Bədəninizdə naməlum şişlər və ya qabarcıqlar varmı? Bu, Şvannomatoz ola bilər!

Bəzən bədəninizdə daimi, səbəbi bilinməyən bir ağrı hiss edirsinizmi? Yoxsa bəzən dərinizin altında kiçik şişlər hiss edirsinizmi? Bu şeylərə çox diqqət yetirməsək də, bəzən onlar tibbi vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu gün nadir hallarda eşidilən, lakin bilməsi vacib olan bir tibbi vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, "Şvannomatoz" adlanan bir vəziyyətdir.

"Şvannomatoz" nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Şvannomatoz genlərimizdəki müəyyən dəyişikliklər nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. Bu zaman şişlər (şişlər) bədənimizin sinir sistemində, yəni sinirlərdə inkişaf edir . Biz bu şişləri "şvannomalar" adlandırırıq. Bu "şvannomalar" sinirlərimizi əhatə edən və izolyator kimi çıxış edən xüsusi bir hüceyrə növündən inkişaf edir. Bu hüceyrələrə "şvann hüceyrələri" deyilir. Onlar əsasən periferik sinir sistemimizdə - yəni beyindən və onurğa beynindən uzanan sinirlərdə, sinir köklərində və sinirlərin əzələlərə birləşdiyi yerdə olur.

Şvannomatoz, adətən 20-40 yaş arası gənclərdə xroniki ağrı ilə özünü göstərən bir vəziyyətdir. Bu, sinir sistemində əmələ gələn şişlər qrupu olan başqa bir neyrofibromatoz növüdür.

Şvannomatozun növləri varmı?

Bəli, Şvannomatozun bir neçə əsas növü var. Bunlar hər bir növün səbəb olduğu genetik varianta görə təsnif edilir. Bunlar aşağıdakılardır:

• `NF2` - əlaqəli `şvannomatoz` (əvvəllər `neyrofibromatoz tip 2` adlanırdı).
• `SMARCB1` - `şvannomatoz` ilə əlaqəli.
• `LZTR1` - `şvannomatoz` ilə əlaqəli.
• `22q` - əlaqəli `şvannomatoz` (bu, 22-ci xromosomun bir hissəsindəki dəyişiklikdən qaynaqlanır).
• Başqa cür təyin olunmamış şvannomatoz (NOS).
• Başqa yerdə təsnif olunmayan şvannomatoz (NEC).

Bu adlar bir az mürəkkəb görünsə də, onların bu şəkildə təsnif edilməsi həkimlərə xəstəliyi dəqiq diaqnoz qoymaqda və müvafiq məsləhətlər verməkdə böyük köməkdir.

"Şvannomatoz" adlanan bu vəziyyət nə qədər nadirdir?

Şvannomatoz neyrofibromatozun ən nadir növüdür . Neçə nəfərdə bu xəstəliyə yoluxduğuna dair dəqiq təxminlər fərqlidir. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, NF2 ilə əlaqəli şvannomatoz təxminən 30.000 insandan birinə təsir göstərə bilər. Digər növləri birləşdirildikdə, təxminən 70.000 insandan birinə təsir göstərir.

Şvannoma inkişaf edən hər kəsdə şvannomatoz olmur. Şvannomatozda çoxlu şvannomalar əmələ gəlir. Ümumiyyətlə, tək bir şvannoma çoxlu şvannomatozdan daha çox rast gəlinir. Bu o deməkdir ki, bu, əslində bir çox insanda baş vermir.

Şvannomatozun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətdə müşahidə olunan əsas və ən çox görülən simptom ağrıdır . Bu ağrı, şvannoma şişlərinin sinirləri və ətraf toxumaları sıxışdırması səbəbindən yaranır. Bu ağrı necə ola bilər?

• Bu, xroniki ağrı ola bilər, yəni aylarla, hətta illərlə davam edə bilər.
• Ağrının təbiəti yüngüldən şiddətliyə qədər dəyişə bilər.
• Bu ağrı yalnız şişin yerləşdiyi yerdə deyil, bədənin hər yerində hiss edilə bilər. Bəzən ağrı şişin yeri ilə heç bir əlaqəsi olmayan bir yerdə yarana bilər.
• Ağrı zamanla arta bilər .

Təsəvvür edin, ayağınızdan aşağı enən və uyuşma ilə müşayiət olunan davamlı bir ağrınız var. Dərman qəbul etdikdən sonra belə keçmir. Bunun sadəcə soyuqdəymə olduğunu düşünə bilərsiniz. Amma bu, Şvannomatozun yaratdığı ağrı ola bilər.

Ağrıdan əlavə, şişin yerindən asılı olaraq digər simptomlar da yarana bilər. Məsələn:

• Karıncalanma hissi və ya elektrik şoku kimi hiss .
• Əzələ zəifliyi və ya əzələ funksiyasının azalması.
• Dəri altında (şişlərin əmələ gəldiyi yerdə) topaqlar və ya şişkinliklər əldə hiss edilə bilər.

