Körpənizdə də bu ciddi xəstəlik varmı? Gəlin SCID (Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlıq) haqqında məlumat əldə edək!

Balacanız həmişə xəstədirmi? Hətta kiçik bir soyuqdəymə belə ciddi bir şeyə çevrilirmi? Bəzən valideynlər olaraq bu şeylər barədə çox narahat oluruq. Bu gün düzgün məlumatlandırıldığınız təqdirdə həm qorxulu, həm də idarəolunan nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna SCID (Ağır Birgə İmmunçatışmazlıq) deyilir. Adı bir az qorxulu səslənir, amma gəlin bu barədə ətraflı və sadə şəkildə danışaq.

Ağır Kombinə Olunmuş İmmunçatışmazlığı (SCID) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, SCID çox nadir bir vəziyyətdir . Körpələr dünyaya gəldikdə, xəstəliklərlə mübarizə aparan immun sistemi ya çox zəif olur, ya da tamamilə yoxdur. İmmunitet sistemimizi ölkəmizi qoruyan bir ordu kimi düşünün. Məhz bu sistem xaricdən gələn düşmənlərlə (yəni mikroblarla) mübarizə apararaq bizi qoruyur. Beləliklə, SCID olan bir körpənin bu "ordu" çox zəifdir və ya demək olar ki, yoxdur.

Buna ilkin immun çatışmazlığı pozğunluğu deyilir. Bu o deməkdir ki, bu, doğuş zamanı mövcud olan bir şeydir. Buna görə də, SCID olan körpələr üçün, hətta normalda əhəmiyyət vermədiyimiz kiçik bir xəstəliyi, məsələn, soyuqdəymənin də öhdəsindən gəlmək çətindir. Müalicə olunmazsa, bu vəziyyət bir-iki il ərzində hətta həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

"Kombinə olunmuş" immun çatışmazlığı nədir?

İmmunitet sistemimiz bədənimizdəki müdafiə qüvvəsi kimidir. Viruslar , bakteriyalar , göbələklər , protozoa və ya toksinlər kimi yad maddələr bədənə daxil olduqda, bu müdafiə qüvvəsi onları tanıyır və döyüşə başlayır. Bu döyüşdə əsas əsgərlər ağ qan hüceyrələridir . Bunların arasında limfositlər xüsusidir. Üç növ limfosit var:

• T-hüceyrələri
• B-hüceyrələri
• Təbii qatil hüceyrələri (NK hüceyrələri)

SCID-li körpələrdə bu T-hüceyrələri çox vaxt çatışmaz və ya tamamilə yoxdur. B-hüceyrələrinin düzgün fəaliyyət göstərməsi üçün T-hüceyrələrindən kömək istədikləri üçün, T-hüceyrələri itirildikdə, B-hüceyrələri də düzgün işləmir. Buna görə də bu, "kombinasiyalı" adlanır - çünki bu, bir neçə vacib immun hüceyrə növünün kombinasiyasıdır.

Uşağın hansı immun hüceyrələrinin çatışmadığından asılı olaraq müxtəlif SCID növləri mövcuddur. Lakin bütün bu növləri eyni dərəcədə ciddidir. Həkimlər sizə uşağınızın hansı növə aid olduğunu izah edəcəklər.

SCID nə qədər yaygındır?

SCID əslində çox nadir bir vəziyyətdir.Misal üçün, ABŞ-da bu xəstəlik hər il doğulan 50.000 körpədən təxminən birinə təsir göstərir.

Amma öz uşağınızda belə bir xəstəliyin olduğunu öyrəndikdə, onun nə qədər nadir olmasının əhəmiyyəti yoxdur, elə deyilmi? Bu, çox qorxulu, çox ürək ağrıdıcıdır. SCID kimi bir xəstəlik haqqında eşitdiyiniz zaman, bu, sadəcə bir söz deyil, həyatınıza böyük təsir göstərən bir reallığa çevrilir.

SCID-in simptomları hansılardır?

Bəzən SCID olan körpədə əvvəlcə heç bir spesifik xarici simptomlar olmaya bilər. Lakin ən çox görülən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Uşağın çəkisi düzgün şəkildə artmır.
• Xroniki ishal.
• Tez-tez, ağır xəstəliklər.

Bunun səbəbi körpənin immun sisteminin çox zəif olmasıdır, buna görə də xəstəliyə qarşı reaksiyası az və ya heç olmur. Bu o deməkdir ki, körpəniz digər körpələrə nisbətən daha çox xəstələnir. Həmçinin, əgər onlar xəstələnərsə, simptomları digərlərinə nisbətən daha ağır ola bilər.

