Uşağınızın boyu sizi bir az narahat edir? Gəlin cırtdanlıq (cırtdanlıq / skelet displaziyası) və qısa boyluluğun digər səbəbləri haqqında danışaq.

Uşağınız digər uşaqlardan bir az qısadırmı? Yoxsa ətraflarının bədəninin qalan hissəsinə nisbətən daha qısa olduğunu düşünürsünüz? Bəzən bunlar normal ola bilər. Lakin bəzən onlar tibbi vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu gün biz belə bir vəziyyət, cırtdanlıq və ya tibbi baxımdan skelet displaziyası və qısa boyluluğun digər səbəbləri haqqında danışacağıq. Narahat olmayın, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Sadə dillə desək, cırtdanlıq nədir?

Cırtdanlıq və ya Skelet Displaziyası adlandırdığımız xəstəlik əslində tək bir xəstəlik deyil. Bu , sümüklərin və qığırdaqların inkişafına təsir edən yüzlərlə xəstəliyi əhatə edən ümumi bir tibbi termindir. Bu xəstəliklər əsasən insanın boyunun azalması və ya qısa olması ilə nəticələnir. Adətən, bu xəstəliyi olan bir insanın boyu yetkinlik dövründə 1,47 metrdən (4 fut 10 düym) az olur.

Bəzi insanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanları təsvir etmək üçün "kiçik insanlar" sözünü istifadə etməyi sevirlər. Lakin, "cırtdanlar" kimi sözlər işlətmək qətiyyən uyğun deyil, çünki bu, onların hisslərinə zərər verə bilər.

Cırtdanlığın müxtəlif növləri mövcuddur. Bu vəziyyətlər bədənimizin müxtəlif hissələrində, xüsusən də qollarda, ayaqlarda, qarında və başda sümüklərin böyüməsinə təsir göstərə bilər.

Skelet displaziyasının ən çox yayılmış növləri hansılardır?

Sümük böyüməsinə təsir edən yüzlərlə cırtdanlıq növü var. Bunlardan bir neçəsi:

• Axondroplastik cırtdanlıq: Bu, ən çox yayılmış cırtdanlıq növüdür. Qısa əzalar və çıxıntılı alın əsas xüsusiyyətlərdir.
• Hipoxondroplaziya cırtdanlığı: Bu da qısa ətraflarla müşayiət olunan cırtdanlığın yüngül bir formasıdır. Lakin, körpəlik dövründə simptomları o qədər də açıq olmur.
• Hipofiz cırtdanlığı: Bu, böyümə hormonunun çatışmazlığından qaynaqlanır.
• İbtidai cırtdanlıq: Bu tipdə bədən doğuşdan əvvəl və həyatın bütün mərhələlərində kiçikdir.
• Tanatoforik displaziya: Bu, nadir və çox ağır cırtdanlıq formasıdır. Bu vəziyyətdə ətraflar çox qısa, sinə isə çox dar olur. Bu vəziyyətdə olan körpələr adətən doğuşdan bir neçə gün sonra tənəffüs problemlərindən ölürlər.

Bunu belə düşünün: bədənimizdəki sümüklər ev tikmək üçün istifadə edilən sütunlar kimidir. Bu sütunların böyüməsində hər hansı bir dəyişiklik olarsa, sanki bütün evin forması və hündürlüyü dəyişir.

"Qısa Boy" tam olaraq nə deməkdir?

"Qısa boy" termini , eyni yaşda olan digər insanlarla müqayisədə gözləniləndən daha qısa boylu bir insana aiddir.Kiçik yaşlı uşaqlarda bu, onların boyunun normal böyümə əyrilərindən aşağı olması və ya valideynlərinin boyuna əsasən gözlənilən boydan aşağı olması anlamına gələ bilər.

Bir insanın boyu (və ya körpənin boyu) bir neçə amildən asılıdır. Bunlara valideynlərin boyu, çəkisi və hormon səviyyələri daxildir. Boy qısalığına bir sıra genetik şərtlər də səbəb ola bilər.

Cırtdanlıqdan ən çox kim təsirlənir?

