Hemofiliyanın qarşısını almaq mümkündürmü? Gəlin bu barədə danışaq

Kiçik bir kəsikdən belə qanaxmanı dayandıra bilməyən bir vəziyyət haqqında heç eşitmisinizmi? Bəlkə ailənizdə kimdəsə belə bir xəstəlik var. Qanaxmanızı idarə edə bilmədiyiniz əsas xəstəlik Hemofiliya adlanır. Buna görə də bir çox insanın sualı budur ki, əgər bu irsi xəstəlikdirsə, onun baş verməsinin qarşısını ala bilərikmi? Gəlin bu barədə dəqiq, sadəcə danışaq.

Əvvəlcə hemofiliya nədir?

Sadə dillə desək, bədənimizin hər hansı bir yerində kəsik və ya zədə aldıqda qanaxma bir müddət sonra dayanır, elə deyilmi? Buna qan laxtalanması deyilir. Divar tikərkən boşluqları doldurmaq üçün kərpiclərin arasına sement qoyulduğu kimi, qanımızdakı bəzi zülallar birləşərək zədə yerində "tıxac" əmələ gətirir və qanaxmanı dayandırır. Biz bu zülalları Laxtalanma Faktorları adlandırırıq. Hemofiliyalı bir insan bədəndə bu Laxtalanma Faktorlarından birini və ya bir neçəsini lazımi miqdarda istehsal etmir. Yaxud onlar düzgün işləmir. Buna görə də, hətta kiçik bir zədə belə qanaxmanı dayandırmır və davam edir. Bəzən qanaxma bədənin daxilində, xüsusən də oynaqlarda və əzələlərdə heç bir zədə olmadan baş verə bilər.

Hemofiliya necə inkişaf edir? İrsi xəstəlikdirmi?

Bəli, hemofiliya genetik bir xəstəlikdir . Yəni, bu, valideynlərimizdən genlər vasitəsilə miras aldığımız bir şeydir. Bu xəstəliyin qüsurlu geni X xromosomunda yerləşir. Bildiyiniz kimi, qadınlarda iki X xromosomu (XX), kişilərdə isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) olur. Buna görə də, bu xəstəlik kişilər arasında ən çox yayılmışdır.

• Qadınlar adətən xəstəliyin yalnız daşıyıcıları olurlar. Bu o deməkdir ki, onların X xromosomlarından birində qüsurlu gen olsa da, digər sağlam X xromosomu səbəbindən simptomlar göstərmirlər. Lakin, onlar qüsurlu geni uşaqlarına ötürə bilərlər.
• Əgər oğlan uşağı bu qüsurlu X xromosomunu anasından miras alsa, onda hemofiliya inkişaf edəcək, çünki bu, onun yeganə X xromosomudur.

Beləliklə, əsas sual budur: Hemofiliyanın irsi keçməsinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Buna ən qısa və ən dürüst cavab "Xeyr" dir.Müasir tibb elminə görə, kiminsə qüsurlu bir gen miras almasının qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu o deməkdir ki, əgər ailədə hemofiliya tarixi varsa, sizin və ya uşağınızın bu geni miras alma ehtimalı müəyyəndir. Hələlik heç bir müalicə və ya peyvənd yoxdur. Amma narahat olmayın! Xəstəliyin miras qalmasının qarşısını ala bilməsək də, edə biləcəyimiz bəzi çox vacib şeylər var.

Nə edilə bilər: Genetik Məsləhət

Əgər ailənizdə hemofiliya varsa, evlənməzdən və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdırmadan əvvəl edə biləcəyiniz ən yaxşı şey genetik məsləhət almaqdır.

• Buna kim istinad etməlidir?
• Ailədə hemofiliya xəstələri varsa (ana və ya ata tərəfdən).
• Əgər qadınsınızsa və daşıyıcı olub-olmadığınızı bilmək istəyirsinizsə.
• Əgər artıq hemofiliyalı uşağı olan valideynlər uşaq sahibi olmağı düşünürlərsə.

• Bu məsləhətləşmədə nə baş verir?

Genetik məsləhətçi və ya genetik məsləhətçi sizin və partnyorunuzun ailə tibbi tarixçəsini nəzərdən keçirəcək. Daha sonra onlar uşağınızın hemofiliya inkişaf riskini izah edəcəklər. Lazım gələrsə, daşıyıcı olub-olmadığınızı müəyyən etmək üçün xüsusi qan analizləri aparıla bilər. Bu məsləhətləşmə məlumatlı qərar verməyinizə kömək edəcək. Həkiminiz həmçinin körpədə hələ ana bətnində ikən xəstəliyi aşkarlaya bilən prenatal testləri (məsələn, amniosentez, xorionik xovların nümunə götürülməsi - CVS) müzakirə edə bilər.

Xəstəliyin qarşısını almaq mümkün deyilsə, fəsadların qarşısını necə almaq olar?

Bu, ən vacib hissədir. Hemofiliyanın irsi keçməsinin qarşısını ala bilməsək də, onun yarada biləcəyi fəsadların və risklərin qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz bir çox şey var. Bunlar hemofiliya ilə sağlam və normal bir həyat sürməyinizə kömək edə bilər. Əgər bu qaydalara düzgün əməl olunarsa, hətta hemofiliyalı bir şəxs belə təhlükəli ağırlaşmalar olmadan yaxşı bir həyat yaşaya bilər. Buna görə də, xəstəliyin irsi keçməsinin qarşısını ala bilməməkdən narahat olmaq əvəzinə, ən vacib şey xəstəliklə necə yaşamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq barədə məlumatlı olmaqdır. Hemofiliya, Qan laxtalanması, Genetik məsləhət, Genetik xəstəliklər, Qanaxma, Laxtalanma Faktorları