Bu simptomlar adətən 20 yaşdan sonra və 40 yaşdan əvvəl başlasa da, tədqiqatlar göstərir ki, onlar əslində istənilən yaşda görünə bilər.

Şvannomatoza səbəb olan nədir?

Şvannomatozun əsas səbəbi genetik variantdır (mutasiya). Bu, xüsusilə NF2, SMARCB1 və ya LZTR1 adlanan genlər üçün doğrudur. Bu genlər 22-ci xromosomda yerləşir.

Bu genlər bədənimizdə şişlərin əmələ gəlməsini idarə edən "şiş basqılayıcıları" rolunu oynayır. Yəni, bu genlər hüceyrələrin neçə dəfə böyüməli və bölünməli olduğunu tənzimləyir. Beləliklə, əgər bu kimi "şiş basqılayıcısı" genində "mutasiya" olarsa, hüceyrələrimiz hüceyrə böyüməsini idarə etmək üçün lazım olan təlimatları almırlar. Nəticədə, hüceyrələr nəzarətsiz olaraq çox tez böyüməyə və bölünməyə başlayır. Bu "şişlər" belə əmələ gəlir.

Şvannomatozun bəzi hallarda dəqiq səbəbi məlum olmaya bilər. Bu o deməkdir ki, vəziyyət hazırda müəyyən edilmiş genetik mutasiya olmadan belə baş verə bilər.

Bu irsi xarakter daşıyırmı? (`Şvannomatoz irsi xarakter daşıyırmı?`)

Bəzi "Şvannomatoz" hallarıBu, irsi ola bilər . Təxminən desək, Şvannomatozlu insanların 15%-25%-də bu xəstəliyin ailə tarixçəsi var. Bu xəstəlik autosomal dominant şəkildə ötürülür. Sadə dillə desək, əgər valideynlərdən hər hansı biri genetik dəyişikliyi daşıyan genin surətini miras alsa, uşaqda bu xəstəliyin inkişaf etməsi ehtimalı yüksəkdir.

Lakin, Şvannomatozun əksər halları təsadüfi olaraq baş verir . Bu o deməkdir ki, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmasa belə, bu genetik mutasiyanı inkişaf etdirməklə kimsə Şvannomatoz xəstəliyinə tutula bilər.

Şvannomatozun mümkün fəsadları hansılardır?

Şvannoma şişlərinin əksəriyyəti xərçəngsiz, zərərsiz şişlərdir (xoşxassəli şişlər). Bu o deməkdir ki , onlar xərçəng deyil. Lakin, çox nadir hallarda bəzi şişlər xərçəngə çevrilə bilər. Buna görə də həkimlər buna da diqqət yetirirlər.

Digər əsas problem xroniki ağrıdır . Bu davam edən ağrı insanın zehni sağlamlığına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Gündəlik işləri yerinə yetirmək çətinləşdikdə və özləri ola bilmədikdə, depressiya və narahatlıq kimi vəziyyətlər yarana bilər. Buna görə də, bir çox insan belə vəziyyətlərdə zehni sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmağı faydalı hesab edir.

Şvannomatoz necə diaqnoz qoyulur?

Həkim bu vəziyyəti fiziki müayinə və testlər aparmaqla diaqnoz edəcək. Müayinə zamanı həkim sizdən simptomlarınız, onların nə qədər müddətdir mövcud olduğu və ailənizdə oxşar xəstəliklərin olub-olmadığı barədə soruşacaq.

Şvannomatozun simptomları digər xəstəliklərin simptomlarına bənzədiyi və ağrının haradan gəldiyini müəyyən etmək çətin olduğu üçün bəzən dərhal diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Lakin, həkimlər indi yenilənmiş diaqnostik meyarlardan istifadə etdikləri üçün şvannomatozun növlərini müəyyən etmək daha asandır. Məsələn, SMARCB1 ilə əlaqəli şvannomatoz diaqnozu qoyulmaq üçün aşağıdakılardan ən azı birinə sahib olmalısınız:

• Ən azı bir şvannoma olmalı və qan və ya tüpürcəkdən istifadə edilən genetik test SMARCB1 genində mutasiyanın olduğunu təsdiqləməlidir.
• Ən azı iki şvannoma olmalıdır və şişlərdən birinin biopsiyası onun SMARCB1 genetik mutasiyasına malik olduğunu təsdiqləməlidir.

Şvannomatozu diaqnoz etmək üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) kimi görüntüləmə testləri həkiminizə şvannomanı tapmağa kömək edə bilər. Bu testdə şiş aşkar edilərsə, həkiminiz müayinə üçün şişin kiçik bir nümunəsini götürə bilər (biopsiya).Sifariş verə bilərsiniz. Daha sonra, hüceyrələrə mikroskop altında baxaraq, onun hansı növ şiş olduğunu dəqiq bilə bilərsiniz. Bundan əlavə, genetik qan testi hər bir növə səbəb olan genetik dəyişikliyin olub olmadığını da müəyyən edə bilər.