Skelet displaziyası hər kəsə təsir edə bilər. Bəzi növləri genetikdir . Bu o deməkdir ki, onlar valideynlərdən miras qala bilər. Digər növləri isə təsadüfi DNT dəyişikliklərindən qaynaqlanır. Çox vaxt, lakin həmişə olmasa da, cırtdanlıqlı uşaqlar normal boylu valideynlərdən doğulur.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Skelet Displaziyası nadir bir vəziyyətdir. Ən çox yayılmış növü olan axondroplaziya 15.000-40.000 insandan birinə təsir göstərir.

Cırtdanlıq bədəninizə necə təsir edir?

Skelet Displaziyası sümüklərinizin böyüməsinə təsir göstərir. Qollarınızdakı və ayaqlarınızdakı uzun sümüklər ən çox təsirlənir. Bununla belə, qarın və başınızdakı sümüklər də daxil olmaqla, digər sümüklər də təsirlənə bilər. Cırtdanlığın simptomları bədəninizin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər. Bu, həmçinin zəif əzələ tonu və ya tez-tez infeksiyalar kimi uzunmüddətli sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Cırtdanlığın əlamətləri hansılardır?

Skelet displaziyasının əsas və ən çox görülən simptomu qısa boydur. Bu xəstəliyə tutulmuş bir insanın boyu adətən yetkinlik dövründə 1,47 metrdən az olur. Bu qısa boy uşaqlıq dövründən daha çox yetkinlik və yaşlılıq dövründə daha çox nəzərə çarpır.

Boy qısalığının əksər səbəbləri mütənasibdir . Yəni, bədənin yalnız bir hissəsi deyil, bütün bədən. Lakin, bəzi cırtdanlıq növlərində bu boy qeyri-mütənasibdir . Yəni, bədən normal ölçüdədir, lakin qollar və ayaqlar qısadır.

Cırtdanlığın digər simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Bükülmüş ayaqlar.
• Düz burun körpüsü (burunun yuxarı hissəsindəki sümüklü hissə).
• Böyük baş.
• Görünən alın.
• Qısa qollar və ayaqlar.
• Qısa barmaqlar və ayaq barmaqları.
• Geniş əllər və ayaqlar.

Bəzən anormal sümük böyüməsi bu simptomlara əlavə olaraq digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər. Məsələn:

• Beyin ətrafında mayenin yığılması (hidrosefaliya).
• Sıxılmış sinirlər.
• Skolioz.
• Qulaq infeksiyaları və ya eşitmə problemləri.
• Diz və topuq ağrısı.
• Yuxu apnesi.

Cırtdanlığın səbəbləri nələrdir?

Skelet Displaziyasının bir neçə səbəbi ola bilər. Əksər hallarda, bu, insanın DNT-sindəki dəyişiklikdən (genetik mutasiya) qaynaqlanır. Lakin bəzi növlərinin dəqiq səbəbi hələ də məlum deyil.

Bir neçə əsas səbəb var:

• Ailə tarixi: Əgər valideynlər və digər ailə üzvləri qısa boyludurlarsa, uşağın da qısa boylu olması adi hal ola bilər.
• Genetik mutasiya: Bir insanın DNT-sində baş verən dəyişikliklər.
• Böyümə hormonu çatışmazlığı: Beyin sümük böyüməsi üçün lazım olan hormonu kifayət qədər istehsal etmir.
• Gec çiçəkləmə / konstitusional gecikmə: Bəzi uşaqlar həmyaşıdlarından daha gec boylanır. Bəzən ailənin digər üzvlərində də bu böyümə modeli ola bilər.
• Qidalanma: Kifayət qədər qidalanmamaq uşağın böyüməsinə təsir göstərə bilər.
• Hamiləlik yaşına görə kiçik: Doğuşda kiçik olan körpələrin əksəriyyəti iki-üç il ərzində normal böyüməyə çatır, lakin təxminən 10%-i buna nail olmur.

Cırtdanlıq genetikdirmi?

