Uşağınızın həm eşitmə, həm də görmə problemləri varmı? Gəlin Uşer Sindromu haqqında danışaq!

Heç körpənizin eşitmə qabiliyyətinin bir az zəiflədiyini görmüsünüzmü? Bəlkə də digər körpələrdən bir az gec gəzməyə başlayıblar? Sonra, böyüdükcə, gecələr zəif işıqda görmə problemi yaşadıqlarını hiss edirsinizmi? Bu problemlərdən birdən çoxu varsa, səbəb düşündüyünüzdən fərqli ola bilər. Bu gün biz bu üçünü eyni anda təsir edən nadir bir xəstəlikdən danışırıq: eşitmə, görmə və bəzən tarazlıq, lakin cəmiyyətdə bu barədə çox danışılmır. Buna Usher Sindromu deyilir.

Usher sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Usher sindromu irsi bir xəstəlikdir. Əsasən bəzi insanlarda eşitmə itkisinə, görmə itkisinə və tarazlıq problemlərinə səbəb olur. Bunu bədənimizin necə böyüyəcəyinə dair bir plan kimi düşünün. Bu vəziyyət, bu genlərdə mutasiya adlanan çox kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu genetik dəyişiklik səbəbindən, körpə bətnində böyüyərkən eşitmə və görmə ilə əlaqəli orqanlar düzgün inkişaf etmir.

Bu vəziyyətin simptomları adətən doğuş zamanı (anadangəlmə) özünü göstərir və ya uşaqlıqda özünü göstərməyə başlayır. Çox nadir hallarda simptomlar yetkinlik dövründə də özünü göstərə bilər. Hal-hazırda bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Bu simptomları idarə etməyin və uşağınızın yaxşı bir həyat sürməsinə kömək etməyin bir çox yolu var.

Bunun müxtəlif növləri varmı?

Bəli, buna səbəb olan təxminən 10 məlum genetik mutasiya var. Usher sindromu, bu genlərin necə birləşdirildiyindən asılı olaraq üç əsas növə bölünür. Bütün bu növlər eşitmə, görmə və tarazlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Lakin onlar arasındakı əsas fərq simptomların başlama vaxtı və şiddətidir.

Bunu daha asan başa düşmək üçün cədvəldə nəzərdən keçirək.

Bu, Şri-Lankada çox yaygın bir vəziyyət deyil. Dünya miqyasında hər 100.000 nəfərdən 3-6 nəfərində rast gəlinir.

Bu vəziyyətin əsas simptomları hansılardır?

İndi bu simptomlar haqqında bir az daha ətraflı danışaq.

• Eşitmə itkisi: Bəzi uşaqlar kar və ya çox zəif eşitmə qabiliyyətinə malik ola bilərlər. Digərləri isə böyüdükcə eşitmə qabiliyyəti tədricən azalmağa başlayır.

• Görmə itkisi: Bu, Retinitis Pigmentosa (RP) adlanan bir xəstəlikdən qaynaqlanır. Sadə dillə desək, bu, gözlərimizin tor qişasında işığa həssas hüceyrələrin (çubuqlar və konuslar) tədricən məhv olmasıdır.
• İlk simptom: gecə korluğu. Gecələr, zəif işıqlandırılmış yerlərdə əşyaları aydın görə bilməmək.
• Növbəti mərhələ: Görmə sahəsinin daralması (tunel görmə). Bu, yalnız düz görmə ilə, periferik görmə isə olmadan tuneldən baxmağa bənzəyir. Zamanla bu vəziyyət ağırlaşa və tam korluğa səbəb ola bilər.

• Tarazlıq problemləri: Bu, xüsusilə 1-ci tipli uşaqlara təsir göstərir. Daxili qulağımızın tarazlığımızı idarə etməyə kömək edən hissələri zədələnir. Bu vəziyyət bu hissələrin zədələnməsinə səbəb ola bilər. Buna görə də bu uşaqlar yeriməyi öyrənmək üçün bir az vaxt sərf edirlər. Onlar daim yıxıldıqlarını hiss edə bilərlər.

Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Bu irsilik modeli autosomal resessiv model adlanır. Bu o deməkdir ki, uşağın bu vəziyyətə yoluxması üçün uşaq həm anadan, həm də atadan qüsurlu geni miras almalıdır.

Təsəvvür edin, əgər uşaq qüsurlu geni yalnız anadan, sağlam geni isə atadan miras alsa, uşaqda xəstəlik inkişaf etməyəcək. Lakin uşaq qüsurlu genin daşıyıcısına çevriləcək. Simptomları olmasa da, geni uşaqlarına ötürə bilər.

Bu vəziyyətin olub olmadığını necə öyrənə bilərəm?

Diaqnostik üsul uşağın simptomlarından və növündən asılı olaraq dəyişir.

Təsəvvür edin, əgər körpənizə doğuşdan dərhal sonra xəstəxanada aparılan yeni doğulmuş körpənin eşitmə müayinəsi zamanı eşitmə qüsuru diaqnozu qoyularsa, həkimlər problemi araşdırmaq üçün əlavə müayinələr aparacaqlar. Daha sonra, əgər onlar Usher sindromundan şübhələnirlərsə, genetik testlər tövsiyə edə bilərlər.

Əgər uşağınız bir az böyüdükdən sonra eşitmə və ya görmə problemləri göstərərsə, ailə həkiminiz (pediatr) sizi mütəxəssislərə yönləndirəcək.

• Eşitmə testləri: Otolarinqoloq və audioloq uşağın eşitmə səviyyəsini müəyyən etmək üçün müxtəlif testlər aparmaq üçün birlikdə çalışırlar.
• Görmə testləri: Oftalmoloq uşağın gözlərini, xüsusən də retinitis pigmentosa kimi tor qişa zədələnməsini yoxlamaq üçün müayinə edəcək. O, həmçinin periferik görməni ölçmək üçün testlər aparacaq.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Bu vəziyyəti tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları idarə etmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Həkimlər müalicəni uşağın vəziyyətinə, yaşına və simptomların şiddətinə əsasən planlaşdırırlar.

• Koklear implantlar: Ağır eşitmə itkisi ilə anadan olan uşaqlara daxili qulağa cərrahi yolla implantasiya edilən bu cihazla səsləri eşitməyə kömək etmək olar.
• Eşitmə cihazları: Bunlar orta dərəcədə eşitmə itkisi olan uşaqlar üçün çox faydalıdır.
• Görmə vasitələri: İşığı süzgəcdən keçirən xüsusi linzaları olan eynəklər və böyüdücü cihazlar istifadə edilə bilər.
• Erkən müdaxilə xidmətləri: Bu çox vacibdir. Nitq terapiyası, fizioterapiya və işarət dili təliminə erkən yaşda başlamaq uşağın inkişafına böyük kömək edə bilər.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Belə nadir bir vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə çoxlu sualınızın olması normaldır. Bütün bunları həkiminizlə müzakirə etməkdən çəkinməyin və ya tərəddüd etməyin. Verə biləcəyiniz bəzi suallar bunlardır:

• "Uşağımda neçə növ Usher sindromu var?"
• "Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?"
• "Uşağımın zamanla görmə qabiliyyətini tamamilə itirməsi mümkündürmü?"
• "Məndə və ya həyat yoldaşımda buna səbəb olan genetik mutasiyaların olub olmadığını yoxlamaq üçün testdən keçə bilərəmmi?"

Görmə, eşitmə və tarazlıq dünya ilə qarşılıqlı əlaqədə olmaq üçün istifadə etdiyimiz üç əsas hiss orqanıdır. Buna görə də, bir valideyn olaraq, uşağınızın bu şeyləri itirdiyini öyrəndikdə narahat olmaq, kədərlənmək və qorxmaq təbiidir. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Uşağınıza kömək edə biləcək bir çox tibbi müalicə, dəstək xidmətləri və proqramlar mövcuddur. Həkiminiz və tibbi qrupunuz hisslərinizi başa düşəcək və sizə lazım olan rəhbərliyi verəcək.