SCID-li körpələrdə bütün növ infeksiyalara yoluxma riski artır. Buraya aşağıdakılar daxildir:

• Bakterial infeksiyalar
• Viral infeksiyalar
• Göbələk infeksiyaları
• Parazitar infeksiyalar

Hər hansı bir xəstəlik ciddi ola bilsə də, xüsusilə SCID olan körpələrdə rast gəlinən bir neçə infeksiya növü mövcuddur:

• Ağızda və dildə qaratoyuq və ya uşaq bezi səpgisi kimi maya infeksiyaları.
• Suçiçəyi.
• Ağız ətrafındakı suluqlar (Soyuq yaralar - herpes simplex).
• Qulaq infeksiyaları.
• Sətəlcəm.
• Meningit (beyin qızdırması).

Əgər körpənizdə bu simptomlar davam edərsə, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

SCID-ə səbəb olan nədir?

SCID genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, genetik mutasiyalar və ya sadəcə genlərimizdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Alimlər SCID-ə səbəb ola biləcək ondan çox belə genetik mutasiya müəyyən ediblər.

Bu genetik mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Onlar autosomal resessiv və ya X ilə əlaqəli olaraq miras qala bilər.

• Autosomal resessiv o deməkdir ki, uşaqda bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün mutasiyaya uğramış geni həm anasından, həm də atasından miras almalıdır.
• X ilə əlaqəli SCID, X xromosomundakı genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Adətən oğlanlarda bir X xromosomu, qızlarda isə iki X xromosomu olduğundan, bu, daha çox oğlanlara təsir göstərir.

SCID-in mümkün fəsadları hansılardır?

Ən böyük və ən təhlükəli ağırlaşma uşağın infeksiyalarla mübarizə aparmaq üçün güclü immunitet sisteminin olmamasıdır. Uşağın bədəni ən kiçik bir infeksiyaya belə qarşı çıxa bilmədiyi üçün ciddi ağırlaşmaların inkişaf riski digər uşaqlara nisbətən daha yüksəkdir.

Hətta adətən ciddi olmayan xəstəliklər belə, SCID olan bir uşaqda həyati təhlükə yarada bilər.

Əgər vəziyyət doğuş zamanı diaqnoz qoyulmazsa və müalicə olunmazsa, SCID çox vaxt ölümcül olur.

Həkimlər SCID-i necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər SCID diaqnozunu qan analizi ilə qoyurlar. Bu analiz körpə doğulduqdan dərhal sonra, adətən dabandan kiçik bir qan nümunəsi götürülməklə aparılır.

Şri-Lankadakı bəzi xəstəxanalar, xüsusən də ailədə kimdəsə əvvəllər belə xəstəliklər olubsa, yeni doğulmuş körpələr üzərində də bu cür testlər aparır. Bu çox vacibdir, çünki xəstəlik erkən aşkar edilərsə, müalicəyə ciddi infeksiyalar inkişaf etməzdən əvvəl başlamaq olar.

SCID üçün müalicə varmı?

Bəli, SCID-in müalicəsi var. SCID-li körpələrə mümkün qədər tez bir zamanda kök hüceyrə nəqli və ya sümük iliyi nəqli edilməlidir. Bu, donordan sağlam kök hüceyrələrin körpənin bədəninə yeridilməsini əhatə edir. Bu sağlam hüceyrələr körpənin infeksiyalarla mübarizə apara bilən yeni, daha güclü bir immun sistemi qurmasına kömək edir.

• Ən yaxşı donorlar SCID olmayan bioloji bacı-qardaşlardır.
• Əgər belə bir şəxs yoxdursa, həkimlər kök hüceyrə reyestrlərini yoxlayırlar. Bunlar ictimaiyyət tərəfindən bağışlanan kök hüceyrələrin məlumat bazalarıdır.

Kök hüceyrə transplantasiyası gözləyərkən uşağınıza digər müalicələr lazım ola bilər. Məsələn:

• Antibiotiklər - Bakterial infeksiyaların qarşısını alır.
• Antiviral dərmanlar - Viral infeksiyaların qarşısını alır.
• Göbələk əleyhinə dərmanlar - Göbələk infeksiyalarının qarşısını alır.
• IVIG infuziyaları - Bu, infeksiyalardan qorunmaq üçün bədəndən kənardan antikorların yeridilməsi ilə həyata keçirilir.
• Gen terapiyası - Bu hələ də eksperimental bir müalicədir, lakin bəzi SCID növləri üçün uğurlu ola bilər.

Bunların hamısı müvəqqəti müalicə üsullarıdır, SCID tamamilə müalicə edilə bilməz. SCID-i müalicə etməyin yeganə yolu kök hüceyrə transplantasiyasıdır.

Kök hüceyrə transplantasiyasını gözləyərkən uşağın steril təcridxanaya yerləşdirilməsi lazım gələ bilər. Bu o deməkdir ki, uşağın otağına daxil olan hər şey sterilizasiya edilməlidir. Bu, uşağı mikroblardan qorumaq üçün edilir.