Bəli, bəzi cırtdanlıq növləri (Skelet Displaziyasından qaynaqlanır) genetikdir. Yəni, onlar DNT-dəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Əksər hallarda, bu genetik mutasiya təsadüfi bir hadisədir, qısa boylu valideynlərdən miras qalan bir şey deyil. Yəni, cırtdanlıqlı uşaqların əksəriyyətinin valideynləri normal boydadır.

Lakin, valideynlərdən birində və ya hər ikisində cırtdanlıq varsa, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu, cırtdanlığın növündən asılıdır. Məsələn, anada və ya atada axondroplaziya varsa, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir. Əgər hər iki valideyndə axondroplaziya varsa, uşağın homoziqot axondroplaziya adlanan ağır cırtdanlıq formasına (uşağın ölü doğulması və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölməsi) tutulma ehtimalı 25%, normal axondroplaziya olma ehtimalı isə 50% -dir.

Əgər hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və uşağınızın axondroplaziya və ya başqa bir cırtdanlıq kimi irsi bir xəstəliyə tutulma riskini bilmək istəyirsinizsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.

Cırtdanlığı necə tanımaq olar?

Bəzi hallarda həkimlər körpə doğulmamışdan əvvəl skelet displaziyasını aşkar edə bilərlər. Hamiləlik dövründə həkimlər körpənin inkişafında hər hansı bir anomaliyanı aşkar etmək üçün prenatal skrininq testlərindən istifadə edirlər.

Körpə dünyaya gəldikdən sonra həkim illik sağlamlıq müayinələri zamanı körpənin böyüməsini izləyəcək. Əgər cırtdanlıq doğuş zamanı aşkar edilmirsə, körpə böyümə mərhələlərini qaçırırsa, bu, xəstəliyin əlaməti ola bilər və sonradan müəyyən edilə bilər. Rentgen və qan analizləri kimi əlavə testlər həkimə körpənin normal sürətlə böyüməməsinin səbəbini anlamağa kömək edə bilər. Diaqnoz belə qoyulur.

Cırtdanlığın müalicə üsulları hansılardır?

Skelet displaziyası üçün xüsusi bir müalicə olmadığı üçün müalicə hər bir fərd və diaqnoz üçün unikal olan simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib.

Semptomları nəzarətdə saxlamaq üçün cərrahi müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Sümüklərin və ya qeyri-adi istiqamətdə böyüyən sümüklərin formasını düzəltmək üçün cərrahiyyə.
• Beyin ətrafında yığılan artıq mayenin çıxarılması (hidrosefaliya əməliyyatı).
• Beyin kötüyünə (beynin onurğa beyninə bağlanan hissəsi) təzyiqi azaltmaq üçün cərrahiyyə.
• Nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün badamcıqların və/və ya adenoidlərin çıxarılması üçün əməliyyat.
• Qulaq infeksiyalarının qarşısını almaq üçün qulağa boruların daxil edilməsi.

Digər qeyri-cərrahi müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Yuxu apnesini müalicə etmək üçün CPAP (Davamlı Müsbət Hava Yolu Təzyiqi) aparatından istifadə.
• Eşitməni yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə cihazlarından istifadə.
• Artıq çəki və ya piylənmənin (BKİ 30 və ya daha çox) qarşısını almaq üçün sağlam qidalanma vərdişlərini və idmanı təşviq edin.
• Böyümə hormonu çatışmazlığının müalicəsi olaraq böyümə hormonunun (hormon terapiyası) verilməsi.
• 2021-ci ildə ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası Vosoritide (Voxzogo®) dərmanını 5 yaşdan yuxarı sümük böyümə lövhələri hələ bağlanmamış (yəni böyüməsi hələ bitməmiş) axondroplaziyası olan uşaqlarda istifadə üçün təsdiqlədi. Klinik sınaqda Vosoritide dərmanı uşaqların daha sürətli böyüməsinə kömək etdi.

Unutmayın ki, bu müalicələr ömür boyu lazım ola bilər, lakin onlar insanın həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.

Uşağımın cırtdanlıq riskini necə azalda bilərəm?

