Bədənimiz heyrətamiz maşınlardır. Onların bizi kənardan gələn xəstəliklərdən qoruyan və bədən daxilində yaranan problemləri idarə edən bir çox müdafiə sistemi var. Eynilə, genlərimizdə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsinin qarşısını almağa kömək edən xüsusi "qoruyucular" var. Bu gün onlar haqqında danışacağıq.
Bu şiş basqılayıcı genlər hansılardır?
Sadə dillə desək, bunlar hüceyrələrin nəzarətdən çıxıb böyüməsinin qarşısını alan və xərçəngə səbəb ola bilən genlərdir. Bu genlər xüsusi zülallar istehsal edir. Bu zülallar şişlərin əmələ gəlmə prosesini dayandırır. Başqa sözlə, bu genlər bədənimizdəki hüceyrələrin bölünmə sürətini idarə edən "əyləc sistemi" kimi fəaliyyət göstərir.
Təsəvvür edin ki, maşın sürürsünüz. Avtomobilin sürətini idarə etmək üçün əyləclərə ehtiyacınız var, elə deyilmi? Vəziyyət belədir. Bədənimizdəki hüceyrələr lazım olduğu qədər bölünməli və lazım olduqda bölünməyi dayandırmalıdırlar. Bu "əyləcləri" basmaq funksiyası şiş basqılayıcı genlər tərəfindən istehsal olunan zülallar tərəfindən yerinə yetirilir.
Bəs nədənsə bu genlər dəyişərsə, yəni mutasiya baş verərsə nə baş verir? Bu, avtomobilin əyləclərinin qırılması kimidir. Əyləclər işləməyi dayandırdıqda, hüceyrələrə bölünməyi dayandırmağı əmr edən zülalların istehsalı dayanır. Sonra hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır. Bu şəkildə toplanan hüceyrə yığını "şiş" adlandırdığımız şeydir.
Buna görə həkimlərin bu şiş basqılayıcı genlərdən xəbərdar olması çox vacibdir. Bu genlərdəki mutasiyaların yoxlanılması insan xərçənginin səbəbini müəyyən etməyə və xərçəng riskini qiymətləndirməyə kömək edə bilər.
Bu genlərdə müşahidə olunan əsas mutasiyalar hansılardır?
Tədqiqatçılar artıq xərçəngin qarşısını almağa kömək edən onlarla şiş basqılayıcı gen müəyyən ediblər. Bu genlərdəki mutasiyalar xərçəngin inkişafına kömək edə bilər. Gəlin bir neçə nümunəyə baxaq. Daha asan başa düşülməsi üçün bu məlumatı aşağıdakı cədvəldə yerləşdirdim.
| Gen adı | Əlaqəli xərçənglər və əhəmiyyəti |
|---|---|
| TP53 | Bu o qədər vacibdir ki, elm adamları onu "genomun qoruyucusu" adlandırırlar. Dünyadakı xərçəng xəstəliklərinin 50%-dən çoxu TP53 genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. |
| RB1 | Bu, tədqiqatçılar tərəfindən kəşf edilən ilk şiş basqılayıcı genidir. Bu gendə baş verən mutasiyalar göz xərçəngi olan retinoblastomaya səbəb olur. Bu, həmçinin döş, ağciyər və sidik kisəsi xərçəngləri ilə də əlaqələndirilir. |
| CDKN2A | Bu genin variasiyaları irsi dəri xərçəngində (melanoma) və mədəaltı vəzi xərçəngində müşahidə edilə bilər. |
| BRCA1 və BRCA2 | Yəqin ki, bu iki adı eşitmisiniz. Bu genlərdəki dəyişikliklər irsi döş və yumurtalıq xərçəngi riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Onlar həmçinin mədəaltı vəzi, prostat və kişi döş xərçəngi riskini də artırır. |
| APC | İrsi bir xəstəlik olan Ailəvi Adenomatoz Polipoz (FAP) ilə doğulmuş insanlarda APC geninin mutasiya olunmuş surəti olur. Bu vəziyyət tez-tez yoğun bağırsaq xərçənginə səbəb olur. |
| PTEN | BRCA geni kimi, PTEN genindəki mutasiyalar da PTEN hamartoma şiş sindromu (PHTS) adlanan bir vəziyyətlə əlaqələndirilir ki, bu da döş, tiroid və uşaqlıq xərçəngi də daxil olmaqla bir neçə növ xərçəng riskini artırır. |
Bu genlərin rolu tam olaraq nədir?
Bu genlərin əsas funksiyası hüceyrələrin bir-birinə yapışıb şiş əmələ gətirməsinin qarşısını almaqdır. Bunun necə baş verdiyini anlamaq üçün DNT, genlər və hüceyrələr arasındakı əlaqəni bir az anlamalıyıq.
Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər hüceyrə kiçik bir fabrik kimidir. Bu fabrikdə böyük bir kitabxanada lazım olan bütün təlimatlar var. Bu kitabxana DNT- dir.Yəni. Həmin kitabxanadakı kitablar gen adlanır. Hər bir kitabda (gendə) bədənin ehtiyac duyduğu müəyyən bir zülalın hazırlanması üçün "resept" var. Beləliklə, şiş basqılayıcı genlər adlanan kitablarda hüceyrələrin böyüməsini dayandıran zülalların hazırlanması üçün reseptlər var.
Bu genlər bir neçə əsas funksiyanı yerinə yetirir:
- Hüceyrələrin sürətlə və nəzarətsiz bölünməsinin qarşısını alır və bu da şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur.