Bəzi insanlar körpə qoruyucu qabarcıqda saxlanıldığı üçün SCID-i "köpüklü körpə xəstəliyi" adlandırırlar. Lakin bu ad tibbi cəhətdən dəqiq deyil və həm uşağa, həm də valideynlərə zərər verə bilər. Siz heç bir səhv etməmisiniz və uşağınızın sağlamlığına yüngül yanaşmaq olmaz.

Uşağımda SCID varsa, nə gözləməliyəm?

SCID tez müalicə edilmədikdə ölümcül ola biləcək bir vəziyyətdir. Buna görə də, uşağın SCID olub olmadığını mümkün qədər tez müəyyən etmək çox vacibdir. Həkimlər xəstəliyi nə qədər tez diaqnoz qoyub uşağa kök hüceyrə transplantasiyası üçün müraciət etsələr, uşağın həyatını xilas etmək şansı bir o qədər yüksək olar.

Körpənizi istədiyiniz qədər qucaqlaya və qucaqlaya bilməyəcəksiniz. Körpəniz steril, təcrid olunmuş bir mühitdədirsə, körpənizi mikroblardan qorumaq üçün ciddi gigiyena qaydalarına da əməl etməlisiniz. Həkimlər bütün bunları sizə izah edəcəklər. Həmçinin kök hüceyrə transplantasiyasından əvvəl və sonra nə gözləməli olduğunuzu da sizə deyəcəklər.

SCID-li körpənin ömür uzunluğu nə qədərdir?

Müalicə edilmədikdə, SCID olan körpələr adətən bir və ya iki il ərzində ölürlər. Lakin, uğurlu kök hüceyrə transplantasiyası olan uşaqlar normal bir həyat sürə bilərlər. Bədənləri güclü, tam bir immun sistemi inkişaf etdirdikdən sonra, adətən uzunmüddətli ağırlaşmalar yaşamırlar.

SCID-in qarşısını almaq mümkündürmü?

SCID nəzarət edə bilmədiyimiz genetik mutasiyalardan qaynaqlanır, ona görə də onun qarşısını almaq üçün heç nə edə bilmərik. Əgər ailənizdə bu genetik vəziyyətin tarixçəsi varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq barədə həkiminizlə danışın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

• Körpəniz tez-tez xəstələnirsə və ya xəstəlik zamanı ağır simptomlar göstərirsə, dərhal həkimə müraciət edin.
• Əgər uşağınızın SCID xəstəliyinə tutulduğunu artıq bilirsinizsə, uşağınızın sağlamlığında hər hansı bir dəyişiklik (məsələn, qızdırma, öskürək, ishal) müşahidə etsəniz, dərhal həkiminizə məlumat verin. Uşağınızın bədəni infeksiyalarla təkbaşına mübarizə apara bilmədiyi üçün ona dərhal antibiotiklər və ya digər dərmanlar vermək təcili olmalıdır.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınızın SCID xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə özünüzü çaşqın və şok hiss etməyiniz normaldır. Amma həkiminizə sual verməkdən çəkinməyin. Bu zaman hər şey barədə aydın olmaq vacibdir. Aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımda SCID və ya başqa bir immun çatışmazlığı xəstəliyi varmı?
• Körpəm steril izolyasiya mühitində saxlanılmalıdırmı?
• Uşağımın kök hüceyrə transplantasiyasına nə vaxt ehtiyacı olacaq?
• Uşağımda hansı dəyişikliklərə və ya simptomlara xüsusilə diqqət yetirməliyəm?

Unutmayın ki, uşağınız üçün kök hüceyrə transplantasiyası əməliyyatını mümkün qədər tez planlaşdırmaq çox vacibdir. Həmçinin, baş verən hər şeyi anlamaq hüququnuz var. Həkimlər sizə hər şeyi izah edəcək və nə gözləməli olduğunuzu deyəcəklər.

Nəhayət, evə aparma mesajı:

Ağır Kombinə Olunmuş İmmunçatışmazlığı (SCID) ciddi və qorxulu bir vəziyyətdir. Lakin, erkən məlumatlılıq, simptomlar görünən kimi tibbi yardım almaq və düzgün müalicə almaq uşağın həyatını xilas edə bilər.

• Erkən diaqnoz: Yenidoğulmuşların müayinəsi yolu ilə və ya simptomlar görünən kimi SCID-i müəyyən etmək çox vacibdir.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: Bu, SCID üçün əsas və ən uğurlu müalicədir.
• Təhlükəsiz mühit: Müalicə zamanı uşağı infeksiyalardan qorumaq vacibdir.
• Zehni güc: Bu, valideyn kimi çətin bir dövr ola bilər. Həkimlərdən, ailədən və məsləhətçilərdən dəstək alın.

Siz tək deyilsiniz. Tibb elmindəki irəliləyişlərlə SCID-li uşaqlar artıq sağlam və dolğun həyat sürə bilərlər. Güclü və ümidli qalın.

İmmunitet , SCID, uşaqlıq xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, sümük iliyi transplantasiyası, immun çatışmazlığı, yoluxucu xəstəliklər