Bəzi skelet displaziya növləri genetik olduğundan, həkim implantasiya öncəsi genetik test kimi bir test aparmadığı təqdirdə bu vəziyyətin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Uşağınızın cırtdanlıq kimi bir genetik vəziyyət üçün riskini dəqiq öyrənmək üçün genetik testlər barədə həkiminizlə məsləhətləşmək ən yaxşısıdır.

Uşaq inkişafı üçün qidalanmaDedikləriniz çox vacibdir. Hamiləsinizsə, balanslı qidalandığınızdan əmin olun. Körpə doğulduqdan sonra belə, ona yaşına uyğun müxtəlif sağlam qidalar, məsələn, zülal, meyvə, dənli bitkilər və tərəvəzlər verməlisiniz. Beləliklə, o, böyüməsi üçün lazım olan bütün qidaları alacaq.

Cırtdanlıq xəstəliyindən əziyyət çəkən bir uşağınız varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

Skelet displaziyasının spesifik müalicəsi olmasa da, qısa boylu bir çox insan simptomlarını nəzarətdə saxlamaq üçün müalicə ilə normal ömür sürür və yaxşı sağlamlıq yaşayır. Bununla belə, bu vəziyyətin bəzi simptomları, xüsusən də anormal sümük böyüməsi çoxsaylı əməliyyatlar tələb edirsə, uşaq və ailə üçün çətin ola bilər. Həkiminiz uşağınızın tam və sağlam bir həyat sürməsi üçün lazım olan müalicəni təmin etmək üçün sizinlə və uşağınızla sıx əməkdaşlıq edəcək.

Cırtdanlıq xəstəliyindən əziyyət çəkən bir insanın ömrü nə qədərdir?

Cırtdanlığın əksər növlərində simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün müalicə ilə normal bir ömür gözləmək olar. Lakin təəssüf ki, bəzi növlərdə ömür qısala bilər.

Skelet displaziyası olan uşağıma necə qulluq etməliyəm?

Uşağınızın tibbi ehtiyaclarını ödəməklə yanaşı, evdə qonaqpərvər və hər şeydə iştirak etməsinə imkan verən bir mühit yaratmaqla aşağıdakıları etməklə uşağınıza dəstək ola bilərsiniz:

• Uşağın müstəqil işləyə bilməsi üçün evdəki fiziki maneələrin aradan qaldırılması (məsələn, taburetka qoymaq, işıq açarını aşağı salmaq).
• Məktəbdə digər uşaqlar tərəfindən zorakılığın qarşısını almaq və ya onunla mübarizə aparmaq üçün təhsil və/və ya psixoloji dəstək göstərmək.
• Həmçinin, uşaqlara diaqnoz qoymağa kömək edən təşkilatlarla əlaqə qurmaq.

Valideynlər olaraq, uşaqlarımıza boyuna görə deyil, yaşlarına görə yanaşmalıyıq. Bu, çox vacibdir.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, həkimə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımın simptomlarını müalicə etmək üçün əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Uşağımın qulaq infeksiyalarının qarşısını almasına necə kömək edə bilərəm?
• Tövsiyə etdiyiniz müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Uşağımın böyümə hormonlarını nə qədər müddətə qəbul etməsi lazımdır?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Uşağınıza Skelet Displaziyası diaqnozu qoyulubsa və simptomlarını idarə etmək üçün əməliyyata və ya uzunmüddətli müalicəyə ehtiyacı varsa belə, bu, onun dolğun və mənalı bir həyat yaşaya bilməyəcəyi anlamına gəlmir. Valideyn və ya qəyyum olaraq, uşağınıza boyuna görə deyil, yaşına görə davranmalısınız. Bu, uşağınıza özünə hörmətini inkişaf etdirməyə və özünü qəbul edilmiş və sevilmiş hiss etməyə kömək edəcək.

Əgər demensiya xəstəliyindən əziyyət çəkən yetkin birisinizsə, yaxşı bir dəstək qrupuna sahib olmaq, simptomlarınızı idarə etmək və sağlam həyat tərzi sürmək sizə dolğun və aktiv bir həyat sürməyə kömək edə bilər.

`Cırtdanlıq, skelet displaziyası, qısa boy, cırtdanlıq, qısa boy, sümük böyüməsi, genetik xəstəliklər