, saçlara, sümüklərə və dişlərə səbəb olur. Həmçinin xərçəng riskini artırır. (RTS) müalicə edilə bilməz, lakin simptomları müalicə etmək olar. Uşağınızın sağlam həyat sürməsinə kömək edəcək yollar barədə həkiminizlə danışın. Narahat olmayın, bu vəziyyət düzgün tibbi məsləhət və qayğı ilə idarə oluna bilər.

Rotmund -Tomson sindromu, RTS, poikiloderma, genetik pozğunluq, dəri səpgisi, saç tökülməsi, xərçəng riski