- Bu, müəyyən bir zamanda köhnə, zədələnmiş hüceyrələrin ölməsinə səbəb olur. Bu, bədəndə normal bir prosesdir.
- DNT-yə dəyən ziyan bərpa olunur və bu da qüsurlu genlərin yeni hüceyrələrə köçürülməsinin qarşısını alır.
- Xərçəngin bədənin digər hissələrinə yayılmasının qarşısını almağa kömək edir.
Beləliklə, bu bir gendə dəyişiklik olarsa, onun istehsal etdiyi zülal səhv istehsal oluna bilər. Yaxud zülal tamamilə istehsalını dayandıra bilər. Bu zaman hüceyrələr "indi bölünməyi dayandırın" mesajını almırlar. Nəticədə hüceyrələr bölünməyə davam edir və xərçəng şişləri əmələ gətirirlər.
Niyə bu xərçəngi yatıran genlər mutasiyaya uğrayır?
Bir insanın şiş basqılayıcı genlərinin dəyişməsinin iki əsas səbəbi var.
1. Nəsildən-nəslə miras qalma
Bəzi insanlar bu mutasiyaya uğramış genləri valideynlərindən miras alırlar. Məsələn, Li-Fraumeni sindromu TP53 geninin mutasiyaya uğramış surətinin miras alınması nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. Normalda, hər genin iki nüsxəsi olur (biri anamızdan, biri atamızdan). Bu şəkildə, yalnız bir mutasiyaya uğramış surəti miras almaq xərçəng riskini artırır.
Normalda, xərçəngin inkişaf etməsi üçün genin hər iki nüsxəsi təsirsiz hala gətirilməlidir. Bu, həmçinin "iki vuruş hipotezi" kimi də tanınır. Bu o deməkdir ki, əgər bir nüsxə qüsurla irsən ötürülürsə və digər sağlam nüsxə həyat boyu nədənsə dəyişirsə, xərçəng inkişaf edə bilər.
2. Həyat zamanı baş vermə
Bir çox insan yaşla baş verən bu genlərdəki dəyişikliklər səbəbindən xərçəng xəstəliyinə tutulur. Bunlara aşağıdakılar səbəb ola bilər:
- Yaşlanma ilə bədəndə baş verən təbii dəyişikliklər: Köhnə bir maşının hissələrinin köhnəlməsi kimi.
- Ətraf mühit amilləri: tütün tüstüsünə, müxtəlif kimyəvi maddələrə və ya radiasiyaya məruz qalma.
- Hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi səhvlər: Bədənimiz fasiləsiz işləyən bir fabrik kimidir. Yeni hüceyrələr daim istehsal olunur. Bəzən bu proses zamanı səhvlər baş verə bilər. Bu səhvlər zamanla toplana bilər.
Bu genlərdə dəyişiklikləri aşkar etmək üçün testlər varmı?
Bəli, bu şiş basqılayıcı genlərdə anormallıqları aşkar edə bilən qan və tüpürcək testləri mövcuddur. Amma burada başa düşülməsi vacib olan bir şey var.
Bu testlər birbaşa xərçəng diaqnozu qoymur. Bunun əvəzinə, onlar yalnız xərçəng riskini artıran genetik mutasiyanın olub-olmadığını müəyyən edir.
Sağlamlığınız və ailə tarixçəniz nəzərə alınmaqla, bu tip testə ehtiyacınız olub-olmadığı barədə yalnız həkiminiz sizə ən yaxşı məsləhət verə bilər. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır.
Şiş Bastırıcı Genləri ilə Onkogenlər arasındakı fərq nədir?
Bu genlərin hər ikisi xərçəngə səbəb olmaqda iştirak etsə də, əks istiqamətdə işləyirlər. Gəlin avtomobil nümunəmizə qayıdaq.
- Şiş Boğucu Genlər avtomobilin əyləc pedalı kimidir. Onlar hüceyrə böyüməsini dayandırırlar. Bu genlərdən biri dəyişərsə, yəni əyləc qırılarsa, hüceyrə böyüməsi dayandırıla bilməz.
- Onkogenlər avtomobildəki qaz pedalı kimidir. Onlar hüceyrələrə böyümələrini "sürətləndirməyi" əmr edirlər. Bu genlərdən biri dəyişərsə, yəni qaz pedalı ilişib qalarsa, hüceyrələr sürətlə və nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır.
Xərçəngə səbəb olmağın bu iki yolundan biri və ya hər ikisi sizə təsir edə bilər. Yəni, əyləclər qırılarsa və qaz pedalı tıxanarsa nə baş verəcəyini təsəvvür edə bilərsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- Öz bədənimizdə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini dayandıran "əyləc sistemi" kimi fəaliyyət göstərən xüsusi genlər (Şiş Bastırıcı Genlər) mövcuddur.
- Bu genlərdəki dəyişikliklər (mutasiyalar) irsi ola bilər və ya həyat boyu baş verə bilər.
- Normalda, xərçəngin inkişaf etməsi üçün bu genin hər iki nüsxəsində müəyyən qüsur olmalıdır.
- Genetik test vasitəsilə bu cür dəyişikliyin olduğunu öyrənmək xərçəng olduğunuz anlamına gəlmir, ancaq xərçəng riskinizin qiymətləndirilə biləcəyi anlamına gəlir.
- Ailənizin xərçəng tarixçəsi və şəxsi riskiniz barədə həmişə həkiminizlə danışın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin