Bədəninizin hər yerində şişlər əmələ gəlir? Gəlin Vərəmli Skleroz Kompleksi (TSC) haqqında danışaq.

Körpənizin bədənində birdən-birə bir neçə açıq rəngli ləkə görəndə qorxmuş ola bilərsiniz. Yaxud heç bir səbəb olmadan başlayan tutma kimi bir simptomdan narahat ola bilərsiniz. Bunlar bəzən Vərəm Skleroz Kompleksi (VSK) adlanan daha az yayılmış bir vəziyyətin simptomları ola bilər. Əvvəla, panik etməyin. Bunu aydın şəkildə başa düşdükdən sonra bu vəziyyətlə uğurla yaşaya bilərsiniz. Gəlin hər şey haqqında sadə dildə danışaq.

Sadə dillə desək, Vərəm Skleroz Kompleksi (TSC) nədir?

Bunu belə düşünün: bədənimizdəki hüceyrələr iş başında olan işçilər kimidir. Lazım olduqda bölünür və böyüyürlər, sonra isə bölünmələrini dayandırırlar. Lakin TSC olan bir insanda bu hüceyrə bölünmələrini idarə edən prosesdə kiçik bir qüsur var. Beləliklə, hüceyrələr lazım olduqları yerdə dayanmaq əvəzinə, bölünməyə davam edirlər.

Hüceyrələr bu şəkildə nəzarətsiz bölündükdə, bədənin müxtəlif yerlərində, məsələn, beyində, böyrəklərdə , ürəkdə , ağciyərlərdə , dəridə və gözlərdə şişlər əmələ gəlir. Burada bilməli olduğunuz ən vacib şey bu şişlərin xərçəng olmamasıdır . Lakin harada əmələ gəldiklərindən asılı olaraq müxtəlif problemlərə səbəb ola bilərlər. Dünyada təxminən bir milyondan iki milyona qədər insan bu xəstəliklə yaşayır. Xoş xəbər budur ki, bu gün bu simptomları nəzarətdə saxlamaq və şişləri kiçiltmək üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.

TSC-nin spesifik səbəbi nədir?

Bunun əsas səbəbi genlərimizdəki dəyişiklikdir (mutasiya) . Bu, iki şəkildə baş verə bilər.

1. Təsadüfi genetik dəyişiklik: Əksər insanlarda, təxminən üçdə ikisində, TSC irsi deyil. Bu, ana və atanın hüceyrələri birləşərək körpə əmələ gətirdikdə və ya körpə embrion kimi inkişaf etdikdə genlərdə təsadüfi dəyişiklik nəticəsində yarana bilər.

2. Valideynlərdən miras qalma: İnsanların təxminən üçdə biri xəstəliyi valideynlərindən miras alır. Əgər valideynlərdən birində TSC varsa, uşağında xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir.

Əlamətlər hansılardır? Onlar hər kəs üçün eynidirmi?

Xeyr. TSC simptomları insandan insana çox dəyişir. Və bu simptomlar zamanla dəyişə bilər. Bəzi insanlarda simptomlar doğuşdan dərhal sonra özünü göstərməyə başlayır. Digərlərində isə, onlar həyatın sonrakı dövrlərində görünə bilər. Simptomlar şişlərin yerindən, ölçüsündən və sayından asılıdır.

Daha asan başa düşmək üçün bunun bədənin müxtəlif hissələrinə necə təsir etdiyinə baxaq.

Həkim bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz edir?

Bu xəstəliyin simptomları çox müxtəlif olduğundan, bəzən diaqnoz qoymaq bir az çətin ola bilər. Həkiminiz əvvəlcə sizinlə diqqətlə danışacaq və təfərrüatları soruşacaq. Məsələn:

• İlk fərqi nədə gördünüz? Nə vaxt başladı?
• Sizdə və ya uşağınızda heç tutma olubmu? Belə bir tutma olduqda nə baş verir? Nə qədər vaxt keçib?
• Nə qədər tez-tez baş ağrısı çəkirsiniz?
• Ailədə başqa birində qıcolma və ya TSC varmı?