Şvannomatoz necə müalicə olunur?

Düzünü desəm, hazırda Şvannomatozun müalicəsi yoxdur , ona görə də müalicənin əsas məqsədi simptomları idarə etməkdir .

Həkiminiz ağrınızı aradan qaldırmaq üçün müxtəlif dərmanlar təyin edə bilər. Bu dərmanlar ağrınızın yeri və şiddəti kimi amillərdən asılı olacaq.

Əgər ağrı dərmanlarla nəzarət altına alınmazsa və ya ağrı çox şiddətlidirsə, həkiminiz şvannomanın cərrahi yolla çıxarılmasını və ya klinik sınaqlara göndərilməsini nəzərdən keçirə bilər. Bununla belə, həkiminiz bunların sizin üçün təhlükəsiz olub-olmadığına qərar verəcək. Cərrahiyyə sinir zədələnməsinə səbəb ola bilər və çıxarıldıqdan sonra şişlərin yenidən böyüməsi ehtimalı var.

Şvannomatozlu bir insanın proqnozu nədir?

Bu , insandan insana dəyişir . Bu, bədəninizdəki şvannoma şişlərinin ölçüsündən, sayından və yerindən asılıdır. Bəzi insanlarda yalnız bir neçəsi, digərlərində isə çoxlu şiş ola bilər. Onlar bədənin yalnız bir yerində ola bilər və ya bir çox yerə yayılmış ola bilər. Beləliklə, simptomlar hər kəs üçün eyni deyil.

Şvannomatozun ən narahatedici simptomu xroniki ağrıdır . Xüsusilə şiddətli ağrı ilə yaşamaq əsl çətinlik yarada bilər. Bu ağrı zehni və fiziki sağlamlığınıza təsir göstərə bilər. Əgər Şvannomatozun simptomları sizi depressiyada hiss etdirirsə və ya şəxsi və ya sosial həyatınızda fəaliyyət göstərə bilmirsinizsə, mütləq həkimə müraciət edin. Ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçi ilə danışmaq da kömək edə bilər.

Simptomları nəzarətdə saxlamağa kömək edən müalicə üsulları mövcuddur. Bir çox insan dərmanlarla simptomlardan azad olur. Digərlərinin kistanı çıxarmaq üçün əməliyyata ehtiyacı ola bilər. Amma unutmayın ki, kist çıxarıldıqdan sonra yenidən böyümə ehtimalı var.

Şvannomatoz ömür uzunluğuna təsir edirmi?

Şvannomatoz ömür uzunluğuna birbaşa təsir göstərmir . Lakin, xroniki ağrı və onun yaratdığı digər simptomlar həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər. Bununla bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, birbaşa həkiminizlə danışmağınız ən yaxşısıdır. Hər kəsin vəziyyəti fərqli olduğundan, yalnız o, vəziyyətiniz haqqında ən son məlumatları sizə verə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Səbəb tapa bilmədiyiniz bir ağrı.Əzələ zəifliyi kimi simptomlarınız varsa, mütləq həkimə müraciət edin. Həmçinin, bədəninizin hər hansı bir yerində yeni bir şiş və ya şiş görsəniz, bunu həkimə göstərmək vacibdir.

Əgər sizdə artıq Şvannomatoz varsa, simptomlarınızda hər hansı bir dəyişiklik, məsələn, ağrının artması müşahidə etsəniz, həkiminizə bildirin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları vermək faydalıdır:

• Ağrını idarə etmək üçün nə edə bilərəm?
• Ağrıkəsicilərdən başqa başqa seçimlər varmı?
• Əməliyyata ehtiyacım olacaqmı?
• Müalicənin yan təsirləri hansılardır?
• Uşaqlarım gələcəkdə bu xəstəliyi miras ala bilərlərmi?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Şvannomatozla birlikdə gələn xroniki ağrı ilə yaşamaq həqiqətən çətin ola bilər. Bəzi günlər digərlərindən daha asandır. Planlarınız olsa belə, ağrı sizi onları təxirə salmağa və evdə dincəlməyə məcbur edə bilər. Bu, şəxsi və sosial fəaliyyətlərinizə mane ola bilər. Amma Şvannomatozun həyatınızı idarə etməsinə icazə verməyin.

Həkim simptomlarınızı idarə etmək üçün ən yaxşı müalicə planını tapmağınıza kömək edə bilər . Xroniki ağrı zehni sağlamlığınıza təsir edirsə, zehni sağlamlıq məsləhətçisinə müraciət etməkdən də faydalana bilərsiniz. Cərrahiyyə və klinik sınaqlar da seçim ola bilər. Buna görə də, həkiminizdən Şvannomatoz simptomlarından qabaqda qalmağınıza kömək edəcək nələrin mövcud olduğunu soruşun. Unutmayın ki, tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edəcək həkimlər və dəstək qrupları var.

Şvannomatoz , neyrofibromatoz, xroniki ağrı, genetik xəstəliklər, NF2, SMARCB1, LZTR1, nevroloji xəstəliklər