Əgər uşağınızın dərisində birdən açıq rəngli ləkələr görmüsünüzsə və ya səbəbi bilinməyən qıcolmalardan əziyyət çəkirsinizsə, narahat olmaq təbiidir. Bunlar bəzən ictimaiyyət arasında tez-tez müzakirə olunmayan Vərəm Skleroz Kompleksi (VSK) adlanan bir vəziyyətin əlamətləri ola bilər. İlk növbədə, xahiş edirik panikaya düşməyin. Bu vəziyyəti aydın şəkildə başa düşməklə onu uğurla idarə edə bilərsiniz. Bilməli olduğunuz hər şeyi sadə dillə müzakirə edək.
Vərəmli Skleroz Kompleksi (TSC) nədir?
Bədəninizin hüceyrələrini çalışqan işçilər kimi düşünün. Onlar lazım olduqda bölünür və böyüyürlər, sonra işləri bitdikdən sonra dayanırlar. Lakin, TSC olan bir insanda hüceyrə bölünməsini tənzimləyən prosesdə kiçik bir nasazlıq var. Nəticədə, hüceyrələr bölünməyi lazım olduğu zaman dayandırmırlar.
Hüceyrələr nəzarətsiz bölündükdə, beyin, böyrəklər , ürək , ağciyərlər , dəri və gözlər kimi bədənin müxtəlif hissələrində şişlərin böyüməsinə səbəb olur. Bilməli olduğunuz ən vacib şey bu şişlərin xərçəngli olmamasıdır . Lakin, harada böyüdüklərindən asılı olaraq fərqli problemlərə səbəb ola bilərlər. Dünyada milyonlarla insan bu xəstəliklə yaşayır. Xoşbəxtlikdən, bu gün simptomları idarə etmək və bu böyümələri kiçiltmək üçün əla müasir müalicə üsulları mövcuddur.
TSC-nin dəqiq səbəbi nədir?
Əsas səbəb genetik mutasiyadır . Bu, iki yolla baş verir:
1. Spontan genetik mutasiya: Əksər insanlarda (təxminən üçdə ikisi hallarında) TSC irsi deyil. Bu, ana və ata hüceyrələrinin ilk dəfə birləşərək embrion yaratdığı inkişafın erkən mərhələlərində təsadüfən baş verir.
2. Valideynlərdən miras qalma: Halların təxminən üçdə birində bu vəziyyət valideyndən ötürülür. Əgər valideynlərdən birində TSC varsa, uşağının onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
Əlamətlər hansılardır? Bu, hər kəsə eyni şəkildə təsir edirmi?
Xeyr. TSC simptomları insandan insana əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir və zamanla dəyişə bilər. Bəzi insanlarda əlamətlər doğuş zamanı özünü göstərir, digərlərində isə bu əlamətlər həyatın sonrakı dövrlərində inkişaf edə bilər. Əlamətlər şişlərin harada yerləşməsindən, ölçüsündən və sayından asılıdır.
Bunu başa düşməyinizə kömək etmək üçün gəlin bədənin müxtəlif hissələrinə necə təsir etdiyinə nəzər salaq.
| Təsirə məruz qalan bədən hissəsi | Mümkün simptomlar |
|---|---|
| Dəri | Bunlar ən çox görülən əlamətlərdir. Açıq rəngli ləkələr (hipopiqmentli makulalar), üzdə qırmızı sızanaq kimi qabarıqlıqlar (üz angiofibromaları), alında qalınlaşmış dəri ləkələri və ya dırnaqların ətrafında kiçik böyümələr görə bilərsiniz. |
| Beyin | Beyindəki şişlər tez-tez qıcolmalara səbəb olurDavranış dəyişiklikləri (tez-tez qəzəb, narahatlıq), yuxu problemləri, baş ağrıları, ürəkbulanma və autizm kimi inkişaf gecikmələri baş verə bilər. |
| Böyrəklər | Böyrəklərdəki şişlər onların funksiyasını poza bilər. Bu, yüksək təzyiqə və ya daxili qanaxmaya səbəb ola bilər. |
| Ürək | Ürək şişləri adətən körpəlikdə görünür və yaşla birlikdə kiçilir. Lakin, bəzən ürək ritminin pozulmasına (aritmiya) və ya qan axınının qarşısını ala bilər. |
| Ağciyərlər | Ağciyərlərdəki şişlər yüngül məşq zamanı belə nəfəs darlığına səbəb ola bilər. Öskürək və ya ağır hallarda ağciyərin çökməsi baş verə bilər. |
| Gözlər | Göz şişləri bulanıq görmə və ya ikiqat görmə ilə nəticələnə bilər. |
Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?
Semptomlar çox müxtəlif olduğundan, diaqnoz bəzən mürəkkəb ola bilər. Həkiminiz, ehtimal ki, aşağıdakı kimi suallar verərək ətraflı bir tarixçə toplayacaq:
- İlk fərq etdiyiniz dəyişiklik nə idi və nə vaxt başladı?
- Sizdə və ya uşağınızda qıcolmalar olubmu? Əgər belədirsə, epizod zamanı nə baş verir və onlar nə qədər davam edir?
- Nə qədər tez-tez baş ağrısı çəkirsiniz?
- Ailənizdə qıcolma və ya TSC tarixçəsi olan varmı?
Bundan sonra həkiminiz dərinizi və gözlərinizi müayinə edəcək və sizi əlavə müayinələr üçün yönləndirə bilər:
- KT müayinəsi : Şişlərin yerini müəyyən etməyə kömək edən ətraflı daxili şəkillər çəkmək üçün bir sıra rentgen şüalarından istifadə edir.
- MRT müayinəsi : Beynin və maye axınının görüntüləri də daxil olmaqla, KT müayinəsindən daha aydın və daha ətraflı görüntülər təqdim edir. Bəzən daha yaxşı aydınlıq üçün kontrast boya istifadə olunur.
- Exokardioqramma: Şişləri və digər struktur fərqlərini müəyyən etmək üçün ürəyin ultrasəs müayinəsi.
- Genetik testlər: TSC-nin varlığını qəti şəkildə təsdiqləyə bilən qan testi.
Müalicə variantları hansılardır?
Müalicələr sizin spesifik simptomlarınıza və şişlərin yerləşməsinə əsasən seçilir. Tibbi qrupunuzun əsas məqsədi rahat yaşamağınıza kömək etmək üçün simptomları nəzarətdə saxlamaqdır.
- Böyrəklər üçün: Şişlərə qan tədarükünü dayandırmaq və ya onları kiçiltmək üçün dərmanlar (məsələn, everolimus) istifadə edilə bilər. Bəzən cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər. Ağır hallarda dializ və ya böyrək nəqli tələb oluna bilər.
- Beyin üçün: Müəyyən beyin şişləri dərmanlarla kiçildilə bilər. Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün xüsusi dərmanlar da mövcuddur. Bəzi hallarda şişləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparılır. Uşaqlıq dövründə tutmaların vaxtında müalicəsi beyin inkişafı və öyrənmə qabiliyyətləri üçün vacibdir.
- Ağciyərlər üçün:Ağciyər ağırlaşmaları olan şəxslərə sirolimus kimi immunosupressiv dərmanlar təyin edilə bilər.
- Dəri üçün: Çubuqlar və yamaqlar lazer terapiyası və ya dermabraziya ilə müalicə oluna və hamarlana bilər.
Ən əsası, sizin üçün uyğun fərdi müalicə planı qurmaq üçün həkiminizlə açıq və müntəzəm ünsiyyət qurmaqdır.
TSC ilə yaşamaq
Xroniki bir xəstəliklə yaşamaq emosional olaraq çətin ola bilər, ancaq düzgün idarəetmə ilə dolğun bir həyat sürə bilərsiniz.
- Bədəninizə diqqət yetirin: Hər hansı yeni dəyişikliklərə diqqət yetirin və dərhal həkiminizlə müzakirə edin. Dərmanlarınızı təyin olunmuş vaxtda qəbul edin və görüşlərinizi qaçırmayın.
- Təcili vəziyyətlərə hazır olun: Təcili vəziyyətdə nə edəcəyinizi və Təcili Yardım şöbəsinə (TTY) nə vaxt getməli olduğunuzu həkiminizlə müzakirə edin.
- Uşaqların uşaq kimi qalmasına icazə verin: Əgər uşağınızda TSC varsa, unutmayın ki, onlar hələ də uşaqdırlar. Onların oynaya, öyrənə və xoşbəxt ola biləcəkləri bir mühit təmin edin.
- Dəstək axtarın: Səyahətinizi ailəniz və dostlarınızla bölüşün və sizə ən yaxşı şəkildə necə dəstək ola biləcəklərini bildirin.
- Zehni rifah: Bəzən özünüzü həddindən artıq yüklənmiş və ya kədərli hiss etmək normaldır. Çətinlik çəkirsinizsə, psixoloq və ya ruhi sağlamlıq mütəxəssisindən dəstək almaqdan çəkinməyin.
TSC-nin hələlik müalicəsi olmasa da, düzgün müalicə və idarəetmə ilə əksər insanlar normal bir ömür sürə və aktiv, müstəqil həyat sürə bilərlər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Vərəmli Skleroz Kompleksi (TSC) bədənin müxtəlif hissələrində xərçəngsiz şişlərə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir.
- Semptomlar çox müxtəlifdir; dəri yamaları, qıcolmalar və inkişaf gecikmələri adətən müşahidə olunur.
- Hal-hazırda müalicəsi olmasa da, bu gün simptomları nəzarətdə saxlamağa, şişləri kiçiltməyə və normal bir həyata imkan verən təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Bədəninizdə və ya uşağınızın bədənində hər hansı qeyri-adi dəyişiklik görsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.
- Düzgün tibbi yardım və idarəetmə ilə TSC-li insanların əksəriyyəti aktiv, müstəqil və dolğun bir həyat sürə bilərlər.
Vərəmli Skleroz Kompleksi, TSC, genetik pozğunluq, beyin şişləri, qıcolmalar, dəri yamaları, böyrək xəstəliyi, TSC-yə ümumi baxış, TSC simptomları