Bundan sonra həkim dərinizi və gözlərinizi müayinə edəcək və zəruri hallarda sizi daha bir neçə müayinə üçün yönləndirəcək.

• KT müayinəsi : Bədənin daxili hissəsinin ətraflı şəkillərini çəkmək üçün bir sıra rentgen şüalarından istifadə olunur. Bu, şişləri tapmağa kömək edə bilər.
• MRT müayinəsi: Bu müayinə KT müayinəsindən daha aydın və daha ətraflı görüntülər əldə etməyə imkan verir. Hətta beyin və onurğa beynindəki maye axınını da araşdıra bilər. Bəzən görüntüləri daha aydın etmək üçün xüsusi boya vurulur.
• Exokardioqramma: Bu, ürəyin ultrasəs müayinəsidir. Bu müayinə ürəkdə şişləri və digər dəyişiklikləri yoxlaya bilər.
• Gen testləri: Qan nümunəsi ilə aparılan bu test, TSC-nin olub olmadığını qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.

Müalicə variantları hansılardır?

Müalicə simptomlarınızdan və şişlərin yerindən asılıdır. Həkimlərin əsas məqsədi simptomlarınızı nəzarətdə saxlamaq və rahat bir həyat sürməyinizə kömək etməkdir.

• Böyrəklər üçün: Böyrək şişlərinə qan tədarükünü dayandırmaq və ya onları kiçiltmək üçün dərmanlar (məsələn, "everolimus") verilir. Bəzən şişlərin cərrahi yolla çıxarılması lazım gələ bilər. Ağır hallarda dializ və ya böyrək nəqli lazım ola bilər.
• Beyin üçün: Beyindəki bəzi şişlər dərmanlarla kiçildilə bilər. Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün xüsusi dərmanlar mövcuddur. Bəzi şişlər cərrahi yolla çıxarılır. Uşağın tutmaları erkən müalicə edildikdə, bu, onların beyin inkişafına və öyrənmə qabiliyyətinə böyük kömək edə bilər.
• Ağciyərlər üçün: Ağciyər problemi olan bəzi insanlara sirolimus kimi immun sisteminə təsir edən dərmanlar verilir.
• Dəri üçün: Dəridəki qabarcıqlar və ləkələr böyüməmişdən əvvəl lazer müalicəsi (dermabraziya) kimi vasitələrlə hamarlana bilər.

TSC ilə yaşayarkən bilməli olduğunuz şeylər

Bu kimi xroniki bir vəziyyətlə yaşamaq zehni olaraq çətin ola bilər, ancaq düzgün idarə olunarsa, uğurlu bir həyat sürə bilərsiniz.

• Özünüzə yaxşı baxın: Bədəninizdəki dəyişikliklərə diqqətlə baxın. Hər hansı yeni simptom barədə dərhal həkiminizə məlumat verin. Dərmanlarınızı vaxtında qəbul edin və həkim qəbulunu qaçırmayın.
• Təcili vəziyyətə hazır olun: Təcili vəziyyətdə nə edəcəyiniz və ETU-ya (Təcili Yardım Bölməsinə) nə vaxt gedəcəyiniz barədə həkiminizlə danışın.
• Uşağınıza uşaq kimi baxmağa icazə verin: Əgər uşağınızda TSC varsa, onun hələ də uşaq olduğunu unutmayın. Onun oynaya, öyrənə və xoşbəxt ola biləcəyi bir mühit yaradın.
• Ailə və dostlardan dəstək: Bu vəziyyət barədə ailəniz və yaxın dostlarınızla danışın. Onlardan sizə necə kömək edə biləcəklərini soruşun.
• Ruhi sağlamlıq: Bəzən stressli və kədərli hiss etmək normaldır. Əgər özünüzü belə hiss edirsinizsə, psixoloqdan kömək almaqdan çəkinməyin.

TSC-nin tam müalicəsi hələ də olmasa da, düzgün müalicə və idarəetmə ilə bu xəstəliyə yoluxmuş insanların əksəriyyəti normal, aktiv və müstəqil bir həyat sürə bilər.